29/07/2026
Un año más, nuestra asociación ha donado 9950€ a dos laboratorios diferentes, pero que siguen las mismas líneas de investigación desde perspectivas distintas que se complementan. Hemos donado 9950 € a Sandra Castillo, del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y 9950 € a Mariona Graupera, del Intitut de la Recerca Josep Carreras contra la leucemia: Llevamos tres años colaborando con ellas y hemos salido asombradas de los avances que han llevado a cabo. No solo han conseguido mutar el gen GNAQ en ratones y aprender en qué células endoteliales han de hacerlo, sino que han luchado con la dificultad de trabajar con las células mutadas en cultivo (adjuntamos imagen de las células que nosotras mismas hemos podido ver).
El fin último de esta línea de investigación es reconvertir el gen GNAQ en un gen «bueno», consiguiendo así, a través de la terapia génica, reconvertir las malformaciones vasculares del Sturge Weber en entramados vasculares normales. Esto supondría anular directamente la enfermedad. Sin malformación vascular, no habría crisis epilépticas ni stroke-likes. El cerebro estaría a salvo y los niños recién diagnosticados podrían tener una vida completamente. normal. También aquellos individuos que han tenido pocas crisis y su cerebro apenas ha sufrido.
Aunque esta terapia génica no puede revertir el daño cerebral existente, sí podría evitar el empeoramiento de los individuos con daño cerebral.
Estamos hablando de unos veinte años de investigación, pero nos sentimos muy orgullosos de formar parte de ella y muy felices de que estas dos grandes investigadoras hayan decidido volcarse con tanta ilusión en este proyecto.
Mención especial merece la Dra. Baselga, del Hospital Sant Joan de Déu, quien inició este proyecto hablando con nosotras y que está también muy implicada en él.
Como siempre hemos dicho, la respuesta está en la ciencia. Y nuestra asociación apoya la investigación
