Asociación Síndrome STXBP1

06/07/2025

📢 ¡Nueva publicación científica sobre el síndrome STXBP1!

Nos complace compartir el artículo:
🧠 “El síndrome STXBP1 como enfermedad rara: retos y necesidades de acción política y global”,
publicado en Dialnet, el portal científico de la Universidad de La Rioja.

Esta publicación es una valiosa aportación al conocimiento y visibilización del , abordando no solo los aspectos clínicos y científicos, sino también el profundo impacto social, emocional y económico que supone para las familias.

🙏 Queremos agradecer a sus autores:
Francisco J. Esteban, Silvestre Ruano-Rodríguez y Manuel Álvarez-Dolado,
por su compromiso con la investigación y por dar voz a las necesidades urgentes de nuestra comunidad.

Desde la Asociación Síndrome STXBP1 seguiremos trabajando para impulsar la investigación, mejorar el diagnóstico y acompañar a las familias afectadas. Porque cada paso hacia la comprensión es un paso hacia la esperanza 💜

📄 Puedes leer el artículo completo aquí: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=10259597

03/07/2025

❤️❤️

🎨 Un deseo para cambiar vidas 🔬✨

Este mes de JULIO, el protagonista del es un dibujo lleno de sueños y esperanza. 💚 Alma, su joven autora, nos ha conmovido con su visión: quiere ser científica para poder ayudar a las personas y transformar sus vidas. 🧪🧬

En su dibujo, Alma imagina un futuro donde la investigación puede cambiarlo todo. Desde su escritorio, entre libros y microscopios, sueña con ver a los niños sanar, jugar y vivir con alegría. ¡Una inspiración que nos recuerda la importancia de la ciencia solidaria! 👩‍🔬💭⚽

Gracias Alma por recordarnos que la ciencia también es amor. 💖

🖍️🌈🧠🌿

📩 [email protected] | 🌐 www.congen.es | 📞 958 071 196

07/06/2025

🎉 Así fue el 6º Encuentro Científico y Familiar del Síndrome STXBP1 en Sevilla 💜
El pasado 31 de mayo vivimos una jornada inolvidable en CABIMER. Familias, científicos y profesionales nos reunimos para compartir avances en investigación, hablar sobre calidad de vida y, sobre todo, sentirnos comunidad.

🧬 Ciencia, emociones y mucho aprendizaje.
👨‍👩‍👧‍👦 Testimonios, apoyo mutuo y conexiones que nos impulsan.

Gracias a todas las personas que lo hicieron posible.
📸 Ya puedes ver el resumen completo, grabación y las fotos aquí 👉
🔗 https://stxbp1.es/asi-fue-el-6o-encuentro-cientifico-y-familiar-stxbp1-en-sevilla/

Así fue el 6º Encuentro Científico y Familiar STXBP1 en Sevilla 07/06/2025 El pasado 31 de mayo de 2025 vivimos una jornada extraordinaria en el 6º Encuentro Científico y Familiar STXBP1, que tuvo lugar en el centro de investigación CABIMER (Sevilla). Un evento que volvió a reunir a familias,...

01/06/2025

💜✨ GRACIAS POR UN DÍA INOLVIDABLE ✨💜

Ayer vivimos con muchísima emoción el 6º Encuentro Científico y Familiar STXBP1 en Sevilla Cabimer
Un evento lleno de conocimiento, encuentros, abrazos, esperanza y fuerza colectiva.

🙏 Gracias a los ponentes que compartieron su experiencia y compromiso.
🙏 Gracias a todas las familias que se desplazaron para estar allí.
🙏 Gracias a quienes lo siguieron desde casa en streaming.

🧠👨‍👩‍👧‍👦 Ciencia y familia se unieron para seguir avanzando en la lucha por un futuro mejor para las personas con el síndrome STXBP1.

📹 Desde mañana estará disponible la grabación completa del encuentro. Compartiremos el enlace para que todos podáis revivirlo.

Y esto no termina aquí.
💪 La investigación continúa.
💜 Las familias seguimos!
🔬 ¡Nos vemos en el próximo encuentro!

30/05/2025

👇🏻👇🏻👇🏻 Federación Española de Enfermedades Raras

La Asociación Síndrome STXBP1 se complace en anunciar el 6º Encuentro Científico y Familiar, que se celebrará el 31 de mayo de 2025 en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), en Sevilla. Este evento reunirá a profesionales científicos, médicos, investigado...

25/05/2025

Una madre decidida a ayudar a su hija conduce a un ensayo clínico.

Cuando Caroline tenía solo 12 años, fue diagnosticada con un trastorno neurológico raro relacionado con el gen , que provoca epilepsia grave, discapacidad intelectual y problemas motores. Fue una de las primeras niñas en recibir este diagnóstico en el mundo.

Su madre, Elizabeth, no se rindió. Buscó respuestas, contactó con especialistas, impulsó investigaciones… y nunca dejó de luchar. Gracias a su determinación, conoció al Dr. Xue, un investigador que, inspirado por Caroline, decidió mudarse a Houston para centrarse en encontrar un tratamiento.

Juntos, con el apoyo del Duncan Neurological Research Institute (NRI) y la empresa Capsida Biotherapeutics, han logrado desarrollar una terapia génica experimental para tratar el síndrome STXBP1. Tras resultados esperanzadores en modelos animales, la FDA ha aprobado en mayo de 2025 el inicio del primer ensayo clínico en humanos: el ensayo SYNRGY.

Caroline falleció a los 18 años. Pero su legado y su sonrisa siguen vivos en cada paso de este proyecto. Como decía su madre, “esto es para ayudar a los bebés”, y Caroline siempre tendía el brazo.

Este ensayo representa una luz de esperanza para todas nuestras hijas e hijos con STXBP1. Gracias, Elizabeth. Gracias, Caroline.

Noticia publicada por Texas Children's Hospital el 23 de mayo de 2025:

https://www.texaschildrens.org/content/patient-stories/mothers-mission-help-her-daughter-leads-clinical-trial

Video: https://youtu.be/ytkioCkqNeA

18/05/2025

🎉 ¡Ya está aquí el 6º Encuentro Científico y Familiar del Síndrome STXBP1!
🧠👨‍👩‍👧‍👦 Ciencia, familias y comunidad, juntas en un evento muy especial.

📅 31 de mayo de 2025
📍 CABIMER – Sevilla
🎟 Inscripción gratuita (plazas limitadas)

Un día para compartir avances científicos, experiencias personales y momentos de encuentro con otras familias y profesionales. Contaremos con ponencias de investigadores de primer nivel y una actividad sorpresa para cerrar la jornada.

🧬 Genética y neurociencia
👪 Redes de apoyo familiar
🤝 Asamblea General de Socios STXBP1

👉 Toda la información, programa y el formulario de inscripción aquí:
🔗 https://stxbp1.es/6o-encuentro-cientifico-y-familiar-sindrome-stxbp1-registro-y-programa/

Gracias por seguir formando parte de esta gran familia 💜

17/05/2025

🧬 ¿Qué podemos esperar las familias de la terapia génica para el STXBP1?
El investigador Fernando Santamaría ha publicado un artículo en Medium que explica de forma clara y accesible el momento que vivimos con la terapia génica para la encefalopatía epiléptica STXBP1.

📌 ¿Qué es la terapia CAP-002?
📌 ¿Qué resultados se han observado en animales?
📌 ¿Cuándo podrían beneficiarse los primeros pacientes?

💡 Una lectura muy recomendable para todas las familias, cuidadores y personas interesadas en los avances científicos que nos acercan a un futuro con más esperanza.

📝 Puedes leer el artículo completo aquí:
👉 https://medium.com/stxbp1-insights/terapia-génica-para-la-encefalopatía-epiléptica-stxbp1-qué-podemos-esperar-las-familias-22c860b639a0

17/05/2025

🎶💚 CONCIERTO SOLIDARIO POR EL STXBP1 💚🎶
El próximo 6 de junio, la familia de una de nuestras princesas, Laura, ha impulsado un precioso concierto solidario a favor de nuestra asociación.

👏 Gracias a la colaboración de Murillo Actividades Musicales, sus alumn@s ofrecerán un concierto en el CEIP Lepanto (Madrid) a las 17:30 h, para ayudarnos a seguir difundiendo y apoyando la causa del Síndrome STXBP1.

Una tarde musical, familiar y muy especial 💫
¡Te esperamos para sumar, compartir y dar visibilidad!

15/05/2025

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSejIClgQfYnD4xhs_PeIgN31pUAgzfINbH-rsCXKXItB0DLPA/viewform

🎉 ¡Ya está aquí el 6º Encuentro Científico y Familiar del Síndrome STXBP1!
🧠👨‍👩‍👧‍👦 Ciencia, familias y comunidad, juntas en un evento muy especial.

📅 31 de mayo de 2025
📍 CABIMER – Sevilla
🎟 Inscripción gratuita (plazas limitadas)

Un día para compartir avances científicos, experiencias personales y momentos de encuentro con otras familias y profesionales. Contaremos con ponencias de investigadores de primer nivel y una actividad sorpresa para cerrar la jornada.

🧬 Genética y neurociencia
👪 Redes de apoyo familiar
🤝 Asamblea General de Socios STXBP1

👉 Toda la información, programa y el formulario de inscripción aquí:
🔗 https://stxbp1.es/6o-encuentro-cientifico-y-familiar-sindrome-stxbp1-registro-y-programa/

Gracias por seguir formando parte de esta gran familia 💜

14/05/2025

NUEVO AVANCE EN TERAPIA GÉNICA PARA EL SÍNDROME STXBP1

Capsida Biotherapeutics ha presentado nuevos datos muy esperanzadores sobre su terapia génica intravenosa CAP-002, diseñada para tratar la encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada al gen STXBP1 (STXBP1-DEE).

Estos estudios, realizados en primates no humanos, muestran que una única dosis de esta terapia consigue una amplia expresión del gen STXBP1 en el cerebro, con un perfil de seguridad muy positivo y sin efectos secundarios adversos.

Esta nueva evidencia ha sido clave para que la FDA (la agencia del medicamento de EE.UU.) apruebe el inicio de ensayos clínicos en humanos, que comenzarán en el tercer trimestre de 2025.

Para todas las familias afectadas por STXBP1, esta noticia representa una gran esperanza hacia un tratamiento efectivo.

Puedes leer la noticia completa aquí:
https://capsida.com/capsida-presents-new-glp-toxicology-data-supporting-recent-fda-ind-clearance-of-its-first-in-class-iv-administered-gene-therapy-for-stxbp1-developmental-and-epileptic-encephalopathy/

12/05/2025

¡Buenas noticias para la comunidad afectada por el síndrome STXBP1!

Capsida Biotherapeutics ha recibido la aprobación de la FDA para iniciar ensayos clínicos en humanos con su innovadora terapia génica intravenosa, CAP-002, dirigida a la encefalopatía del desarrollo y epiléptica asociada al gen STXBP1 (STXBP1-DEE).

Esta terapia pionera utiliza un vector viral de nueva generación capaz de atravesar la barrera hematoencefálica y evitar tejidos no deseados como el hígado, logrando una expresión neuronal amplia con una sola infusión. En estudios preclínicos, CAP-002 ha demostrado una transducción de más del 70% de las neuronas en áreas cerebrales clave, lo que podría corregir convulsiones, retrasos en el desarrollo y anomalías motoras.

El ensayo clínico de fase 1/2a, denominado SYNRGY, comenzará en el tercer trimestre de este año. Esta es una gran esperanza para las familias que conviven con este trastorno genético devastador.

Más información aquí: https://capsida.com/capsida-receives-fda-ind-clearance-for-its-first-in-class-iv-administered-gene-therapy-for-stxbp1-developmental-and-epileptic-encephalopathy/