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Apertcras Asociación Nacional de Síndrome de Apert y otras craneosinostosis Sindrómicas.

❓ ¿Por qué encontrar al profesional adecuado no debería ser otra batalla?Cuando una familia recibe el diagnóstico de una...
14/10/2026

❓ ¿Por qué encontrar al profesional adecuado no debería ser otra batalla?

Cuando una familia recibe el diagnóstico de una enfermedad rara, comienza un camino que muchas veces ya es suficientemente complejo.

Pruebas. Consultas. Tratamientos. Desplazamientos. Decisiones.

Y aparece otra pregunta:

🔎 ¿Quién sabe realmente sobre esta enfermedad?

Las enfermedades raras pueden requerir conocimientos muy específicos y la intervención de diferentes profesionales. Pero no siempre es fácil encontrar recursos especializados, y su disponibilidad puede variar según el territorio.

Esto puede obligar a muchas familias a buscar, preguntar, desplazarse y coordinar por su cuenta una atención que debería estar conectada.

🤝 Porque cuando intervienen muchos profesionales, la coordinación no es un lujo: es una necesidad.

Genética, neurocirugía, neurología, rehabilitación, logopedia, psicología, trabajo social…

Cada profesional aporta una pieza, pero alguien tiene que conseguir que todas formen parte del mismo camino.

Y demasiadas veces ese papel termina recayendo sobre la familia.

👨‍👩‍👦 Las familias aprendemos, buscamos información, conocemos especialistas, guardamos informes y explicamos una y otra vez nuestra historia.

Lo hacemos porque queremos lo mejor y porque muchas veces no queda otra.

Pero una familia no debería tener que convertirse en el equipo especializado que el sistema no puede ofrecer.

Necesitamos más formación.

Más recursos especializados.

Más coordinación.

Más conocimiento.

Y un acceso más equitativo, independientemente de dónde viva cada persona.

📚 Porque formar a un profesional en enfermedades raras no es solo aumentar sus conocimientos.

Es mejorar la atención, comprender necesidades y, sobre todo, cuidar mejor.

Desde APERTcras seguiremos trabajando para visibilizar esta realidad y acompañar a las familias para que no tengan que recorrer solas un camino lleno de obstáculos.

Ser pocos no puede significar tener menos oportunidades.

📢 Comparte este mensaje.

🧬 Habla de enfermedades raras.

🤝 Apoya a las organizaciones que trabajan por ellas.

Porque el acceso a una atención especializada no debería depender de la suerte.

13/10/2026

🧬 ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE VAN BUCHEM?

❓ ¿Qué es la enfermedad de Van Buchem?

Es una enfermedad genética extremadamente rara que pertenece al grupo de las displasias óseas esclerosantes.

Se caracteriza por un aumento excesivo de la formación del hueso, que provoca que determinados huesos se vuelvan más gruesos y densos de lo habitual.

❓ ¿Qué partes del cuerpo puede afectar?

🟢 Principalmente, los huesos del cráneo y la mandíbula.

🟢 El crecimiento excesivo del hueso puede comprimir algunos nervios craneales.

🟢 Entre las posibles manifestaciones se encuentran la pérdida de audición y la parálisis facial.

Las características y la evolución pueden variar de una persona a otra.

❓ ¿Cuál es su causa?

Está relacionada con una alteración de una región reguladora del gen SOST, que reduce la producción de esclerostina, una proteína que ayuda a controlar la formación ósea.

Se transmite mediante un patrón de herencia autosómica recesiva.

❓ ¿Existe tratamiento?

Actualmente no hay un tratamiento específico que cure la enfermedad.

La atención se centra en el seguimiento médico, la detección de posibles complicaciones y el tratamiento de los problemas que puedan aparecer, con un abordaje adaptado a cada persona.

❓ ¿Por qué es importante visibilizarla?

Porque se han descrito muy pocos casos y, cuando una enfermedad es tan poco frecuente, acceder a información especializada y a profesionales con experiencia puede resultar especialmente difícil.

La investigación y la colaboración entre profesionales son fundamentales para seguir avanzando.

🟢 Y no olvidemos algo esencial:

Una enfermedad puede ser poco frecuente, pero las necesidades de quien convive con ella merecen atención.

Conocer es comprender. Comprender es acompañar. Y visibilizar es abrir camino.

💚 Desde APERTcras seguimos dando voz a las enfermedades raras, impulsando el conocimiento y defendiendo una atención centrada en las personas.

¿Conocías la enfermedad de Van Buchem?

💬 Te leemos en comentarios. Comparte esta publicación para contribuir a que las enfermedades raras sean cada vez menos desconocidas.

Donde otros ven diferencias, nosotros vemos posibilidades.Porque una diferencia no debería marcar el límite de lo que un...
11/10/2026

Donde otros ven diferencias, nosotros vemos posibilidades.

Porque una diferencia no debería marcar el límite de lo que una persona puede ser, hacer o aportar.

En APERTcras trabajamos cada día para cambiar miradas.

Para que una craneosinostosis sindrómica no sea lo primero ni lo único que se vea.
Para que detrás de un diagnóstico haya una persona con derechos, capacidades, sueños y oportunidades.
Para que la inclusión no signifique crear espacios aparte, sino construir una sociedad donde todos podamos formar parte.

Sabemos que todavía queda mucho por hacer.

En el conocimiento de estas enfermedades.
En la atención y coordinación sanitaria.
En la investigación.
En la educación.
En la accesibilidad.
Y, sobre todo, en la forma en la que la sociedad entiende y acompaña la diversidad.

Porque cuando dejamos de mirar aquello que nos diferencia y empezamos a mirar todo lo que podemos construir juntos, aparecen posibilidades.

Posibilidades de aprender.
De participar.
De decidir.
De crecer.
De avanzar.

💚 No queremos que nos miren desde la diferencia. Queremos que nos miren desde las posibilidades.

Y que esas posibilidades sean reales.

09/10/2026

🩹 Hay cicatrices que cuentan historias.

Historias que no siempre conocemos.

De miedo.
De incertidumbre.
De hospitales.
De quirófanos.
De esperas.
De momentos difíciles.

Pero también de esperanza.
De cuidados.
De avances.
De acompañamiento.
De vida.

Porque una cicatriz no es solo una marca.

Es parte de una historia.

Y esa historia no tienes por qué conocerla para respetarla.

Por eso, cuando veas una cicatriz, no mires con pena.

Mira con respeto.

No preguntes.
No juzgues.
No supongas.

🩹 Una cicatriz no hace a nadie menos.

No define a una persona.
No dice lo que puede hacer.
No cuenta quién es.

En las craneosinostosis, muchas personas llevan en su rostro o en su cuerpo las huellas de procesos médicos que comenzaron desde muy pequeños.

Y sí, esas marcas pueden llamar la atención.

Pero detrás de ellas hay muchísimo más.

Hay personas que ríen.
Que estudian.
Que trabajan.
Que hacen deporte.
Que crean.
Que aman la música.
Que tienen sueños.
Que se equivocan.
Que celebran.
Que disfrutan.

Personas que viven.

💚 No queremos que mires una cicatriz con lástima.

Queremos que puedas verla sin prejuicios.

Porque normalizar las diferencias visibles también significa dejar de mirar aquello que se sale de lo habitual como si fuera algo extraño.

Una cicatriz puede formar parte de una persona.

Pero nunca será toda la persona.

Y quizá el verdadero cambio empiece cuando dejemos de preguntarnos:

“¿Qué le habrá pasado?”

Y empecemos a pensar:

“¿Por qué debería ser diferente mi forma de mirarla?”

🩹 Mira la cicatriz.
Pero mira también a la persona.

💚 Comparte este mensaje si tú también quieres ayudar a normalizar las diferencias visibles.

05/10/2026

🧬 SÍNDROME CRANEOFROTONASAL

❓ ¿Qué es el síndrome craneofrontonasal?

Es una enfermedad genética rara que pertenece al grupo de las craneosinostosis sindrómicas.

Se caracteriza principalmente por el cierre prematuro de una o varias suturas del cráneo, especialmente las suturas coronales, lo que puede afectar al desarrollo de la cabeza y la cara.

❓ ¿Cuál es su causa?

El síndrome craneofrontonasal está relacionado con alteraciones en el gen EFNB1, situado en el cromosoma X.

Este gen participa en procesos importantes para el desarrollo y la organización de diferentes tejidos durante el crecimiento.

❓ ¿Qué características puede presentar?

Las manifestaciones son variables, pero pueden incluir:

🟢 Asimetría del cráneo y de la cara.
🟢 Hipertelorismo, es decir, una mayor separación entre los ojos.
🟢 Alteraciones en la forma de la nariz y la frente.
🟢 Alteraciones en manos, dedos y uñas.
🟢 Otras características que pueden variar de una persona a otra.

❓ ¿Afecta igual a todas las personas?

No.

Una de las particularidades del síndrome craneofrontonasal es que las manifestaciones suelen ser más evidentes en mujeres, aunque también puede afectar a hombres.

La expresión del síndrome puede ser muy diferente incluso entre personas de una misma familia.

❓ ¿Qué tratamiento requiere?

No existe un único tratamiento.

El abordaje depende de las características y necesidades de cada persona y puede requerir la participación de diferentes especialistas, especialmente en el ámbito de la neurocirugía, cirugía craneofacial, oftalmología, genética y rehabilitación, entre otros.

El seguimiento debe adaptarse a cada etapa de la vida.

❓ ¿Cuál es el principal reto?

Seguir avanzando en el conocimiento, el diagnóstico y la investigación de estas enfermedades poco frecuentes.

Porque cuando una enfermedad es rara, encontrar información y profesionales con experiencia puede ser también un reto para las familias.

🟢 Pero hay algo que no debemos olvidar:

Una variante genética no define a la persona.

Detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia, unas necesidades y una historia única.

💚 V

Cuando sumamos fuerzas, la realidad se rompe.Porque hay realidades que no cambian solas.Cambian cuando una familia alza ...
04/10/2026

Cuando sumamos fuerzas, la realidad se rompe.

Porque hay realidades que no cambian solas.

Cambian cuando una familia alza la voz.
Cuando un profesional decide escuchar.
Cuando una investigación avanza.
Cuando una empresa se implica.
Cuando una institución abre las puertas.
Cuando la sociedad deja de mirar hacia otro lado.

En APERTcras sabemos que acompañar es importante. Informar, también. Pero transformar la realidad requiere que muchas personas y muchos ámbitos trabajen en la misma dirección.

Las craneosinostosis sindrómicas siguen siendo enfermedades raras y poco conocidas. Y detrás de cada diagnóstico hay necesidades que van mucho más allá de una consulta médica: atención especializada, coordinación, apoyo psicológico, investigación, inclusión y acompañamiento a lo largo de todas las etapas de la vida.

Por eso buscamos alianzas.
Por eso construimos redes.
Por eso damos voz.
Y por eso seguimos sumando.

🤝 Porque cuando familias, profesionales, investigadores, empresas, instituciones y sociedad sumamos fuerzas, lo que parecía imposible empieza a cambiar.

La realidad no está escrita. Podemos transformarla juntos.

02/10/2026

🎶 Antes de ser una enfermedad rara…

Soy música.
Soy artista.
Soy curiosa.
Soy creativa.
Soy muchas cosas.

Y sí, también tengo un diagnóstico.

Pero mi diagnóstico no cuenta toda mi historia.

En este reel aparece Noemí tocando el xilófono. 🎶

Y podría parecer simplemente una chica haciendo música.

Pero precisamente ahí está el mensaje.

No necesitamos que una enfermedad rara desaparezca para poder ver a la persona que hay detrás.

Porque antes de hablar de diagnósticos, tratamientos, dificultades o necesidades, hay algo que debería estar siempre presente:

la persona.

La que toca un instrumento.
La que canta.
La que baila.
La que cocina.
La que hace deporte.
La que juega.
La que fotografía.
La que dibuja.
La que estudia.
La que sueña.

La que tiene un hobby que le hace perder la noción del tiempo.

Con demasiada frecuencia miramos primero aquello que nos diferencia.

Y olvidamos todo aquello que compartimos.

Porque una enfermedad rara puede formar parte de tu vida.

Pero no tiene por qué definir quién eres.

Noemí no es solo su diagnóstico.

Es música.
Es talento.
Es pasión.
Es creatividad.
Es todo lo que disfruta haciendo.

Y eso también merece ser visto.

💚 Este reel quiere cambiar la mirada.

Queremos que aprendamos a mirar primero a la persona y después a la etiqueta.

Porque detrás de cada diagnóstico hay una historia.

Y dentro de cada historia hay muchísimo más:

sueños, aficiones, capacidades, ilusiones y ganas de vivir.

👇 Ahora te toca a ti.

¿Qué actividad te hace olvidar el reloj?

Cuéntanosla en comentarios. Queremos llenar este espacio de música, deporte, arte, juegos, creatividad y todas esas cosas que nos hacen disfrutar.

💚 Y etiqueta a alguien que necesite recordar que es mucho más que un diagnóstico.

❤️ ¿Quién cuida a quienes cuidan?Cuando hablamos de enfermedades raras, solemos hablar de diagnósticos, síntomas, tratam...
30/09/2026

❤️ ¿Quién cuida a quienes cuidan?

Cuando hablamos de enfermedades raras, solemos hablar de diagnósticos, síntomas, tratamientos, cirugías o especialistas.

Pero hay una parte de esta realidad que no siempre aparece en los informes médicos: el impacto que la enfermedad tiene sobre toda la familia.

Porque un diagnóstico no llega solo.

Llegan también las citas médicas, los desplazamientos, las pruebas, las intervenciones, la incertidumbre, la necesidad de reorganizar horarios, el impacto laboral y económico y, muchas veces, la dificultad de encontrar respuestas.

🧠 Y también llegan emociones de las que se habla menos: miedo, cansancio, preocupación, frustración, incertidumbre…

Sentir todo esto no significa ser una familia débil. Significa enfrentarse durante mucho tiempo a una realidad que exige adaptarse constantemente.

Y no todas las familias tienen las mismas herramientas ni las mismas redes de apoyo.

Por eso, hablar de enfermedades raras también significa hablar de salud emocional, apoyo social, conciliación, inclusión y acompañamiento.

Porque cuidar no debería significar quedarse solo.

🤝 Necesitamos profesionales coordinados.
🧠 Necesitamos apoyo psicológico y social.
📚 Necesitamos información fiable y comprensible.
🌍 Necesitamos entornos verdaderamente inclusivos.
❤️ Y necesitamos escuchar a las familias cuando dicen qué necesitan.

Pero también necesitamos cambiar nuestra mirada.

Una familia no es únicamente una historia de dificultades. Es también vínculos, proyectos, aprendizajes, decisiones, momentos felices, cansancio, logros y sueños.

No queremos familias definidas por una enfermedad. Queremos familias acompañadas para poder vivir sus propias vidas.

Desde APERTcras trabajamos para visibilizar, acompañar e informar, porque creemos que ninguna familia debería sentirse sola ante el diagnóstico de una enfermedad rara.

📢 ¿Qué podemos hacer? Empezar por mirar. Escuchar. Preguntar. Acompañar.

Comparte este mensaje para que esta realidad deje de ser invisible.

Porque detrás de cada diagnóstico hay una persona.
Y detrás de ella, muchas veces, toda una familia que también necesita ser escuchada.

💚 GRACIAS, TURÓ DE LA PEIRAHay proyectos que empiezan con una idea. Y otros que crecen porque todo un barrio decide hace...
29/09/2026

💚 GRACIAS, TURÓ DE LA PEIRA

Hay proyectos que empiezan con una idea. Y otros que crecen porque todo un barrio decide hacerlos suyos.

El pasado 25 de septiembre, el Turó de la Peira convirtió sus calles en un espacio de solidaridad, inclusión y reivindicación con el primer Mercadillo Solidario “Rehan: Embajador de la Inclusión y la Salud”.

Desde APERTcras solo podemos decir:

GRACIAS. ❤️

Gracias por mirar a Rehan más allá de su síndrome de Crouzon. Por entender que detrás de una condición poco frecuente hay un niño, una familia, una vida y un futuro.

Gracias por demostrar que la inclusión no se construye solo con palabras, sino compartiendo, acompañando y actuando.

Gracias a las entidades organizadoras: Districte de Nou Barris, Associació de Comerciants del Turó de la Peira .de.le.peira.en.accio, AFA EBM Turó AFA El Turó y Escola El Turó Barcelona , Jo Pediatra al Turó , FEDOBA, Implicat Voluntraining, CCD Turó de la Peira CCD Turó de la Peira 💚 y La Culturalíssima .culturalissima .

Y gracias a todas las personas y comercios que participaron con sus paradas, productos, tiempo y solidaridad. ❤️

Un reconocimiento especial a EnriquezArte EnriquezArte y FEDOBA Feministas Dominicanas En Barcelona Fedoba por el movimiento, la implicación y la energía que pusieron en este proyecto.

Gracias también a Les Bases Espai Jove Les Basses , Can Basté Centre Cívic Can Basté , la Associació del Veïnat del Turó de la Peira Associació del Veinat del Turó de la Peira y la iglesia evangelista de la calle Vall d'Ordesa Casa de Oración Vilapicina , por su colaboración y apoyo.

Pero, sobre todo…

GRACIAS, VECINOS Y VECINAS DEL TURÓ DE LA PEIRA.

Porque habéis demostrado que un barrio puede hacer mucho más que organizar un mercadillo.

Puede acompañar, reivindicar, incluir y cuidar.

Este proyecto nació con Rehan, pero la lucha es por todos: por la inclusión, por la diversidad y por una sanidad pública de proximidad.

Desde APERTcras estamos profundamente agradecidos de haber formado parte de esta iniciativa.

Porque cuando un barrio entero se mueve, se nota.

Y cuando se mueve por una causa, se transforma. 💚

Juntos no solo resistimos: avanzamos, reivindicamos y construimos futuro.

28/09/2026

🧬 DISPLASIA OSTEGLÓFÓNICA

❓ ¿Qué es?

Es una enfermedad genética extremadamente rara del grupo de las displasias esqueléticas. Puede afectar al desarrollo de los huesos y presentar craneosinostosis y características craneofaciales.

❓ ¿Qué la causa?

Está relacionada con variantes activadoras del gen FGFR1, implicado en el desarrollo y crecimiento de los huesos.

❓ ¿Es hereditaria?

Presenta un patrón de herencia autosómico dominante. La mayoría de los casos descritos aparecen por una variante genética de novo, sin antecedentes familiares conocidos.

❓ ¿Qué puede ocurrir en el cráneo y la cara?

Puede aparecer craneosinostosis multisutura, es decir, la unión prematura de varias suturas del cráneo. En algunos casos puede presentarse un cráneo en hoja de trébol.

También pueden aparecer frente prominente, ojos ampliamente separados, hipoplasia del tercio medio facial y paladar alto.

❓ ¿Qué ocurre con los dientes?

Puede existir una alteración importante en la erupción dental: algunos dientes pueden permanecer incluidos en los maxilares. También puede aparecer crecimiento excesivo de las encías.

❓ ¿Cómo puede afectar a los huesos?

Puede asociarse a talla baja, acortamiento de las extremidades y alteraciones en los huesos largos. También pueden observarse fibromas no osificantes, lesiones óseas benignas.

❓ ¿Todas las personas presentan las mismas características?

No. La manifestación puede variar y la atención debe adaptarse a las necesidades de cada persona.

❓ ¿Qué tratamiento requiere?

No existe un tratamiento único. Puede requerir seguimiento multidisciplinar con cirugía craneofacial, odontología, fisioterapia y otros especialistas según cada caso.

❓ ¿Por qué es importante la investigación?

Porque es una enfermedad muy rara, con pocos casos descritos. Investigar permite mejorar el conocimiento, el diagnóstico y la atención.

🟢 Cuando una enfermedad es tan rara, conocer sus señales puede marcar la diferencia.

💚 Visibilizar también es conocer. Conocer también es avanzar.

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Bravo Murillo 39-41
Madrid
28015

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