SLO Deutschland e.V.

Anrufen Wegbeschreibung Website

SLO Deutschland e.V. Wir sind ein Selbsthilfeverein für Familien die vom Smith-Lemli-Opitz Syndrom betroffen sind. Wir wollen helfen, informieren und Mut machen.

Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen. Es ist eine genetische Erkrankung, wobei es sich um einen Defekt in der Cholesterin-Biosynthese handelt. Dadurch können Betroffene selbst nur sehr wenig oder garkein Cholesterin bilden. Da aber der Cholesterinbedarf des Menschen zu 80% aus körpereigener Produktion gedeckt wird, entstehen bei den Patienten verschiedenste Mangelzustände. Cholesterin wird im Körper zum Aufbau von Zellmembranen, zur Umhüllung von Nervenbahnen und zur Bildung von verschiedenen Hormonen und Vitaminen benötigt. Wichtig ist es auch für die Herstellung von Gallensäure, welche bei der Verdauung benötigt wird. Betroffene zeigen gerade im äußeren Erscheinungsbild viele Ähnlichkeiten, einige leiden auch an Organfehlbildungen. Häufig kommt es zu Gedeihstörungen, einer schwachen Muskulatur und die gesamte körperliche und geistige Entwicklung ist in den meisten Fällen stark verzögert. Leider können die meisten Betroffenen nie ein eigenständiges Leben führen und sind immer auf Unterstützung angewiesen.

Adresse

Zur Beule 36 B
Döbeln
04720

Telefon

+491743073075

Website

Benachrichtigungen

Erfahren Sie als Erste/r von Neuigkeiten und Aktionen: Wir schicken Ihnen eine E-Mail, wenn SLO Deutschland e.V. etwas veröffentlicht. Ihre E-Mail-Adresse wird für keinen anderen Zweck verwendet, und Sie können sich jederzeit abmelden.

Verknüpfungen

Teilen

Kategorie