05/11/2025
Durante años, el diagnóstico del síndrome de Dravet se ha centrado en la infancia. Sin embargo, un nuevo estudio publicado nos recuerda algo fundamental: muchos adultos con epilepsia farmacorresistente y discapacidad intelectual podrían tener síndrome de Dravet sin saberlo.
Este estudio ha documentado cuatro casos de adultos que, tras décadas de tratamientos poco efectivos, recibieron finalmente un diagnóstico genético de síndrome de Dravet. ¿El resultado? Cambios significativos en su calidad de vida gracias a una terapia más adecuada.
¿Por qué es importante diagnosticar Dravet en adultos?
🔹 Porque algunos medicamentos, como los bloqueadores de canales de sodio, pueden empeorar los síntomas si se usan en pacientes con Dravet.
🔹 Porque el diagnóstico permite acceder a tratamientos específicos como fenfluramina, cannabidiol o estiripentol.
🔹 Porque la medicina de precisión está avanzando, y conocer el origen genético de la epilepsia es clave para beneficiarse de futuras terapias.
# # # ¿Qué debemos tener en cuenta?
✅ Sospechar Dravet en adultos con epilepsia de inicio temprano y discapacidad intelectual.
✅ Revisar la historia clínica, incluso si los registros pediátricos están incompletos.
✅ Realizar pruebas genéticas, especialmente si hay variantes en el gen SCN1A.
✅ Evitar medicamentos que puedan agravar los síntomas.
Este estudio nos invita a mirar más allá del diagnóstico infantil y a seguir luchando por una atención neurológica más precisa, inclusiva y adaptada a todas las etapas de la vida.
👉 Si eres profesional sanitario, familiar o cuidador, recuerda: nunca es tarde para buscar respuestas.
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