Es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos. La causa es debida a una alteración en la síntesis del colágeno I, al nivel de las cadenas alfa, con alteraciones en los diferentes tipos de aminoácidos que participan en su síntesis, se ha identificado el defecto genético en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno I, localizados en el brazo largo del cromosom
a 17 (17q21.31-q22) y en el brazo largo del cromosoma 7 (7q22.1). Esto lleva a una osteopenia generalizada, con fragilidad ósea, Provocando así que los huesos se fracturen ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente y que además se asocia con escleras azules, dentinogénesis imperfecta, estatura baja, hipermotilidad articular y sordera progresiva. La clasificación más conocida de esta patología es la de Sillence (1979) que la divide en 4 grupos I –IV, acompañado o no de dentinogénesis (afectación de los dientes). COMO SE PUEDE HACER EL DIAGNOSTICO?
1. Historia de fracturas a repetición, deformidades óseas, retraso del crecimiento, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipoacusia, antecedentes familiares.
2. Hallazgos radiológicos. Lo más frecuente es la presencia de fracturas, osteopenia (disminución de densidad y contenido mineral óseo).
3. Laboratorios: Marcadores de resorción ósea (fosfatasa alcalina), del metabolismo óseo sérico y urinario (calcio, fósforos),
4. Densitometría ósea: En las forma graves la densidad mineral ósea (BDM) es baja o muy baja. COMO TRATARLA? Se hace en dos fases combinadas: primera fase farmacológica se administra Pamidronato Disódico por vía intravenosa, hasta mejorar la masa ósea. La segunda fase es quirúrgica y consiste en osteotomías percutáneas para alineación anatómica, en los lugares deformados por las múltiples fracturas en estos pacientes, colocación de una nueva generación de clavos endomedulares telescópicos o de deslizamiento conocidos como Frassier Duval.
