Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen. Es ist eine genetische Erkrankung, wobei es sich um einen Defekt in der Cholesterin-Biosynthese handelt. Dadurch können Betroffene selbst nur sehr wenig oder garkein Cholesterin bilden. Da aber der Cholesterinbedarf des Menschen zu 80% aus körpereigener Produktion gedeckt wird, entstehen bei den Patienten verschiedenste Mangelzustän
de. Cholesterin wird im Körper zum Aufbau von Zellmembranen, zur Umhüllung von Nervenbahnen und zur Bildung von verschiedenen Hormonen und Vitaminen benötigt. Wichtig ist es auch für die Herstellung von Gallensäure, welche bei der Verdauung benötigt wird. Betroffene zeigen gerade im äußeren Erscheinungsbild viele Ähnlichkeiten, einige leiden auch an Organfehlbildungen. Häufig kommt es zu Gedeihstörungen, einer schwachen Muskulatur und die gesamte körperliche und geistige Entwicklung ist in den meisten Fällen stark verzögert. Leider können die meisten Betroffenen nie ein eigenständiges Leben führen und sind immer auf Unterstützung angewiesen.
