Asociación MEF2C

Asociación MEF2C Fundada familiares de niños/as diagnosticados/as en España con el Síndrome MEF2C, con el propósito de recaudar fondos para su investigación.

La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento. Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermed afecta al desarrollo ps

icomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Solo hay diagnosticados unos 60 casos en todo el mundo con esta rara patología, tres de ellos en España. Actualmente, existe un equipo de investigación en la Universidad de California en San Diego (UCSD), dirigido por el Dr. Stuart Lipton, que está desarrollando posibles tratamientos para esta enfermedad. El Dr. Lipton y su grupo están muy volcados en esta investigación y ésta se encuentra en una fase bastante avanzada. Sin embargo, necesita financiación para seguir adelante y que algún día nuestros niños puedan ser tratados.

Gran labor la de La Casa Sofía en el Hospital Sant Joan de Deu. Proyecto encabezado por Jordi Cruz, al que tuvimos la op...
11/06/2026

Gran labor la de La Casa Sofía en el Hospital Sant Joan de Deu. Proyecto encabezado por Jordi Cruz, al que tuvimos la oportunidad de escuchar en el encuentro de familias Mef2C.

¿Es la UCI el lugar más adecuado para vivir las primeras y últimas semanas con tu bebé? Acuerdos y financiación real se antojan indispensables para lograr dignidad sanitaria

💍✨ Alejandra y Carlos se dieron el "sí, quiero" rodeados de sus familiares y amigos en un día lleno de emoción y felicid...
11/06/2026

💍✨ Alejandra y Carlos se dieron el "sí, quiero" rodeados de sus familiares y amigos en un día lleno de emoción y felicidad.
Junto a vuestro pequeño Mauro, que ayer fue uno de los grandes protagonistas de la celebración, compartisteis una jornada inolvidable llena de amor y momentos especiales. ❤️
Entre los detalles que eligieron para sus invitados estuvieron las pulseras solidarias de nuestra asociación, un gesto que nos hace muchísima ilusión y que agradecemos de corazón.
Esta boda ha sido especialmente significativa para nosotros porque conocemos a Alejandra y a su familia desde hace muchos años. Siempre han estado cerca de la asociación, colaborando y apoyando nuestra labor con una generosidad que valoramos enormemente.
Además, Alejandra tiene una sensibilidad muy especial hacia las personas con discapacidad, algo que también forma parte de su vocación como profesora de educación especial.
Gracias por acordaros de nosotros en un día tan importante y por hacer que la solidaridad estuviera presente en vuestra celebración.
Os deseamos toda la felicidad del mundo en esta nueva etapa como familia. 💕✨

✨ Ayer jueves 28 de mayo tuvieron lugar las primeras Jornadas de Familia MEF2C en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona...
29/05/2026

✨ Ayer jueves 28 de mayo tuvieron lugar las primeras Jornadas de Familia MEF2C en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Un encuentro muy especial lleno de aprendizaje, escucha, emoción y acompañamiento. 💙
Aprovechamos las visitas médicas que algunos de nuestros niñas y niñas tienen anualmente en el hospital para actualizar las novedades en Mef2C y en las enfermedades raras en general.

Queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a los ponentes Judith Amstrong, Leticia Pías, Àngels García Cazorla, Jordi Cruz, Mercè Bolasell y Mònica Suarez, por dedicar su tiempo, compartir su conocimiento y acompañarnos con tanta cercanía y humanidad.

Gracias a vosotros, las familias pudimos sentir esperanza, apoyo y la certeza de que no estamos solos en este camino. Saber que contamos con profesionales y personas dispuestas a ayudarnos y caminar a nuestro lado significa muchísimo. 💫

También queremos agradecer de corazón a Afecto Mariposa y a todas las monitoras que estuvieron cuidando de nuestros niños y niñas durante la jornada. Para las familias fue algo muy importante, porque nos permitieron poder escuchar las charlas con tranquilidad, estar atentos y vivir este espacio de una manera que muchas veces no es fácil para nosotros. 🤍

Nuestros niños y niñas necesitan cuidados muy especiales y no siempre es sencillo. Pero ellas estuvieron de 10: supieron acompañarlos, entenderlos y cuidarlos con muchísimo cariño y profesionalidad. Saber que ellos estaban bien nos dio una enorme tranquilidad y lo valoramos muchísimo.

Gracias por hacer posible un día tan necesario y tan lleno de humanidad. Seguimos construyendo comunidad y caminando juntos. 💙✨

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Daniel ha querido que el día de su Primera Comunión también sea un día solidario 💙En este día tan especial, ha compartid...
25/05/2026

Daniel ha querido que el día de su Primera Comunión también sea un día solidario 💙

En este día tan especial, ha compartido detalles solidarios de nuestra asociación: pulseras, saquitos y botellas, ayudando así a dar visibilidad a nuestra causa y a recaudar fondos destinados a la investigación.

Gracias, Daniel, por tu gran corazón y por pensar en nosotros en un momento tan importante ✨

Y gracias también a Alicia y Jaime, por apoyarnos siempre y caminar a nuestro lado, inculcando estos valores a vuestro hijo. Gestos como este nos ayudan a seguir avanzando y dando esperanza a muchas familias.

Es importante que el máximo número de pacientes Mef2C se registre en el estudio volare de forma virtual. Cuesta muy poco...
24/05/2026

Es importante que el máximo número de pacientes Mef2C se registre en el estudio volare de forma virtual. Cuesta muy poco y es de vital importancia para llegar a ensayos clínicos.
Puedes ver donde regístrate entrando en la pagina web de Rare Bird o enviando mail a [email protected]

The virtual arm of the Volare Study at Cornell is filling up! We have 15 spots left. For those who have not been able to participate in person, please join virtually. The more participants we have, the more stronger our data collection, the more robust our conclusions, and the more prepared we are for clinical trial. Please find the enrollment link on the Rare Bird homepage or email [email protected].

🩵🩵🫂🫂. Encantados de conocer a esta maravillosa familia . El idioma no ha impedido que nos podamos entender. Quién mejor ...
23/05/2026

🩵🩵🫂🫂. Encantados de conocer a esta maravillosa familia . El idioma no ha impedido que nos podamos entender. Quién mejor que otra familia Mef2C para entender y compartir nuestras preocupaciones y esperanzas.

🩵🩵🫂🫂. Es war mir eine große Freude, diese wundervolle Familie kennenzulernen. Die Sprache war kein Hindernis für die gegenseitige Verständigung. Wer könnte unsere Sorgen und Hoffnungen besser verstehen und teilen als eine andere Mef2C-Familie?

Manchmal zeigt ein Treffen mehr als viele Worte.
🇪🇸 Español abajo

Es waren nicht zwei Organisationen, die sich getroffen haben. Es waren zwei Familien, die sehr schnell verstanden haben, worüber die andere spricht.

Celia und ihre Familie – die Familie hinter der spanischen mef2cassociation stecken – haben mehrere Stunden Anreise auf sich genommen, damit dieses Treffen möglich wird. Das war für uns alles andere als selbstverständlich.

Sophia und Celia zusammen zu sehen – das war besonders. Zwischen ihnen liegen acht Jahre, und trotzdem gab es so viele Momente, in denen wir Gemeinsamkeiten erkannt haben: die Freude an allem, was blinkt, leuchtet oder Musik macht. Die Bewegungen, die motorische Unruhe. Die vielen kleinen Herausforderungen im Alltag, die Außenstehende oft gar nicht sehen und schwer verstehen können.

Und dann sind da die Fortschritte. Etwas mehr Fokus. Ein Schritt, der besser gelingt. Kleine Dinge, die von außen kaum auffallen – für uns aber sehr viel bedeuten.

Damit Familien sich finden. Auch über Grenzen hinweg.

Danke, Celia und Familie, dass ihr den weiten Weg auf euch genommen habt. ❤️

—-

No fue un encuentro entre dos organizaciones. Fueron dos familias que enseguida entendieron de qué hablaba la otra.

Celia y su familia – la familia detrás de la mef2cassociation en España – hicieron varias horas de viaje para que este encuentro fuera posible. Para nosotros, eso estuvo lejos de ser algo evidente.

Ver a Sophia y a Celia juntas fue algo especial. Entre ellas hay ocho años de diferencia, y aun así hubo tantos momentos en los que reconocimos cosas en común: la alegría por todo lo que brilla, se ilumina o hace música. Los movimientos, la inquietud motora. Los muchos retos del día a día que desde fuera a menudo ni se ven ni se entienden.

Y luego están los avances. Un poco más de atención. Un paso que sale mejor. Pequeñas cosas que desde fuera apenas se notan – pero que para nosotros significan muchísimo.

Para que las familias se encuentren. También más allá de las fronteras.

Gracias, Celia y familia, por haber hecho este largo camino. ❤️

Hace 10 años, Belén y Jordi fueron los primeros en incluir una pulsera solidaria en el día de su boda 💛Desde entonces so...
16/05/2026

Hace 10 años, Belén y Jordi fueron los primeros en incluir una pulsera solidaria en el día de su boda 💛

Desde entonces son muchas las personas que se han sumado a esta cadena de solidaridad.

Hoy, una década después, su hija Aitana ha querido seguir el ejemplo de sus padres entregando las tazas y pulseras de nuestra asociación. Un gesto que nos emociona especialmente y que demuestra que la solidaridad también se hereda ✨

Gracias, familia, por acompañarnos y apoyarnos desde el primer día. 💫

Compartimos el directo que grabó el pasado jueves Salva  💙Queremos dar la enhorabuena a la ganadora y agradecer de coraz...
16/05/2026

Compartimos el directo que grabó el pasado jueves Salva 💙

Queremos dar la enhorabuena a la ganadora y agradecer de corazón a todas las personas que habéis participado en este sorteo.

Gracias a cada euro donado, se han recaudado más de 2.000€ que irán destinados a la investigación.

Después de 10 años como asociación, todavía nos cuesta encontrar las palabras para agradecer tanta solidaridad y apoyo. Cada gesto, cada participación y cada ayuda nos recuerda que no estamos solos en este camino.

Queremos hacer también un agradecimiento muy especial a Salva por el montaje de esta bicicleta de forma totalmente altruista, por organizar este sorteo y por donar todo lo recaudado a nuestra asociación. Gracias por todo el trabajo que hay detrás y, sobre todo, por hacerlo con tanto cariño.

GRACIAS 💙

Sorteo solidario de la bici MTB montada durante el último año para recaudar fondos para la Asociación MEF2C.Gracias a todos los que habéis participado ❤️👉 *...

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14/05/2026

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2026 MEF2C Awareness Day Family Video from the US MEF2C Foundation

14/05/2026

Today is MEF2C Awareness Day. 💙

Most people have never heard of MEF2C Haploinsufficiency Syndrome. Today, we change that.

Our children are joyful, determined, and full of personality. They are also living without a single approved treatment. Not one. Every day their families fight for them — fighting for answers, for support, for science, for a future.

That future is closer than it has ever been. Researchers are developing treatments that target the root cause of this condition for the first time in history. But we need awareness. We need funding. And we need you.

Today, please do one thing:

💙 Share this post. That's it. One share reaches people we never could alone — and one of them might be the person who changes everything.

For our Mefties. For their families. For the treatment that is coming — if we keep pushing.

💙 www.mef2cfoundation.com

MEF2CStrong Strive4Five letsfly

Dirección

Castellón De La Plana

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