Asociación MEF2C

Asociación MEF2C Fundada familiares de niños/as diagnosticados/as en España con el Síndrome MEF2C, con el propósito de recaudar fondos para su investigación.

La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento. Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermed afecta al desarrollo ps

icomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Solo hay diagnosticados unos 60 casos en todo el mundo con esta rara patología, tres de ellos en España. Actualmente, existe un equipo de investigación en la Universidad de California en San Diego (UCSD), dirigido por el Dr. Stuart Lipton, que está desarrollando posibles tratamientos para esta enfermedad. El Dr. Lipton y su grupo están muy volcados en esta investigación y ésta se encuentra en una fase bastante avanzada. Sin embargo, necesita financiación para seguir adelante y que algún día nuestros niños puedan ser tratados.

Ayer vivimos un día muy emotivo en Vistabella del Maestrazgo, el pueblo natal de Teresa Salvador, con la presentación de...
21/08/2026

Ayer vivimos un día muy emotivo en Vistabella del Maestrazgo, el pueblo natal de Teresa Salvador, con la presentación de su cuento “Jugant a ser Jaume I”. 💙

Y la emoción fue todavía mayor porque, casualidades de la vida, Vistabella es también el pueblo de la abuela de Celia. Un lugar lleno de significado para nuestra familia y que ayer se convirtió en escenario de un momento muy especial.

Queremos dar las gracias, una vez más, a Teresa por su enorme solidaridad y generosidad. Todo lo recaudado con la venta de su cuento irá destinado a nuestra asociación y a apoyar la investigación del síndrome MEF2C. 💙

Gracias también al Ayuntamiento de Vistabella, por hacerlo posible, y a todas las personas que nos acompañasteis y llenasteis la biblioteca municipal. Se agotaron todos los cuentos y, sobre todo, nos llevamos el cariño y el apoyo de cada uno de vosotros.

Ayer nos sentimos muy arropados.
Gracias, gracias y gracias. Una vez más, no hay palabras. 🫶💙

Agraïment especial! 🚴‍♂️💙Des de l’Associació MEF2C volem donar les gràcies de tot cor a l’Escola de Ciclisme Lluís Mas i...
16/08/2026

Agraïment especial! 🚴‍♂️💙

Des de l’Associació MEF2C volem donar les gràcies de tot cor a l’Escola de Ciclisme Lluís Mas i a l’Ajuntament de Ses Salines per fer possible aquesta cursa ciclista solidària.

Gràcies a la vostra dedicació i a la solidaritat de tots els participants, voluntaris i veïnats, continuem sumant forces per a la investigació de la síndrome MEF2C. 💙

I un agraïment molt especial també a pels seus dibuixos, fets amb tant d’amor i sensibilitat. 🎨💙 Tant l’Escola de Ciclisme Lluís Mas com tu, Óscar, sou molt especials per a nosaltres. Gràcies per ser al nostre costat i formar part d’aquest camí.

L’esport i la solidaritat fan el millor equip! 👏✨



¡Agradecimiento especial! 🚴‍♂️💙

Desde la Asociación MEF2C queremos dar las gracias de todo corazón a la Escuela de Ciclismo Lluís Mas y al Ayuntamiento de Ses Salines por hacer posible esta carrera ciclista solidaria.

Gracias a su dedicación y a la solidaridad de todos los participantes, voluntarios y vecindario, seguimos sumando fuerzas para la investigación del síndrome MEF2C.
Y un agradecimiento muy especial también a por sus dibujos, hechos con tanto amor y sensibilidad. 🎨💙 Tanto la Escuela de Ciclismo Lluís Mas como tú, Óscar, sois muy especiales para nosotros. Gracias por estar a nuestro lado y formar parte de este camino.

¡El deporte y la solidaridad hacen el mejor equipo! 👏✨

👏🏻👏🏻Buenas noticias!!
14/08/2026

👏🏻👏🏻Buenas noticias!!

The new collaboration aims to develop precision medicines, including base and prime editing, to treat patients with rare diseases, using infrastructure and

🚴‍♀️💚 TROFEO FIESTAS DE SANT BARTOMEU– SES SALINES 💚🚴‍♂️Este 15 de agosto, ¡Ses Salines se llena de deporte, ciclismo y ...
12/08/2026

🚴‍♀️💚 TROFEO FIESTAS DE SANT BARTOMEU– SES SALINES 💚🚴‍♂️

Este 15 de agosto, ¡Ses Salines se llena de deporte, ciclismo y fiesta! 🎉

📍 Plaza Mayor – Ses Salines

🚴‍♂️ 9:00 h – Vuelta cicloturista familiar de aproximadamente 9 km, con refresco para todos los participantes.

🏃‍♀️ 10:30 h – Juegos populares a cargo del Consell de Mallorca.

🎟️ 13:30 h – Gran rifa solidaria a favor de la Asociación MEF2C.

Además, durante toda la mañana se celebrarán las diferentes carreras ciclistas, con categorías para todas las edades. 🏆

🔥 Puntuable Challenge Verano 2026
🏅 ¡Premios, trofeos y obsequios!

Una jornada para disfrutar del deporte en familia, apoyar el ciclismo y celebrar juntos las Fiestas de San Bartolomé. 💚

📲 Inscripciones y más información: WEBFCIB.COM

¡Te esperamos! 🚴‍♂️💨

Noticias Mef2C!!
03/07/2026

Noticias Mef2C!!

🌞The May-June edition of the Beacon is here for summertime reading!

This edition includes updates and new information on topics such as:
🩸The Longitudinal Natural History Study –
*NEW* Blood Biomarker Investigations
Next round October 2027
📊Simons Searchlight Quarterly Report
👨🏾‍💼In case you missed it, the January 2026 Family Research Conference video
📅Recent Events – MEF2C Awareness Day, PT Resource Connect, Sibling Connect, Million Dollar Bike Ride, Meet Up in Boston
🤾🏼‍♀️Upcoming Events – TheOlson’s 4th Annual Sand Volleyball Tournament
And more! https://usmef2c.click/BeaconJune2026

💙 Gracias, Xavi 💙Queremos agradecer a Xavi y a su familia que hayan elegido nuestras pulseras solidarias Mef2C para rega...
29/06/2026

💙 Gracias, Xavi 💙

Queremos agradecer a Xavi y a su familia que hayan elegido nuestras pulseras solidarias Mef2C para regalar a sus invitados en un día tan especial como su Primera Comunión.

Gestos como este nos ayudan a dar visibilidad a nuestra causa y a seguir trabajando con ilusión cada día. Nos emociona formar parte de momentos tan importantes y ver cómo la solidaridad también tiene un lugar en las celebraciones.

¡Gracias por llevar Mef2C en tu gran día y por compartir nuestro mensaje! ✨

Mañana webinar donde tendrá lugar una actualización de la investigación del Dr. cowan . ( Pathways to Hope) y del Estudi...
26/06/2026

Mañana webinar donde tendrá lugar una actualización de la investigación del Dr. cowan .
( Pathways to Hope) y del Estudio Volaré.
Abierto a las familias Mef2C 🩵
.

Tenemos suerte de tener investigadores detrás de una enfermedad tan rara como la nuestra. Seguimos con la esperanza pues...
24/06/2026

Tenemos suerte de tener investigadores detrás de una enfermedad tan rara como la nuestra.
Seguimos con la esperanza puesta en la investigación y en poder mejorar la vida de los afectados por el síndrome Mef2C.
Compartimos un pequeño reportaje de la investigación en el MUSC encabezada por el doctor Cowan.

https://www.live5news.com/2026/05/19/genetic-breakthrough-musc-team-works-toward-autism-treatment/?fbclid=IwdGRzaASoa_RjbGNrBKhr6WV4dG4DYWVtAjExAHNydGMGYXBwX2lkDDM1MDY4NTUzMTcyOAABHlRszYNl3EHnE_uSA2w9vl-HuLoN_5ctdXpQd9pOY2mXMIUZrAabUMKV_iJO_aem__Pgfl2KuvHx-Kb1YB_qhkw

As autism diagnoses continue to rise nationwide, researchers at the Medical University of South Carolina believe they may be getting closer to a treatment designed to target certain forms of the disorder at its genetic source.

Ayer vivimos una tarde muy especial con la presentación del cuento infantil Jugant a ser Jaume I en la Fundación Dávalos...
24/06/2026

Ayer vivimos una tarde muy especial con la presentación del cuento infantil Jugant a ser Jaume I en la Fundación Dávalos-Fletcher de Castellón.

Volvimos a sentir de cerca el cariño, la solidaridad y el apoyo de tantas personas que caminan junto a nosotros

Queremos expresar nuestro agradecimiento a Teresa Salvador por su generosidad al donar a nuestra asociación los beneficios de la venta de este maravilloso cuento infantil escrito por ella. Gracias por convertir las palabras en ayuda y compromiso.

También queremos agradecer a la Fundación Dávalos-Fletcher, por hacerse cargo de la impresión del cuento, especialmente a su gerente José Vicente por su sensibilidad y empatía desde el primer momento.

Y gracias a todas las personas que nos acompañasteis ayer. Ver vuestro interés, vuestro apoyo y vuestra ilusión nos emocionó mucho Prácticamente se vendieron todos los ejemplares!

Gracias de corazón a todos.

📚✨ El próximo lunes 22 de junio, Teresa Salvador presentará su cuento Jugant a ser Jaume I, en la sala Fundación Davalos...
20/06/2026

📚✨ El próximo lunes 22 de junio, Teresa Salvador presentará su cuento Jugant a ser Jaume I, en la sala Fundación Davalos Fletcher, a las 19h.

Nos hace muchísima ilusión anunciar que todos los beneficios obtenidos con la venta de este cuento irán destinados íntegramente a la Asociación Mef2C. 💙

Queremos dar las gracias a Teresa Salvador por su enorme generosidad y por volver a poner su talento al servicio de nuestra causa. Este precioso cuento infantil es una muestra más de su compromiso y apoyo a las familias Mef2C.

También queremos agradecer a la Fundación Dávalos-Fletcher por financiar la impresión del cuento. Gracias a su colaboración, cada ejemplar vendido se convertirá directamente en ayuda para nuestra asociación.

💙 Gracias por creer en nuestro proyecto y por ayudarnos a seguir avanzando.

Dirección

Castellón De La Plana

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