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Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. Heute hat die DIG-PKU ca. 1.730 Mitglieder.

Die DIG-PKU entstand im Dezember 1975 als Zusammenschluss von 8 Elternpaaren, bei deren Kindern PKU diagnostiziert war. Sie betreut PKU-Betroffene, aber auch Betroffene mit verwandten Eiweißstoffwechselstörungen. Sie ist bundesweit durch 17 Regionalgruppen und vier Gruppen für Organoacidämien, NKH, Tyrosinose und Homocystinurie vertreten.

28/08/2026

Noch einmal meldet sich unser Geschäftsführer Tobias S. Hagedorn aus Helsinki von der SSIEM-Konferenz:

Den Auftakt des letzten Konferenztages machte Holly Nicastro (USA). Sie sprach über „Präzisionsernährung“ und der Frage, warum Menschen so unterschiedlich auf Lebensmittel reagieren. Ihr Fazit: Das Wissen über die Gene allein reicht nicht. Wir müssen viel besser verstehen, wie die Genetik mit der Umwelt und dem Verhalten im Alltag zusammenspielt. Das langfristige Ziel sind maßgeschneiderte individuelle Ernährungsempfehlungen.

Zum Abschluss der Tagung hielt Marjorie Dixon (England) die renommierte Komrower-Vorlesung. George Komrower war der Pionier, der 1967 maßgeblich an der Einführung des Neugeborenenscreenings auf PKU in England beteiligt war. Dixon betonte in Ihrem Vortrag, dass für die zukünftige, moderne Stoffwechseldiätetik viele Bereiche zusammenarbeiten müssen. Dazu gehören neben neuen Therapien und Technologien auch die Industrie, aber auch die Patientenorganisationen, die Erwachsenenmedizin und die gemeinsame Forschung.

Mit ein paar letzten Impressionen aus Helsinki tritt unser Geschäftsführer Tobias S. Hagedorn nun die Heimreise an. Mit rund 2.800 Teilnehmenden war die Tagung wieder ein Ort des Austausches mit der Forschung, Medizin, Diätetik und Industrie. In einer weiterhin dynamischen Grundlagen- und Entwicklungsforschung rücken die ungedeckten Bedarfe erwachsener PKU-Patienten immer mehr in den Fokus und werden intensiv, aber auch kontrovers diskutiert.

Für alle Mitglieder der DIG PKU gibt es bald eine Einladung zu einem exklusiven Webinar, in dem Tobias ausführlich und aus erster Hand von seinen Eindrücken berichtet.

27/08/2026

🧬 Neues aus der PKU-Forschung: Spannende Einblicke vom SSIEM-Kongress in Helsinki!

Eine Nachmittags-Session des dritten Konferenztages beschäftigte sich exklusiv und kompakt mit der Phenylketonurie. Unser Geschäftsführer Tobias S. Hagedorn berichtet direkt vor Ort: „Neun Vorträge in 90 Minuten lieferten viele neue und zum Teil überraschende Erkenntnisse.“

Hier sind ein paar Highlights im Überblick:
🔬 Wirksamkeit von Sepiapterin: Nicola Longo (USA) erklärte, dass der Genotyp nur bei einem Prozent der Patientinnen und Patienten eine Vorhersage darüber erlaubt, ob Sepiapterin wirkt.
💊 Sapropterin-Dosierung: Eine Studie von Christine Horne (USA) zeigt, dass eine höhere Dosis von Sapropterin (off-label) eine bessere Wirkung erzielen kann.
📈 Langzeit-Ergebnisse: Sehr interessiert war das Publikum an einer Langzeitbeobachtung von früh behandelten, erwachsenen PKU-Patienten, vorgestellt von Yannick Moutapam-Ngamby-Adriaansen (Frankreich).
🐭 Zukünftige Therapien: Jerry Vockley (USA) zeigte vielversprechende Daten aus Tierversuchen mit einer oral verabreichten Phenylalanin-Ammoniak-Lyase (PAL).
👶 Darm-Mikrobiom: Elvira Verduci (Italien) sprach über das Mikrobiom im Darm bei Neugeborenen mit Hyperphenylalaninämie.

Nicht nur Tobias Hagedorn war von der Session beeindruckt: „Das war ein guter Mix mit aktuellen Ergebnissen der Grundlagenforschung und wichtigen Informationen über die Wirkung neuer und möglicherweise zukünftiger Therapieoptionen.“

Beim Networking-Evening in der Finlandia-Halle ließ er den informativen Tag mit vielen Hintergrundgesprächen mit anderen Tagungsteilnehmenden ausklingen.✨

⚠️ Wichtiger Hinweis: Dieser Beitrag dient ausschließlich der Information über aktuelle Forschung und beinhaltet keine Therapieempfehlungen. Bitte ändere deine Behandlung oder die Dosierung von Medikamenten niemals ohne Rücksprache mit deinem behandelnden Ärzteteam.

26/08/2026

Tag 2 bei der SSIEM-Konferenz in Helsinki mit über 2800 Stoffwechselexperten aus aller Welt – eine fantastische Gelegenheit zum Austausch mit führenden Wissenschaftlern. Auch unser Geschäftsführer Tobias S. Hagedorn nutzte die Gelegenheit, um die Bedarfe und Erwartungen von Menschen mit PKU und verwandten angeborenen Stoffwechselstörungen in die Diskussionen einzubringen.

Die gestrige kontroverse Debatte über die Therapieziele bei erwachsenen PKU-Patienten hallte in zahlreichen Hintergrundgesprächen mit Ärzten, Diätassistentinnen, Forschenden und Vertretern der Industrie immer noch nach. Ein Highlight des heutigen Tagungsprogramms war der Austausch zwischen Vertretern verschiedener internationaler Selbsthilfegruppen mit führenden Stoffwechselexperten über die Nachhaltigkeit der Arbeit von Patientenorganisationen. Ein Zentraler Aspekt der Diskussion war die kritische Versorgung von erwachsenen Patienten in unzureichend vorbereiteten Gesundheitssystemen: Wie können die Finanzierung der notwendigen Strukturen und eine ausreichende Aus- und Weiterbildung von Fachkräften organisiert werden und welche gemeinsamen Bedarfe haben Erwachsene mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen?

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25/08/2026

Herzliche Grüße aus Helsinki vom ersten Tag der SSIEM-Konferenz 2026.

Die Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) fördert den interdisziplinären Austausch zwischen Experten auf dem Gebiet der angeborenen Stoffwechselstörungen. Die Gelegenheit zum Austausch mit vielen internationalen Expertinnen und Experten nutzt auch der Geschäftsführer der DIG PKU Tobias S. Hagedorn. Auch abseits des offiziellen Programms in vielen informellen Gesprächen mit Forschenden und Vertretern der Diät- und Pharmaindustrie vertritt er die Perspektiven der Patientengemeinschaft.

Ein Highlight des ersten Konferenztages war die moderierte Debatte zwischen Verfechtern einer liberalen und einer eher strengen PKU-Ernährungstherapie im Erwachsenenalter. In der Diskussion wurde deutlich, warum die gleiche wissenschaftliche Literatur unterschiedlich interpretiert wird und zu verschiedenen und damit verwirrenden Leitlinien-Empfehlungen führt. Die fundamentale Frage ist, ob wir eher bereit sind, die Risiken einer Unterversorgung oder die einer Überversorgung zu akzeptieren. Mit anderen Worten: Wie bringen wir das Bedürfnis nach größtmöglicher Sicherheit mit dem Wunsch nach möglichst geringen Belastungen durch die Therapie in Einklang?

In der kontrovers geführten und zeitweise durchaus aufgeheizten Debatte zeichnete sich der Minimalkonsens ab, dass nicht alle Patienten ‚über einen Kamm geschert‘ werden können und jeder Einzelne individuell betrachtet werden muss.

Welche Meinung habt Ihr zu dieser Debatte? Schreibt uns Eure Meinung in einen Kommentar.

13/08/2026

Der Jahrestag des Mauerbaus am 13. August 1961 lädt dazu ein, über Mauern, Trennung und das Überwinden von Barrieren nachzudenken. Während es vor 65 Jahren um bauliche Barrieren und politische Grenzen ging, kämpft die DIG PKU heute gegen unsichtbare Mauern aus Isolation, mangelndem Wissen und den oft trennenden Gräben zwischen Forschung, Politik und betroffenen Familien.

🤝❤️ Seltene Erkrankungen wie PKU und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen können sich für Patienten wie eine Mauer anfühlen – eine Barriere zur scheinbar „normalen“ Welt, voller Verbote, Beschränkungen und dem Gefühl des Alleinseins. Die DIG PKU reißt diese Mauern ein, indem sie Gemeinschaft stiftet, Aufklärungsarbeit leistet und den Betroffenen zeigt: Du bist nicht allein!

🔬🍳 Oft trennt eine unsichtbare Mauer aus unterschiedlichen Perspektiven die Wissenschaft von der Lebenswirklichkeit der Patienten. Die DIG PKU bringt die Erfahrungen der betroffenen Familien in die Forschung ein und übersetzt die Ergebnisse in ihre Sprache. So bringen wir den Fortschritt dorthin, wo er gebraucht wird: In die Küchen der Betroffenen.

📢🏛️ Immer häufiger erleben Menschen mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen Schwierigkeiten beim Zugang zu moderner Versorgung und fühlen sich mit ihren Bedarfen nicht gehört. Mit ihrer gezielten politischen Interessenvertretung gibt die DIG PKU ihnen eine Stimme und hilft, diese Barrieren abzubauen und Perspektiven für den Alltag zu schaffen.

✨ Die DIG PKU reißt Mauern ein und bricht Barrieren auf. Wir verbinden Betroffene, machen Forschung relevant und schaffen Perspektiven. Mauern trennen. Unsere Gemeinschaft verbindet.

Fotomontage: © DIG PKU, basierend auf Mauerbild © Claudio Divizia für Adobe Stock und Shattered Concrete Wall Hole © Sohab für Adobe Stock

04/08/2026

Was ist fast so selten wie eine seltene Erkrankung?
Eine Sonnenfinsternis! 🌒✨

Am 12. August ab ca. 19:00 Uhr erleben wir in Deutschland ein ganz seltenes Naturschauspiel, das fast so selten ist wie PKU! Der Mond wird sich vor die Sonne schieben und sie zum Teil verdecken. Das nennt man eine partielle . Diesmal wird die Sonne bei uns zu rund 90 % bedeckt sein! So eine starke Abdeckung gibt es in Deutschland erst 2081 wieder zu sehen, also in über 50 Jahren!

⚠️ Wichtiger Sicherheitshinweis für alle kleinen und großen Beobachter: Das Restlicht der Sonne ist extrem hell und kann zu bleibenden Schäden an den Augen führen. Schaut also niemals ohne Schutz in die Sonne! Also: Entweder kauft Ihr eine zertifizierte Spezialbrille (SoFi-Brille) oder Ihr baut Euch zusammen mit euren Eltern eine eigene Lochkamera!

Eine einfache Bauanleitung und alle wichtigen Infos zum Schutz findet ihr beim Bundesamt für Strahlenschutz: 👉 BFS-Anleitung zur Sonnenfinsternis
https://www.bfs.de/DE/themen/opt/uv/schutz/sonnenfinsternis/sonnenfinsternis_node.html

📷 Mitmach-Aktion für unsere Kids & Familien: Wer von euch bastelt die schönste, bunteste, größte oder lustigste Lochkamera 🛠️🎨? Schnappt euch eure Eltern, baut drauf los und lasst sie dann ein Foto von Euch mit eurer Kamera an uns schicken:
📧 [email protected]

Liebe Eltern, bitte beachtet:
Schreibt uns gerne den Vornamen (oder einen Kindernamen/Spitznamen eurer Wahl – ganz wie Ihr möchtet) in die E-Mail. Bestätigt uns außerdem kurz im Text, dass Ihr und Eure Kinder mit der Veröffentlichung des Fotos einverstanden seid.

Wir sind schon total gespannt auf Eure kreativen Werke und wünschen euch ganz viel Spaß beim Basteln und Staunen!

Bildrechte: Montage (c) DIG PKU, basierend auf 'partial solar eclipse', (c) Igor Zhorov für Adobe Stock 510189

28/07/2026

Neuer Wind im Gesundheitsministerium: Wir gratulieren Dr. Carsten Linnemann zur Ernennung zum Bundesgesundheitsminister und Frau Dr. Christiane Schenderlein zur Rolle als Parlamentarische Staatssekretärin! 🤝

Wiederholte Personalwechsel bringen Unruhe – Familien und Menschen mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen wie z.B. Phenylketonurie (PKU) sehnen sich jedoch nach Stabilität und fragen: Geraten unsere spezifischen Bedarfe in Zeiten von Sparzwängen aus dem Blick?

Als DIG PKU e.V. bieten wir der neuen Hausleitung im BMG eine enge, konstruktive Zusammenarbeit an. Denn: Wo der Patient im Mittelpunkt steht, entsteht Effizienz von selbst – frei von ökonomischen Eigeninteressen.

Um die Versorgung von Menschen mit PKU und verwandten angeborenen Stoffwechselerkrankungen zukunftssicher zu machen, geben wir Minister Linnemann sechs Impulse mit auf den Weg:

1️⃣ Versorgung sichern: Umsetzungsprobleme bei der Regelversorgung mit Aminosäuremischungen müssen behoben werden.
2️⃣ Mehrkosten abfedern: Versorgungsbarrieren durch teure eiweißarme Speziallebensmittel und steigende Gesundheitsausgaben müssen abgebaut werden.
3️⃣ Therapiefortschritt ermöglichen: Der schnelle und umfassende Zugang zu innovativen Behandlungen (Orphan Drugs) muss erhalten bleiben.
4️⃣ Fachkräfte stärken: Multidisziplinäre Versorgung durch Stoffwechselzentren braucht gute Rahmenbedingungen und eine verlässliche Vorhaltefinanzierung.
5️⃣ Versorgungspfade schaffen: Das geplante Primärarztsystem muss genutzt werden, um verbindliche und verlässliche Zuständigkeiten zu etablieren.
6️⃣ Neugeborenenscreening weiterentwickeln: Eine ständige Screening-Kommission kann neue Chancen auf frühe Diagnose und Therapie schnell, ethisch vertretbar und gesellschaftlich akzeptiert nutzbar machen.

💬Wir stehen Herrn Linnemann und Frau Dr. Schenderlein für persönliche Gespräche im BMG oder im Wahlkreis jederzeit zur Verfügung!

Den vollständigen Artikel mit allen Details zu unseren 6 Forderungen finden Sie hier auf unserer Website:
👉 https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?article/287

30/06/2026

📌 Ein Leben mit beginnt nicht mit der Diät – es beginnt mit der Abhängigkeit von einer fremden Unterschrift

Eltern von Kindern mit PKU wollen den schlimmsten Tag in ihrem Leben nicht vermissen: Sie verbinden mit dem den Schrecken der Diagnose, die ihrem Kind ein Leben mit Behinderung und Schmerz erspart hat.

Wenn junge Eltern im Wochenbett die Einwilligung für das Neugeborenenscreening unterschreiben, suchen sie die schnelle Gewissheit, dass ihr eigenes Baby gesund ist. Sie haben zu diesem Zeitpunkt meist keine Idee davon, was PKU und die anderen Zielerkrankungen des Screenings für die betroffenen Kinder und ihre Eltern bedeuten.

Aber von ihrer Solidarität sind unsere Kinder abhängig – von Familien, deren Kinder zum Glück gesund sind und die scheinbar „nichts“ davon haben. Das System lebt vom Vertrauen dieser Eltern. Dieses Vertrauen müssen wir rechtfertigen. Deshalb unterstützen wir eine verantwortungsvolle Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings:

1️⃣ Wir schlagen eine ständige Screening-Kommission vor: Wir brauchen ein flexibles, lernendes System. Es muss hinschauen, wo neue Therapien entstehen, damit wir schnell startbereit sind. Es muss von unseren Nachbarn lernen, was dort funktioniert, damit Gesundheit nicht vom Geburtsort abhängt. Es muss Erkrankungen wieder streichen, wenn das Screening in der Praxis nicht funktioniert, damit das Vertrauen erhalten bleibt.

2️⃣ Wir müssen das Screening-Versprechen einlösen: Ein Versprechen auf gute Versorgung, das nicht mit dem 18. Geburtstag endet. Wir brauchen verlässliche Strukturen, um die Kinder auch dann noch sicher zu begleiten, wenn sie älter und alt werden.

Bei einer internationalen Konferenz zu seltenen Erkrankungen in Prag hat unser Geschäftsführer die Perspektive der jungen Eltern mit einem Statement für die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. gestärkt. 💙 Danke an die ACHSE e.V. für diesen Post und für die gute Zusammenarbeit in der AG Neugeborenenscreening.

Schaut euch das Statement im Post der ACHSE an! 👇
https://www.facebook.com/watch/?ref=saved&v=989940984023906

29/06/2026

Anlässlich des gestrigen Internationalen Tages der PKU haben wir als DIG PKU den Mitgliedern des Gesundheitsausschusses im Deutschen Bundestag einen dringenden Brief geschickt. Denn der Druck auf die Versorgung von Menschen mit PKU und verwandten angeborenen Stoffwechselstörungen wächst immer stärker:

⚠️ Wir haben zu wenig Stoffwechselambulanzen für erwachsene Betroffene. Die neuen Spargesetze lassen hier keine Verbesserungen erwarten. Den immer mehr Patienten droht ein Versorgungsnotstand.

⚠️ Neben den hohen Kosten für die eiweißarmen Lebensmittel belasten die höheren Rezeptgebühren und der Wegfall der beitragsfreien Familienversicherung insbesondere Familien mit geringem Einkommen. Diese Spirale immer neuer Gesundheitsausgaben ist eine Barriere im Zugang zur Behandlung.

⚠️ Weil zwischen Hausärzten und Stoffwechselzentren klare Zuständigkeiten fehlen, müssen die Betroffenen ihr Versorgungssystem selbst organisieren – neben den Belastungen durch die Therapie. Der Kostendruck auf die Leistungserbringer trägt nicht zu Verbesserungen bei.

⚠️ Höhere Rabatte auf innovative Arzneimittel und der Dominoeffekt durch die Kopplung der amerikanischen Preise an das deutsche Preisniveau können Markteintritte neuer Therapien verlangsamen oder verhindern.

Wir appellieren an die Politik: Zentren stärken, Familien entlasten, Innovationen sichern! Menschen mit PKU und verwandten angeborenen Stoffwechselstörungen brauchen tragfähige Strukturen für eine verlässliche Gesundheitsversorgung!

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28/06/2026

Happy International PKU day 🎉❤️

Adresse

NarzissenStr. 25
Fürth
90768

Telefon

+493852088979

Webseite

https://www.dig-pku.de/

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