SCN8A Portugal

09/02/2026

💜 9 de Fevereiro – Dia Internacional da Consciencialização SCN8A 💜

Esta data foi escolhida por ser o aniversário de Shay, o primeiro caso diagnosticado de Epilepsia SCN8A e a filha do Dr. Michael Hammer, geneticista que descobriu a alteração genética no gene SCN8A.
Em honra da memória de Shay ajude-nos a divulgar esta alteração genética rara e ainda muito desconhecida.

Ajude-nos a divulgar ao maior número de pessoas possível!

Trabalhando juntos, unimos recursos e forças em prol de um objetivo comum!

Para mais informações entre em contacto connosco: [email protected]




Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras
Epilepsia.pt

18/05/2025

Estivemos presentes este fim de semana na 3a conferência científica e reunião familiar SCN2A & SCN8A em Bonn na Alemanha.
Foram 2 dias intensos onde tivemos a oportunidade de ouvir médicos, investigadores e indústrias farmacêuticas sobre os avanços na investigação em SCN8A e SCN2A.
É incrível verificar os avanços quer em conhecimento da doença quer ao nível de novos medicamentos e de diferentes terapias genéticas para alcançar a cura desta doença rara mas com consequências devastadoras para as pessoas afetadas e respetivas famílias.
Foi sem dúvida uma experiência enriquecedora!
Obrigada a todos os envolvidos pela excelente organização, principalmente a SCN2A Germany, SCN2A Italy, SCN8A Italia e SCN8A European Federation, assim como a todos os patrocinadores que tornaram uma vez mais esta conferência possível!

Raro, mas não sozinho!

15/02/2025

"💜 Compreender a diversidade de perturbações relacionadas com o SCN8A 💜
Os distúrbios relacionados com o SCN8A não são os mesmos para todos. Algumas crianças apresentam convulsões difíceis de tratar, atrasos no desenvolvimento e uma série de desafios multissistémicos, como tónus muscular muito baixo, disfunção gastrointestinal e dificuldade respiratória, sinalizando frequentemente uma forma mais grave, como a encefalopatia epiléptica do desenvolvimento (EED). Outros, sem epilepsia, podem enfrentar atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais e desafios comportamentais.
🧬 O percurso de cada criança é único. O reconhecimento precoce dos sintomas pode ajudar as famílias e os profissionais de saúde a tomar as medidas corretas para uma melhor gestão, tratamentos e apoio.
🔍 O conhecimento fortalece as famílias. Siga-nos e partilhe esta publicação para ajudar a espalhar a consciencialização!
💜International SCN8A Alliance

"💜 Understanding the Diversity of SCN8A-Related Disorders 💜
SCN8A-related disorders don’t look the same for everyone. Some children experience difficult-to-treat seizures, developmental delays, and a range of multi-system challenges like very low muscle tone, GI dysfunction, and respiratory distress—often signaling a more severe form such as developmental epileptic encephalopathy (DEE). Others, without epilepsy, may face developmental delays, intellectual disabilities, and behavioral challenges.
🧬 Every child’s journey is unique. Early recognition of symptoms can help families and healthcare providers take the right steps toward better management, treatments, and support.
🔍 Knowledge empowers families. Please follow us and share this post to help spread awareness! 💜International SCN8A Alliance
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15/02/2025

"💜 Compreender a diversidade de perturbações relacionadas com o SCN8A 💜
Os distúrbios relacionados com o SCN8A não são os mesmos para todos. Algumas crianças apresentam convulsões difíceis de tratar, atrasos no desenvolvimento e uma série de desafios multissistémicos, como tónus muscular muito baixo, disfunção gastrointestinal e dificuldade respiratória, sinalizando frequentemente uma forma mais grave, como a encefalopatia epiléptica do desenvolvimento (EED). Outros, sem epilepsia, podem enfrentar atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais e desafios comportamentais.
🧬 O percurso de cada criança é único. O reconhecimento precoce dos sintomas pode ajudar as famílias e os profissionais de saúde a tomar as medidas corretas para uma melhor gestão, tratamentos e apoio.
🔍 O conhecimento fortalece as famílias. Siga-nos e partilhe esta publicação para ajudar a espalhar a consciencialização!
💜International SCN8A Alliance
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"💜 SCN8A Awareness Day: Watch the Full Event on YouTube! 💜
February 9th, International SCN8A Awareness Day, was a powerful day of reflection, connection, and progress. Families, clinicians, researchers, and advocates from around the world came together to celebrate our wins, honour those we’ve lost, and focus on the future of SCN8A research and treatments.
For those who missed the live event or want to revisit the discussions, you can now watch the full event on YouTube—complete with captions to ensure accessibility for our entire global SCN8A community.
📢 Don’t miss this opportunity to hear from experts, families, and advocates working together to advance SCN8A research and support.
🎥 Watch the SCN8A Awareness Day Video Now: https://youtu.be/3Hwqmna8ZFw
"
International SCN8A Alliance

09/02/2025

💜 9 de Fevereiro – Dia Internacional da Consciencialização SCN8A 💜

Este ano, o tema de sensibilização da associação SCN8A The Cute Syndrome Foundation são duas palavras simples, curtas, mas poderosas: “Eu Sou”. Não existem duas vidas SCN8A idênticas, convidamos os guerreiros SCN8A e as suas famílias a preencher a lacuna e a contar as suas histórias.

Um diagnóstico de SCN8A pode mudar vidas, mas juntos superamos os medos e as incertezas. Veja quem somos realmente para além do diagnóstico: corajosos, resilientes, fortes, únicos, perfeitos.

09/02/2025

💜 9 de Fevereiro – Dia Internacional da Consciencialização SCN8A 💜

Obrigada pela organização deste fantástico evento!
International SCN8A Alliance, thanks for organizing this amazing event!

💜 TODAY is International SCN8A Awareness Day! 💜

Join us TODAY at 11 AM EST for our annual global gathering, where we will discuss the State of SCN8A—the progress we’ve made, the challenges we face, and the path forward for better treatments and a cure.

SCN8A is more than just a rare disorder—it’s a critical brain gene that plays a key role in regulating electrical signaling. Research into SCN8A doesn’t just impact our community—it has the potential to drive discoveries for traumatic brain injury (TBI), other epilepsies, neurodevelopmental disorders, and even neurodegenerative diseases.

This is more than just a meeting. It’s a moment for our global SCN8A community—families, clinicians, researchers, and industry partners—to come together, share experiences, and drive the conversation forward.

🌍 With live two-way translation in 50+ languages, every voice matters.
📢 Join us: https://scn8aalliance.org/event/2025-international-scn8a-awareness-day/

09/02/2025

💜 9 de Fevereiro – Dia Internacional da Consciencialização SCN8A 💜

Esta data foi escolhida por ser o aniversário de Shay, o primeiro caso diagnosticado de Epilepsia SCN8A e a filha do Dr. Michael Hammer, geneticista que descobriu a alteração genética no gene SCN8A.
Em honra da memória de Shay ajude-nos a divulgar esta alteração genética rara e ainda muito desconhecida.

Ajude-nos a divulgar ao maior número de pessoas possível!

Para mais informações entre em contacto connosco: [email protected]




Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras
Epilepsia.pt