LAL-D Patient Organization

07/03/2026

On March 6, we took part in the 12th Interdisciplinary Conference on Advances in Rare Diseases, organized by IBIMA-RARE in Málaga.
LAL-D Patient Organization participated in the session dedicated to patient organizations, highlighting the importance of early diagnosis, collaboration with professionals, and visibility for rare diseases.
Thank you for including the patient voice. We continue working to ensure LAL-D is no longer invisible 💙

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El pasado 6 de marzo participamos en la XII Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, organizada por IBIMA-RARE en Málaga.
Desde LAL-D Patient Organization formamos parte de la sesión dedicada a las asociaciones de pacientes, destacando la importancia del diagnóstico precoz, el trabajo conjunto con profesionales y la visibilidad de las enfermedades raras.
Gracias por contar con la voz de los pacientes. Seguimos trabajando para que la LAL-D no sea invisible 💙

03/03/2026

💜 Rare Liver Diseases at the European Parliament
We were honoured to join the launch of the 𝘙𝘢𝘳𝘦 𝘓𝘪𝘷𝘦𝘳 𝘋𝘪𝘴𝘦𝘢𝘴𝘦𝘴 𝘗𝘰𝘭𝘪𝘤𝘺 𝘗𝘰𝘴𝘪𝘵𝘪𝘰𝘯 𝘗𝘢𝘱𝘦𝘳 at the European Parliament, represented by Eduardo López.
A huge thank you to ELPA, MEP Irena Joveva and MEP Nicolás González Casares for giving visibility to our community.
Together we stand for:
• Early diagnosis
• Equal access to care
• Stronger research
• No patient left behind
Rare must never mean forgotten.
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💜 Las Enfermedades Hepáticas Raras en el Parlamento Europeo
Tuvimos el honor de participar en la presentación del Rare Liver Diseases Policy Position Paper, representados por Eduardo López.
Nuestro agradecimiento a ELPA, MEP Irena Joveva y MEP Nicolás González Casares por dar voz y espacio a nuestra comunidad.
Juntos reclamamos:
• Diagnóstico precoz
• Acceso equitativo a la atención
• Más investigación
• Que ningún paciente quede atrás
Lo raro nunca debe significar olvidado.

28/02/2026

On the occasion of 𝗥𝗮𝗿𝗲 𝗗𝗶𝘀𝗲𝗮𝘀𝗲 𝗗𝗮𝘆, the 𝗙𝗖 𝗕𝗮𝗿𝗰𝗲𝗹𝗼𝗻𝗮 𝗙𝗼𝘂𝗻𝗱𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 made it possible for girls affected by rare conditions to enjoy a truly unforgettable day alongside the 𝗕𝗮𝗿𝗰̧𝗮 𝗪𝗼𝗺𝗲𝗻 𝗽𝗹𝗮𝘆𝗲𝗿𝘀. A meeting filled with emotion, visibility, and support for those living with a minority disease.
The participation of our association, together with Martina, is part of the “𝗙𝗘𝗖𝗔𝗠𝗠 𝗗𝗼𝗻𝗮” project of the 𝗙𝗲𝗱𝗲𝗿𝗮𝗰𝗶𝗼́ 𝗖𝗮𝘁𝗮𝗹𝗮𝗻𝗮 𝗱𝗲 𝗠𝗮𝗹𝗮𝗹𝘁𝗶𝗲𝘀 𝗠𝗶𝗻𝗼𝗿𝗶𝘁𝗮̀𝗿𝗶𝗲𝘀, an initiative that promotes recognition and gives a voice to women and girls within the rare disease community.
Thank you BARÇA FOUNDATION, FECAMM Federació Catalana de Malalties MInoritàries, and FRANCESC CAYUELA for including our association, and thank you Martina for your commitment.
We continue working together to create spaces of inclusion, visibility, and hope. ❤️
Full video 👉 https://lnkd.in/ebSewVSu
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Con motivo del 𝗗𝗶́𝗮 𝗠𝘂𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹 𝗱𝗲 𝗹𝗮𝘀 𝗘𝗻𝗳𝗲𝗿𝗺𝗲𝗱𝗮𝗱𝗲𝘀 𝗥𝗮𝗿𝗮𝘀, la 𝗙𝘂𝗻𝗱𝗮𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝗱𝗲𝗹 𝗙𝘂𝘁𝗯𝗼𝗹 𝗖𝗹𝘂𝗯 𝗕𝗮𝗿𝗰𝗲𝗹𝗼𝗻𝗮 hizo posible que niñas afectadas vivieran una jornada verdaderamente inolvidable junto a las jugadoras del 𝗕𝗮𝗿𝗰̧𝗮 𝗙𝗲𝗺𝗲𝗻𝗶𝗻𝗼. Un encuentro lleno de emoción, visibilidad y apoyo a quienes conviven con una enfermedad minoritaria.
La participación de nuestra asociación, de la mano de Martina, se enmarca en el proyecto “𝗙𝗘𝗖𝗔𝗠𝗠 𝗗𝗼𝗻𝗮” de la 𝗙𝗲𝗱𝗲𝗿𝗮𝗰𝗶𝗼́ 𝗖𝗮𝘁𝗮𝗹𝗮𝗻𝗮 𝗱𝗲 𝗠𝗮𝗹𝗮𝗹𝘁𝗶𝗲𝘀 𝗠𝗶𝗻𝗼𝗿𝗶𝘁𝗮̀𝗿𝗶𝗲𝘀, una iniciativa que impulsa el reconocimiento y la voz de mujeres y niñas dentro del ámbito de las enfermedades minoritarias.
Gracias BARÇA FOUNDATION, FECAMM Federació Catalana de Malalties MInoritàries y FRANCESC CAYUELA por contar con nuestra asociación, y gracias a Martina por tu compromiso.
Seguimos trabajando juntas para crear espacios de inclusión, visibilidad y esperanza. ❤️

Vídeo completo 👉 https://lnkd.in/ebSewVSu

En el marc del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, Patri Guijarro comparteix una estona molt especial amb la Maria i la Martina, dues joves que conviu...

12/02/2026

From LAL‑D Patient Organization, we are truly grateful for the outstanding work of Dr. Pilar Giraldo and researchers Irene Serrano, Sonia Roca, and Isidro Arévalo Vargas. Their commitment made it possible to present LAL‑D posters at the WORLDSymposium in San Diego, helping to advance the understanding of this ultra‑rare and still underdiagnosed disease.
Supporting research is at the core of our mission, and we continue to fund and promote projects that bring more hope and better outcomes for families living with LAL‑D.
Thank you, FEETEG, for walking this path with us. 💙💪
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Desde LAL‑D Patient Organization, queremos expresar nuestro agradecimiento por el excelente trabajo de la Dra. Pilar Giraldo y de los investigadores Irene Serrano, Sonia Roca e Isidro Arévalo Vargas. Gracias a su dedicación ha sido posible presentar pósteres de LAL‑D en el WORLDSymposium de San Diego, impulsando el avance en el conocimiento de esta enfermedad ultra‑rara y aún infradiagnosticada.
Apoyar la investigación es el corazón de nuestra misión, y seguimos financiando e impulsando proyectos que aporten más esperanza y mejores resultados para las familias que conviven con la LAL‑D.
Gracias, FEETEG, por caminar este camino junto a nosotros. 💙💪

28/01/2026

⏳ 𝗧𝗵𝗲 𝗱𝗲𝗮𝗱𝗹𝗶𝗻𝗲 𝘁𝗼 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗹𝗲𝘁𝗲 𝘁𝗵𝗲 𝗟𝗔𝗟-𝗗 𝗦𝘆𝗺𝗽𝘁𝗼𝗺 𝗦𝘂𝗿𝘃𝗲𝘆 𝗶𝘀 𝘁𝗵𝗶𝘀 𝘄𝗲𝗲𝗸.
If you haven’t filled it out yet, we kindly encourage you to do so.
Remember that 𝗺𝗼𝗿𝗲 𝘁𝗵𝗮𝗻 𝗼𝗻𝗲 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗹𝘆 𝗺𝗲𝗺𝗯𝗲𝗿 (partners, siblings, grandparents…) can participate, as long as they are 18+. Each response provides valuable additional insights.
𝗪𝗵𝘆 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗰𝗶𝗽𝗮𝘁𝗲?
• Give voice to the LAL-D community
• Improve future care and treatments
• Support research with real‑world data
• Quick and easy to complete
👉 Take the survey: https://redcap.link/lald

⏳ 𝗘𝗹 𝗽𝗹𝗮𝘇𝗼 𝗽𝗮𝗿𝗮 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗹𝗲𝘁𝗮𝗿 𝗹𝗮 𝗘𝗻𝗰𝘂𝗲𝘀𝘁𝗮 𝗱𝗲 𝗦𝗶́𝗻𝘁𝗼𝗺𝗮𝘀 𝗱𝗲 𝗟𝗔𝗟-𝗗 𝘁𝗲𝗿𝗺𝗶𝗻𝗮 𝗲𝘀𝘁𝗮 𝘀𝗲𝗺𝗮𝗻𝗮.
Si aún no la habéis rellenado, os animamos a hacerlo cuanto antes.
Recordad que 𝗽𝘂𝗲𝗱𝗲𝗻 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗰𝗶𝗽𝗮𝗿 𝘃𝗮𝗿𝗶𝗮𝘀 𝗽𝗲𝗿𝘀𝗼𝗻𝗮𝘀 𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗺𝗶𝘀𝗺𝗮 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗹𝗶𝗮 (parejas, hermanos, abuelos…), siempre que tengan más de 18 años. Cada aportación añade una perspectiva valiosa y ayuda a obtener resultados más sólidos.
¿𝗣𝗼𝗿 𝗾𝘂𝗲́ 𝗲𝘀 𝗶𝗺𝗽𝗼𝗿𝘁𝗮𝗻𝘁𝗲 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗰𝗶𝗽𝗮𝗿?
• Da voz a la comunidad LAL-D
• Ayuda a mejorar la atención y los tratamientos futuros
• Impulsa la investigación con datos reales
• Es rápido y sencillo
👉 Encuesta: https://redcap.link/lald

27/01/2026

Nos hace muchísima ilusión compartir esta noticia. 💜
Gracias a la labor de difusión de las personas que forman parte de nuestra asociación, Grupo Alimentario Copese conoció la campaña , impulsada por Federación Española de Enfermedades Rarasr_ong y Hospital Sant Joan de Déu Barcelonaa, con el apoyo de Alexion, y ha realizado una generosa donación de 3.000 € para seguir impulsando el diagnóstico precoz de las enfermedades raras.
Nuestra asociación colaboró en esta iniciativa junto con 99 niños y niñas más de toda España, quienes representan la campaña y ayudan a visibilizar la importancia de reducir los años de espera hasta obtener un diagnóstico.
Agradecemos profundamente este gesto que contribuye a transformar el futuro de tantos menores y sus familias. ✨👏🏻

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We are incredibly excited to share this news. 💜
Thanks to the outreach work carried out by the members of our association, Grupo Alimentario Copese learned about the campaign, led by Federación Española de Enfermedades Raras and Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, with the support of Alexion, and made a generous donation of €3,000 to help further promote early diagnosis of rare diseases.
Our association collaborated in this initiative together with 99 other children from across Spain, who represent the campaign and help raise awareness about the importance of reducing the long wait for a proper diagnosis.
We are deeply grateful for this gesture, which helps transform the future of so many children and their families. ✨👏🏻

💜 Grupo Alimentario Copese ha donado 3.000 euros a con el objetivo de seguir avanzando hacia el diagnóstico precoz de las .

La empresa descubrió la campaña de la mano de la asociación LAL-D y Alexion Pharmaceuticals y no dudó en sumarse.

¡Muchas gracias por vuestra generosidad! ✨👏🏻

19/01/2026

New publication on Wolman disease: latest recommendations for nutritional management in affected babies. A key step to improve quality of life and support families. Thanks to everyone making this possible.
👉 Read and share to reach more families. https://www.mdpi.com/2072-6643/18/2/233 #

Nueva publicación sobre la enfermedad de Wolman: últimas recomendaciones para el manejo nutricional de bebés afectados. Un avance clave para mejorar su calidad de vida y apoyar a las familias. Gracias a quienes lo hacen posible.
👉 Lee y comparte para llegar a más familias. https://www.mdpi.com/2072-6643/18/2/233 #

08/01/2026

Your voice matters for science!
The University of Rochester is conducting a research project to better understand the experiences of families living with LAL-D. Please take part in this anonymous survey (just 10 minutes) and share the link with other caregivers or family members.
Every response counts toward advancing knowledge and improving care in the future.
👉 Survey link: https://redcap.link/lald
📅 Open until the end of this month!
Together, we can make a difference. 💙
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¡Tu voz cuenta para la ciencia!
La Universidad de Rochester está llevando a cabo un proyecto de investigación para comprender mejor la experiencia de las familias que viven con LAL-D. Participa en esta encuesta anónima (solo 10 minutos) y comparte el enlace con otros cuidadores o familiares.
Cada respuesta suma para avanzar en el conocimiento y mejorar la atención en el futuro.
👉 Enlace a la encuesta: https://redcap.link/lald
📅 ¡Disponible hasta fin de mes!
Juntos podemos marcar la diferencia. 💙

17/12/2025

Your voice matters!
If you are a current or former caregiver of someone with Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D), take part in the Symptom Survey.

✅ Why is it important?
- Help improve care and future treatments.
- Give visibility to the LAL-D community.
- Drive research with real-world data.

It only takes a few minutes and can make a big difference for everyone.
👉 Take the survey here: https://redcap.link/lald
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¡Tu voz importa!
Si eres cuidador actual o lo fuiste de una persona con Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D), participa en la Encuesta de Síntomas.

✅ ¿Por qué es importante?
- Ayuda a mejorar la atención y los tratamientos.
- Da visibilidad a la comunidad LAL-D.
- Impulsa la investigación con datos reales.

Solo te llevará unos minutos y puede marcar la diferencia para todos.
👉 Participa aquí: https://redcap.link/lald

17/12/2025

Your voice matters!
If you are a current or former caregiver of someone with Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D), take part in the Symptom Survey.

✅ Why is it important?
- Help improve care and future treatments.
- Give visibility to the LAL-D community.
- Drive research with real-world data.

It only takes a few minutes and can make a big difference for everyone.
👉 Take the survey here: https://redcap.link/lald
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¡Tu voz importa!
Si eres cuidador actual o lo fuiste de una persona con Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D), participa en la Encuesta de Síntomas.

✅ ¿Por qué es importante?
- Ayuda a mejorar la atención y los tratamientos.
- Da visibilidad a la comunidad LAL-D.
- Impulsa la investigación con datos reales.

Solo te llevará unos minutos y puede marcar la diferencia para todos.
👉 Participa aquí: https://redcap.link/lald

09/12/2025

Gracias a La Grossa de Nadal por regalarnos ilusión y a FECAMM por hacerlo posible ❤️

02/12/2025

𝗔𝗿𝗲 𝘆𝗼𝘂 𝗮 𝗰𝘂𝗿𝗿𝗲𝗻𝘁 𝗼𝗿 𝗳𝗼𝗿𝗺𝗲𝗿 𝗰𝗮𝗿𝗲𝗴𝗶𝘃𝗲𝗿 𝗼𝗳 𝘀𝗼𝗺𝗲𝗼𝗻𝗲 𝘄𝗶𝘁𝗵 𝗟𝗔𝗟-𝗗?
The University of Rochester is conducting an international study to better understand the needs and experiences of caregivers for people with Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D). Your input will help develop new tools to improve care and future treatments.

𝗪𝗵𝗼 𝗰𝗮𝗻 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗰𝗶𝗽𝗮𝘁𝗲?
• Adults (18+) who can read English
• Current or former caregivers of someone diagnosed with LAL-D
• Residents of the USA, Canada, UK, EU, or Australia

𝗪𝗵𝗮𝘁’𝘀 𝗶𝗻𝘃𝗼𝗹𝘃𝗲𝗱?
• Complete an anonymous online survey (20–30 minutes)
• Both caregivers can participate

𝗧𝗮𝗸𝗲 𝘁𝗵𝗲 𝘀𝘂𝗿𝘃𝗲𝘆 👉 https://redcap.link/lald

For more information, visit our website https://lald.org/2025/12/02/participa-en-el-estudio-internacional-para-cuidadores-de-pacientes-con-lal-d/?lang=en


University of Rochester
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¿𝗘𝗿𝗲𝘀 𝗰𝘂𝗶𝗱𝗮𝗱𝗼𝗿/𝗮 𝗮𝗰𝘁𝘂𝗮𝗹 𝗼 𝗮𝗻𝘁𝗲𝗿𝗶𝗼𝗿 𝗱𝗲 𝘂𝗻𝗮 𝗽𝗲𝗿𝘀𝗼𝗻𝗮 𝗰𝗼𝗻 𝗟𝗔𝗟-𝗗?
La Universidad de Rochester está realizando un estudio internacional para comprender mejor las necesidades y experiencias de los cuidadores de personas con Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D). Tu participación ayudará a desarrollar nuevas herramientas para mejorar la atención y los tratamientos futuros.

¿𝗤𝘂𝗶𝗲́𝗻 𝗽𝘂𝗲𝗱𝗲 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗰𝗶𝗽𝗮𝗿?
• Adultos (mayores de 18 años) que lean inglés
• Cuidadores actuales o anteriores de personas diagnosticadas con LAL-D
• Residentes en EE. UU., Canadá, Reino Unido, Unión Europea o Australia

¿𝗘𝗻 𝗾𝘂𝗲́ 𝗰𝗼𝗻𝘀𝗶𝘀𝘁𝗲?
• Completar una encuesta online anónima (20–30 minutos)
• Ambos cuidadores pueden participar

𝗔𝗰𝗰𝗲𝗱𝗲 𝗮 𝗹𝗮 𝗲𝗻𝗰𝘂𝗲𝘀𝘁𝗮 👉 https://redcap.link/lald

Para más información, visita nuestra web. https://lald.org/2025/12/02/participa-en-el-estudio-internacional-para-cuidadores-de-pacientes-con-lal-d/