09/12/2020
Huntingtoni tõbi
Huntingtoni tõbi on haruldane progresseeruv neurodegeneratiivne geneetiline häire, mille puhul inimesed võivad kogeda käitumuslikke häireid, vaimse tervise halvenemist ja kontrollimatuid liigutusi.
Huntingtoni tõve ülevaade
Huntingtoni tõbi on pärilik häire, mille puhul aju striatum ehk juttkeha järk-järgult atrofeerub.
Paljude aastate jooksul võib Huntingtoni tõbe põdev inimene kogeda kontrollimatuid liigutusi, käitumuslikke häireid ja vaimse tervise halvenemist. Lõpuks muutuvad Huntingtoni tõbe põdevad inimesed täielikult hooldajast sõltuvaiks. See paneb tohutu koormuse hooldajale, kes on tavaliselt keegi pereliikmetest.
Huntingtoni tõbi on autosoomne dominantne häire, mis tabab võrdselt nii mehi kui ka naisi. Kui ühel vanemal on haigus, on igal lapsel 50% võimalus pärida vigane Huntingtoni tõve geen. Igal vigase geeniga inimesel kujunevad lõpuks välja haigussümptomid.
Sümptomid
Huntingtoni tõve nähud ja sümptomid avalduvad sagedamini keskeas, kuid see on indiviiditi erinev. Haiguse edenedes võivad tekkida muutused patsiendi käitumises ja isiksuses, sealhulgas depressioon, ärrituvus ja ärevus. Tekkida võivad ka tunnetuse ja mälu probleemid.
Tantstõbi on Huntingtoni tõve kõige märgatavam sümptom ja see esineb mingil ajal umbes 90%‑l haigust põdevatest patsientidest. Tantstõvele on iseloomulikud järsud, tahtmatud üla- ja alajäsemete, näo või keha liigutused. Sõna „korea” pärineb kreekakeelsest sõnast „tants” (choreia), sest korea puhul inimesed sageli väänlevad, keerlevad ja pöörlevad iseloomulikus tantsulaadses liikumises.
Statistika
Kogu maailmas on Huntingtoni tõbi hinnanguliselt 5–10 inimesel 100 000-st.
Huntingtoni tõbi võib tabada igast rahvusest mehi ja naisi. Haigust esineb kogu maailmas, kuid on geograafilisi alasid, kus see on ebatavaliselt levinud.
Täpsed andmed iga-aastaste uute juhtude kohta puuduvad.
Diagnoosimine ja ravi
Arsti poole tuleb pöörduda kohe, kui ilmnevad esimesed sümptomid, nagu muutused liigutustes, emotsionaalses seisundis või vaimsetes võimetes. Olgugi et perearst võib olla võimeline Huntingtoni tõbe diagnoosima, pöördub enamik inimestest diagnoosile kinnituse saamiseks ja sümptomite leevendamiseks neuroloogi poole. Huntingtoni tõve diagnoos pannakse tavaliselt pärast põhjalikku neuroloogilist läbivaatust, sealhulgas ajupilti või geneetilist analüüsi ja perekonnaanamneesi ülevaatamist.
Huntingtoni tõve jaoks on olemas ka geenianalüüs, mida saab kasutada diagnoosi kinnitamiseks ja haiguseriski kindlakstegemiseks neil inimestel, kellel on perekonnas Huntingtoni tõbe esinenud. On soovitatav, et geenianalüüsiga kaasneks nõustamine, sest positiivne diagnoos võib olla emotsionaalselt laastav.
Ravi selle haiguse vastu ei tunta. Pärast diagnoosimist on keskmine eluiga umbes 10–30 aastat.
On oluline, et inimesed, kellel on Huntingtoni tõbi, pöörduksid igakülgse ravi saamiseks vastava väljaõppe saanud spetsialistide poole.
Viited
www.lundbeck.com
