Asociación Española de Enfermos de Pompe

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HEMOS HECHO MUCHO, QUEDA MUCHO POR HACER

19/06/2026

Con motivo del Día de la Atención Temprana, el informativo regional de Aragón ha dado visibilidad a la Enfermedad de Pompe con la historia de Laia.
Laia tiene Pompe Infantil y su mamá y terapeutas nos cuentan cómo ha avanzado gracias a esa atención temprana tan necesaria.
¡Da al play!
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18/06/2026

¡Presentes en la Asamblea General 2026 de FEDER! 💻🌐💜

AEEPOMPE ha participado de manera virtual en este encuentro, reforzando una convicción fundamental: la verdadera fuerza de las enfermedades raras está en la unión de su entramado asociativo. Caminar de la mano es lo que nos permite llegar donde solos nunca podríamos.

En esta jornada se ha hablado de hitos clave para el futuro de todos:
🤝 Más unión: validando el ingreso de 34 nuevas entidades en FEDER. ¡Ya somos 469 organizaciones haciendo piña en toda España!
🗺️ Rumbo claro: aprobamos el Plan Estratégico 2026-2030, una hoja de ruta nacida de la escucha a nuestro colectivo para impulsar la ciencia, transformar el sistema y garantizar la equidad.

Formar parte de esta red nos demuestra que, ante los desafíos de las patologías poco frecuentes, cada asociación suma un eslabón invisible pero indestructible. 🚀✨

18/06/2026

¡Una noticia importante para el futuro de las enfermedades raras! 🍼✨

El Congreso de los Diputados ha dado un paso de gigante al acelerar la tramitación de una ley de cribado neonatal, la famosa prueba del talón, una iniciativa impulsada con fuerza de la mano de FEDER. 🏛️💙

Para la comunidad Pompe, esta noticia es de una importancia vital. Sabemos perfectamente que en las enfermedades raras, el tiempo es vida. Un diagnóstico temprano, antes incluso de que aparezcan los primeros síntomas, cambia por completo el rumbo y el pronóstico de la enfermedad gracias al inicio precoz del tratamiento.

Valoramos este nuevo paso con esperanza. Es el reflejo de que el trabajo conjunto, la persistencia de las familias y el impulso institucional dan sus frutos. ¡Por un futuro donde el diagnóstico temprano sea una realidad garantizada para todos! 🧪👶

17/06/2026

La salud no entiende de códigos postales.
🌍 Tras la publicación de la Orden SND/356/2026, estamos trabajando para que la ampliación del cribado neonatal llegue a todos los hospitales cuanto antes. La ley marca el camino, pero la exigencia social asegura que se cumpla.
Seguimos vigilantes para que se incluya la Enfermedad de Pompe a nivel nacional. Porque un diagnóstico precoz es el derecho de cada bebé a un futuro con mayores garantías.
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15/06/2026

Tu salud respiratoria: el motor de tu energía diaria. 🫁✨
En la enfermedad de Pompe, cuidar nuestros pulmones es tan importante como cuidar nuestros músculos. Por eso, el seguimiento respiratorio no es solo una revisión más, es una pieza clave de nuestro tratamiento.

Para asegurar la mejor calidad de vida, estas son las pautas que debemos seguir:
✅ Unidad Multidisciplinar: el seguimiento debe realizarse en unidades especializadas donde el equipo de neumología trabaje en coordinación con el resto de especialistas.
✅ Revisiones constantes: una evaluación exhaustiva cada 6 a 8 meses.

¿Qué pruebas nos ayudan a tener todo bajo control?
Independientemente de si necesitas ventilación o no, el seguimiento suele incluir pruebas como la gasometría, la espirometría (FVC), presiones musculares (PIM/PEM), el test SNIP, la medición del flujo de tos y la oxi-capnografía. En caso de usar ventilación, se suma el análisis del software del equipo y, según necesidad, estudios de sueño o ecografías diafragmáticas.

¿Por qué es importante?
Porque conocer el estado de nuestra función respiratoria permite actuar a tiempo, prevenir complicaciones y mantener nuestra autonomía intacta.

11/06/2026

¿Puede la IA ayudarnos a ganar tiempo frente a una enfermedad rara? 🤖💜

En patologías como la Enfermedad de Pompe, la Inteligencia Artificial (IA) se está convirtiendo en una gran aliada para transformar información compleja en respuestas claras y rápidas.

¿Cómo nos ayuda realmente?
**Diagnósticos más ágiles: identifica patrones clínicos complejos de forma mucho más eficiente.
**Seguimiento a medida: ayuda a predecir riesgos y personalizar el tratamiento para cada paciente.
**Información accesible: acerca la ciencia tanto a médicos como a pacientes para tomar decisiones compartidas.

El ingrediente secreto: la IA no reemplaza al médico, sino que suma. La combinación de datos, expertos, tecnología y seguimiento es lo que realmente nos permite alcanzar mejores resultados. 🧪✨

Estamos ante un horizonte lleno de esperanza donde la tecnología trabaja para que cada paciente reciba la atención que necesita, en el momento preciso.
¿Qué opinas del papel de la tecnología en nuestra salud? ¡Te leemos en comentarios! 👇

09/06/2026

Hablemos del Pompe de Inicio Tardío. 🧐🔍
A diferencia del Pompe infantil, la forma de Inicio Tardío (LOPD) puede aparecer en la adolescencia o en la edad adulta. Al ser una enfermedad progresiva y poco frecuente, a veces los síntomas se confunden con otras dolencias musculares, lo que retrasa el diagnóstico.

Conocer las señales de alerta puede marcar la diferencia. Aquí tienes lo que tu cuerpo podría estar intentando decirte:
1.Debilidad en piernas y cadera
2.Fatiga muscular.
3.Problemas respiratorios
4. Dolor lumbar o debilidad en el tronco
5. Dificultad para levantarse del suelo.
Si te identificas con estos síntomas o conoces a alguien que lleva años buscando respuestas sin éxito, compártele este post. ¡La información a tiempo es salud!

Nota: Esta información es divulgativa. Ante cualquier duda sobre tu salud, consulta siempre con un profesional médico.
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08/06/2026

Menudo trabajazo! 🧪🧬✨

Hoy compartimos con vosotros este cartel informativo que han preparado los alumnos de 3º del Doble Grado en Química y Bioquímica de la Universidad Complutense de Madrid (UCM).

Un año más, estos futuros científicos vuelven a colaborar estrechamente con AEEPOMPE, demostrando que la ciencia y la empatía van de la mano. A través de este diseño tan visual y cuidado, explican a la perfección la realidad de la Enfermedad de Pompe: desde lo que ocurre a nivel celular por la falta de una sola enzima, hasta cómo afecta al cuerpo y el día a día que hay detrás de la bioquímica para los pacientes y sus familias.

¡Muchísimas gracias a todos los alumnos implicados y a la UCM por seguir caminando a nuestro lado! El futuro de la investigación está en muy buenas manos. 🙌🎓💜

05/06/2026

¡I ENCUENTRO DE FAMILIAS EN MARCHA! 💜
El I Encuentro de Familias de AEEPOMPE ya tiene fecha. ¡Apúntala e inscríbete!
Es una cita diseñada para que nos sintamos más cerca que nunca.
Nos reuniremos en Burgos los días 16 y 17 de octubre para compartir, aprender y, sobre todo, disfrutar de nuestra gran familia.

¿Qué tenemos preparado?
✨ Conexión: desde una visita guiada por Burgos hasta tiempo de convivencia con dinámicas familiares gracias a la asociación Apapacha.
✨ Formación: espacios de diálogo con médicos expertos y farmacéuticas, además de mesas redondas para resolver dudas y compartir experiencias.

Este encuentro es más que una agenda; es la oportunidad de mirarnos a los ojos, apoyarnos y fortalecer la red que nos hace imparables frente a la Enfermedad de Pompe.

📌 Apúntate la fecha: 16 y 17 de octubre en Burgos.
Toda la info y ficha de inscripción en nuestra web.

03/06/2026

La fisioterapia es mucho más que ejercicio. En la enfermedad de Pompe es una herramienta clave para mantener la movilidad, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. ¿Sabes en qué nos ayuda?

💪 Mantener la musculatura activa
🫁 Favorecer la función respiratoria
🚶 Preservar autonomía
🤸 Mejorar el bienestar físico

Porque en la Enfermedad de Pompe, cada avance, por pequeño que parezca, cuenta.
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Dirección

Plaza De España 1
Alcabón
45523

Página web

http://www.asociaciondepompe.org/

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