16/03/2023
✨ La retinosis pigmentaria (RP) es un tipo de distrofia hereditaria que afecta a la retina y provoca una pérdida lenta de visión que afecta a los dos ojos. ✨
👉 Esta patología afecta principalmente a la retina, que es la capa de tejido que se sitúa en la parte posterior del ojo y se encarga de captar las imágenes luminosas que recibe el ojo para transmitirlas al cerebro a través del nervio óptico.
👉 En la mayoría de los casos, el origen de la retinosis pigmentaria es hereditario y está ligado al cromosoma X. Sin embargo, también puede aparecer de forma espontánea, es decir, una persona puede padecer esta patología aunque no tenga antecedentes familiares. Este trastorno tiene mayor afectación en los hombres que en las mujeres.
👉 Las personas que nacen con esta afección genética pierden lentamente la visión a medida que envejecen, y dicha pérdida varía de persona a persona.
👉 Dentro de los síntomas tenemos los siguientes:
- Pérdida de la visión nocturna, lo que nos indica que una persona no puede ver nada en la oscuridad. La visión durante el día puede ser óptima, sin embargo, a medida que se va perdiendo la visión nocturna, toma más tiempo ajustarse a la oscuridad. Esto puede generar tropiezos con objetos, propiciar dificultad para conducir al atardecer y en la noche. Y produce dificultades para ver en el cine o en otros lugares con luz tenue.
- Pérdida gradual de la visión periférica (lateral), o lo que se conoce como “visión de túnel.” Ocasiona el choque con cosas al moverse, lo que se debe a que no pueden verse los objetos que se encuentran debajo de la persona ni a su alrededor.
- Pérdida de la visión central. En algunos casos, existen personas que tienen problemas con la visión central. Lo que puede dificultar el realizar tareas finas como leer o enhebrar una aguja.
- Problemas con la visión en color. Algunas personas pueden tener dificultades para ver diferentes colores.
👉 El diagnóstico de la condición puede determinarse a través de:
- Pruebas genéticas, que permitan examinar una muestra de sangre u otros tejidos para evaluar si ciertos genes están asociados con una enfermedad. Ayuda a determinar el curso probable de la enfermedad o su gravedad, y determina si una terapia genética que reemplace el gen defectuoso puede ser beneficiosa.
- Electrorretinografía, una prueba que mide la actividad eléctrica en la retina, o qué tan bien responde a la luz. Funciona como un electrocardiograma que mide la actividad y la salud del corazón.
- Pruebas de campo visual, considerando que la RP puede afectar la visión periférica, las pruebas de campo visual permiten medir la visión lateral y encontrar cualquier punto ciego que pueda estar desarrollándose.
- Tomografía de Coherencia Óptica o TCO, es una prueba de imagen que toma imágenes especiales y muy detalladas de la retina. Puede contribuir con el diagnóstico de la RP, y permite evaluar cómo la condición está afectando su retina.
👉 No existe un solo tratamiento para la retinitis pigmentaria ya que hay más de 100 genes que la causan. En la actualidad, los científicos están estudiando las razones y el cómo se produce la condición en las familias. Con lo cual, esperan desarrollar tratamientos basados en esta información.
👉 Cuando la enfermedad se manifiesta, se recomiendan medidas como el uso de gafas de sol para proteger la retina de los rayos ultravioletas, así como realizar controles periódicos con un especialista para evitar desarrollar factores de riesgo asociados.
👉 Así mismo, es importante que las personas afectadas reciban apoyo para adaptarse correctamente a la pérdida de visión. Existen aparatos de baja visión y terapias de rehabilitación de baja visión que pueden ser de ayuda.