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Asociación Síndrome STXBP1

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La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. ¿Por qué ocurre esto?

Los genes son fragmentos de ADN que contienen las instrucciones para formar una proteína. Se denominan mutaciones a los cambios que se producen en los genes y que pueden determinar que no se forme la proteína o que ésta sea anormal. El gen STXBP1 contiene la información para producir la ‘SynTaXin Binding Protein 1’. Esta proteína desempeña un papel vital en la liberación de sustancias químicas en el cerebro (neurotransmisores) que son utilizadas por las células del cerebro para comunicarse entre sí. Una mutación en este gen y la consecuente alteración en la proteína, da lugar a anormalidades en la función del cerebro que conduce a epilepsia, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta.

¿Puede ocurrir de nuevo? A diferencia de otras enfermedades genéticas en que los padres son portadores o están también afectos de la enfermedad, los niños con encefalopatía STXBP1 son portadores de mutaciones ‘de novo’. Es decir, la mutación se ha producido en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) sin que ninguno de los progenitores sean portadores de la mutación. Por ello es muy poco probable que vuelva a ocurrir en futuras gestaciones aunque es conveniente en cualquier caso buscar asesoramiento genético para descartar la posibilidad de un mosaicismo germinal.

¿Puede ser curado? A día de hoy no existe cura para este trastorno y el tratamiento es sólo sintomático, es decir se limita a tratar las manifestaciones de la enfermedad. Sin embargo, es muy importante conocer el diagnóstico para poder hacer un consejo genético, evitar exploraciones innecesarias, anticipar las dificultades y aplicar los tratamientos médicos y pedagógicos más adecuados al niño lo más precozmente posible.

12/10/2026

🧬 De 2008 a hoy: la historia del gen STXBP1

Hace menos de 20 años nadie sabía que existía una relación entre este gen y una enfermedad. Hoy sabemos mucho más.

📌 2008: se identifican las primeras variantes en niños con síndrome de Ohtahara.
📌 2016: se entiende que STXBP1 es un trastorno del neurodesarrollo que incluye epilepsia.
📌 2017: cinco familias fundan la STXBP1 Foundation.
📌 2020–2022: llegan los primeros estudios de historia natural y un ensayo temprano.
📌 2022: un estudio sigue a 30 adultos de hasta 58 años.
📌 2026: más de 18 posibles terapias en desarrollo y los primeros ensayos clínicos en marcha.

Todavía no hay una cura, pero cada hito nos acerca al siguiente. Y cada familia que participa en un estudio y cada persona que conoce STXBP1 ayuda a escribirlo.

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Cada trimestre os contamos las novedades en el Observatorio STXBP1.

Asociación Síndrome STXBP1 × Fundación Lukiss

05/10/2026

💚 Primeros pasos tras un diagnóstico de STXBP1

Si acabas de recibir el diagnóstico, es normal sentirse abrumado/a. No tienes que entenderlo todo hoy ni decidir todo esta semana.

Hemos reunido 7 ideas para ir paso a paso:

1️⃣ Respira. Empieza por ti.
2️⃣ Guarda el informe genético y el nombre exacto de la variante.
3️⃣ Busca un equipo médico de referencia (neuropediatría y genética clínica).
4️⃣ Pide valoración en Atención Temprana y valora las terapias.
5️⃣ Tramita el certificado de discapacidad y la dependencia.
6️⃣ Habla con el equipo de orientación del colegio y revisa las becas NEAE.
7️⃣ No lo hagas en solitario.

Los trámites y sus nombres varían según la comunidad autónoma, así que pregunta siempre en tu centro de salud o en servicios sociales.

💬 Y si en algún momento te apetece hablar con otras familias que ya han pasado por esto, escríbenos por mensaje directo. Te escuchamos, sin prisa y sin compromiso.

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Asociación Síndrome STXBP1 × Fundación Lukiss

27/09/2026

🎉 ¡Ya está aquí el Observatorio STXBP1!

A partir de ahora, cada trimestre te traemos un resumen de lo último en investigación, ciencia y avances clínicos sobre STXBP1 — todo en un solo lugar.

🔬 Investigación — qué se está estudiando ahora mismo sobre STXBP1.
🧬 Ciencia — nuevos hallazgos, explicados en lenguaje claro.
🩺 Clínica — avances en diagnóstico y posibles tratamientos.

Pensado para familias, profesionales sanitarios, investigadores y cualquiera con curiosidad por saber más sobre STXBP1.

👉 Descúbrelo en nuestra web (enlace en la bio).

💙 Compártelo si crees que puede ayudar a otra familia.

Asociación Síndrome STXBP1 × Fundación Lukiss

21/09/2026

🌱 El futuro se está construyendo hoy.

Nuestro objetivo es claro: mejorar la calidad de vida de las personas con STXBP1 y sus familias.

Para lograrlo, necesitamos investigación, apoyo y visibilidad. Y lo estamos haciendo juntos: familias, investigadores y colaboradores, codo con codo.

🔬 Investigar — para encontrar respuestas y desarrollar tratamientos efectivos.
💛 Acompañar — a las familias, ofreciendo información, apoyo y recursos.
📣 Dar visibilidad — para que STXBP1 sea conocido, comprendido y no deje a nadie atrás.
🤝 Sumar — porque juntos, familias, profesionales, empresas y sociedad podemos lograr grandes cambios.

La investigación nos da esperanza. La comunidad nos da fuerza.

Gracias por ser parte del cambio. ¡Juntos llegamos más lejos!

Infórmate, comparte, colabora. Hoy, más que nunca, sigamos construyendo esperanza.

📲 Forma parte del futuro de STXBP1.

Asociación Síndrome STXBP1 × Fundación Lukiss

15/09/2026

🎉 ¡YA ESTÁ AQUÍ! 🎉

La Encuesta Global de Cuidadores de STXBP1 ya está abierta. Es una iniciativa conjunta de la STXBP1 Foundation y ESCO (Consorcio Europeo STXBP1), y llega en septiembre, el Mes de Concienciación sobre STXBP1 💛

¿Para qué sirve? Para que los investigadores conozcan de primera mano lo que pensamos las familias sobre las futuras terapias y los ensayos clínicos: nuestras esperanzas, nuestras dudas y lo que más nos importa. Con nuestras respuestas podrán diseñar ensayos más seguros y preparar materiales que de verdad nos ayuden.

📝 Es anónima
⏱️ Se tarda unos 30 minutos y puedes hacerla por partes
🌍 Está disponible en varios idiomas, también en castellano
🩺 No hace falta saber nada de medicina ni de ensayos clínicos
👨‍👩‍👧 Cada cuidador de la familia puede responderla

📲 Escanea el código QR de la primera imagen o entra en el enlace de nuestra bio.

Estará abierta solo durante un mes, así que no lo dejes para más adelante. Y si puedes, compártela y ayuda a responder a quienes no se manejan con el móvil o el ordenador. ¡Cuantas más familias participemos, más fuerte será nuestra voz! 🙌

¡Gracias! 🧡

14/09/2026

🧠 STXBP1 es como una "pieza clave" en la comunicación entre las neuronas.

Su proteína, la sintaxina-1B, ayuda a que los mensajes químicos (neurotransmisores) viajen de una neurona a otra a través de las sinapsis.

Sin STXBP1, la comunicación falla: los mensajes no se envían o no se reciben bien, afectando al funcionamiento del cerebro. Esto puede afectar a muchas funciones: desde el movimiento, el aprendizaje y el lenguaje, hasta las emociones y las convulsiones.

La buena noticia es que la investigación avanza. Cada nuevo descubrimiento nos ayuda a entender mejor el gen y a encontrar tratamientos. Y tu apoyo hace posible ese progreso: la investigación, los registros de pacientes y el acompañamiento a las familias son esenciales para cambiar el futuro. 🔬

Un pequeño cambio en un gen puede tener un gran impacto. Pero la ciencia nos acerca cada día a mejores tratamientos y más esperanza. 💜

Entender cómo funciona STXBP1 es el primer paso para transformar vidas.

📲 Comparte esta publicación. Cuanto más se entienda STXBP1, más cerca estamos de un futuro mejor.

Asociación Síndrome STXBP1 × Fundación Lukiss

09/09/2026

🎉 Hoy es el día grande.

9·9 — Día Mundial de STXBP1.

Un gen. Un cromosoma. Miles de historias.

Cada 9 de septiembre —el noveno día del noveno mes, igual que el cromosoma 9 donde vive el gen STXBP1— familias, investigadores y amigos de todo el mundo nos unimos para hacer lo mismo: hacernos ver.

Hoy no pedimos un minuto de silencio. Pedimos un minuto de ruido. 📣

Porque cada like, cada compartido y cada conversación ayudan a que STXBP1 deje de ser un desconocido. Y conocerlo es el primer paso para cambiar el futuro de quienes lo viven cada día.

💚 Comparte esta publicación. Ponla en tu story. Cuéntaselo a alguien que nunca ha oído hablar de STXBP1.

Hoy, cada persona que se entera, cuenta.

Asociación Síndrome STXBP1 × Fundación Lukiss

07/09/2026

💜 Cada persona con STXBP1 es única.

STXBP1 puede afectar de forma muy diferente a cada niño o niña: no hay dos historias iguales, ni dos evoluciones iguales.

Puede afectar a la epilepsia, con crisis que van desde leves hasta muy difíciles de controlar. Puede afectar a la comunicación, con dificultades para hablar, comprender o expresarse. Puede afectar al movimiento y al tono muscular, desde hipotonía hasta problemas de coordinación. Y también al desarrollo cognitivo y al aprendizaje, o a la conducta y la regulación emocional.

Pero STXBP1 es mucho más que una lista de síntomas. Detrás de cada diagnóstico hay una persona con su propia historia, sus propios talentos y su propia forma de ver el mundo. 🧩

Entender esta diversidad es el primer paso para ofrecer el apoyo adecuado a cada familia, sin comparaciones ni expectativas iguales para todos.

La información, la investigación y el apoyo marcan la diferencia. Juntos, seguimos construyendo esperanza. 💚

📲 Comparte esta publicación. Ayúdanos a que se entienda que STXBP1 no se puede resumir en una sola historia.

Asociación Síndrome STXBP1 × Fundación Lukiss

06/09/2026

👀 ¿ Qué es el Plan Veo?
Se trata de un plan de *ayudas directas* para la financiación de gafas y lentes de contacto para menores de 16 años.

👓 *Hasta 100 euros* para niños y adolescentes que tengan tarjeta sanitaria y necesiten adquirir productos ópticos esenciales.

¿Qué productos incluye?

*En el caso de gafas y lentes graduadas:*

✅ Montura completa: se financia la montura básica con lentes graduadas orgánicas con antirreflejante.
✅ Solo lentes: se cubren las lentes graduadas orgánicas con antirreflejantes.

*En el caso de lentes de contacto y productos de mantenimiento:*
✅ Lentes de contacto y solución líquida.

📆 *Disponible hasta el 31 de diciembre de 2026* .

Cómo solicitar la ayuda 👇🏼
https://www.lamoncloa.gob.es/serviciosdeprensa/notasprensa/sanidad14/Paginas/2025/171225-plan-veo-ayudas-gafas.aspx

05/09/2026

📚 Últimos días para pedir la Beca NEAE 2026-2027

Si tu hijo o hija tiene STXBP1, es muy probable que cumpla los requisitos para esta ayuda del Ministerio de Educación, Formación Profesional y Deportes. Son ayudas de ámbito estatal dirigidas a alumnado con:
🔹 Discapacidad reconocida (≥25%) o trastorno grave de conducta
🔹 TEA o trastorno grave de comunicación y lenguaje
🔹 Altas capacidades intelectuales

¿Qué pueden cubrir? Material escolar, transporte, comedor, residencia, reeducación pedagógica y del lenguaje, además de un subsidio fijo de 400€ para alumnado NEAE.

La solicitud es telemática, a través de la Sede Electrónica del Ministerio de Educación (con Cl@ve, certificado digital o usuario y contraseña). Necesitarás el DNI/NIE de la unidad familiar, datos bancarios y el certificado de discapacidad o informe de orientación educativa.

⏰ El plazo se cierra el 10 de septiembre de 2026 a las 15:00h. No lo dejes para el último día: reunir la documentación puede llevar tiempo.

📲 Guarda este post y compártelo con otras familias STXBP1 que puedan beneficiarse.

Asociación Síndrome STXBP1 × Fundación Lukiss

Dirección

Barcelona

Página web

http://www.stxbp1.es/

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