KCNQ2 e.V.

Wir möchten mit unserem Verein den Gendefekt KCNQ2 vorstellen und die Kinder mit dieser Diagnose und

25/08/2026

In der vergangenen Woche hat Jamal Musiala öffentlich über sein Leben mit Epilepsie gesprochen.
Wir wünschen ihm für seinen weiteren Weg alles Gute. 💜

Seine Geschichte hat einmal mehr Aufmerksamkeit auf ein Thema gelenkt, über das viele Menschen noch wenig wissen:

Epilepsie ist nicht gleich Epilepsie.

Hinter diesem Begriff stehen sehr unterschiedliche Erkrankungen. Manche Formen sind gut behandelbar, andere sind selten und können bereits im Säuglingsalter beginnen.

Eine davon ist die KCNQ2-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie (KCNQ2-DEE).

Wir sind ein Verein von Familien, die mit dieser seltenen Erkrankung leben – und wir setzen uns für Aufklärung, Vernetzung, Unterstützung und Forschung ein.

Wenn euch das Thema Epilepsie gerade neu beschäftigt, möchten wir die Gelegenheit nutzen, euch auch auf KCNQ2 aufmerksam zu machen.

💜 Mehr über KCNQ2 und unsere Arbeit findet ihr über den Link in unserer Bio.

20/07/2026

Kennst du KCNQ2?

Nicht jeder Fortschritt ist für Außenstehende sichtbar. Aber für uns bedeutet er oft die Welt. 💜

Als Familie mit einem Kind mit KCNQ2 verändert sich der Blick auf Entwicklung. Was andere vielleicht als selbstverständlich ansehen, kann für uns das Ergebnis von Monaten oder sogar Jahren voller Hoffnung, Therapie, Geduld und unermüdlichem Glauben sein.

Wir lernen, unseren eigenen Weg zu gehen. Einen Weg, auf dem nicht Tempo oder Vergleiche zählen, sondern das, was für unser Kind möglich ist. Genau darin liegen unsere größten Momente.

Vielleicht erkennt ihr euch in diesem Beitrag wieder. Dann möchten wir euch eines mitgeben:

Ihr seid nicht allein. 💜

Der KCNQ2 e.V. verbindet Familien, informiert, begleitet und setzt sich für mehr Forschung und Aufklärung rund um KCNQ2 ein.

👉 Welcher Gedanke aus diesem Carousel hat euch heute am meisten berührt? Erzählt es uns gerne in den Kommentaren.

(Bilder: KI-generiert)

07/07/2026

Kennst Du KCNQ2? 💜

Manche Gefühle lassen sich nur schwer in Worte fassen. Doch Familien, die mit KCNQ2 leben, erkennen sie sofort.

🌙 Die Nächte, in denen jedes Geräusch einen aufspringen lässt.

🧩 Die unbeschreibliche Freude über eine neue Geste, ein neues Wort oder einen kleinen Entwicklungsschritt.

🧠 Die Hoffnung vor einem EEG – und die Unsicherheit, wenn die Ergebnisse nicht alle Fragen beantworten.

Das Leben mit KCNQ2 besteht aus Angst und Hoffnung. Aus Rückschlägen und kleinen Wundern. Aus Momenten, die für andere selbstverständlich sind, für uns aber die Welt bedeuten.

Wenn du dich in diesem Beitrag wiedergefunden hast, möchten wir dir eines sagen:

Du bist nicht allein. 💜

Genau dafür gibt es den KCNQ2 e.V. – eine Gemeinschaft, die versteht, zuhört und begleitet.

💬 Welche Zeile hat dich am meisten berührt? Schreib es uns in die Kommentare. Vielleicht gibst du damit einer anderen Familie das Gefühl, verstanden zu werden.

📲 Teile diesen Beitrag mit Menschen, die KCNQ2 kennen sollten.

(Bilder: KI-generiert)

29/06/2026

🧬 "Wusstest du das? - Kennst du KCNQ2?"

Nicht jede KCNQ2-Variante führt zu denselben Symptomen – die Ausprägungen können sehr unterschiedlich sein.

Ein Gen besteht nicht nur aus einer einzigen Information. Es enthält verschiedene Abschnitte, die bestimmen, wann, wo und wie ein Protein hergestellt wird.

Beim KCNQ2-Gen können sowohl die Position als auch die Art einer Variante einen Unterschied machen. Je nachdem, welcher Abschnitt des Gens betroffen ist und wie die Variante die Funktion beeinflusst, kann der KCNQ2-Kanal unterschiedlich arbeiten.

Dadurch kann die Weiterleitung elektrischer Signale zwischen Nervenzellen unterschiedlich beeinflusst werden.

Da das KCNQ2-Gen eine wichtige Rolle bei der Steuerung der elektrischen Aktivität im Gehirn spielt, können sich diese Unterschiede auf Symptome und Entwicklungsverläufe auswirken.

Deshalb spricht man heute häufig vom KCNQ2-Spektrum: Eine gemeinsame genetische Ursache – aber viele unterschiedliche Ausprägungen.

💜 Hinter einer Diagnose steht nicht nur ein Gen, sondern vor allem ein Mensch mit individuellen Stärken, Herausforderungen und Entwicklungsmöglichkeiten.

Mehr Wissen über KCNQ2 schafft Verständnis, fördert Akzeptanz und macht sichtbar, dass jede KCNQ2-Geschichte einzigartig ist.

👉 War dir bewusst, dass bereits die Position und Art einer KCNQ2-Variante einen Unterschied machen können?

23/06/2026

Was für eine schöne Nachricht!

Der KCNQ2 e.V. gehört zu den Bewerbern des Springer Medizin Charity Award 2026. 💜

Als Verein von betroffenen Familien für betroffene Familien engagieren wir uns seit Jahren ehrenamtlich für Aufklärung, Unterstützung und bessere Perspektiven für Menschen mit KCNQ2.

Allein die Aufnahme in diese Bewerberliste ist für uns bereits eine große Anerkennung der Arbeit vieler Familien, Unterstützerinnen und Unterstützer sowie unserer Partner aus Medizin und Forschung.

Vielen Dank an alle, die diesen Weg gemeinsam mit uns gehen!

Springer Medizin

22/06/2026

🧬 "Wusstest du das? - Kennst du KCNQ2?"

Die meisten Veränderungen im KCNQ2-Gen entstehen zufällig und werden nicht von den Eltern vererbt.

Fachleute sprechen dabei von einer sogenannten de novo-Variante. Das bedeutet, die genetische Veränderung entsteht neu und ist bei den Eltern in der Regel nicht vorhanden.

Für viele Familien ist diese Information besonders wichtig. Nach einer Diagnose stellen sich oft Fragen wie: „Haben wir etwas falsch gemacht?“ oder „Haben wir die Erkrankung weitergegeben?“

Die Antwort lautet in den meisten Fällen: Nein. Die genetische Veränderung entsteht meist zufällig und kann nach heutigem Wissen weder vorhergesehen noch verhindert werden.

💜 Wichtig zu wissen: Es gibt auch Familien, in denen eine KCNQ2-Variante vererbt wird. Dennoch entstehen die meisten KCNQ2-Veränderungen spontan und ohne familiäre Vorgeschichte.

Jede KCNQ2-Geschichte ist einzigartig. Umso wichtiger sind Aufklärung, Forschung und gegenseitiges Verständnis.

Gemeinsam können wir dazu beitragen, das Bewusstsein für KCNQ2 zu stärken und betroffene Familien sichtbar zu machen.

👉 War dir bekannt, dass die meisten KCNQ2-Veränderungen zufällig entstehen?

20/06/2026

💜 Kennst Du KCNQ2?

KCNQ2 ist selten. Deshalb ist Zusammenarbeit besonders wichtig.

Der KCNQ2 e.V. vernetzt Familien, Ärztinnen und Ärzte, Forschende sowie Patientenorganisationen weltweit.

🌍 Gemeinsam teilen wir Wissen.

🤝 Gemeinsam unterstützen wir Familien.

🔬 Gemeinsam fördern wir Forschung.

❤️ Gemeinsam geben wir Hoffnung.

Seltene Erkrankungen kennen keine Grenzen. Fortschritt entsteht durch Austausch, Zusammenarbeit und Menschen, die sich jeden Tag für Betroffene einsetzen.

Wir sind überzeugt: Je stärker die internationale Vernetzung, desto größer die Chance auf neue Erkenntnisse und bessere Perspektiven für Kinder mit KCNQ2-DEE.

👉 Mehr über KCNQ2 und die Arbeit unseres Vereins:
kcnq2.de

16/06/2026

💜 Kennst Du KCNQ2?

Gemeinsam für Forschung und Hoffnung.

Für Kinder mit KCNQ2-DEE gibt es derzeit keine ursächliche Therapie.

Deshalb ist Forschung so wichtig.

Der KCNQ2 e.V. setzt sich dafür ein, dass Forschung vorangetrieben wird, Wissen geteilt wird und Familien Zugang zu aktuellen Entwicklungen erhalten.

🔬 Wir unterstützen Forschungsprojekte.

🌍 Wir vernetzen Familien, Forschende, Ärztinnen und Ärzte sowie Patientenorganisationen – national und international.

🧬 Wir begleiten neue Therapieansätze und verfolgen wissenschaftliche Entwicklungen weltweit.

❤️ Wir geben Familien Hoffnung und eine Stimme.

Jeder wissenschaftliche Fortschritt beginnt mit Menschen, die nicht aufgeben.

Gemeinsam können wir dazu beitragen, dass KCNQ2 besser verstanden wird und neue Behandlungsmöglichkeiten entstehen.

👉 Mehr über KCNQ2, Forschung und die Arbeit unseres Vereins:
kcnq2.de

15/06/2026

🧬 "Wusstest du das? - Kennst du KCNQ2?"

Das KCNQ2-Gen befindet sich auf Chromosom 20 – einem von 23 Chromosomenpaaren, die unseren genetischen Bauplan enthalten.

Obwohl KCNQ2 nur einen winzigen Teil unserer DNA ausmacht, spielt es eine entscheidende Rolle für die Funktion des Gehirns. Es enthält den Bauplan für einen Kaliumkanal, der die elektrische Aktivität von Nervenzellen reguliert und damit zur geordneten Signalverarbeitung beiträgt.

Veränderungen im KCNQ2-Gen können diese wichtige Funktion beeinträchtigen und Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns haben.

💜 Jede neue Erkenntnis hilft dabei, KCNQ2 besser zu verstehen, das Bewusstsein für diese seltene Erkrankung zu stärken und betroffene Familien zu unterstützen.

👉 Kanntest du bereits die Verbindung zwischen KCNQ2 und Chromosom 20?

13/06/2026

💜 Kennst Du KCNQ2?

Seltene Erkrankung. Starke Gemeinschaft.

KCNQ2 ist selten.
Aber keine Familie muss diesen Weg allein gehen.

In Deutschland, Österreich und der Schweiz gibt es viele Familien, die Ähnliches erleben – mit denselben Fragen, Herausforderungen und Hoffnungen.

Durch den Austausch entstehen Verständnis, Unterstützung und Freundschaften, die tragen.

🤝 Austausch
Wir bringen Familien zusammen, die einander verstehen.

❤️ Unterstützung
Gemeinsam sind wir füreinander da – in guten wie in schwierigen Zeiten.

🌍 Verbindung
Aus Kontakten werden Freundschaften.
Aus Betroffenen wird Gemeinschaft.

💜 Gemeinsam sind wir stärker.
Gemeinsam machen wir KCNQ2 bekannter.
Gemeinsam geben wir unseren Kindern eine Stimme.

👉 Du möchtest Dich austauschen oder mehr über unsere Arbeit erfahren?
Schreib uns – wir freuen uns auf Dich!

🌐 Mehr Informationen:
kcnq2.de

Adresse

Karl-Marx-Straße 8
Trier
54290

Telefon

+4965199555700

Webseite

http://www.kcnq2.de/

Benachrichtigungen

Lassen Sie sich von uns eine E-Mail senden und seien Sie der erste der Neuigkeiten und Aktionen von KCNQ2 e.V. erfährt. Ihre E-Mail-Adresse wird nicht für andere Zwecke verwendet und Sie können sich jederzeit abmelden.