DIG PKU e.V.

11/06/2026

11/06/2026

Hallo aus Heidelberg von der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening!

Viele Eltern unter uns erinnern sich an den Moment, als das Telefon klingelte und sich das Leben mit dem gerade geborenen Baby veränderte. Ich bin heute hier, um mit den Experten darüber zu sprechen, wie wir diesen Moment und die ersten Tage danach besser gestalten können - Damit Eltern die unerwartete Diagnose besser verarbeiten und für ihre Kinder eine noch stärkere Unterstützung sein können.

Herzliche Grüße
Euer Tobias (Geschäftsführer DIG PKU)

10/06/2026

Demokratie in Aktion

Der Geschäftsführer der DIG PKU und Vorstandsmitglied der ESPKU für Public Affairs & Politics Tobias Hagedorn hat sich am vergangenen Dienstag in Brüssel mit der EU-Abgeordneten Elena Nevado del Campo (Spanien, EVP) getroffen. Als Schattenberichterstatterin für den geplanten EU-Aktionsplan für seltene Krankheiten ist sie sehr an den Erfahrungen der PKU-Community interessiert, die beispielhaft für viele andere seltene Erkrankungen stehen.

Die Kernpunkte des Gesprächs im Überblick:

➡️Zukunft des : Das Screening darf keine Frage des Geburtsorts sein und muss verantwortungsvoll weiterentwickelt werden. Die Genomsequenzierung bietet Chancen für eine Erweiterung. An der notwendigen ethischen Debatte muss die breite Bevölkerung beteiligt werden, damit die hohe Akzeptanz des Screenings erhalten bleibt.

➡️ Versorgung im Erwachsenenalter: PKU ist keine Kinderkrankheit. Die Versorgungsstrukturen für erwachsene Betroffene sind jedoch zunehmend prekär – hier braucht es dringend politische Impulse.

➡️ Älterwerden mit PKU: In wenigen Jahren erreichen die ersten früh diagnostizierten Betroffenen das Rentenalter. Die Gesundheitssysteme sind bisher nicht darauf vorbereitet, ältere Patienten mit zusätzlichen Alterserkrankungen (wie Diabetes oder Demenz) adäquat zu versorgen.

➡️ Die Ernährungstherapie als tragende Säule der Behandlung von PKU und verwandten Stoffwechselerkrankungen in Europa.

➡️ Wissenschaft & Teilhabe: Zugang zu Forschung und Innovationen sowie die therapiebedingten Teilhabe-Einschränkungen der Betroffenen und ihrer Angehörigen.

Wir danken Frau Nevado del Campo für den wertvollen Austausch auf europäischer Ebene.



Foto: (c) Elena Nevado del Campo, (c) Tobias S. Hagedorn

10/06/2026

👣 Spuren von Unsicherheit, Spuren von Mut, Spuren bedingungsloser Liebe.

06/06/2026

👣 Die schönsten Spuren der PKU sind die Menschen, die für uns da sind.

05/06/2026

👣 Einige Spuren der PKU begleiten uns für immer.

04/06/2026

🌍 Wichtige Signale aus Prag für die PKU-Community!

Die Stimmen von Menschen mit seltenen Erkrankungen werden in Europa immer lauter. Tobias S. Hagedorn, Geschäftsführer der DIG PKU, vertrat in den vergangenen Tagen auf der European Conference on Rare Diseases (ECRD) in Prag die Interessen der Deutschen und Europäischen PKU-Betroffenen und Stoffwechselpatienten. Von der Konferenz gehen wichtige politische Signale für Menschen mit Seltenen Erkrankungen aus:

1️⃣ Ein verbindliches EU-Gesetz im Visier: Europa arbeitet an einem Aktionsplan für seltene Erkrankungen. Dieser Aktionsplan soll ein bindendes EU-Gesetz werden, das alle Mitgliedsstaaten zur Umsetzung verpflichtet. Tobias Hagedorn hat in einer Experten-Taskforce an den Vorschlägen der Europäischen Patientengemeinschaft EURORDIS-Rare Diseases Europe mitgearbeitet, damit auch die ungedeckten Bedarfe der PKU-Gemeinschaft berücksichtigt werden.

2️⃣ Neugeborenenscreening weiterdenken: Beim Thema Früherkennung betonte er, wie wichtig auch die Perspektive der Eltern ist, die bei der Geburt ihrer Kinder noch gar nichts von seltenen Erkrankungen wissen. Sie suchen nicht nach der Erkrankung, sondern erwarten vom Screening die Bestätigung, dass ihr Kind gesund ist. Diese Perspektive ist wichtig, damit auch ein Europäisch geeintes Neugeborenenscreening weiterhin die nötige hohe Akzeptanz findet.

3️⃣ Mentale Gesundheit im Fokus: Eine aktuelle Rare Barometer Umfrage zeigt, dass rund 70 % der Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen unter psychischen Belastungen wie Ängsten oder Depressionen leiden, oft ohne jede Unterstützung. Die Forderung aus Prag: Psychologische Hilfe muss fester Bestandteil der medizinischen Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen werden!

4️⃣ Schnellerer Zugang zu Therapien: Ab 2028 sollen neue Medikamente für seltene Erkrankungen EU-weit einheitlich und schneller bewertet werden, damit innovative Therapien gerechter und zügiger bei den Patientinnen und Patienten ankommen.

Tobias Hagedorn nutzte die ECRD zum Austausch mit europäischen Partnervereinen wie der tschechischen NSPKU, Vertretern von EURORDIS sowie Akteuren aus Politik, Medizin und Industrie, damit die Bedarfe der PKU-Community auch auf der Europäischen Ebene gesehen, gehört und aktiv mitgestaltet werden. Gemeinsam bewegen wir Europa! 🤝

04/06/2026

👣 Manche Spuren von PKU sind mit einer tiefen emotionalen Last verbunden. Eine Last, die im Herzen bleibende Narben hinterlässt und nie wirklich vergessen wird.