Associação CTNNB1 Portugal

Associação CTNNB1 Portugal Queremos ajudar todas as pessoas com Sindrome de CTNNB1, assim como todos os cuidadores das mesmas Neste momento, não há cura para a síndrome CTNNB1.

A síndrome CTNNB1 é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento que afeta muitas partes do corpo e é causado por variações de novo autossômicas dominantes no gene CTNNB1. A síndrome CTNNB1 é uma doença extremamente rara que afeta pouco mais de 430 indivíduos conhecidos em todo o mundo (8 Casos detectados em Portual).
É um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por variações no gene CTNNB1, que c

odifica a proteína β-catenina. Os pacientes afetados geralmente apresentam uma ampla gama de sintomas, alguns dos quais incluem perturbações no desenvolvimento do cérebro, olhos, músculos, cabelo, estatura e muito mais. No entanto, estão sendo exploradas diversas modalidades medicamentosas diferentes para atingir o gene CTNNB1, o que poderia prevenir a progressão dos sintomas em pacientes com síndrome CTNNB1. Nesta peça, exploramos a história, a base genética, os sintomas clínicos, os recursos do paciente e o futuro do cenário terapêutico relacionado à síndrome CTNNB1.

Está a decorrer a 4ª Edição da conferência internacional da síndrome CTNNB1 que decorre em Barcelona, organizada pela CT...
18/06/2026

Está a decorrer a 4ª Edição da conferência internacional da síndrome CTNNB1 que decorre em Barcelona, organizada pela CTNNB1 Foundation
A nossa associação já se encontra presente com a nossa adora Penélope 💖💖💖

24/05/2026

A Áurea já começa a aceitar o seu amigo e já começa a criar uma amizade que há-de durar muito tempo.
Muito bem pequena guerreira 👏👏👏

Obrigado ❤️

Correu tudo bem com a Mafaldinha ❤️Agora é esperar que a magia aconteça e que os resultados estejam bem à vista.Queremos...
06/05/2026

Correu tudo bem com a Mafaldinha ❤️
Agora é esperar que a magia aconteça e que os resultados estejam bem à vista.

Queremos agradecer e também em nome dos pais, esta onda de apoio e de amor que partilharam. 🙏

Obrigado a todos ❤️❤️❤️

Hoje é o dia, hoje é o dia que a vida da Mafalda vai  mudar. Neste momento a Mafalda está no bloco para iniciar a sua no...
06/05/2026

Hoje é o dia, hoje é o dia que a vida da Mafalda vai mudar. Neste momento a Mafalda está no bloco para iniciar a sua nova terapia.

O procedimento em termos simples consiste em fazer dois buraquinhos na cabeça. Depois é injectado a terapia nos ventrículos laterais de cada lado do cérebro.
A terapia é constituída pelo vírus AAV9, que pertence a classe do vírus da gripe, do qual foi retirada a carga viral e foi substituída por uma cópia funcional do gene CTNNB1. O método consiste em espalhar o gene pelas células para que passem a produzir a proteína em falta, neste caso a beta-catenina

Força Mafalda, estamos todos contigo ❤️⚕️🦋

Hoje marca o início de uma nova etapa na vida da nossa Mafaldinha. Começa agora a caminhada que a vai preparar para os e...
30/03/2026

Hoje marca o início de uma nova etapa na vida da nossa Mafaldinha.
Começa agora a caminhada que a vai preparar para os exames e para a sua intervenção — um percurso que, embora desafiante, será percorrido com coragem. E ela nunca estará sozinha. Vamos todos estar ao lado dela, de mãos dadas, com o coração cheio de força, apoio e todo o amor do mundo. Porque o amor que sentimos por ela é maior do que qualquer medo.

Sozinhos somos raros, juntos somos mais fortes!

Hoje é dia de festa.A linda Penélope faz hoje 10 anos.Que seja um excelente dia e que tenhas muita diversão e alegria Pa...
29/03/2026

Hoje é dia de festa.
A linda Penélope faz hoje 10 anos.
Que seja um excelente dia e que tenhas muita diversão e alegria

Parabéns Penélope! 🎂🎈🎉🥳

Escrevemos com o coração acelerado e ainda a tentar acompanhar o turbilhão que têm sido estes últimos dias. Há apenas do...
26/03/2026

Escrevemos com o coração acelerado e ainda a tentar acompanhar o turbilhão que têm sido estes últimos dias. Há apenas dois dias, os pais da nossa Mafaldinha receberam um telefonema totalmente inesperado: devido a um imprevisto com o segundo paciente que deveria receber a terapia, surgiu a possibilidade de antecipar a intervenção da nossa menina.

De um momento para o outro, tudo mudou. Foram dois dias de verdadeira correria — organizar viagens, estadias, documentos, tudo para que a ida à Eslovénia se tornasse possível em tão pouco tempo. Uma loucura feita com amor, esperança e a força de quem luta todos os dias por um futuro melhor.

E é impossível não pensar em todos vocês enquanto escrevo. Porque esta oportunidade só existe graças ao vosso apoio generoso, às vossas mensagens, às vossas partilhas e à vossa presença constante, mesmo nos dias mais difíceis. Cada gesto, cada palavra e cada contribuição foram fundamentais para que este passo tão importante pudesse acontecer.

Agora, aproxima-se a intervenção e, depois dela, cinco meses de isolamento. Serão meses intensos, cheios de emoções, desafios, paciência… mas também de muita esperança. Acreditamos profundamente que a Mafaldinha irá mostrar ao mundo a força que sempre teve dentro dela e que fará progressos que todos desejamos ver.

Como disse a tia da Mafaldinha, despeço-me com este abraço ainda sentado… mas acreditando, com toda a alma, que quando regressarem, esse abraço já poderá ser dado de pé.
Obrigado, do fundo do coração, por cada demonstração de carinho que nos têm enviado, dia após dia.

Hoje comemora-se o dia Mundial das Doenças Raras. Este ano a  fez uma nova reportagem, sobre a doença dos nossos meninos...
28/02/2026

Hoje comemora-se o dia Mundial das Doenças Raras. Este ano a fez uma nova reportagem, sobre a doença dos nossos meninos e neste caso sobre a .voavoa que é uma das 4 crianças escolhidas para o ensaio clínico que será feito na Eslovénia. Podemos ver também , a grande responsável por este tratamento ser possível e dar esperança às estas crianças todas ao qual estamos todos agradecidos pela sua dedicação, sua persistência e fundamentalmente pela sua força.

Podem ver a reportagem em https://sicnoticias.pt/saude-e-bem-estar/doencas/2026-02-27-video-pais-de-crianca-com-doenca-rara-criam-campanha-para-mafalda-participar-em-tratamento-experimental-na-eslovenia-7a67b13f

Hoje foi dia da Libelinha Aurea festejar o seu aniversário. 4 anos a sorrir e a espalhar boa disposição. Muitos Parabéns...
20/02/2026

Hoje foi dia da Libelinha Aurea festejar o seu aniversário.
4 anos a sorrir e a espalhar boa disposição.
Muitos Parabéns princesa 🎉🥳

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