DIG PKU e.V.

04/11/2026

DIG PKU goes Berlin! 🏛️✨

Der November steht bei der DIG PKU ganz im Zeichen der politischen Vernetzung: In den nächsten Wochen sind wir in Berlin unterwegs, führen Hintergrundgespräche mit wichtigen Stakeholdern und verleihen den Interessen aller Betroffenen eine starke Stimme.

Hier ist ein Einblick in einen vollgepackten und wirkungsvollen Tag unseres Geschäftsführers Tobias Hagedorn:

🍳 Parlamentarisches Frühstück:
Gestern nahm Tobias an einem Austausch mit dem Bundestagsabgeordneten Matthias Mieves (SPD) zur Weiterentwicklung des Modellvorhabens Genomsequenzierung (genomDE) teil. (Tobias ist Mitglied des genomDE-Beirates). Das Modellvorhaben ist ein bundesweites Projekt, das die genomische Medizin und die Hochdurchsatz-Sequenzierung schrittweise in die Routineversorgung integrieren soll, um seltene und onkologische Erkrankungen schneller diagnostizieren und präziser behandeln zu können.

📊 Workshop von NUM4Rare:
Danach ging es für Tobias zu einem Workshop über Register für seltene Erkrankungen. NUM4Rare ist eine Initiative des Netzwerks Universitätsmedizin (NUM), die Forschungsdaten zu Seltenen Erkrankungen standardisiert zusammenführt. Das ist wichtig, um den Verlauf von seltenen Erkrankungen wie z.B. PKU und verwandten angeborenen Stoffwechselstörungen umfassend zu verstehen und Therapien zu verbessern. Der Workshop befasste sich mit der Frage, wie Betroffene ihre Wahrnehmung der eigenen Gesundheit (PROMs = Patient-Reported Outcome Measures) strukturiert in ein solches Register einbringen können.

🎙️ Highlight des Tages war eine Abendveranstaltung im Rahmen der Berlin Science Week zum Thema „Genomik an der Wiege? Neugeborenenscreening im Wandel“. In diesem von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. in Zusammenarbeit mit der DIG PKU und anderen Selbsthilfevereinen organisierten Event ging es um das Potenzial des technologischen Fortschritts bei der Genomanalyse für die Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings sowie um die gesellschaftlichen und ethischen Fragen, die sich daraus ergeben.

Ein Ausschnitt aus der Videodokumentation „Die Vergessenen Kinder“ der DIG PKU verdeutlichte eindrücklich, wie das Neugeborenenscreening den Lebensweg betroffener Kinder nachhaltig beeinflussen kann.

Als Panellist schilderte Tobias dem Publikum die emotionale Ausnahmesituation der Eltern bei einem positiven Befund: „Viele erinnern sich an den Tag des Anrufs aus dem Screeninglabor als den schrecklichsten ihres Lebens – und sind doch froh, dass es ihn gab.“

Er betonte, wie wichtig die hohe gesellschaftliche Akzeptanz und das Vertrauen der Eltern für den Erfolg des Screenings sind. Während Ärzt:innen und auch Patientenorganisationen Kinder mit einem Erkrankungsrisiko finden wollen, stimmen Eltern dem Screening deshalb zu, weil sie sichergehen wollen, dass es ihrem Baby gut geht. Diese Perspektive muss auch bei der Einführung neuer genomischer Verfahren gehört werden.

https://youtu.be/W2Cf1m3oKNw?si=nCB9fvgtxywDVi3D

31/10/2026

Vor einigen Tagen erreichte uns die traurige Nachricht, dass Frau Prof. Dr. Adelheid Michel am 5. September 2026 in Koserow verstorben ist – nur wenige Tage nach ihrem Mann Prof. Dr. Siegbert Michel († 25. August 2026).

Beide waren zwischen 1993 und 2006 im Kinder-Rehazentrum Usedom als Chefärztin und Oberarzt tätig. Ihr Schwerpunkt waren die angeborenen , vor allem die . Sein Fachgebiet eher die Biochemie bzw. Neurodermitis, Adipositas und Diabetes mellitus.

Frau Prof. Michel hat die Klinik aufgebaut und damit grundlegende Rehabilitationsstrukturen für Kinder und Jugendliche mit PKU und verwandten angeborenen in Deutschland geschaffen.

Mehrere Hundert Patientinnen und Patienten – und die Familien, die sie begleiteten – verbinden mit dem Namen Michel weit mehr als nur medizinische Expertise. Sie fanden auf Usedom einen Ort, an dem sie mit ihren nicht allein waren, sondern verstanden, gestärkt und auf ein selbstbestimmtes Leben vorbereitet wurden.

Dass beide nun im Abstand von nur wenigen Tagen verstorben sind, spiegelt jene unzertrennliche Verbundenheit wider, mit der sie gemeinsam ihr Leben und Wirken der Gesundheit junger Menschen widmeten. Ihr gemeinsames Vermächtnis lebt in jedem einzelnen Patienten weiter, den sie auf seinem Lebensweg stark gemacht haben.


Patientenverwaltung Ifa Gesundheit Usedom

25/10/2026

Die ESPKU Jahrestagung 2026 ist vorbei, das große Aufräumen hat begonnen. Wir sehen uns 2027 in der Türkei. Mange tak, Danmark! Sizi görmek için sabırsızlanıyoruz, Türkiye!

PKU Türkiye

25/10/2026

Ein kraftvoller Abschluss in Kopenhagen: Der letzte Tag der ESPKU-Jahrestagung 2026!

Was für ein Line-Up auf der Main-Stage! Das gesamte Programm wurde bottom-up von der europäischen PKU-Community entwickelt – inspiriert von den Rückmeldungen und Kommentaren aus den Social-Media-Kampagnen der ESPKU wie :
🧠 Susan Waisbren sprach über die Bedeutung seelischen Wohlbefindens.
🌸 Dr. Jerzy Gizewski betrat als erster Gynäkologe überhaupt eine ESPKU-Bühne, um über die Menopause und PKU zu sprechen.
🏥 Peter Reismann beleuchtete den Umgang mit Begleiterkrankungen.
🔮 John Bassatt wagte einen Blick in die Zukunft älter werdender Menschen mit PKU.
… und vieles mehr.

🏆 Der Höhepunkt des Tages war die Verleihung des Sheila-Jones-Awards an Kevin Alexander, der als Filmemacher und Storyteller der PKU-Community weltweit Sichtbarkeit und Gehör verschafft.

Zum symbolischen Abschluss wurde die Konferenz-Flagge an das Team der PKU Türkiye übergeben, das die nächste Jahrestagung 2027 in der Türkei ausrichten wird!

✨ Fazit: 706 Teilnehmende aus 40 Nationen sorgten für eine familiäre Atmosphäre und einen ganz besonderen Vibe. Das Tagungsprogramm hat sich konsequent an den echten Bedarfen der Betroffenengemeinschaft orientiert. Dank der perfekten Organisation hat die E.S.PKU-Jahrestagung ein neues Level erreicht. Gut gemacht, Dänemark! Godt gået, Danmark! 💙

23/10/2026

Tag eins der ESPKU-Tagung in Kopenhagen: Die erste Session mit spannenden Diskussionen und Vorträngen. Trotz oder gerade wegen der über 700 Teilnehmenden aus 40 Nationen liegt ein ganz besonderer Vibe in der Luft, eine familiäre Atmosphäre. Beim intensiven Arbeitstreffen mit den Vertreterinnen und Vertretern unserer Partnerorganisationen aus ganz Europa thematisierten wir die ungedeckten Bedarfe von Menschen mit PKU, und diskutierten, wie wir gemeinsam Fortschritte erzielen können. Wir sind Teil eines starken Netzwerks!

22/10/2026

So sieht es aus, wenn über 700 Teilnehmende zur 40. Jahrestagung der ESPKU zusammenkommen. Herzliche Grüße aus Kopenhagen an alle Daheimgebliebenen ...

15/10/2026

Die DIG PKU im Deutschen Bundestag! 🏛️💊

Gestern waren Vorstandsmitglied Vera Herrmann und Geschäftsführer Tobias S. Hagedorn für die DIG PKU im Deutschen Bundestag. Unter der Schirmherrschaft von MdB Nora Seitz (CDU) ging es in einem Expertendialog um die Zukunft von Medikamenten für (sog. ). Aktuell wird politisch darüber diskutiert, Sonderregelungen bei der Preisbildung dieser Medikamente einzuschränken oder gar abzuschaffen.

Impulse aus der Debatte:

💡 Geske Wehr (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.) erinnerte daran, dass nicht nur die Patienten, sondern auch ihre Angehörigen von seltenen Erkrankungen betroffen sind – insgesamt etwa 14 Mio. Menschen in Deutschland. Standard-Zulassungsstudien können den eigentlichen Nutzen – wie den Gewinn an Lebensqualität und alltäglicher Teilhabe oder geringere Belastungen durch Therapie und Pflege – oft nicht vollständig abbilden.

💡 Sven Prietzel (vfa) verwies auf die politische Brisanz des Zielkonfliktes zwischen wenigen Betroffenen und hohen Kosten. Widersprüchliche Signale aus der Politik verunsichern Investoren, was die Entwicklung und Vermarktung von neuen Therapien gefährdet.

💡 Prof. Dr. Schönermark (Gesundheitsökonom) stellte klar, dass Evidenz nicht am Tag der Markteinführung „vom Himmel fällt“, sondern Zeit braucht (Real World Evidence). Er plädiert dafür, den Gegenwert eines Medikaments in all seinen Dimensionen zu betrachten und forderte mehr Patientenbeteiligung: „Von ihnen können wir lernen, was wirklich wichtig ist.“

Vera Herrmann und Tobias Hagedorn von der DIG PKU e.V. haben die Perspektiven von Menschen mit angeborenen in die Diskussion eingebracht:

🔹 Lebensqualität statt nur Blutwerte: Der echte Nutzen einer Therapie zeigt sich nicht allein im Phenylalanin-Wert, sondern im Selbstwertgefühl, der Selbstwahrnehmung und der gelebten Teilhabe der Betroffenen.

🔹 Erfahrungen der Betroffenen nutzen: Die Alltagserfahrungen der Patienten müssen strukturiert und wissenschaftlich anerkannt in Nutzenbewertungen einfließen.

🔹 Große Sorge vor Rückschritt: Betroffene verfolgen die aktuellen Reformdebatten so aufmerksam wie selten zuvor. Sie haben Angst, dass Ihnen der Zugang zum medizinischen Fortschritt und zu mehr Teilhabe durch politische Entscheidungen verwehrt wird.

🔹 Die gesundheitsökonomische Kostendebatte darf nicht zulasten der Teilhabe von Menschen mit seltenen Erkrankungen wie z.B. Phenylketonurie am wissenschaftlichen Fortschritt geführt werden.

Unser Fazit: Das System braucht Weiterentwicklung mit Augenmaß – doch ein Wegfall von Schutzregeln würde den Forschungsmotor bremsen und Hoffnungen zerstören.

15/10/2026

soll kommen – was bedeutet das für Menschen mit ?

Die Bundesregierung hat sich entschieden: Ab dem 1. Juli 2027 wird in Deutschland eine Steuer auf zuckergesüßte Getränke eingeführt (je nach Zuckergehalt 26 oder 32 Cent pro Liter). Getränke mit Süßungsmitteln wie Aspartam sollen nicht besteuert werden. Erfahrungen aus anderen Ländern zeigen, dass viele Hersteller den Zucker durch Süßungsmittel wie Aspartam ersetzen werden, um der Steuer zu entgehen. Mit Aspartam gesüßte Getränke enthalten (Phe) und sind für Menschen mit Phenylketonurie ungeeignet.

⚠️ Warum das für Menschen mit PKU ein Problem ist:

Weniger Auswahl: Standard-Limonaden und Erfrischungsgetränke, die bisher ohne Aspartam auskamen, könnten künftig "rezeptoptimiert" und damit für PKU ungenießbar werden.

Höhere Kosten: Wer auf die gezuckerten Varianten angewiesen ist, zahlt ab 2027 den Steueraufschlag.

Die Auswahl an Erfrischungsgetränken für Menschen mit PKU, die durch ihre notwendige Ernährungstherapie in ihrer Lebensmittelauswahl bereits massiv eingeschränkt sind, wird damit kleiner und teurer werden.

🔬 Wie hoch die Belastung sein kann, zeigt eine Studie aus den Niederlanden (van Vliet et al., 2020): Bei 111 getesteten aspartam-haltigen Getränken wurden bis zu 330 mg Phenylalanin pro Liter gemessen. Fehlehnde Mengenangaben machen diese Getränke für die PKU-Diät unkalkulierbar.


Bild: (c) Adobe Stock, KI-generiert

14/10/2026

Mit einer Erklärung anlässlich des hat die von der ESPKU initiierte parteiübergreifende PKU-Allianz im Europäischen Parlament gemeinschaftliche Anstrengungen der Europäischen Gesundheitssysteme für eine bessere Integration der psychischen Gesundheit angeregt.

Für Menschen mit und anderen sollte die psychische Gesundheit denselben Stellenwert haben, die gleiche Aufmerksamkeit und die gleichen Investitionen erhalten wie die körperliche Gesundheit. Die Allianz fordert, dass die Unterstützung der psychischen Gesundheit in die Versorgung bei chronischen und seltenen Erkrankungen eingebettet wird, damit die Betroffenen Zugang zu psychologischer Versorgung haben, die auf die realen Bedarfe einer lebenslangen Erkrankung wie PKU zugeschnitten sind.

Die Mitglieder der Allianz fordern zudem eine bessere Abstimmung in Europa. Die Europäische Gesundheitsagenda mit ihren Initiativen zu nichtübertragbaren Krankheiten, zur digitalen Infrastruktur und zur Zusammenarbeit im Bereich seltener Erkrankungen ist eine Chance, psychische Gesundheit und strukturierte Unterstützung systematisch einzubeziehen.

Nach dem Willen der PKU-Allianz im Europaparlament sollen die Regierungen der EU-Mitgliedsstaaten in psychische Gesundheitsdienste investieren, medizinisches Personal darin schulen psychische Belastungen bei Menschen mit Stoffwechselerkrankungen zu erkennen und die Forschung zu den Auswirkungen seltener Erkrankungen auf die psychische Gesundheit fördern.

Die Erklärung wurde unterzeichnet von MEP Billy Kelleher (Renew, Ireland), MEP Sirpa Pietikäinen (EPP, Finland), MEP Tomislav Sokol (EPP, Croatia), MEP Vytenis Povilas Andriukaitis (S&D, Lithuania)

Die gesamte Erklärung der parteiübergreifenden PKU-Allianz im Europäischen Parlament finden Sie hier:
https://www.espku.org/2026/10/13/pku-cross-party-alliance-on-the-world-mental-health-day

12/10/2026

Über seelische Gesundheit (engl. ‚mental health‘) wird derzeit viel gesprochen. Dennoch ist es keine Mode-Erscheinung, wenn auch wir darauf hinweisen, dass PKU die mentale Gesundheit beeinflusst und gleichzeitig ihre Behandlung von der seelischen Gesundheit beeinflusst wird. Beides verdient die gleiche Aufmerksamkeit.

Mit dieser Botschaft hat sich die ESPKU vorgestern, am World Mental Health Day an die interessierte Öffentlichkeit gewandt:
- PKU hinterlässt Spuren, die nicht immer sichtbar sind.
- Leben mit PKU kann psychisch belastend sein.
- Psychische Belastungen können das Therapiemanagement der PKU erschweren.
- PKU betrifft mehr als nur die Person, die PKU hat.

Hier findet Ihr den vollständigen Facebook-Post der E.S.PKU:
https://www.facebook.com/458612496304463/posts/1517019143797121

🧠 Today is World Mental Health Day, and this year's official theme is “Lived Experiences Heard: Real Voices, Real Change.”

👣 PKU leaves traces we cannot always see.

Throughout this year, we have been talking about mental health and PKU. And through 👣 and 👣 Encore, people from our community have helped us understand just how many different forms these invisible traces can take.

They can be found in the lives of children, teenagers, adults and older people with PKU. In the worries of parents. In the experiences of siblings. In the exhaustion of carers. And even in the lives of those who dedicate their time to advocating for our community.

Today, on World Mental Health Day, we want to bring these experiences together.

💭 Living with PKU can be mentally exhausting.

Think about everything that managing PKU can involve: planning meals, calculating protein intake, taking medical nutrition or medication, checking Phe levels, attending appointments and constantly thinking ahead.

And then there is everything else that life brings: school, work, relationships, family responsibilities, illness, loss, disappointment and uncertainty.

Sometimes, the emotional burden becomes overwhelming.

🔄 And mental health can make managing PKU even harder.

When someone is struggling with anxiety, depression, grief or emotional exhaustion, finding the motivation and energy to manage PKU can become incredibly difficult.

Even tasks that once felt routine may suddenly seem overwhelming.

If Phe levels rise, some people may experience difficulties with concentration, mood or everyday functioning, adding another layer of challenges.

It can become a difficult cycle. And it is important to recognise that struggling with PKU management is not always simply a matter of motivation or discipline.

👨‍👩‍👧‍👦 PKU affects more than the person who has it.

Parents may carry years of worry and responsibility. Siblings may have their own emotions, concerns and experiences. Partners and carers may face challenges that others rarely notice.

Through our Encore campaign, we have particularly highlighted families affected by late diagnosis.

For some, late diagnosis means living with severe disabilities and requiring support throughout life. Parents and siblings may experience helplessness, sadness, uncertainty and exhaustion. Others may live independently but still face the psychological consequences of years without a diagnosis or appropriate treatment.

And when treatment improves someone's wellbeing, those positive changes can also bring relief and hope to the people who love and care for them.

👣 We have also listened to patient advocates.

People who fight for better care, access to treatment and recognition of PKU often carry an emotional burden of their own.

Their dedication does not make them immune to stress, burnout or exhaustion.

❤️ Mental health matters at every age and at every stage of life with PKU.

It matters when a child feels different from their friends.

When a teenager struggles with independence.

When an adult finds it difficult to keep up with treatment while managing everyday responsibilities.

When a parent feels overwhelmed.

When a family is coping with the consequences of late diagnosis.

And when an advocate gives so much to others that they forget about their own wellbeing.

PKU care must look beyond blood Phe levels. Mental health deserves attention, understanding and appropriate professional support, just as physical health does.

On World Mental Health Day, we want to thank everyone who has shared their experiences through Traces of PKU this year.

Your stories have helped make the invisible visible.

💬 What do you wish more people understood about the mental health challenges of living with PKU?

👣