21/04/2025
Hemofili Hastalığı
Hemofili hastalığı, büyük çoğunlukla kalıtsal (anne-babadan geçen) ve kişide vücudun bazı bölgelerinde sebepsiz kanamalar olması veya ufak travmayla büyük kanamalar olması, büyük travmalarda ise hayati önemde kanamalar olması ile karakterize bir hastalıktır. Kanın pıhtılaşmasının azalması ile karakterizedir. Kanda faktör 8 ve faktör 9 eksikliği ile tanı konur. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği hemofili B olarak isimlendirilir. A ve B tipi hemofilide ırklar arası farklılık yoktur. Hemofili C (Rosenthal sendromu) ise 11. Pıhtılaşma faktörünün yine çoğunlukla doğumsal eksikliğidir ve Ashkenazi yahudilerinde görülür, ilk iki hemofili tipinden daha hafif seyreder, sıklığı da daha düşük 100.000 de bir görülür (Ancak İsraildeki Ashkenazi yahudilerinde her 100 kişinin 8’inde görülür).
Hemofili A 10.000 erkek doğumunda bir olup hemofili B insidansından 5 kat fazla görülür. Hemofililerin yaklaşık %85 ini hemofili A, % 15 ini ise hemofili B oluşturur. Hastalığın ağırlık derecesi yüksekse belirtiler daha erken görülür ve tanı daha erken bir dönemde konur. Hafif derecedeki hemofili hastalarında ise ancak ciddi travmalar veya majör cerrahiler sırasında ciddi kanamalar olması nedeniyle genellikle daha ileri yaşlarda tanı konur.
Doğumsal ve X e bağlı resesif geçişi olan olan bu hemofili A ve hemofili B, X kromozomunun uzun kolunda (A: Xq27, B; Xq28 bölgesinde) yerleşiktir. Çoğunlukla hastalığı taşımakta olan bir annenin erkek çocuklarında görülmekle beraber taşıyıcı bir anne ve hasta bir babanın kız çocuğunda veya Turner sendromu gibi tek X kromozomu varlığında da kadında nadiren görülebilir. Aile öyküsü çoğunlukla vardır. Aile öyküsü olmaksızın bir kısım hastada hayatın bir aşamasında gelişen yeni mutasyonlarla da ortaya çıkabildiği gibi ileri yaşta faktör 8 e karşı otoantikor (inhibitör) gelişmesi ile de (sıklık milyonda 0.3- 15 arasında değişmektedir) görülebilir. Hemofili C otozomal resesif geçişli olup s*x kromozomuna bağlı değil hem kadın hem erkekte görülebilir. Hemofili C geni 4. Kromozomda yer almaktadır.
Tanısı erken çocukluk döneminde vücudun çeşitli yerlerinde kolay morluklar oluşması, sebepsiz eklem ve kas içi kanamaları olması, cerrahi işlemler veya travmalar sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsü, tanıyı düşündüren bulgulardır. Tanı, ölçülen aPTT testinin uzun olması, akabinde istenen normal plazma ile bire bir oranındaki karışım testi ile aPTT oranında % 50 den fazla düzelme olması bize faktör eksikliğini kanıtlar. Faktör 8 ve faktör 9 kan düzeylerinin düşük bulunması ile de hangi tip hemofili olduğunun tanısı konmaktadır. Hastalık hafif, orta ve ağır olarak derecelendirilir. Faktör düzeyi %1 den az ise ağır, %1-5 arası ise orta, %5 ten daha yüksek faktör düzeyi olanlar ise hafif hemofili olarak derecelendirilir. Ağır hemofili hastasında doğumda vakum uygulamasına bağlı kafa içi veya subdural kanamalar, emekleme döneminde ve sonra eklem ve kas içi kanamalar, ağız içi kanamalar, sünnet sonrası durdurulamayan kanama olabilir. Eklem içi kanamalar sonrasında eklemde şişlik, kızarıklık, ısı artışı, hareket kısıtlılığına neden olur. Tekrarlayan eklem içi kanamaları ise eklem kıkırdağında dejenerasyona ve eklem boşluğunda daralmaya, hemofilinin kronik komplikasyonu olarak bilinen kronik hemofilik artropatiye neden olur. Eklem hasarı, kalıcı eklem sakatlığına yol açar. Bu nedenle özellikle ağır hemofili hastalarında eksik olan faktörün profilaktik tedavi ile uygulanarak kalıcı eklem sakatlıkları önlenmeye çalışılmalıdır.
Tedavi, hastalığın ağırlık derecesine göre ve kanamanın yeri ve şiddetine göre, kılavuzlarda belirtildiği şekli ile eksik olan faktörlerin, faktör replasmanıyla, taze donmuş plazma ile yerine konması, DDAVP, traneksamik asitle yapılagelmekte, yukarıda belirtildiği gibi profilaktik faktör replasmanları ülkemizde de yapılmaktadır. Nisan 2025’te FDA tarafından onaylanmış olan antitrombin gen susturucusu olan bir ilaç da (Qfitlia) profilaktik ve cilt altı olarak 2 ayda 1 verilmek yöntemiyle, trombin artışı yolu ile tüm hemofili tiplerinde kullanılabilecek bir ilaç olarak piyasalarda yerini bulmaya çalışacaktır.
Türkiye’de ve dünyada belli sayı üzeri çalışanı olan özel iş yerleri ve kamuda, engelli kişilerin belli sayıda çalıştırılması ile ilgili yasalar olduğu gibi ülkemizde de bu mevcuttur. Bu konunun sıkı denetimi ile engelli kişilerin iş dünyasına daha fazla yerleşmesi sağlanmalıdır. Ayrıca hemofili hastalarına verilecek engellilik yüzdelerinin düzenlenerek Faktör düzeyi %5 ise %20 engellilik olarak belirlenmesi, ortopedik sorunların varlığında bu konuyla ilgili özürlülük oranının faktör düzeyinden aldığı özürlülük oranına eklenmesi gerekmektedir. Bu konu ile ilgili yasal çalışmaların ivedilikle yaşama geçirilmesi elzemdir.
Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği Yönetim Kurulu (a)
Dr. Dilek Yazman, MD
İç Hastalıkları ve Hematoloji Uzmanı
