Sjældne Diagnoser

18/06/2026

Når man får en sjælden diagnose, bliver man ofte kastet ud i en omfattende informationssøgning på egen hånd.

Hvad betyder diagnosen?
Hvor kan man finde mere viden?
Hvem ved noget om netop denne sygdom?
Og hvad gør man, når der næsten ikke er noget at finde?

Hos Sjældne Diagnosers Helpline kan vi hjælpe med at søge efter mere viden og information. Ikke fordi vi har en hemmelig vidensbank, vi kan åbne op for, men fordi vi ved, hvor man kan lede, og hvad man kan gøre, når viden er begrænset.

Vi kender også til meget af det, der følger med, når man bliver ramt af en sjælden diagnose: usikkerheden, spørgsmålene, systemet, hverdagen og behovet for at finde næste skridt. Derfor kan det også være rart at tale med en rådgiver om den situation, man står i.

Det er gratis at kontakte Helpline, og du behøver ikke være medlem.

Kontakt Helpline
Telefon: 33 14 00 10, tast 1
Mandag kl. 10-14
Tirsdag kl. 12-18
Torsdag kl. 10-14

Du kan også skrive til os via den krypterede beskedformular på vores hjemmeside.

16/06/2026

Tak for denne gang, Folkemødet 🦓
Nu er der gået et par dage, siden vi kom hjem fra Bornholm, og vi ser tilbage på nogle inspirerende dage fyldt med gode samtaler, nye perspektiver og vigtige pointer.

Først og fremmest: Tak til alle jer, der lagde vejen forbi og hjalp med at farve zebraen. Hver stribe blev en anledning til at fortælle om sjældne sygdomme og handicap – og om hvorfor det er så vigtigt, at vi som samfund får øje på det sjældne. For når man hører hovslag, tænker man oftest på en hest. Men nogle gange er det en zebra, der kommer forbi. Sådan er det også med sjældne diagnoser.

På Folkemødet deltog Sjældne Diagnoser i to vigtige debatter.
I debatten Sjældne sygdomme – når mennesket kommer i klemme talte vi om, hvordan mennesker med sjældne sygdomme ofte risikerer at stå alene i et sundhedsvæsen, hvor viden kan være spredt, udredningen lang, og ansvaret for sammenhæng alt for ofte lander hos patienten og de pårørende.
I Pharmadanmarks debat var fokus på adgang til behandling og udvikling af medicin til små patientgrupper. I dag findes der kun behandling til omkring 5 procent af de sjældne diagnoser, og Danmark er samtidig et af de lande, hvor der er adgang til færrest typer medicin til sjældne sygdomme.
Derfor har vi brug for bedre rammer for udvikling og godkendelse af behandlinger til sjældne sygdomme – blandt andet gennem stærkere europæisk samarbejde og bedre brug af data.

Men Folkemødet er også alt det, der sker mellem debatterne: De uformelle møder, samtalerne på vej fra ét telt til et andet, møderne med politikere, fagfolk, samarbejdspartnere, patientforeninger og mennesker, der selv kender til livet med en sjælden diagnose. Tak for snakken om organiseringen af de sjældne patienter til Rasmus Møgelvang og Randi Brinckmann og til Stine Bosse for snakken om, hvordan vi kan skabe bedre rammer for internationalt samarbejde når det gælder sjældne sygdomme.

15/06/2026

Du kan stadig nå at tilmelde dig, hvis du vil være med til webinaret i morgen ☺

Invitation til webinar om hjælpemidler til mennesker med sjælden sygdom/handicap: Få overblik over regler, bevillinger, frit valg og forskellen på hjælpemidler og forbrugsgoder.

13/06/2026

Vi er klar til sidste dag på Folkemødet. Vi har stadig følgeskab af zebraen, som skal have malet de sidste striber, og så skal vores forperson, Liselotte Wesley Andersen deltage i debatten "Når behandlingen mangler ved sjældne sygdomme" kl. 13.00-13.45 på G2 - PFA-teltet. Kom forbi og lyt med, hvis du er på Folkemødet ☺️

12/06/2026

Sikke en skøn dag på Folkemødet ☀️🦓

Vi har været vidt omkring i dag – både til spændende debatter, haft gode samtaler og så har zebraen fået endnu flere farverige striber.

Tusind tak til alle jer, der undervejs har farvet en stribe og lyttet med, når vi har fortalt om sjældne sygdomme og handicap. I løbet af dagen har vi blandt andet overværet debatten “Hvad er dit liv værd?”, hvor Vibeke Harbud, formand for Patientforeningen for von Hippel-Lindau, deltog. En vigtig debat om svære prioriteringer, menneskers liv og adgang til behandling.

Nu glæder vi os til endnu en dag på Folkemødet i morgen, hvor de sidste striber skal farves – og hvor Sjældne Diagnosers forperson, Liselotte Wesley Andersen, deltager i endnu en debat.

Tak for i dag – vi ses i morgen 💚

12/06/2026

Vi er klar til endnu en dag på Folkemødet ☀️🦓

Zebraen er stadig under forvandling – og der er heldigvis stadig ledige striber, som skal males. Så kig endelig forbi og sæt dit præg på den, hvis du møder os på din vej.

Vi er på Folkemødet for at sætte fokus på livet med sjældne diagnoser. For selvom en diagnose kan være sjælden, er man ikke alene. Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af 54 foreninger for mennesker berørt af sjældne sygdomme og handicap – og vi arbejder for, at flere får adgang til den rette viden, støtte og behandling i tide.

Når vi får taletid, bruger vi den på at fortælle om det, der ofte fylder for mennesker med sjældne diagnoser:

👀 At vejen til en diagnose kan være lang.
💊 At adgang til behandling og medicin ikke må afhænge af, hvor sjælden sygdommen er.
🤝 At der er brug for bedre sammenhæng i sundhedsvæsenet.
🗺 Og at viden og behandling ofte kræver samarbejde på tværs af landegrænser.

Og så bruger vi selvfølgelig zebraen til at starte samtaler. For når man hører hovslag, tænker man oftest på en hest. Men nogle gange er det en zebra, der kommer forbi. Sådan er det også med sjældne sygdomme. Man skal have øje for de sjældne muligheder – og turde tænke anderledes.

I dag glæder vi os til at overvære spændende debatter, blive klogere, lytte med og tale med alle jer, vi møder undervejs.

Her er lidt glimt fra i går 📸

11/06/2026

“En sjælden sygdom er ikke sjælden for den, som har den.”

Sådan lød indgangsreplikken til debatten "Sjældne sygdomme – når mennesket kommer i klemme" på Folkemødet, hvor Sjældne Diagnosers forperson, Liselotte Wesley Andersen, deltog.

Debatten handlede om nogle af de store spørgsmål for mennesker med sjældne sygdomme:

Hvordan sikrer vi, at man ikke står alene i et sundhedsvæsen, hvor viden kan være spredt? Hvordan får flere adgang til de rette specialister? Og hvordan kan vi blive bedre til at vurdere og godkende behandlinger, når patientgrupperne er små?

Debatten kom vidt omkring – fra medicingodkendelser og adgang til specialister til digitalisering og behovet for bedre organisering af indsatsen.

Efter debatten sagde Liselotte:

“Jeg er glad for, at debatten kastede lys på, hvor vigtigt det er at se på organiseringen af indsatsen i sundhedsvæsenet og på, hvordan vi samler viden om sjældne sygdomme. Det er afgørende for, at vi som patienter kan opleve, at der bliver taget hånd om os.

Samtidig er det vigtigt, at vi udvikler metoder til at vurdere medicin til små patientgrupper. I dag findes der kun behandling til omkring 5 procent af alle sjældne sygdomme, og derfor er det afgørende, at vi ser på, hvordan godkendelsesprocesserne kan forbedres for mennesker med sjældne sygdomme.”

Tak for en vigtig debat – og for at være med til at sætte fokus på de mennesker, der lever med sjældne sygdomme.

11/06/2026

Vi er godt i gang på Folkemødet - og zebraen er under forvandling 🦓✨
Der er allerede mange, der har været flittige med tusserne og hjulpet os godt i gang med at transformere zebraen fra hvid til multifarvet. Vi har zebraen med rundt på pladsen og undervejs fortæller vi om, hvorfor vi trækker rundt med den i den store folkemængde 😅

Vi er ret sikre på, at mange af jer ved præcis, hvad zebraen symbolisere. Hvis du gør, så skriv det meget gerne i kommentarfeltet 👇💜💙🩷💛

Senere i dag deltager Sjældne Diagnosers formand, Liselotte Wesley Andersen, i debatten “Sjældne sygdomme – når mennesket kommer i klemme” kl. 17.00-17.45 i H11 - Primetime.

Vi glæder os til flere gode samtaler og hvis du er på Folkemødet i år, så kom forbi zebraen og sig hej!


Dorit Wahl-Brink Gitte Krupsdahl Jensen Liselotte Wesley Andersen Mette Blomsterberg

10/06/2026

Hvor går man hen, hvis man har fået stillet en meget sjælden diagnose og gerne vil møde andre med samme diagnose? Svaret er Sjældne-netværket. Her kan man blive medlem, hvis man lever med en sjælden diagnose (eller er pårørende) og der ikke findes en relevant diagnoseforening at være med i.

Det er ikke sikkert, at der findes andre i netværket med præcis samme diagnose. Men hvis der gør, får I mulighed for at komme i kontakt med hinanden. Der er også mulighed for at udveksle erfaringer med andre medlemmer af Sjældne-netværket, som heller ikke har en forening. Ofte kan man genkende nogle af de samme problematikker, følelser og udfordringer.

Det er gratis at blive medlem af Sjældne-netværket. Du kan læse mere og tilmelde dig på vores hjemmeside (link i kommentarfelt).

09/06/2026

Vil du vide lidt mere om, hvad vi arbejder med i Helpline?

I årsrapporten for Sjældne Diagnosers Helpline 2025 giver vi et indblik i de henvendelser, vi får, de mennesker vi taler med, og den rådgivning, støtte og hjælp, som Helpline tilbyder.

I 2025 havde Helpline 962 kontakter fordelt på 604 henvendelser. Der var repræsenteret 227 forskellige sjældne diagnoser. Bag tallene er der mennesker med sjældne diagnoser, forældre, pårørende og fagfolk, som har brug for viden, overblik og nogen at tale med.

Læs nyheden og årsrapporten her: https://sjaeldnediagnoser.dk/nyheder/helpline-aarsrapport-2025/

Læs årsrapporten for Helpline 2025 og bliv klogere på, hvordan rådgivningen hjælper mennesker med sjældne diagnoser og pårørende.