30/05/2026
Découverte d’une nouvelle erreur innée de l’immunité : le déficit en OSMR, un nouveau syndrome d’hyper-IgE etd’atopie sévère
Une équipe internationale vient de décrire dans le Journal of Human Immunity une nouvelle maladie monogénique appartenant au groupe des Primary Atopic Disorders (PADs) : le déficit autosomique récessif en OSMR (Oncostatin M Receptor β).
L’étude rapporte 10 patients issus de 7 familles non apparentées, présentant dès les premiers mois de vie :
• Une dermatite atopique sévère, diffuse et résistante aux traitements conventionnels
• Une hyperéosinophilie sanguine persistante
• Des taux extrêmement élevés d’IgE sériques
• Une atteinte allergique majeure débutant dès la petite enfance.
Sur le plan mécanistique, les mutations perte de fonction bialléliques de OSMR empêchent l’expression membranaire normale du récepteur OSMRβ, entraînant une abolition sélective de la signalisation dépendante de l’Oncostatine M avec altération des voies STAT1, STAT3 et STAT5.
Cette découverte est particulièrement importante car elle révèle un rôle essentiel de l’axe OSM–OSMR dans le maintien de l’homéostasie immunitaire et de la barrière cutanée humaine. Les auteurs établissent ainsi le déficit en OSMR comme une nouvelle erreur innée de l’immunité à prédominance atopique, venant enrichir la liste croissante des maladies génétiques responsables d’allergies sévères.
Fait intéressant, plusieurs patients ont montré une amélioration spectaculaire sous dupilumab, ouvrant des perspectives thérapeutiques ciblées pour cette nouvelle entité.
🧬 Cette découverte rappelle que derrière certaines dermatites atopiques extrêmement sévères et précoces peut se cacher une véritable erreur innée de l’immunité, justifiant le recours au séquençage génétique dans les formes atypiques ou réfractaires.
