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¿Sabías que una de las principales causas de ceguera en el mundo son causadas por alguna enfermedad relacionada con la r...
24/09/2023

¿Sabías que una de las principales causas de ceguera en el mundo son causadas por alguna enfermedad relacionada con la retina? 👀

Cada año, el último domingo de septiembre se celebra el Día Mundial de la Retina. 👁️

🟡 La celebración anual tiene como objetivo, informar a las personas sobre las formas de cuidar sus ojos.

🟡 Es importante que podamos realizar revisiones oculares, por lo menos una vez al año.

🟡 Evitar el consumo de alcohol y tabaco en exceso.

🟡 Para el cuidado de su retina, se debe reducir el uso desmedido de pantallas y/o dispositivos electrónicos.

🟡 Desde Yo Soy Retina, nos unimos a la celebración y te invitamos a prevenir las enfermedades oculares que pueden afectar tu visión.

🟡 Asiste a la consulta oftalmológica.

🟡 Puedes prevenir enfermedades oculares con tiempo.

✨ Hoy te hablaremos sobre sobre la Retina. 👉 La retina es la capa más interna del globo ocular. 👁️👉 Su misión es transfo...
02/08/2023

✨ Hoy te hablaremos sobre sobre la Retina.

👉 La retina es la capa más interna del globo ocular. 👁️

👉 Su misión es transformar la luz que recibe, en un impulso nervioso que viaja hasta el cerebro a través del nervio óptico, y se convierte en las imágenes que percibimos. 🎑 La luz llega a través de la córnea, cruzando la pupila y el cristalino hasta que llega a la retina.

👉 Es necesario que todas las estructuras estén sanas para una buena visión. De ahí la importancia de al menos una revisión anual.

🧐 Los estudios han revelado que el daltonismo es más frecuente en los hombres que las mujeres, especialmente en aquellos...
09/06/2023

🧐 Los estudios han revelado que el daltonismo es más frecuente en los hombres que las mujeres, especialmente en aquellos con ascendencia europea. Las mujeres son las portadoras del gen del daltonismo pero sólo la padecen un 0,5% de las féminas frente al 8% de los varones. 👀

✨La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética mitocondrial, que típicamente produce ceguera bila...
24/05/2023

✨La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética mitocondrial, que típicamente produce ceguera bilateral en adultos jóvenes varones con antecedentes familiares de ceguera.✨

👉 Dentro de los síntomas podemos mencionar los siguientes:
✔️Empeoramiento de la visión, visión borrosa, o enturbiamiento de la visión central que impide la visión de detalle en los dos ojos.
✔️Disminución de la visión central que se necesita para leer, reconocer rostros, o manejar.
✔️Escotoma central, que se refiere a un déficit de una parte del campo visual y se puede manifestar como una mancha oscura en el campo visual (en este caso se denomina escotoma positivo) o tratarse de una laguna en el campo visual (en esta área el paciente no ve nada) que aparece en el punto de fijación central.
✔️Poca agudeza visual (en 80% de las personas), de tal forma que no se pueda ni siquiera contar los dedos.
✔️Atrofia óptica bilateral que ocasiona que la visión se opaca y se reduzca el campo visual. La capacidad para ver detalles finos también se pierde. Los colores parecerán desvanecidos.
✔️Con el tiempo, la pupila tendrá menos capacidad de reacción ante la luz.
✔️Ceguera legal en la mayoría de los casos, que es profunda y permanente, excepto en algunos pocos casos en que hay una mejora de la visión central.

👉En algunos casos más raros puede haber síntomas neurológicos asociados:
✔️Temblor postural.
✔️Neuropatía periférica.
✔️Miopatía, enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios.
✔️Trastornos del movimiento.
✔️Síntomas parecidos a la esclerosis múltiple progresiva.
✔️Ataxia, que es la pérdida de coordinación de movimientos.
✔️Torsiones y movimientos repetitivos de los músculos.
✔️Encefalopatía, en que hay un estado mental alterado que a veces se acompaña de mala coordinación de los movimientos de piernas o brazos.
✔️Defectos de la conducción cardíaca.

👉El diagnóstico se realiza en base al examen de los ojos. Las pruebas incluyen un examen del fondo de ojo donde se ven las alteraciones del disco óptico y los cambios vasculares, estudios electrofisiológicos como posibles evocados visualespara confirmar la disfunción del nervio óptico, y electrorretinograma para confirmar que no hay enfermedad de la retina; se pueden hacer otros exámenes para apartar otras causas de neuropatía también óptica. La prueba genética que muestra una mutación en los genes envueltos con esta enfermedad puede ayudar con el diagnóstico, aunque en más o menos del 10% de las personas el examen no muestra alteraciones en ningún gen. Es bueno hacerse un examen neurológico detallado y otros exámenes si es necesario, como una resonancia magnética del cerebro.

👉Actualmente no existe un tratamiento para la condición. Sin embargo, se están realizando investigaciones que permitan tratar la enfermedad.

👉Es recomendable que exista una evaluación por especialistas como neurólogos, cardiólogos y neuro-oftalmólogos, que tengan experiencia y se encuentren al día del manejo de los pacientes con NOHL.

# neuropatíaópticahereditariadeLeber

✨ La enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme, es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de ...
11/05/2023

✨ La enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme, es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de agudeza visual central, metamorfopsia y disminución del índice de Arden a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo localizada en la región foveal o parafoveal. ✨

👉 Dentro de los síntomas se tienen los siguientes:
- Visión borrosa y distorsionada.
- Disminución de la agudeza visual.
- Disminución de la visión central.
- Fotofobia o sensibilidad a la luz.
- Aparición de manchas negras o grises en el campo visual.
- Problemas en la percepción de los colores.
👉 Comienza durante la infancia y, en algunos casos, en la adolescencia (5-13 años). Los individuos afectados presentan una visión normal al nacer y con el pasar de los años, comienzan las alteraciones de la enfermedad que resultan en distintas etapas que son:
- Etapa 1 o previteliforme: No hay síntomas.
- Etapa 2 o vitiliforme: La formación de una lesión amarilla en forma de huevo (viteliforme) en la mácula; más común entre los 3-15 años de edad.
- Etapa 3 o pseudohipopión: La lesión con el tiempo desarrolla una sustancia vitelina líquida y amarillenta; más común en los adolescentes.
- Etapa 4 o viteliruptiva: Los contenidos de la lesión se rompen y se ve un aspecto de "huevo revuelto".
- Etapa 5 o atrófica: Después que la lesión se rompe hay un área de atrofia.
- Etapa 6 o coroidal/neovascular/cicatricial: Presencia de una cicatriz que causa el deterioro de la agudeza visual central (20/200), que se puede complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea (CNV) (rara en niños).
👉 En el 50% de los casos hay dificultad para distinguir los colores.

👉 El diagnóstico de la condición puede ser precisado a través de:
- El diagnóstico clínico que se hace con base en los antecedentes familiares.
- Pruebas de agudeza visual.- Examen del fondo de ojo(oftalmoscopia).
- Electrooculograma(EOG).
- Historia familiar.

👉 Actualmente no existe un tratamiento comprobado que permita curar o detener el avance de la enfermedad. Sin embargo, en la mayor parte de los casos es conveniente determinar la naturaleza exacta de la distrofia mediante un análisis genético para saber si el deterioro va a ser progresivo o no, y determinar si es hereditario.

👉 Aunque de momento no existe un tratamiento específico que cure la distrofia macular viteliforme de Best, los anteojos o lentes pueden ayudar a las personas que han perdido la agudeza visual. La fotocoagulación con láser, la terapia fotodinámica, y el anti-VEGF (factor de crecimiento endotelial vascular) tales como bevacizumab han demostrado un éxito limitado en el tratamiento de algunas de las características de la enfermedad, tales como la neovascularización coroidea (cuando vasos sanguíneos anormales crecen debajo de la mácula y la retina). Se recomienda que los afectados tengan un examen del ojo hecho por un oftalmólogo, una vez por año al comienzo, y cada 6 meses después. Los pacientes en la etapa atrófica deben usar un aparato llamado rejilla de Amsler, usada para evaluar el campo visual y saber si hay alteraciones.

⭐️El retinoblastoma es un cáncer del ojo que comienza en la retina, el recubrimiento fotosensible de la parte interior d...
06/04/2023

⭐️El retinoblastoma es un cáncer del ojo que comienza en la retina, el recubrimiento fotosensible de la parte interior del ojo. Afecta con mayor frecuencia a los niños pequeños, pero en raras ocasiones puede afectar a los adultos.⭐️

👉Aunque los síntomas no son comunes, podemos mencionar los siguientes:
1. Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando se alumbra el ojo con una luz.
2. Ojos que parecen mirar hacia direcciones distintas (Estrabismo).
3. Poca visión.
4. Enrojecimiento de los ojos.
5. Hinchazón de los ojos.
6. Dolor ocular.
7. Proptosis ocular, o salida del globo ocular de su órbita.

👉El retinoblastoma aparece cuando se producen mutaciones genéticas en las células nerviosas de la retina. Estas mutaciones provocan que las células sigan multiplicándose y no mueran (lo que sí ocurre con las células sanas), por lo que esa acumulación de células forma un tumor. Asimismo, si se produce metástasis, puede propagarse a otras partes del cuerpo como la columna vertebral y el cerebro.

👉Las causas de las mutaciones genéticas que derivan en la aparición de este tipo de cáncer no están claras. Sin embargo, sí que existe un componente hereditario: los hijos de las personas que sufren retinoblastoma tienen un 50 % de posibilidades de contraerlo.

👉El diagnóstico es determinado por un profesional del área, mediante la examinación del ojo. Como pruebas complementarias se pueden realizar:
1. Análisis de ADN, para detectar y documentar variables hereditarias de esta patología dentro de la familia del niño afectado.
2. Sonografía intraocular.
3. Tomografías.
4. Resonancia magnética.
5. Existen pruebas complementarias que ayudan al especialista a realizar los diagnósticos diferenciales frente a los conocidos pseudo retinoblastomas. Un grupo de tumores que simulan los síntomas y características del retinoblastoma, y suelen ser confundidos.

👉Los tratamientos más comunes utilizados en el retinoblastoma son:
1. Radioterapia de haz externo.
2. Placas de isótopos radiactivos.
3. Quimioterapia.

✨La enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular que produce pérdida de la visión en niños y en adultos jóvenes. Es ...
03/04/2023

✨La enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular que produce pérdida de la visión en niños y en adultos jóvenes. Es denominada una distrofia macular juvenil. En las personas que padecen esta enfermedad, mueren unas células especiales que detectan la luz, llamadas fotorreceptores, ubicadas en la mácula.✨

👉 Dentro de los síntomas tenemos los siguientes:
- Visión borrosa o distorsionada.
- Incapacidad para ver en condiciones de poca luz y dificultad para reconocer rostros conocidos.
- En las últimas fases de la enfermedad de Stargardt, también se puede perder la visión del color.

👉 El diagnóstico de esta condición puede determinarse a través de:
- Una exploración en consulta podrá detectar la enfermedad.
- Un examen rutinario donde se realice dilatación de ambas pupilas se podrán ver lesiones a nivel de la mácula que consisten en pequeños depósitos amarillos que contienen lipofucsina, que se está acumulando de forma anómala.
- Es posible que se requiera realizar retinografía color (foto del fondo de ojo) , autofluorescencia (foto del fondo de ojo con filtros especiales y/o angiografía fluoresceínica (secuencia de fotografías que se obtienen tras inyectar un colorante en una vena del brazo ).
- El diagnóstico clínico viendo el fondo de ojo es, en la mayoría de los casos, suficiente.
- Test genéticos que pueden diagnosticar la enfermedad sabiendo qué gen está afectado, o si una persona es portadora o no sin haber llegado a desarrollar la enfermedad.

👉 En la actualidad, no existe un tratamiento para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, se están realizando ensayos clínicos con terapias que se encuentran basadas en genes y en fármacos, que pueden ser prometedoras para las personas afectadas.

👉 En pacientes con la condición, se recomienda protección con gafas de sol, para no acelerar el metabolismo defectuoso de los fotorreceptores, no fumar y siempre seguir las indicaciones realizadas por su médico.

⭐️ La alimentación es la base para una vida saludable, y la vista no es una excepción. 😀👉 Los alimentos ricos en ácidos ...
24/03/2023

⭐️ La alimentación es la base para una vida saludable, y la vista no es una excepción. 😀

👉 Los alimentos ricos en ácidos grasos como omega-3, luteína, zinc y, las vitaminas C y E pueden ayudar a prevenir problemas de visión relacionados con la edad, como la degeneración macular y las cataratas.

👉 La vitamina A, el alfa-tocoferol y la vitamina C son ingredientes poderosos previniendo estas enfermedades. Dichos nutrientes se obtienen consumiendo alimentos como las espinacas, la col rizada, las berzas, el salmón, atún y otros pescados con alto contenido graso.

👉 Mantener una buena alimentación, disminuye el riesgo de sufrir trastornos endocrinos-metabólicos como la diabetes mellitus, la cual se encuentra relacionada con la retinopatía diabética y la ceguera.

✨ Hoy te hablaremos de otro tipo de células que tiene la retina, como lo son los conos, los cuales están encargados de d...
19/03/2023

✨ Hoy te hablaremos de otro tipo de células que tiene la retina, como lo son los conos, los cuales están encargados de detectar los colores y se encuentran concentrados cerca del centro de la visión. ✨

👉 El ojo humano contiene unos 7 millones de conos.

👉 Funciones de los conos:
- No se pueden transmitir imágenes nítidas o percibir detalles finos sin conos. Las células conos, nos dan nuestra visión fina.
- Sin conos no hay sensibilidad al color. Las células conos, nos permiten ver en color.
- Están concentrados en la mácula.
- Son las únicas células que se encuentran en la fóvea.
- Responsables de la visión central.
- Nos dan la percepción del color.
- Gracias a una gran cantidad de células cónicas, los colores son vivos y brillantes.

✨ En la retina hay dos tipos de células que detectan la luz, hoy te hablaremos de los bastoncillos, que son una de ellas...
18/03/2023

✨ En la retina hay dos tipos de células que detectan la luz, hoy te hablaremos de los bastoncillos, que son una de ellas, y están encargados de detectar la luz y la oscuridad. Son muy sensibles a los niveles bajos de luz. ✨

👉 El ojo humano contiene unos 130 millones de bastones.

👉 Funciones de los bastones:

✨ Se utilizan para la visión periférica y se concentran en los bordes externos de la retina.
✨ Son responsables de nuestra visión nocturna, ya que son necesarios para la percepción de la luz y la oscuridad, así como también, para adaptarse a la visión nocturna.
✨ Sirven para la detección del movimiento.
✨ En la retina se encuentran muchas más células bastón que células cono, especialmente fuera de la mácula. Las células bastones sirven para nuestra visión periférica.

✨  La retinosis pigmentaria (RP) es un tipo de distrofia hereditaria que afecta a la retina y provoca una pérdida lenta ...
16/03/2023

✨ La retinosis pigmentaria (RP) es un tipo de distrofia hereditaria que afecta a la retina y provoca una pérdida lenta de visión que afecta a los dos ojos. ✨

👉 Esta patología afecta principalmente a la retina, que es la capa de tejido que se sitúa en la parte posterior del ojo y se encarga de captar las imágenes luminosas que recibe el ojo para transmitirlas al cerebro a través del nervio óptico.

👉 En la mayoría de los casos, el origen de la retinosis pigmentaria es hereditario y está ligado al cromosoma X. Sin embargo, también puede aparecer de forma espontánea, es decir, una persona puede padecer esta patología aunque no tenga antecedentes familiares. Este trastorno tiene mayor afectación en los hombres que en las mujeres.

👉 Las personas que nacen con esta afección genética pierden lentamente la visión a medida que envejecen, y dicha pérdida varía de persona a persona.

👉 Dentro de los síntomas tenemos los siguientes:
- Pérdida de la visión nocturna, lo que nos indica que una persona no puede ver nada en la oscuridad. La visión durante el día puede ser óptima, sin embargo, a medida que se va perdiendo la visión nocturna, toma más tiempo ajustarse a la oscuridad. Esto puede generar tropiezos con objetos, propiciar dificultad para conducir al atardecer y en la noche. Y produce dificultades para ver en el cine o en otros lugares con luz tenue.
- Pérdida gradual de la visión periférica (lateral), o lo que se conoce como “visión de túnel.” Ocasiona el choque con cosas al moverse, lo que se debe a que no pueden verse los objetos que se encuentran debajo de la persona ni a su alrededor.
- Pérdida de la visión central. En algunos casos, existen personas que tienen problemas con la visión central. Lo que puede dificultar el realizar tareas finas como leer o enhebrar una aguja.
- Problemas con la visión en color. Algunas personas pueden tener dificultades para ver diferentes colores.

👉 El diagnóstico de la condición puede determinarse a través de:
- Pruebas genéticas, que permitan examinar una muestra de sangre u otros tejidos para evaluar si ciertos genes están asociados con una enfermedad. Ayuda a determinar el curso probable de la enfermedad o su gravedad, y determina si una terapia genética que reemplace el gen defectuoso puede ser beneficiosa.
- Electrorretinografía, una prueba que mide la actividad eléctrica en la retina, o qué tan bien responde a la luz. Funciona como un electrocardiograma que mide la actividad y la salud del corazón.
- Pruebas de campo visual, considerando que la RP puede afectar la visión periférica, las pruebas de campo visual permiten medir la visión lateral y encontrar cualquier punto ciego que pueda estar desarrollándose.
- Tomografía de Coherencia Óptica o TCO, es una prueba de imagen que toma imágenes especiales y muy detalladas de la retina. Puede contribuir con el diagnóstico de la RP, y permite evaluar cómo la condición está afectando su retina.

👉 No existe un solo tratamiento para la retinitis pigmentaria ya que hay más de 100 genes que la causan. En la actualidad, los científicos están estudiando las razones y el cómo se produce la condición en las familias. Con lo cual, esperan desarrollar tratamientos basados en esta información.

👉 Cuando la enfermedad se manifiesta, se recomiendan medidas como el uso de gafas de sol para proteger la retina de los rayos ultravioletas, así como realizar controles periódicos con un especialista para evitar desarrollar factores de riesgo asociados.

👉 Así mismo, es importante que las personas afectadas reciban apoyo para adaptarse correctamente a la pérdida de visión. Existen aparatos de baja visión y terapias de rehabilitación de baja visión que pueden ser de ayuda.

✨  El síndrome de Usher es una enfermedad genética poco común que afecta tanto a la audición como a la visión. Esta afec...
14/03/2023

✨ El síndrome de Usher es una enfermedad genética poco común que afecta tanto a la audición como a la visión. Esta afección, causa sordera o pérdida de la audición, y una enfermedad ocular conocida como retinosis pigmentaria (RP). A veces, también causa problemas de equilibrio. ✨

✨ En la actualidad, no hay cura para el síndrome de Usher. Por este motivo, el tratamiento implica el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio. Sin embargo, un diagnóstico temprano contribuye a la adaptación de los programas educativos, los cuales tomen en cuenta la gravedad de la pérdida de audición y visión, la edad y capacidad del niño. Dentro de los servicios de tratamiento y comunicación, pueden incluirse audífonos, aparatos de ayuda auditiva, implantes cocleares, capacitación auditiva y aprendizaje de la lengua de señas. La formación para vivir de manera independiente puede incluir la capacitación para orientarse y movilizarse con problemas de equilibrio, instrucción en Braille y servicios de baja visión.

✨ Por lo anteriormente expuesto, es tan importante que el paciente pueda tener acceso a una prueba genética. Y que los investigadores continúen con sus averiguaciones, las cuales permitan identificar genes adicionales que causan el síndrome de Usher. Estos esfuerzos, darán lugar a una mejor asesoría genética y a un diagnóstico más temprano, lo que con el tiempo permitirá ampliar las opciones de tratamiento.

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