LAL-D Patient Organization

29/09/2026

❤️ DON'T MISS A BEAT: Your Heart Can Tell a Story About LAL-D Too
This World Heart Day, LAL-D Patient Organization joins the "Don't Miss a Beat" campaign of Cardioalianza to raise awareness of the hidden cardiovascular impact of Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D).
Many people know LAL-D as a liver disease, but it can also lead to significant lipid abnormalities and increase the risk of premature cardiovascular disease.
🔎 Listen to the invisible signs:
✅ Fatty liver with no apparent cause
✅ Persistently elevated LDL cholesterol
✅ Reduced HDL cholesterol
✅ Persistently elevated liver enzymes (transaminases)
✅ Increased cardiovascular risk
High cholesterol is not always related to diet or lifestyle. Sometimes, it can be the sign of an underdiagnosed rare disease.
🧬 It could be LAL-D.
Early diagnosis can make a real difference, helping to prevent future complications and improve quality of life.
❤️ Don't Miss a Beat.


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❤️ NO PIERDAS EL LATIDO: El corazón también habla de LAL-D
En este Día Mundial del Corazón, LAL-D Patient Organization se suma a la campaña "No pierdas el latido" de Cardioalianza para concienciar sobre el impacto cardiovascular oculto del Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D).
Muchas personas conocen el LAL-D por su afectación hepática, pero esta enfermedad rara también puede provocar alteraciones importantes de los lípidos y aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura.
🔎 Escucha las señales invisibles:
✅ Hígado graso sin causa aparente
✅ Colesterol LDL persistentemente elevado
✅ Colesterol HDL disminuido
✅ Transaminasas elevadas de forma persistente
✅ Riesgo cardiovascular aumentado
No todo el colesterol elevado se debe a la alimentación o al estilo de vida. En ocasiones, puede ser la señal de una enfermedad rara infradiagnosticada.
🧬 Podría ser LAL-D.
Un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia, ayudando a prevenir complicaciones futuras y mejorando la calidad de vida de las personas afectadas.
❤️ No pierdas el latido.

26/09/2026

Moda, solidaridad y visibilidad unidas por una gran causa!!

El miércoles 29 de septiembre, la terraza de La Llotja de Lleida acogió un emotivo desfile solidario, organizado por Antonieta Marba, a beneficio de Federación Española de Enfermedades Raras, con el objetivo de dar visibilidad a los más de 3 millones de personas que conviven con una enfermedad rara en España y apoyar la investigación y el acompañamiento a pacientes y familias.

Desde LAL-D Patient Organization queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a Tamara Castellón Cami (), por representar siempre con tanta fuerza, compromiso y generosidad a la comunidad de personas afectadas por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D). Durante la presentación de este evento solidario, Tamara compartió su experiencia conviviendo con LAL-D y volvió a alzar la voz para reclamar más visibilidad, investigación, apoyo y comprensión para quienes viven con enfermedades raras.

❤️ Gracias, Tamara, por ser un referente de resiliencia, por transformar tu experiencia en esperanza para otros y por defender no solo a la comunidad LAL-D, sino también a todas las personas afectadas por enfermedades raras y sin diagnóstico.


La Paeria - Ajuntament de Lleida

24/09/2026

09/09/2026

A child's place of birth should not determine access to early diagnosis. That is why we support the new EURORDIS call to strengthen newborn screening and reduce inequalities across Europe. As members of the Working Group, we are proud to have contributed to this statement.
🔗 Support and endorse the statement: https://form.jotform.com/eurordisforms/endorse-eurordis-nbs-statement.....................................................
El lugar de nacimiento no debería determinar el acceso al diagnóstico precoz. Por eso apoyamos el nuevo llamamiento europeo de EURORDIS para impulsar el cribado neonatal y reducir desigualdades en Europa. Como miembros del Working Group, nos sentimos orgullosos de haber contribuido a este documento.
🔗 Apoya esta declaración y súmate a la iniciativa: https://form.jotform.com/eurordisforms/endorse-eurordis-nbs-statement

05/09/2026

FEETEG and LAL-D Patient Organization renew their strategic collaboration.

This renewed agreement reinforces our commitment to:

✅ Promoting biomedical research
✅ Supporting healthcare professional education
✅ Strengthening scientific dissemination through en-LISOS
✅ Empowering patients and families
✅ Expanding collaboration networks across the rare disease community

Together, we remain committed to ensuring that knowledge about lysosomal diseases is accessible, independent, and useful for those who research, treat, and live with these conditions.

23/07/2026

𝗔 𝗡𝗲𝘄 𝗥𝗲𝘀𝗲𝗮𝗿𝗰𝗵 𝗠𝗼𝗱𝗲𝗹 𝗳𝗼𝗿 𝗟𝗔𝗟-𝗗
A study published in Scientific Reports describes the first mouse model carrying the LIPA c.894G>A (E8SJM) mutation, the most common genetic variant associated with later-onset Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D).
This new model reproduces key features of the disease, including hepatic lipid accumulation, hepatomegaly, splenomegaly and liver fibrosis, providing an important tool for future research and therapeutic development.
An important step forward in improving our understanding of LAL-D and advancing research in the field.

𝗨𝗻 𝗻𝘂𝗲𝘃𝗼 𝗺𝗼𝗱𝗲𝗹𝗼 𝗱𝗲 𝗶𝗻𝘃𝗲𝘀𝘁𝗶𝗴𝗮𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝗽𝗮𝗿𝗮 𝗟𝗔𝗟-𝗗
Un estudio publicado en Scientific Reports presenta el primer modelo murino con la mutación LIPA c.894G>A (E8SJM), la variante genética más frecuente asociada al Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) de inicio tardío.
Este nuevo modelo reproduce características clave de la enfermedad, como la acumulación de lípidos en el hígado, la hepatomegalia, la esplenomegalia y la fibrosis hepática, constituyendo una valiosa herramienta para futuras investigaciones y el desarrollo de nuevas terapias.
Un paso importante para comprender mejor el LAL-D y seguir impulsando la investigación en esta enfermedad.

16/06/2026

𝗝𝗼𝗿𝗻𝗮𝗱𝗮 “𝗟í𝗽𝗶𝗱𝗼𝘀 𝘆 𝘀𝗮𝗹𝘂𝗱”
El próximo 30 de junio a las 17:00h en Barcelona organizamos una jornada muy especial sobre lípidos y salud 💙
Desde nuestra asociación, LAL-D Patient Organization, hemos promovido este importante encuentro junto a Cardioalianza, ASCAHIFA y la Asociación de Síndrome de Quilomicronemia Familiar.
Será un espacio para hablar de cómo afectan las alteraciones lipídicas a la salud y su relación con enfermedades cardiovasculares, hereditarias y autoinmunes.
👉 Para nosotros es especialmente importante porque:

Participaremos como asociación
Y además, una de nuestras afectadas dará voz a los pacientes, compartiendo su experiencia en primera persona

También se tratará la importancia del diagnóstico precoz, el control y los avances en el tratamiento de estas patologías.
✅ Entrada gratuita (con inscripción previa)
📍 Evento presencial
¡Nos encantaría contar contigo!
👉 Inscríbete ahora https://forms.cloud.microsoft/Pages/ResponsePage.aspx?id=bcIqGjAZpU-if-EteZ_TX-8_hJITubJCgeda2oIVZOdUN0o1RDBJSjhXM0VFTDE3TjNNOVA1SUJXTC4u

31/05/2026

𝗘𝗔𝗦𝗟 𝗖𝗼𝗻𝗴𝗿𝗲𝘀𝘀 𝟮𝟬𝟮𝟲: 𝗕𝗮𝗿𝗰𝗲𝗹𝗼𝗻𝗮 𝗮𝘁 𝘁𝗵𝗲 𝗵𝗲𝗮𝗿𝘁 𝗼𝗳 𝗵𝗲𝗽𝗮𝘁𝗼𝗹𝗼𝗴𝘆
From May 26–29, Barcelona hosted the EASL Congress 2026, one of the leading international events in hepatology, bringing together healthcare professionals, researchers, and key stakeholders in liver health.
Over four days, the congress showcased the latest scientific advances, clinical challenges, and emerging research in liver diseases, reinforcing its role as a key platform for knowledge exchange and international collaboration.

𝗘𝗟𝗣𝗔: 𝘀𝘁𝗿𝗲𝗻𝗴𝘁𝗵𝗲𝗻𝗶𝗻𝗴 𝘁𝗵𝗲 𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁 𝘃𝗼𝗶𝗰𝗲 𝘁𝗵𝗿𝗼𝘂𝗴𝗵 𝘁𝗵𝗲 𝗔𝗚𝗠
At the same time, the European Liver Patients’ Association (ELPA) held a parallel programme of activities, highlighting the essential role of patients within the hepatology landscape.
A key highlight was the Annual General Meeting (AGM), which provided an important space to:
- Strengthen collaboration among European patient organisations
- Share priorities, challenges, and strategic directions
- Reinforce joint efforts to improve outcomes for people living with liver diseases.
In addition, ELPA organised further initiatives focused on patient engagement and capacity building, including educational sessions and dedicated meetings within the framework of the congress.

The alignment of EASL and ELPA activities once again underscores the importance of a more participatory healthcare model, where the patient voice plays a central role.

EASL - The Home of Hepatology European Liver Patients' Association