Fundación Retina España

15/10/2026

AAO 2026: La terapia génica optogenética avanza a la fase 2 de ensayos clínicos en la atrofia geográfica.

Una única inyección intravítrea mejoró la agudeza visual en la enfermedad de Stargardt; se está planificando un ensayo aleatorizado en la atrofia geográfica.

Las dos terapias aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) paraatrofia geográfica (AG)secundario adegeneración macular asociada a la edad (DMAE) Ralentizan el crecimiento de las lesiones, pero no recuperan la visión perdida. Los datos presentados en la 130ª Reunión Anual de la Academia Estadounidense de Oftalmología (AAO), celebrada en Nueva Orleans del 9 al 12 de octubre de 2026, sugieren que una terapia génica optogenética podría solucionar este problema.

Los investigadores informaron que una única inyección intravítrea de sonpiretigene isteparvovec (son-vec; anteriormente MCO-010; Nanoscope Therapeutics) se asoció con mejoras en la agudeza visual en pacientes con enfermedad de Stargardt y con respuestas eléctricas retinianas más intensas en un modelo de atrofia geográfica (AG) en primates no humanos. Con base en estos hallazgos, el equipo planea proceder directamente a un ensayo clínico aleatorizado y controlado de fase 2 en pacientes con AG, sin un estudio de seguridad de fase 1 independiente en esa población.

«Actualmente no existen tratamientos disponibles para mejorar la visión», afirmó el Dr. David S. Boyer, investigador principal del estudio, refiriéndose a los pacientes con atrofia geográfica.

Resumen del estudio

La presentación destaca dos líneas de investigación. La primera: un estudio multicéntrico de fase 2, abierto, en el que pacientes con enfermedad de Stargardt y agudeza visual de 20/200 o peor recibieron una única inyección de son-vec. Según los datos, los pacientes cuya atrofia se limitaba a la mácula ganaron un promedio de 12 letras en la escala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study). El tratamiento fue bien tolerado y no se notificaron eventos adversos graves.

Estos resultados se suman al ensayo STARLIGHT publicado (NCT05417126), un estudio abierto de fase 2 con 6 adultos con enfermedad de Stargardt tratados con 1,2 × 10¹¹ genomas vectoriales por ojo en el ojo con peor visión. En esa cohorte, la agudeza visual mejor corregida (AVMC) media mejoró en 5,5 letras con respecto al valor basal a las 48 semanas (DE, 12,29). La agudeza medida con una lupa portátil mejoró en 13,3 letras (DE, 21,37). Los investigadores no informaron de muertes, hospitalizaciones, desprendimientos de retina ni endoftalmitis. Los eventos adversos más comunes fueron hemorragia conjuntival, hipertensión ocular y células vítreas.

La segunda línea de investigación consistió en un estudio de determinación de dosis en primates no humanos con lesiones inducidas por láser, diseñadas para modelar la atrofia geográfica (AG). Los ojos tratados expresaron la opsina en las neuronas retinianas y produjeron respuestas significativamente más fuertes en la electrorretinografía multifocal que los ojos no tratados.Estos datos preclínicos aún no se han publicado en una revista revisada por pares.

Noticia completa en:

14/10/2026

Science anuncia resultados a 36 meses de PRIMA, con restauración visual duradera en pacientes con DMAE

Science Corporation ha comunicado nuevos resultados de seguimiento a 36 meses del ensayo clínico PRIMAvera (NCT04676854), presentados en una sesión de última hora del 26.º Congreso EURETINA, celebrado en Viena. Los datos corresponden a PRIMA, una prótesis visual destinada a pacientes con atrofia geográfica (GA) avanzada asociada a la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).

PRIMA: nuevos resultados clínicos a tres años

El ensayo clínico multicéntrico implantó el dispositivo en 38 pacientes en 17 centros de cinco países europeos. A los 36 meses, 27 participantes eran evaluables para seguridad y 18 para eficacia. El seguimiento comunicado pretende valorar tanto la durabilidad del efecto visual como la seguridad a largo plazo del implante.

Entre los meses 12 y 36, no apareció ninguna nueva señal de seguridad. Los acontecimientos adversos graves se concentraron principalmente en los primeros seis meses posteriores a la cirugía; se comunicaron tres después del mes 12 y ninguno fue atribuido al dispositivo por sí solo. Según la compañía, las complicaciones observadas fueron las esperables en el contexto de una cirugía subretiniana y no surgieron nuevos problemas durante los tres años de seguimiento.

A los 36 meses, la mejoría media fue de 29 letras en la escala ETDRS, aproximadamente seis líneas, frente a las 24,5 letras observadas a los 12 meses. Además, el 78 % de los pacientes evaluados para eficacia, 14 de 18, alcanzó una mejoría de al menos 0,3 logMAR, equivalente a 15 letras en la escala ETDRS.

La visión natural que permanecía en el ojo implantado se mantuvo estable durante los 36 meses. Las pruebas de imagen seriadas también mostraron estabilidad anatómica en la zona donde se encuentra el implante, otro de los aspectos destacados en el seguimiento a largo plazo.

Cómo funciona PRIMA

PRIMA combina un pequeño implante fotovoltaico subretiniano con unas gafas especializadas que proyectan luz infrarroja cercana sobre el implante. El sistema incorpora además una función de zoom que permite a los pacientes ampliar las letras. El implante mide aproximadamente 2 × 2 milímetros y 30 micras de grosor, y se coloca dentro del área de retina afectada por la atrofia.

La atrofia geográfica se caracteriza por la pérdida de fotorreceptores. PRIMA utiliza una matriz de fotorreceptores artificiales para estimular las células retinianas que permanecen y transmitir la señal visual al cerebro. A diferencia de tratamientos cuyo objetivo principal es frenar la progresión de la enfermedad, el programa PRIMA busca restaurar función visual perdida en personas con GA avanzada. El dispositivo está disponible comercialmente en Europa y Reino Unido y permanece pendiente de aprobación de la FDA en Estados Unidos, según la información publicada por la compañía.

Science señala que los resultados a tres años muestran una respuesta visual mantenida y, en varios parámetros, superior a la observada en evaluaciones anteriores. La compañía también está diseñando una siguiente generación del implante con mayor resolución visual y un campo de visión más amplio, con el objetivo de hacer evolucionar esta tecnología y llegar a más pacientes.

Fuente de la actualización

Science Corporation – “Science Corp. Announces Long-Term (36 Months) Results Of PRIMA BCI Clinical Trial Showing Durable Vision Restoration in Blind Patients Suffering from Geographic Atrophy”, comunicado publicado el 5 de octubre de 2026.

08/10/2026

8 de octubre, Día Mundial de la Vista
Cada año, el segundo jueves de octubre, se celebra el Día Mundial de la Vista, una jornada que pone el foco en la importancia de cuidar nuestros ojos y en la necesidad de garantizar una atención accesible, disponible y asequible para todas las personas.

Se estima que prácticamente todas las personas pueden experimentar algún problema relacionado con la vista a lo largo de su vida. Sin embargo, más de mil millones de personas en todo el mundo todavía no tienen acceso a los servicios y tratamientos que necesitan.

Esta fecha representa una oportunidad para recordar la importancia de la prevención, las revisiones periódicas y la detección temprana, factores fundamentales para preservar la visión y favorecer una mejor calidad de vida.

Cada año, organizaciones, profesionales y personas de todo el mundo se unen para dar mayor visibilidad a esta realidad y promover el compromiso con el cuidado de los ojos. El Día Mundial de la Vista nos invita a y a contribuir a que todas las personas puedan disfrutar de una atención adecuada.

Desde la Asociación Retina Madrid nos sumamos a esta jornada de concienciación y recordamos la importancia de prestar atención a nuestra visión y de acudir a los profesionales ante cualquier cambio o alteración.

07/10/2026

AAVantgarde presentará en EURetina 2026 nuevos avances clínicos en síndrome de Usher 1B y enfermedad de Stargardt

AAVantgarde Bio ha anunciado que presentará nuevos datos sobre sus programas de desarrollo para el síndrome de Usher tipo 1B y la enfermedad de Stargardt durante el Congreso Anual de la Sociedad Europea de Especialistas en Retina, EURetina 2026, que se celebrará en Viena del 1 al 4 de octubre.

La compañía ha comunicado que dará a conocer datos clínicos actualizados del estudio LUCE-1, una investigación de fase 1/2 en pacientes con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B, además de presentar datos preclínicos y el diseño del estudio clínico CELESTE, dirigido a personas con enfermedad de Stargardt.

Se trata de un nuevo paso dentro del desarrollo de estas terapias, aunque es importante señalar que los datos anunciados todavía están dentro de programas de investigación clínica y que las presentaciones de EURetina permitirán conocer con mayor detalle su evolución.

Una estrategia de terapia génica basada en tecnología dual AAV

AAVantgarde es una compañía biotecnológica especializada en el desarrollo de medicamentos genéticos para enfermedades hereditarias de la retina. Sus programas utilizan una tecnología denominada dual-AAV, diseñada para abordar enfermedades causadas por genes cuyo tamaño dificulta su incorporación completa en un único vector AAV.

Uno de los principales programas de la compañía está dirigido al síndrome de Usher tipo 1B. En este caso, la terapia experimental AAVB-081 se está estudiando en personas con retinosis pigmentaria asociada a alteraciones en el gen MYO7A. Según el comunicado de la compañía, el tratamiento está diseñado para administrarse mediante una única aplicación subretiniana.

El objetivo de este tipo de terapia génica es abordar directamente la causa genética de la enfermedad mediante la introducción de material genético funcional en las células de la retina.

El síndrome de Usher tipo 1B es una enfermedad hereditaria que combina alteraciones visuales con pérdida auditiva, y dentro de su manifestación ocular puede producir una retinosis pigmentaria progresiva. En este contexto, el desarrollo de terapias dirigidas al gen MYO7A constituye una de las líneas de investigación que se están estudiando para intentar modificar el origen de la enfermedad.

Nuevos datos del estudio LUCE-1

Uno de los principales protagonistas de la presentación será el estudio LUCE-1, un ensayo clínico de fase 1/2 que evalúa la seguridad y eficacia de AAVB-081 en personas con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B.

La compañía explica que los nuevos datos amplían los resultados presentados anteriormente durante EURetina 2025 y ARVO 2026. La presentación estará a cargo de la profesora Francesca Simonelli, investigadora principal del estudio y responsable de la Unidad de Oftalmología del Hospital Universitario de Campania “Luigi Vanvitelli”, en Nápoles.

Además, esta comunicación científica ha sido seleccionada como candidata al August Deutman Award for Best Free Paper de EURetina 2026, un reconocimiento asociado a las comunicaciones científicas presentadas durante el congreso. El anuncio del resultado está previsto para la ceremonia inaugural del congreso, el 1 de octubre.

Será especialmente interesante conocer los nuevos datos clínicos del estudio, ya que permitirán ampliar la información disponible sobre la seguridad y los posibles efectos de esta estrategia de terapia génica en personas con Usher 1B.

AAVB-039 y el programa para la enfermedad de Stargardt

La otra gran novedad anunciada por AAVantgarde está relacionada con la enfermedad de Stargardt tipo 1.

La compañía presentará datos preclínicos de AAVB-039, una terapia génica basada también en tecnología dual AAV y dirigida al gen ABCA4. Además, se dará a conocer el diseño del estudio CELESTE, un ensayo clínico de fase 1/2 que representa el avance del programa hacia la investigación en pacientes.

La enfermedad de Stargardt tipo 1 está asociada a alteraciones en el gen ABCA4 y provoca una degeneración progresiva de la retina que puede producir una pérdida importante de visión.

El interés de este programa reside en intentar abordar directamente la causa genética de la enfermedad mediante una estrategia de terapia génica capaz de superar una de las dificultades existentes en este tipo de enfermedades: el tamaño del gen ABCA4 y las limitaciones de los vectores AAV convencionales.

En este caso, sin embargo, los datos anunciados para EURetina son todavía de carácter preclínico junto con la presentación del diseño del estudio CELESTE. Por tanto, será necesario esperar a la evolución del ensayo clínico para conocer qué resultados puede ofrecer esta estrategia en personas con Stargardt.

Fuente:

MILAN, 16 September 2026 — AAVantgarde Bio (AAVantgarde), the clinical-stage biotechnology company developing genetic medicines for inherited retinal diseases (IRDs) using its proprietary dual-AAV technology, today announced upcoming presentations at the 26th European Society of Retina Specialists...

06/10/2026

OPGx-BEST1 muestra resultados iniciales positivos en pacientes con BEST1 y avanza hacia una posible fase 3

Los datos proceden del estudio BIRD-1, un ensayo clínico de fase 1/2 que está evaluando la seguridad y eficacia de OPGx-BEST1 en personas con distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) y bestrofinopatía autosómica recesiva (ARB).

Es importante señalar que se trata de resultados iniciales de un ensayo clínico todavía en marcha y que, por tanto, deben interpretarse con cautela. Los datos disponibles son provisionales y pueden cambiar a medida que avance el seguimiento de los participantes.

¿Qué es OPGx-BEST1?

Las enfermedades hereditarias de la retina relacionadas con BEST1, conocidas como bestrofinopatías, son trastornos poco frecuentes causados por alteraciones en el gen BEST1.

Estas variantes afectan al funcionamiento normal de las células del epitelio pigmentario de la retina (EPR), pudiendo producir lesiones retinianas, degeneración progresiva y pérdida de visión. Entre estas enfermedades se encuentran la enfermedad de Best y la bestrofinopatía autosómica recesiva. Actualmente no existen tratamientos aprobados que actúen directamente sobre la causa genética de estas enfermedades.

OPGx-BEST1 es una terapia génica experimental diseñada precisamente para abordar esa causa genética. Utiliza un vector AAV para introducir una copia funcional del gen BEST1 en las células del epitelio pigmentario de la retina. La terapia se administra mediante una única aplicación subretiniana en un ojo y está siendo evaluada dentro del ensayo BIRD-1.

Resultados de los primeros cinco participantes

La primera cohorte del estudio incluyó cinco participantes tratados con una dosis de 1,5 × 10⁹ vg por ojo. Tres de ellos presentan enfermedad macular viteliforme de Best y habían alcanzado tres meses de seguimiento, mientras que los otros dos participantes, con bestrofinopatía autosómica recesiva, habían alcanzado seis meses de seguimiento.

Según los resultados comunicados por Opus Genetics, los cinco participantes experimentaron una mejoría clínicamente significativa en al menos una medida de función visual.

Las pruebas utilizadas incluyeron la agudeza visual mejor corregida (BCVA), la agudeza visual con baja luminancia (LLVA), la sensibilidad al contraste y la microperimetría. La microperimetría es una prueba que permite evaluar la sensibilidad de diferentes puntos de la retina a la luz y proporciona información más detallada sobre la función de determinadas áreas retinianas.

Además de los cambios funcionales, se observaron mejoras estructurales de la retina en cuatro de los cinco participantes.

Mejoras en diferentes medidas de función visual

Los resultados comunicados muestran que la agudeza visual mejor corregida mejoró en 3 de los 5 participantes (60%). También se observaron mejoras en la agudeza visual con baja luminancia en 2 de los 5 participantes y en la sensibilidad al contraste en otros 2.

En el caso de la microperimetría, que permite analizar la sensibilidad retiniana, 3 de los 4 participantes evaluables (75%) presentaron una mejoría clínicamente significativa.

Un aspecto especialmente interesante es que las mejoras funcionales se concentraron principalmente en la llamada zona de transición del epitelio pigmentario de la retina, donde todavía permanecen fotorreceptores viables.

Los mayores beneficios funcionales se observaron en los participantes con una enfermedad menos avanzada. Estos resultados están ayudando a la compañía a valorar qué características de los pacientes podrían ser más relevantes en el desarrollo posterior de la terapia.

La compañía espera completar la administración de las dosis durante el cuarto trimestre de 2026 y comunicar los primeros datos a tres meses durante el segundo trimestre de 2027.

Estos resultados permitirán obtener más información sobre la seguridad y sobre los posibles efectos funcionales y estructurales de OPGx-BEST1 con la dosis superior.

Noticia completa: https://www.retinafarpe.org/opgx-best1-muestra-resultados-iniciales-positivos-en-pacientes-con-enfermedades-asociadas-al-gen-best1-y-avanza-hacia-una-posible-fase-3/

06/10/2026

El Nobel de Medicina reconoce la optogenética, una técnica basada en la luz que abre nuevas vías para la investigación del cerebro

El Premio Nobel de Medicina 2026 ha reconocido los avances en optogenética, una técnica que utiliza la luz para estudiar la actividad de las células nerviosas y comprender mejor el funcionamiento del cerebro. Este método ha supuesto un importante avance para la neurociencia, al permitir investigar cómo las neuronas intervienen en procesos como la memoria, las emociones y el comportamiento, y abre nuevas posibilidades para el estudio del sistema nervioso.

Los científicos alemanes Karl Deisseroth y Peter Hegemann, junto con el estadounidense Georg Nagel, ganaron el premio, sentando las bases «de una nueva era en la neurociencia», afirmó el instituto en un comunicado.

«La optogenética ofrece oportunidades para mapear el cerebro de una manera con la que antes solo podíamos soñar», declaró Per Svenningsson, presidente del Comité Nobel de Fisiología o Medicina, en un comunicado de prensa.

«Este método se utiliza actualmente en laboratorios de todo el mundo para desvelar los misterios del cerebro», escribió el comité.

Noticia completa en:

Karl Deisseroth, Peter Hegemann y Georg Nagel ganan el Nobel de Medicina 2026 por sus avances en optogenética, una técnica revolucionaria que permite estudiar el funcionamiento del cerebro mediante la luz y que abre posibilidades "con las que antes solo podíamos soñar".

05/10/2026

Tinlarebant avanza hacia una posible aprobación en Japón como tratamiento para la enfermedad de Stargardt

Belite Bio ha anunciado la presentación ante el Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar de Japón (MHLW) de una solicitud de autorización de un nuevo medicamento (NDA) para tinlarebant, un tratamiento oral en investigación que se administra una vez al día.

La solicitud se ha presentado bajo la designación Sakigake, un sistema japonés de revisión acelerada destinado a determinados medicamentos innovadores dirigidos a enfermedades graves y con una necesidad médica no cubierta.

Si las autoridades japonesas finalmente aprobaran tinlarebant, este podría convertirse en el primer tratamiento aprobado para la enfermedad de Stargardt tipo 1 y, además, podría ser el primer medicamento oftalmológico en recibir una autorización dentro del programa Sakigake en Japón.

¿Qué es la enfermedad de Stargardt tipo 1?

La enfermedad de Stargardt tipo 1 es una enfermedad hereditaria de la retina causada por alteraciones en el gen ABCA4.

Se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina que puede provocar una pérdida de visión irreversible. Se trata de una enfermedad poco frecuente para la que actualmente no existe un tratamiento aprobado que permita detener o modificar de forma estable su progresión.

¿Cómo funciona tinlarebant?

Tinlarebant, también conocido como LBS-008, es un tratamiento oral diseñado para reducir la acumulación de unas sustancias derivadas de la vitamina A denominadas bisretinoides. Estos compuestos se forman durante el ciclo visual y pueden acumularse en la retina de las personas con enfermedad de Stargardt, contribuyendo al daño y a la progresión de la enfermedad.

El tratamiento actúa sobre la proteína transportadora de retinol RBP4, que participa en el transporte de la vitamina A desde el hígado hasta el ojo. Al reducir y mantener los niveles de RBP4, tinlarebant pretende disminuir la cantidad de retinol que llega a la retina y, con ello, reducir la formación de bisretinoides.

En otras palabras, la estrategia no consiste en corregir directamente la alteración genética del gen ABCA4, sino en reducir uno de los procesos metabólicos que contribuyen al daño de la retina.

La solicitud se presenta también en Estados Unidos

La presentación en Japón llega después de que la FDA estadounidense aceptara la solicitud de autorización de tinlarebant y le concediera la revisión prioritaria (Priority Review). La FDA ha establecido como fecha objetivo para adoptar una decisión el 12 de febrero de 2027.

No obstante, es importante recordar que tinlarebant todavía no está aprobado como tratamiento para la enfermedad de Stargardt. Las solicitudes se encuentran actualmente en proceso de evaluación por parte de las autoridades reguladoras.

Los próximos meses serán especialmente importantes, con la evaluación de la solicitud por parte de las autoridades japonesas y la fecha objetivo establecida por la FDA para febrero de 2027.

Si finalmente tinlarebant obtiene las autorizaciones correspondientes, estaríamos ante un paso histórico para las personas con enfermedad de Stargardt tipo 1, al disponer por primera vez de una opción terapéutica específicamente autorizada para esta enfermedad.

Noticia completa en: https://www.retinafarpe.org/tinlarebant-avanza-hacia-una-posible-aprobacion-en-japon-como-tratamiento-para-la-enfermedad-de-stargardt/

Noticia original de Belite Bio: https://investors.belitebio.com/news-releases/news-release-details/belite-bio-announces-submission-new-drug-application-ministry?utm_source=chatgpt.com

05/10/2026

Gildeuretinol muestra resultados positivos en el estudio TEASE-1 para la enfermedad de Stargardt

El tratamiento oral diario redujo de forma significativa el crecimiento de las lesiones de atrofia retiniana tras 24 meses.

La investigación sobre tratamientos para las enfermedades hereditarias de la retina continúa avanzando. Uno de los desarrollos que ha generado interés en los últimos años es gildeuretinol (ALK-001), un tratamiento oral en investigación desarrollado por Alkeus Pharmaceuticals para la enfermedad de Stargardt.

La compañía ha anunciado la publicación en JAMA Ophthalmology de los resultados de eficacia y seguridad del estudio TEASE-1, un ensayo aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo que evaluó el tratamiento durante 24 meses.

Los resultados comunicados muestran que el estudio alcanzó su objetivo principal y que gildeuretinol consiguió reducir de manera estadísticamente significativa el ritmo de crecimiento de las lesiones de atrofia retiniana frente al grupo no tratado.

¿Qué es la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es una distrofia hereditaria de la retina que puede provocar una pérdida progresiva e irreversible de la visión central. La enfermedad está relacionada habitualmente con alteraciones del gen ABCA4 y afecta especialmente a la zona de la retina responsable de la visión central y de tareas como leer o reconocer detalles.

A medida que la enfermedad progresa pueden aparecer áreas de atrofia en la retina. Por este motivo, uno de los objetivos de la investigación es encontrar tratamientos capaces de ralentizar la progresión del daño y preservar durante más tiempo la función visual.

¿Qué ha observado el estudio TEASE-1?

TEASE-1 incluyó a 50 personas con enfermedad de Stargardt que ya presentaban atrofia retiniana al inicio del estudio. Los participantes tenían entre 18 y 60 años y recibieron gildeuretinol por vía oral diariamente o permanecieron en el grupo de comparación. La investigación evaluó tanto la evolución de las lesiones como la seguridad durante 24 meses.

El estudio alcanzó su objetivo principal. Según los resultados publicados, el tratamiento con gildeuretinol produjo una reducción del 21,6 % en la velocidad de crecimiento de las lesiones atróficas, utilizando la medida transformada de raíz cuadrada, frente al grupo no tratado. La tasa de crecimiento fue de 0,182 mm/año en el grupo tratado frente a 0,232 mm/año en el grupo de comparación. La diferencia fue estadísticamente significativa, con un valor de p inferior a 0,001.

Los resultados también fueron respaldados por un análisis de sensibilidad previamente establecido que utilizó directamente el área de las lesiones. En este análisis se observó una reducción del 29,3 % en la velocidad de crecimiento de las lesiones con gildeuretinol frente al grupo no tratado. Además, el efecto observado fue consistente en diferentes subgrupos previamente definidos, lo que aporta información adicional sobre la respuesta al tratamiento.

El siguiente paso: el estudio NORTHSTAR

Los resultados de TEASE-1 forman parte del desarrollo clínico de gildeuretinol, que continúa actualmente con el estudio internacional de fase 3 NORTHSTAR.

NORTHSTAR es un ensayo aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, con una duración de 24 meses. Su objetivo principal es evaluar la velocidad de crecimiento de las lesiones atróficas entre los meses 6 y 24. Como medida secundaria clave se estudiará la conservación de la agudeza visual en condiciones de baja luminancia (LLVA).

Alkeus tiene previsto incluir aproximadamente a 230 participantes de entre 8 y 45 años en diferentes países. Los resultados de este estudio serán especialmente importantes para confirmar si los efectos observados en TEASE-1 se reproducen en una población más amplia.

Puedes encontrar la noticia completa y fuentes originales en:

11 septiembre, 2026Investigación, Noticias, Noticias Destacadas, Sin categoríaadminFARPE El tratamiento oral diario redujo de forma significativa el crecimiento de las lesiones de atrofia retiniana tras 24 meses La investigación sobre tratamientos para las enfermedades hereditarias de la retina c...

01/10/2026

Enfermedad del ojo seco: Aldeyra mantiene su vía regulatoria para reproxalap

Aldeyra Therapeutics ha anunciado su intención de presentar ante la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) una solicitud formal de resolución de disputa para recurrir el rechazo de reproxalap, un tratamiento experimental para la enfermedad del ojo seco. La compañía prevé presentar esta solicitud y mantener una reunión con la FDA durante el cuarto trimestre de 2026.

La decisión llega después de tres respuestas regulatorias a las solicitudes de autorización de reproxalap. En la más reciente, la FDA señaló que el conjunto de resultados disponibles no respaldaba suficientemente la eficacia del tratamiento.

LHON: GenSight continúa desarrollando LUMEVOQ

GenSight Biologics ha comunicado nuevos avances en el desarrollo de GS010/LUMEVOQ, una terapia génica en investigación para la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). La compañía ha completado la transferencia de su proceso de fabricación a Catalent y ha iniciado la producción de un nuevo lote destinado a los programas de acceso temprano.

En paralelo, el estudio REVISE continúa según lo previsto, con el último paciente programado para diciembre de 2026, mientras GenSight prepara el ensayo de fase 3 RECOVER, cuyo inicio está previsto para la segunda mitad de 2027, condicionado a la obtención de financiación. La propia compañía identifica GS010/LUMEVOQ como una terapia génica en desarrollo para LHON asociada a mutaciones del gen mitocondrial ND4.

Noticia completa en: https://www.retinafarpe.org/actualizacion-en-investigacion-ocular-novedades-en-enfermedad-del-ojo-seco-y-lhon/

Enlaces a las noticias originales:

Aldeyra Therapeutics – https://markets.financialcontent.com/stocks/article/bizwire-2026-9-29-aldeyra-therapeutics-announces-intent-to-submit-formal-dispute-resolution-request-for-reproxalap-to-treat-dry-eye-disease?utm_source=chatgpt.com

GenSight Biologics – https://www.streetinsider.com/Business%2BWire/GenSight%2BBiologics%2BReports%2BInterim%2BFinancial%2BResults%2Bfor%2Bthe%2BFirst%2BHalf%2Bof%2B2026%2Band%2BProvides%2BBusiness%2BUpdates/27123711.html?utm_source=chatgpt.com

6.5 million collected from paid early access programs; after recognition of rebates and a 4.3 million non-cash change in accounting estimate, reported IFRS revenue amounted to (1.2) million. Net cash used in operating activities...

01/10/2026

Octant administra la primera dosis a un paciente en un estudio de fase 1b/2 de OCT-980

Octant ha anunciado que el primer paciente ya ha recibido una dosis de OCT-980, una molécula pequeña oral en investigación que se está evaluando en un estudio clínico de fase 1b/2 para personas con retinosis pigmentaria autosómica dominante asociada al gen RHO (RHO-adRP).

La compañía señala que este avance supone el inicio de la evaluación del tratamiento directamente en pacientes, después de haber completado la fase 1a del programa en voluntarios sanos. El estudio actual analizará distintos aspectos de seguridad, tolerabilidad y respuesta al tratamiento, además de parámetros relacionados con la estructura de la retina y la función visual.

Se trata de un nuevo paso dentro del desarrollo de una estrategia terapéutica todavía experimental. El hecho de que se haya administrado la primera dosis no significa que OCT-980 haya demostrado su eficacia ni que esté aprobado como tratamiento, por lo que será necesario conocer los resultados del estudio clínico y seguir su evolución.

Una estrategia dirigida a la alteración de la rodopsina

La retinosis pigmentaria asociada a RHO es una enfermedad hereditaria causada por variantes en el gen RHO, que codifica la proteína rodopsina, fundamental para el funcionamiento de los fotorreceptores de la retina. Según explica Octant, muchas de las variantes responsables de la enfermedad producen una rodopsina que se pliega de forma incorrecta y no se transporta adecuadamente dentro de las células fotorreceptoras.

Esta alteración puede contribuir, con el tiempo, a la degeneración progresiva de los fotorreceptores y a la pérdida de visión. En la actualidad, el comunicado de la compañía señala que no existen tratamientos aprobados que actúen directamente sobre la causa subyacente de la RHO-adRP.

En este contexto, OCT-980 ha sido diseñado como un corrector de pequeñas moléculas capaz de estabilizar la rodopsina alterada y favorecer que recupere una localización celular adecuada. La propuesta busca intervenir sobre uno de los mecanismos relacionados con la enfermedad, en lugar de limitarse a tratar sus consecuencias visuales.

¿Qué pretende conseguir OCT-980?

Octant explica que OCT-980 está diseñado para actuar sobre la disfunción de la proteína rodopsina provocada por determinadas variantes del gen RHO. Al estabilizar la proteína mal plegada y mejorar su tráfico dentro de las células, la compañía plantea que podría contribuir a preservar el funcionamiento de los fotorreceptores.

El objetivo planteado para el programa incluye mejorar la visión en condiciones de baja iluminación y ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Sin embargo, estos objetivos forman parte de la hipótesis terapéutica que se está evaluando. Los resultados del estudio serán los que permitan determinar si el tratamiento produce efectos medibles en personas con RHO-adRP y cuál es su perfil de seguridad.

La llegada de OCT-980 a pacientes supone un paso importante dentro de la investigación sobre formas hereditarias de retinosis pigmentaria asociadas a alteraciones en RHO. A diferencia de otros enfoques en desarrollo, en este caso se trata de una terapia oral basada en una molécula pequeña y orientada a corregir una alteración de la proteína que se encuentra en el origen del proceso celular descrito por la compañía.

Desde Farpe seguiremos atentos a la evolución del estudio de OCT-980 y a los futuros datos clínicos que se hagan públicos. Disponer de información clara y comprensible sobre cada etapa del proceso es especialmente importante para distinguir entre una noticia de investigación, un resultado clínico inicial y un tratamiento que haya demostrado su beneficio y seguridad.

Noticia completa en: https://www.retinafarpe.org/octant-administra-la-primera-dosis-a-un-paciente-en-un-estudio-de-fase-1b-2-de-oct-980-para-la-retinosis-pigmentaria-asociada-a-rho/

Fuente: comunicado oficial de Octant publicado el 24 de septiembre de 2026: https://www.octant.bio/

Octant merges next-generation biology, chemistry, and computation to engineer precision medicines that push past the boundaries of traditional drug discovery.