Fundación Isabel Marmiesse

29/02/2024

29 de febrero, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Nos acordamos de Martina, José, Peio, Melisa, Mayte, Carlos y de todas las personas afectadas por enfermedades raras con las que colaboramos el año pasado. Mucha suerte y ánimo para seguir adelante.
El sol se va, pero vuelve todas las mañanas

11/01/2024

Es momento de repasar lo realizado en 2023 y, para ello, realizamos un cuestionario anónimo a las personas afectadas por enfermedades raras que contactaron con la Fundación y que resumo:
Hemos atendido cuarenta solicitudes de estudio genético y, de ellas, fueron viables veintidós. Se estudiaron y analizaron todos los casos, entregándoles un exoma completo a cada uno.
El 29.4% de las personas afectadas han conseguido un diagnóstico.
El 52.9% encontraron datos o pistas que ayudarán a prescribirles un tratamiento médico más ajustado a sus dolencias y, quizá más adelante, un diagnóstico.
Un porcentaje pequeño aún tiene que esperar a que nuevas investigaciones den luz sobre sus enfermedades.
Todas ellas nos han transmitido su agradecimiento y un 81.3% nos han dicho que, sobre todo, les hemos proporcionado ESPERANZA.
Con esto, nuestro esfuerzo queda totalmente compensado.

05/06/2023

Os presentamos un regalo especial que hemos elegido para nuestros colaboradores. Un AOVE preparado para la fundación por ADEOLIVA, empresa formada por un grupo de jóvenes jiennenses conocedores de la riqueza de su tierra. Con su asesoramiento hemos seleccionado un aceite de oliva virgen extra temprano, variedad Picual, que cuidará de nuestra salud y satisfará nuestros paladares.

Es un detalle para agradecer a todas las personas y entidades que colaboran, con sus donativos, con nuestra fundación. Nuestro objetivo en este momento consiste en facilitar análisis genéticos a personas afectadas por enfermedades raras sin diagnosticar. Con este AOVE nos cuidamos y los cuidamos

Muchas gracias a todos los que nos estáis ayudando y, a los que queráis comenzar a colaborar con nuestro proyecto, os dejamos aquí el Número de Cuenta de Fundación Isabel Marmiesse: ES89 0049 4930 2524 1635 7350.

Estaremos encantados de enviaros nuestro obsequio

Para cualquier duda o aclaración, escribidnos a [email protected]



Nota: Las donaciones desgravan en el Impuesto sobre la Renta de las Personas Físicas y en el Impuesto de Sociedades

Incluid en el concepto del ingreso o transferencia: DNI o CIF y Dirección para poder enviaros el certificado de donación y nuestro AOVE

23/05/2023

La Fundación Isabel Marmiesse no ha parado desde que comenzó su andadura. En este tiempo, hemos entregado estudios genéticos a Carlos, Melisa, Peio, Niko, Paqui, Raquel, José Luis y Elena y seguimos estudiando otros muchos casos a diario.
Esperamos que a todos ellos les sirva de ayuda nuestro trabajo para conseguir ese diagnóstico que tanto necesitan para vivir en paz.
Todos nos muestran continuamente su agradecimiento y nosotros queremos mostrar el nuestro a quienes nos ayudan a llevar a cabo esta labor. Pronto os contaremos cómo…

12/05/2023

https://elpais.com/ciencia/2023-05-10/el-primer-pangenoma-humano-revela-120-millones-de-letras-mas-en-el-adn.html

Un consorcio internacional publica un borrador genético de la humanidad que por primera vez incluye la diversidad de la especie, lo que facilitará el tratamiento de enfermedades como el cáncer

28/03/2023

https://elpais.com/ciencia/2023-03-28/david-liu-quimico-podemos-corregir-la-inmensa-mayoria-de-los-errores-en-el-adn-que-causan-las-enfermedades-geneticas.html

El científico ha inventado una revolucionaria herramienta para modificar el genoma que ya ha salvado la vida de una niña con un cáncer muy agresivo

10/03/2023

Sin diagnóstico genético no hay pronóstico, no hay tratamiento ni acceso a ensayos clínicos y se desconoce por completo el riesgo de recurrencia.
El principal objetivo de nuestra fundación es subvencionar los análisis genéticos más completos para alcanzar un diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades.

Este niño de 3 años formará parte de los ensayos clínicos de un tratamiento novedosa, desarrollado en EE.UU.

28/02/2023

Hoy, 28 de febrero, se celebra el día mundial de las enfermedades raras, también llamadas “huérfanas”
El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas afectadas por una de estas dolencias a conseguir un diagnóstico y un tratamiento.
Este es también el objetivo de nuestra fundación y, por ello, queremos compartirlo con todos vosotros. Hay 350 millones de personas en el mundo que sufren estas enfermedades y que necesitan nuestra ayuda para tener una calidad de vida mejor.
Febrero es un mes raro, como estas enfermedades, pero las personas que las padecen son como tú y como yo; como marzo, abril o julio.

13/02/2023

Llevamos solo un mes en funcionamiento y ya hay 25 personas, afectadas por una enfermedad rara sin diagnosticar, que nos han pedido ayuda. Hemos hecho el estudio genético a Martina, José, Daniel y alguno más. Es una labor muy gratificante.
Seguiremos trabajando e intentando llegar al mayor número de personas que lo necesiten.

09/01/2023

https://migijon.com/el-principado-declara-la-fundacion-isabel-marmiesse-de-interes-general-en-asturias/

El Principado declara la Fundación Isabel Marmiesse de interés general en Asturias clasificándola como asistencial