25/09/2025
*NOTICIAS IMPORTANTES PARA LA COMUNIDAD HUNTINGTON*
💙🧬🔬🧫🧠🩷
Buenos días,
Desde la FEPAEH y todas las asociaciones autonómicas que la conformamos, queremos compartir la que es posiblemente una de las noticias más importantes para las personas y familias afectadas por Huntington.
Ayer Uniqure publicó los resultados del estudio en fase1/2 con la terapia génica AMT 130. Se ha observado que, tres años después de una delicada cirugía cerebral en la que se inyecta la terapia génica, se ha observado hasta un 75% de ralentización de la enfermedad de Huntington.
Es algo que ha pasado con un grupo reducido de personas en EEUU y en Europa, pero ¡ha pasado! Nos queda lejos, no sabemos qué va a pasar ahora, no sabemos si podría funcionar para todo el mundo o sólo para personas con características concretas, habrá que ampliar el ensayo.
Pero lo que es una realidad, y no lo podemos negar, es que esto ha pasado, nos alegramos muchísimo por el equipo de investigación y más todavía por aquellas personas que hace tres años se sometieron a esta intervención y ahora pueden decir que su estado es mucho mejor de lo que habría sido la evolución natural de la enfermedad.
Queremos también insistir en que se trata de un ensayo en fase 1/2, esto significa que es una investigación clínica que todavía no ha sido aprobada y que debe de pasar por muchas más fases.
*RESUMEN DEL ENSAYO AMT-130*
🔬 ¿Cómo funciona el tratamiento?
- Se introduce un virus modificado en el cerebro con una secuencia de ADN especial.
- Las neuronas se convierten en “fábricas” que bloquean la proteína tóxica causante del daño.
- Combina la terapia génica y las tecnologías de silenciamiento génico.
- Todo con una cirugía de 12 a 18 horas de alta precisión.
- Se trata de una única intervención.
🧠💉 ¿Cómo ha sido el ensayo AMT-130 en fase 1/2?
- 29 participantes de EEUU e Inglaterra.
- 17 tratados con dosis alta y 12 con dosis baja.
- Se han analizado los efectos a 36 meses.
Desconocemos cuáles son los siguientes pasos. Lo más seguro que se amplíe el estudio y se observen perfiles diferentes de personas afectadas por Huntington y en diferentes fases.
Desde Fepaeh os mantendremos informados.
