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Nuestra historia
Osteogénesis Imperfecta o también conocida como "huesos de cristal". ¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre. Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad. La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción. ¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta? Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son: - malformaciones de los huesos - baja estatura y cuerpo pequeño - articulaciones laxas (flojas) - músculos débiles - escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises - cara triangular - caja torácica en forma de barril - columna vertebral curva - dientes quebradizos - sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad) - problemas respiratorios - fallas del colágeno tipo 1 - falta de colágeno. ¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen? Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas severos. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las personas con tipo 1 suelen tener síntomas leves. ¿Cuáles son los tratamientos para la osteogénesis imperfecta (OI)? Los tratamientos para la OI están diseñados para prevenir o controlar los síntomas y varían de persona a persona. La intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos. El tratamiento para la OI y los síntomas relacionados puede incluir: - Cuidados para las fracturas - Fisioterapia - Soportes ortopédicos - Procedimientos quirúrgicos - Medicamentos
