Asociación Española de Neurofibromatosis

21/10/2026

🎄 ¡LOTERÍA DE NAVIDAD AESNF! 🎄

Este año volvemos a jugar con un número muy especial:

🎟️ 17.546

Al comprar tu décimo o participación de la Asociación Española de Neurofibromatosis, no solo compartes la ilusión de la Lotería de Navidad: también colaboras con la AESNF y nos ayudas a seguir impulsando nuestros proyectos y actividades en favor de las personas y familias que conviven con neurofibromatosis. 💜

Porque este año… ¿y si además de tocar, ayudamos a que la investigación y nuestros proyectos sigan avanzando?

🍀 17.546 — ¡Que la suerte nos acompañe!

👉 Información y venta:
https://www.aesnf.com/loteria-aesnf/

☎️ 624 00 75 76
✉️ [email protected]

Compra tu lotería, comparte esta publicación y ayúdanos a llegar a más personas.

#17546

20/10/2026

Nueva información sobre NF1 en España.

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha publicado, el 15 de octubre, un Informe de Posicionamiento Terapéutico sobre mirdametinib (Ezmekly).

¿De qué estamos hablando? Mirdametinib es un medicamento que actúa sobre una vía implicada en el crecimiento de los neurofibromas plexiformes. El informe se centra en personas con NF1, desde los 2 años y adultas, cuando estos neurofibromas causan síntomas y no pueden extirparse mediante cirugía.

Los neurofibromas plexiformes crecen a lo largo de los nervios y pueden producir dolor, dificultades de movimiento u otros problemas que afectan al día a día.

El informe analiza los datos disponibles y sitúa este tratamiento dentro de la atención sanitaria. En el estudio principal participaron 114 personas; se observó reducción del volumen del neurofibroma en una parte de participantes. Aun así, el estudio no comparó el medicamento con otro tratamiento o placebo, por lo que la evidencia tiene límites.

Es importante diferenciar el IPT de la autorización: Ezmekly está autorizado en la Unión Europea y la AEMPS ya publica su ficha técnica y prospecto en España. Este informe, por sí solo, no confirma la situación de financiación pública ni las condiciones concretas de acceso en cada centro. La valoración de cada caso corresponde siempre al equipo experto que atiende a la persona con NF1.

Informe de la AEMPS:
https://www.aemps.gob.es/medicamentos-de-uso-humano/evaluacion-de-tecnologias-sanitarias/informes-de-posicionamiento-terapeutico/

Ficha técnica de Ezmekly en CIMA:
https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/1251950003/FT_1251950003.html

Seguiremos pendientes de los próximos pasos y os informaremos de cualquier novedad relevante.

21/09/2026

La inteligencia artificial se incorpora a la investigación de la neurofibromatosis

La Children’s Tumor Foundation ha sido seleccionada para participar en un programa de investigación de enfermedades raras impulsado por Anthropic, la empresa creadora de la inteligencia artificial Claude.

El proyecto utilizará información científica pública sobre NF1, NF2 relacionada con schwannomatosis y otras schwannomatosis para conectar datos de expresión genética con miles de publicaciones médicas.

¿Qué implicaciones positivas puede tener?

🔬 Detectar nuevas dianas terapéuticas: localizar genes y mecanismos biológicos que podrían convertirse en objetivos para futuros tratamientos.

💊 Encontrar nuevos usos para medicamentos existentes: identificar fármacos ya conocidos que, por su forma de actuar, merezcan estudiarse también en las neurofibromatosis.

🧬 Beneficiar a todas las formas de NF: la herramienta se desarrollará utilizando datos de NF1, NF2-SWN y otras schwannomatosis.

Es una noticia esperanzadora, aunque debemos interpretarla correctamente: la inteligencia artificial no ha descubierto todavía un nuevo tratamiento. Su función será ayudar a analizar enormes cantidades de información y señalar posibles caminos de investigación. Después, cada hallazgo tendrá que validarse mediante experimentos y, si los resultados lo justifican, en ensayos clínicos con pacientes.

La verdadera importancia de esta iniciativa es que puede ayudar a aprovechar mejor todo el conocimiento científico acumulado y acelerar la búsqueda de oportunidades que, hasta ahora, hayan podido pasar inadvertidas.

Desde la AESNF seguiremos con atención la evolución de este proyecto y cualquier resultado que pueda abrir nuevas vías para las personas afectadas por neurofibromatosis y schwannomatosis.

Más información:
🔗 https://www.ctf.org/news/anthropic/
🔗 https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants

The Children's Tumor Foundation's mission is to drive research, expand knowledge, and advance care for the NF community.

31/08/2026

🚴‍♂️💜 800 KM POR LA INVESTIGACIÓN EN NF1

Hay retos que se miden en kilómetros. Y otros, además, en todo lo que pueden conseguir.

Queremos presentaros a Asociación Alebrijes, una nueva asociación creada por José Manuel y su mujer con un objetivo muy claro: recaudar fondos para impulsar la investigación de las enfermedades raras.

Y para su primera iniciativa han querido poner el foco en la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1).

🏜️ Su primer reto nace de la participación de un amigo en BADLANDS, una exigente prueba de ultraciclismo en gravel que recorre alrededor de 800 km en autosuficiencia por algunos de los paisajes más duros del sur de España.

Pero esta vez los kilómetros tienen un objetivo que para nosotros es especialmente importante:

🔬 La recaudación obtenida por Asociación Alebrijes será donada a la Asociación Española de Neurofibromatosis y destinada a nuestro Proyecto de Investigación “Modelos tumoroides NF1”.

Este proyecto busca desarrollar modelos tridimensionales de tumores asociados a la NF1 que permitan estudiarlos en el laboratorio y realizar primeras pruebas de fármacos para explorar nuevas estrategias terapéuticas.

¿Cómo puedes ayudar?

🎟️ Dorsal 0 solidario: 10 €
🚴 Pedalea, 🏃 corre o 🚶 camina y suma tus kilómetros al reto.
🎁 Las personas inscritas participarán además en el sorteo de diferentes regalos.

📅 Puedes participar hasta el 6 de septiembre.

👉 Únete al reto y colabora:
https://www.rockthesport.com/es/evento/reto-solidario-badlands-x-alebrijes

🔬 Conoce el proyecto Modelos tumoroides NF1:
https://www.aesnf.com/investigacion/

Desde AESNF queremos dar las GRACIAS a Asociación Alebrijes, a las personas que han hecho posible esta iniciativa y a todos los que estáis sumando kilómetros y aportaciones.

Porque detrás de cada kilómetro hay algo mucho más importante:

más investigación, más conocimiento y más esperanza para las personas con NF1. 💜

¿Nos ayudas a llegar más lejos? Comparte y participa.

31/08/2026

🎄 ¡YA TENEMOS LOTERÍA DE NAVIDAD AESNF! 🎄

Este año volvemos a jugar con un número muy especial:

🎟️ 17.546

Al comprar tu décimo o participación de la Asociación Española de Neurofibromatosis, no solo compartes la ilusión de la Lotería de Navidad: también colaboras con la AESNF y nos ayudas a seguir impulsando nuestros proyectos y actividades en favor de las personas y familias que conviven con neurofibromatosis. 💜

Porque este año… ¿y si además de tocar, ayudamos a que la investigación y nuestros proyectos sigan avanzando?

🍀 17.546 — ¡Que la suerte nos acompañe!

👉 Información y venta:
https://www.aesnf.com/loteria-aesnf/

☎️ 624 00 75 76
✉️ [email protected]

Compra tu lotería, comparte esta publicación y ayúdanos a llegar a más personas.

#17546

31/08/2026

04/08/2026

💜 ¡YA QUEDA MUY POCO PARA NUESTRO III CAMPAMENTO DE VERANO NF!

Del 23 al 28 de agosto, niños y jóvenes de entre 6 y 19 años podrán disfrutar de unos días muy especiales en La Granja Escuela Madrid.

Un espacio seguro e inclusivo para compartir experiencias, hacer amigos, disfrutar de la naturaleza y convivir con otras personas que comprenden lo que significa vivir con neurofibromatosis.

📅 Del 23 al 28 de agosto
📍 La Granja Escuela Madrid
🧒👧 De 6 a 19 años
💜 Campamento subvencionado
⛺ Plazas limitadas

Queremos agradecer especialmente a Alexion Pharmaceuticals , su apoyo como patrocinador de esta edición. Gracias a su colaboración podemos seguir creando espacios de convivencia, autonomía y diversión para nuestros niños y jóvenes.

💌 Información e inscripciones:
[email protected]

Organizan: Asociación Española de Neurofibromatosis y Fundación La Hora Violeta.

04/08/2026

🔬 DAMOS UN NUEVO PASO POR LA INVESTIGACIÓN EN NF1

Desde la Asociación Española de Neurofibromatosis hemos puesto en marcha una campaña para apoyar el proyecto de investigación «Modelos tumoroides NF1».

El equipo investigador quiere crear pequeños modelos tridimensionales de tumores asociados a la neurofibromatosis tipo 1 a partir de células procedentes de pacientes.

Estos tumoroides permitirán estudiar mejor cómo se desarrollan los tumores asociados a la NF1 y realizar las primeras pruebas de diferentes fármacos en el laboratorio, abriendo nuevas posibilidades para futuras investigaciones y tratamientos.

Nuestro objetivo es recaudar 20.000 € para ayudar a que este proyecto pueda avanzar.

💙 Cada aportación, por pequeña que sea, nos acerca un poco más.
También puedes ayudarnos compartiendo esta publicación para que llegue a muchas más personas.

👉 CONOCE EL PROYECTO Y COLABORA:
https://www.aesnf.com/investigacion/

Las donaciones realizadas a través de esta campaña pueden beneficiarse de ventajas fiscales de hasta el 80 %. Por ejemplo, una donación de 100 € puede tener un coste real de solo 20 €.

Investigar la NF1 es invertir en el futuro de miles de personas y familias.

20/07/2026

El 7 de julio se publicó en «Korea Biomedical Review» que Trineumin, la terapia que PRG S&Tech está desarrollando para la schwannomatosis asociada a NF2 (SWN-NF2), recibió la RPDD (Rare Pediatric Disease Designation, Designación de Enfermedad Pediátrica Rara) de la FDA.

📌 Según el artículo, esta designación reconoce el potencial de Trineumin para convertirse en la primera terapia dirigida del mundo para la SWN-NF2 y ayudará a acelerar su estrategia regulatoria y de comercialización global.

✔ Trineumin es un fármaco diseñado para inhibir la formación y el crecimiento tumoral mediante la regulación de la interacción entre las proteínas TR1 y RKIP, que se ve interrumpida por las mutaciones del gen NF2.

✔ A diferencia de los enfoques de tratamiento existentes, el fármaco se dirige directamente al mecanismo patológico subyacente de la enfermedad.

➡️ Trineumin ya había recibido la Designación de Medicamento Huérfano (ODD), la de Vía Rápida (Fast Track) de la FDA y la de Producto Medicinal Huérfano (OMPD) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).

¡Esperamos el ensayo clínico de alcance mundial!

23/06/2026

11º WEBINAR DE NEUROFIBROMATOSIS (NF)

El jueves 25 de junio a las 20:00 h volveremos a encontrarnos online por Google Meet.

En esta ocasión tendremos un espacio de encuentro entre personas adultas afectadas por NF y familias.

No será una charla médica, sino un momento para compartir experiencias, dudas, inquietudes y formas de vivir la enfermedad desde distintos puntos de vista.
A veces, hablar con otras personas que conocen de cerca la neurofibromatosis ayuda a sentirse menos solo, a entender mejor algunas situaciones y a encontrar apoyo en quienes han pasado por experiencias similares.

Este encuentro está dirigido a personas adultas con NF, familiares y personas cercanas que quieran compartir, escuchar o simplemente acompañar.

📅25 de junio
🕑20:00 h
Online por Google Meet
Inscripciones: [email protected]

Te esperamos.
Porque la NF se lleva mejor cuando se comparte.

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