Saving Iñaki

21/09/2026

¡GRAN HISTÓRICA NOTICIA!
El trabajo que comenzó con nueve asociaciones de familias, incluida la nuestra, después de años de espera, POR FIN EXISTE UN TRATAMIENTO APROBADO POR LA FDA PARA EL SÍNDROME DE SANFILIPPO A O MPSIII A.

FAYUVI™ es una terapia génica de una sola administración intravenosa. Introduce una copia funcional del gen SGSH y hace que las células comiencen a producir sulfamidasa, la enzima que falta en Sanfilippo A.

Está aprobado para pacientes pediátricos que conserven función neuroevolutiva, y el beneficio será mayor cuanto antes se administre, antes de que exista daño neurológico irreversible.

Ahora urge que COFEPRIS lo apruebe en México y que pueda llegar a todos los niños del mundo que puedan beneficiarse de él.

Para Iñaki ha llegado muchos años tarde, ya no podrá recibirla. Pero para miles de niñ@s cambiará su vida.

Después de tantos años, por fin existe. Ahora hay que conseguir que llegue a tiempo.

¡SÍ SE PUDO!

Emil Kakkis

20/09/2026

   La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha impulsado un estudio por el que ha...

14/09/2026

🩸 A baby’s postcode should not determine their chance of an early diagnosis. Yet across Europe, newborn screening remains deeply unequal.

Newborn screening can identify certain rare diseases before symptoms appear, opening the way to earlier intervention, care and support. But what conditions are screened for still varies significantly from one country to another.

This Newborn Screening Awareness Month, EURORDIS and members of the rare disease community are calling for a cohesive European strategy on newborn screening and an EU-level multi-stakeholder Newborn Screening Group – helping Member States share expertise, strengthen their programmes and reduce inequalities.

📣 Organisations can add their voice. Endorse our Position Statement by 30 September 2026: https://go.eurordis.org/newborn-screening

19/06/2026

Haz llegado a los 16 años amor. Contra viento y marea seguimos juntos. Las dificultades son muchas, el amor es enorme… y así caminamos tú y yo, de la mano. Dios dame la fortaleza y la salud física y mental que necesito para seguir sosteniendo a esta alma inocente y vulnerable que no pidió nacer así. Y lo que siempre te suplico, que nunca llegue a un sufrimiento tal que la vida pierda sentido. Feliz cumpleaños amor mío. Sabes que me tienes siempre. Lo seguiré intentando, te lo prometo.

18/06/2026

Que mi amor, nuestro amor, y Dios nos de fuerzas. Feliz 16 cumpleaños amor mío

28/04/2026

Que tú sigas solo sintiendo la parte bella de la vida amor mío y que el cielo me de fuerzas para que mi acompañarte pueda seguir protegiendo y transmitiendo eso; proteger tu entorno, protegerte a ti… y que yo recuerde lo leona que puedo llegar a ser si alguien es tan desgraciado como para hacerte daño.

Red Sanfilippo AC

12/03/2026

Conozco a Elena y a Marta desde hace años. Tiene tipo B, Iñaki tiene tipo A (más agresiva, dice la historia). Es el camino de muchos, como nosotros. Terror y dolor por cada pérdida y cada noticia de avance de la enfermedad.
Si la investigación hubiera llegado a tiempo… si no se tardaran tanto en aprobar…. Si a quienes tienen dinero les interesara más… si, si, si…. Si pudiéramos escapar de esta pesadilla.

https://www.facebook.com/share/v/1aFRpHy1MG/?mibextid=wwXIfr

12/03/2026

https://gofund.me/4651d3c0a

Apoya a Iñaki: Mientras haya tiempo, que haya VIDA Iñaki es un niño luminoso… Janette Ojeda needs your support for Ayuda para que cada día de Iñaki sea vida

12/03/2026

Ayúdanos para que la VIDA de Iñaki sea VIDA

Apoya a Iñaki: Mientras haya tiempo, que haya VIDA Iñaki es un niño luminoso… Janette Ojeda needs your support for Ayuda para que cada día de Iñaki sea vida

02/03/2026

Rare Disease Day Red Sanfilippo AC Stop Sanfilippo