CDKL5 - Heilung für unsere Kinder

06/06/2026

Ever wonder what exactly CDKL5 is? 🧬

For many of us, those five letters represent a life-changing journey. CDKL5 is a rare genetic condition caused by a change in the CDKL5 gene, located on the X chromosome. This gene is vital for normal brain development, and when it doesn’t work as it should, it can lead to frequent seizures and significant developmental challenges.

We know it can feel overwhelming, but here is the most important thing: you are not alone. 💜

As we head into June’s CDKL5 Awareness Month, we want to remind you that you deserve more than just treatment: you deserve the very best support.

Access specialist CDKL5 support from home

• Annual virtual review with Professor Sam Amin
• Ongoing support from Emma Claydon, CDKL5 UK's Research and Care Coordinator
• Keep your existing consultant and local team
• Join the UK CDKL5 Registry
• Receive updates on research, clinical trials and emerging treatments
• No long-distance travel required

Annual review. Ongoing support. Connected care.

Surround your family with the very best support for CDKL5 by visiting www.curecdkl5.org.uk/cdkl5-centre-of-excellence-in-bristol/

06/06/2026

06/06/2026

„An den Schwächsten zu sparen, ist ein Armutszeugnis.“
Mit diesen Worten hat Ari, die viele von euch aus unserer Ausstellung „Selten allein“ kennen, beim Protesttag am 5. Mai in Essen Haltung gezeigt.
Und genau darum geht es.

Der Europäische Protesttag zur Gleichstellung von Menschen mit Behinderungen ist vorbei. Die Herausforderungen bleiben.

Menschen mit Seltenen Erkrankungen brauchen verlässliche, individuell zugeschnittene Unterstützung; medizinisch, sozial und im Alltag. Sie brauchen Teilhabe, Barrierefreiheit und die Möglichkeit, selbstbestimmt zu leben.
Pauschale Lösungen werden den komplexen Lebensrealitäten vieler Betroffener nicht gerecht.

Auch die Sklerodermie Selbsthilfe hat in ihrer Stellungnahme deutlich gemacht:
„Personenzentrierung muss Leitprinzip bleiben.“

Der 5. Mai hat gezeigt, wie viele Menschen, Organisationen und Initiativen gemeinsam für diese Rechte eintreten. Dafür sind wir dankbar.

Und deshalb machen wir weiter.

Für Inklusion.
Für Teilhabe.
Für soziale Gerechtigkeit.
Für die mehr als vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland.

💜 Menschenrechte sind nicht verhandelbar.

06/06/2026

I will carry you.
Today.
Tomorrow.
When my legs feel weak,
And my arms get tired.
Forever and always.
In my arms and in my heart.
I will carry you.

06/06/2026

06/06/2026

🚨 June is CDKL5 Awareness Month! 🚨

This month, we honour the brave children and families affected by this rare disorder 💜

👶 Most children with CDKL5 Deficiency Disorder experience their first seizure within the first few months of life.
These seizures are often resistant to treatment and can be a frightening first sign of a long and challenging journey ahead.

💜 Early awareness leads to earlier diagnosis, more support, and—someday—a cure.

Join us in spreading the word this June. Awareness is the first step toward hope.

05/05/2026

Liegt schon einige Monate zurück und wird wieder 2027 stattfinden! Danke an alle, die organisieren und mitmachen!

05/05/2026

2026

04/02/2026

Wir treffen unss dort, oder?