Somos una asociación de padres y familiares afectados por esta grave enfermedad llamada Lafora. A falta de ayudas y programas de investigación para dar con una cura a esta rara enfermedad, hemos decidido unirnos y crear AEVEL*, con la clara finalidad de poder financiar un esperanzador Ensayo Clínico que pueda salvar las vidas de nuestros hijos y familiares. Conocer es el primer paso para luchar co
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¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE LAFORA? La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente. Conocer los
SINTOMAS
La sintomatología de la enfermedad de Lafora tiene su inicio entre la infancia tardía y la adolescencia en personas con un desarrollo neurológico previo normotípico. Puede aparecer en un rango de edad que va desde 5 hasta 20 años, y es más frecuente entre los 14-16 años. Se caracteriza por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas (desde tonicoclónicas generalizadas hasta atónicas o ausencias), degeneración progresiva del sistema nervioso y deterioro del funcionamiento cognitivo. Cuál es el
PRONOSTICO
El pronóstico es progresivo y fatal. La enfermedad presenta una evolución de 5 a 10 años, en los que aumentan progresivamente la frecuencia y la variedad de los ataques, así como la dificultad para controlarlos mediante fármacos, hasta llegar al estado epiléptico y el fallecimiento del paciente. Con frecuencia también aparecen alucinaciones visuales o ceguera transitoria (no siempre asociadas a las crisis epilépticas occipitales), síntomas neuropsiquiátricos (apatía, depresión, cambios en el comportamiento…), disartria, mutismo o alteraciones respiratorias.
