Enfermedades Raras Cuba

10/10/2026

10 de octubre.
Día Mundial de la Salud Mental 🧠

Detrás de cada persona con una enfermedad rara hay alguien que cuida… y que muchas veces deja su propia salud mental en segundo plano.

La salud mental de la persona que cuida también importa.

14/09/2026

Diagnóstico oportuno, clave en el abordaje de las EERR.
Gracias Dra. Pilar. Dermatóloga por informar y orientar a familias y especialistas.

🩸 "Doctora, mi bebé tiene ampollitas en las piernas... ¿qué le pasa?"
La voz de la mamá temblaba. Su bebé tenía vesículas pequeñas en las piernas y, junto a ellas, al igual que en la espalda y brazos, manchas oscuras dibujando una espiral perfecta. No era dermatitis. No era alergia.

Era Incontinencia Pigmentaria (IP). Una genodermatosis rara ligada al cromosoma X. La confirmamos con biopsia.

Esta enfermedad cambia la vida de una familia, pero diagnosticada a tiempo, permite salvar la visión y mejorar el desarrollo neurológico del niño. 🧠👁️

Te cuento sus 4 etapas cutáneas. Si eres papá o mamá, fijate bien ⬇️

▶️ ETAPA 1: AMPOLLAS EN BANDA (recién nacido)
Vesículas en piernas/brazos que siguen las Líneas de Blaschko. Clave: aparecen en fila india, no al azar. (Se confunde con herpes neonatal).

▶️ ETAPA 2: VERRUGAS LINEALES (meses)
Las ampollas se secan y dan paso a granitos verrugosos en línea. Es la fase donde más falla el diagnóstico si nadie sospechó antes.

3. ▶️ ETAPA 3: REMOLINOS NEGROS (3-6 meses) 🌀
Manchas hiperpigmentadas en espiral. Esta es la foto icónica de la IP. Ojo: puede ser la PRIMERA señal visible si las ampollas fueron intrauterinas.

4. ▶️ ETAPA 4: HUELLAS CLARAS (adolescencia)
El remolino negro se aclara, dejando cicatrices claras, piel fina y zonas sin pelo. Parece que "curó", pero la piel guarda la historia.

❌ LA IP NO ES SOLO PIEL. Aquí vienen los datos críticos que todo padre debe saber:
• OJOS (35%): Desprendimiento de retina. Sin control oftalmológico urgente, el niño puede quedar ciego.
• CEREBRO (30%): Convulsiones precoces = signo de mal pronóstico. Retraso motor e hidrocefalia.
• DIENTES: Cónicos y puntiagudos. Hipodoncia.
• HUESOS: Un lado del cuerpo más chico (hemiatrofia).

⛔ SEÑALES DE ALARMA INMEDIATA:
✔ Ampollas en bandas en las primeras 2 semanas de vida.
✔ Remolinos negros que aparecen de golpe.
✔ Convulsiones + lesiones en piel.
✔ Abortos previos de varones en la familia (pista genética silenciosa).

💡 EL TRATAMIENTO QUE SÍ MEJORA: El equipo interdisciplinario.
Un niño con IP necesita su "Dream Team":
🔍 Dermatólogo
🩺 Pediatra
👁️ Oftalmo infantil (control VISIÓN cada 3-6 meses)
🧠 Neuroinfantil
🦷 Odontopediatra
🧬 Genetista
🫂 Psicología familiar

Cuando llegué a ese diagnóstico, la pregunta de la mamá fue: "¿Mi hija va a estar bien?". Mi respuesta honesta: Depende de los órganos afectados y lo rápido que actuemos juntos. Su pediatra, siempre dispuesta, la acompañaba.

ℹ️ Comentale esto a cualquier futura mamá. Compartelo en grupos de pediatras. Esto salva vistas y cerebros.

💬 TE PREGUNTO (Tu comentario me ayuda a otros):

➡️ Si eres mamá o papá: ¿Habías escuchado alguna vez sobre la incontinencia pigmentaria? ¿Notaste alguna vez un patrón "raro" en la piel de tu hijo/a que no supiste qué era?

➡️ Si tienes un hijo/a con IP o alguna enfermedad rara: ¿Qué fue lo más útil que te dieron (información veraz, grupo de apoyo, una frase de aliento)? ¿Qué te hubiera gustado saber ese primer día y nadie te dijo?

➡️ Si eres pediatra, neonatólogo o dermatólogo: ¿Alguna vez viste un caso de IP en consulta? ¿Cuál fue la señal clínica que hizo que "prendiera la bombilla"?

➡️ Si eres trabajador social: ¿Cómo acompañas a una familia cuando reciben un diagnóstico de estas características?

📲 COMPARTE ESTE POST CON ESA PERSONA QUE:
• Es mamá o papá de un bebé con manchas o ampollas "raras" sin explicación 👶
• Ese pediatra, enfermero o maestroo. Tus ojos pueden ser el primer filtro de detección temprana 🏫
• Tiene en su familia casos de abortos espontáneos de varones, alopecia en parches o dientes cónicos sin causa (pistas silenciosas de portadoras) 🧬
• Necesita leer que un diagnóstico raro no es el fin del mundo, es el comienzo de un camino que se transita con amor, equipo y dignidad 🤍
• Quiere aprender a mirar con empatía en vez de con miedo o morbo 💛

🤍 Detrás de cada mancha en la piel de un bebé hay una historia que merece ser contada con respeto, con ciencia y con mucho amor. Y detrás de cada diagnóstico raro, hay una familia que necesita acompañamiento, no aislamiento. 🤍

02/09/2026

Compartimos hoy sobre hematohidrosis, una condición que llama la atención por como se manifiesta.
Gracias Dra. Pilar. Dermatóloga por orientar y educar.

🩸 SUDAR SANGRE POR LAS MANOS: ¿Ficción o ciencia real?

Imagina mirar tus manos y ver cómo empieza a brotar sangre alrededor de tus uñas... sin tener un solo rasguño, ni un corte con papel, ni un uñero levantado. Piel completamente intacta.

Como dermatóloga, ver un caso así en consulta es impactante. Justo como lo ves en la fotografía de nuestra paciente.

No es un mito, no es una película de terror. Se llama Hematohidrosis y hoy te cuento el misterio científico detrás de esto.

📚 🧠 ¿Qué le pasa al cuerpo para que ocurra esto?

Es una condición extremadamente rara. Lo que el paciente expulsa por los poros y la zona periungueal (alrededor de las uñas) es sangre real.

La ciencia actual nos da la explicación más aceptada de este fenómeno:

⦁ Estrés al límite: Un shock emocional, pánico o ansiedad extrema activa el sistema nervioso simpático de forma masiva.
⦁ Vasos que colapsan: Los vasos sanguíneos microscópicos de la piel se contraen tanto que se debilitan y se rompen internamente.
⦁ La filtración: Al relajarse la tensión, la sangre se extravasa (se sale) y busca una vía de escape natural, brotando a través de los canales del sudor o los pliegues de la uña.

El dato más preocupante: el 78% de los casos ocurre en niños y adolescentes. Es la forma dramática en que el cuerpo grita que ya no puede más.

📚 🚨 El gran desafío: Descartar los casos falsos

En mis más de 30 años de carrera aprendes a ser escéptico. Ante un sangrado así, lo primero que debemos descartar es una Dermatosis facticia (lesiones provocadas en secreto por el propio paciente o un familiar, comunes en la zona de las uñas).

Para confirmar una Hematohidrosis real, vamos por exclusión:
1. Descartar problemas de coagulación (como Hemofilia).
2. Descartar vasculitis (inflamación de los vasos).
3. Evaluar el componente psicológico.

💊 El tratamiento no es una crema para las manos. Como el detonante está en la mente, el éxito requiere un equipo multidisciplinario: Dermatólogo, Hematólogo y Psicólogo.
En pacientes adultos, el uso de fármacos que controlan la adrenalina (como el propranolol) ha demostrado un éxito increíble para frenar estos episodios.

📚 💬 ¡Hagamos debate!
La medicina nunca deja de sorprendernos y la piel es el espejo de nuestras emociones más profundas.

¿Habías visto o escuchado alguna vez que alguien pudiera "sudar sangre" por las manos, los pies, la frente u otra parte del cuerpo? Cuéntame en los comentarios qué te parece esta enfermedad. ⬇️

Si te sorprende el poder que tiene la mente sobre nuestro cuerpo, reacciona y COMPARTE este post. Ayúdame a difundir ciencia médica real. 💌

30/07/2026

Las complicaciones respiratorias en pacientes con enfermedades neuromusculares son las más críticas y al mismo tiempo las más incomprendidas por la gran mayoría de los médicos.
Es de vital importancia que más neumólogos estudien como afecta una enfermedad neuromuscular al sistema respiratorio, puesto que en personas con enfermedades neuromusculares los pulmones generalmente están sanos, el problema radica en la debilidad de los músculos encargados de la respiración y la tos, y las deformidades torácicas o escoliosis que limitan la capacidad de expansión torácica.
El desconocimiento sobre como afecta una enfermedad neuromuscular a la función respiratoria y el como manejar dicha complicación de manera correcta le ha costado la vida a múltiples pacientes con enfermedades neuromusculares en todo el mundo. Lo que le diga un neumólogo en su consulta a un paciente con una enfermedad neuromuscular puede determinar que evite complicaciones potencialmente mortales y mejore su calidad de vida o que su estado de salud general se deteriore y desarrolle complicaciones evitables, y en el peor de los casos incluso llevar al fallecimiento del paciente debido a un manejo inadecuado de sus complicaciones respiratorias.
No se espera que todos los neumólogos tengan un conocimiento pleno del manejo respiratorio en enfermedades neuromusculares puesto que son enfermedades poco frecuentes que no se estudian en la carrera de neumología y la afectación respiratoria no está causada por una condición pulmonar. Pero es vital que si un paciente con una enfermedad neuromuscular llega a la consulta de un neumólogo este investigue de la patología o refiera al paciente a un neumólogo que sí se haya especializado en el manejo de enfermedades neuromusculares.
En la actualidad el recurso más completo para capacitar a los neumólogos sobre el manejo respiratorio en enfermedades neuromusculares es la Guía Clínica sobre el Manejo Pulmonar en las Distrofias Musculares Congénitas, creada por los neumólogos especializados en enfermedades neuromusculares Oscar H. Mayer, MyMy Buu, Robert Graham, Richard Kravitz, Oren Kupfer, Geovanny Perez y Hemant Sawnani, en colaboración con la organización internacional de apoyo a las Distrofias Musculares Congénitas, CureCMD. El contenido de dicha guía clínica aplica al manejo respiratorio de todas las enfermedades neuromusculares y la misma está disponible para descargarse de manera gratuita en formato PDF en la página web de CureCMD.
Esta guía clínica actualmente se encuentra disponible solo en inglés.
Enlace directo: https://www.curecmd.org/.../274224...
Además se cuenta con múltiples artículos médicos disponibles de forma gratuita en la página web del National Library of Medicine entre los que destacan:
Asistencia respiratoria no invasiva como complemento para el cuidado respiratorio en trastornos neuromusculares:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10233137/
Manejo de la tos en trastornos neuromusculares pediátricos: función pulmonar y estrategias de atención:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12564417/
¿Cuándo se debe y cuándo no se debe usar oxígeno en enfermedades neuromusculares?:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35417389/
Y entre los recursos en español cabe destacar el "COMPROMISO RESPIRATORIO EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES" con la Dra. Patricia Llaque perteneciente a la telecapacitación del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja, disponible de forma gratuita en Youtube: https://youtu.be/0PyVq13-w-Q?si=2Yo48zL1GF43GHAM
Dichos recursos pueden capacitar a un neumólogo para que este esté listo para proporcionarle una atención adecuada a un paciente con una enfermedad neuromuscular.

COLABORACIÓN DE Mélany Sánchez

25/07/2026

🔴 "¡Doctora, le salen moretones por cualquier cosa!"
Esta fue la frase que cambió el rumbo de una familia y el misterio médico que su piel nos ayudó a resolver. ⬇️

Hace un tiempo llegó a mi consulta un pequeño paciente. Su cuerpo mostraba hematomas constantes sin una causa aparente. Tras pasar por varias especialidades sin una respuesta clara, la clave estaba en el órgano más grande del cuerpo: su piel.

🔍 Al realizar el examen físico, tres señales encendieron nuestras alarmas:

🔹 Piel hiperelástica: Se estiraba mucho más de lo normal.
🔹 Articulaciones hipermóviles: Flexibilidad extrema y fuera de lo común.
🔹 Fragilidad capilar: Moretones frecuentes ante el mínimo roce.

La clínica apuntaba a una condición poco común: el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

🧠 El poder de trabajar en equipo
La dermatología va mucho más allá de la superficie. En este caso, el trabajo en equipo con la especialista en Genética fue crucial. Su evaluación confirmó el diagnóstico y nos permitió entender las variantes genéticas para trazar un plan seguro para el futuro del niño. ¡La medicina multidisciplinaria salva vidas! 🧬❤️

🔬 ¿Qué es exactamente el Síndrome de Ehlers-Danlos?
Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo; es decir, el "pegamento" que da soporte y resistencia a la piel, los huesos y los vasos sanguíneos.

En la práctica clínica, los tipos más comunes son:
🔹 SED Hipermóvil: Predomina la flexibilidad extrema y el dolor articular.
🔹 SED Clásico: Piel sumamente elástica y cicatrización muy deficiente.
🔹 SED Vascular: El tipo más delicado, ya que afecta la resistencia de los vasos sanguíneos.

¿Tiene cura? No existe una cura definitiva, pero el manejo temprano con fisioterapia, protección cutánea, estilo de vida de bajo impacto y un calzado adecuado transforma por completo la calidad de vida del paciente.

❤️ Del miedo a la tranquilidad
Hoy, esa familia por fin tiene respuestas. Saber qué ocurre no borra el desafío, pero les devolvió la paz y las herramientas para proteger a su hijo. Ver el alivio en sus rostros es la mayor recompensa de mi profesión. 🌈

💬 Hablemos de esto:
La detección temprana cambia el destino de estos niños, y muchas familias pasan años buscando un diagnóstico. ¿Habías escuchado hablar de este síndrome o conoces a alguien con una flexibilidad o fragilidad extrema en la piel?

🗨️Te leo en los comentarios.

26/06/2026

Gran estreno.
Sábado 27, 4:50 pm en La Manigua cortos animados realizados por niños y jóvenes que conviven con enfermedades raras o poco frecuentes.
Los esperamos.

20/06/2026

Las recientes medidas económicas y sociales anunciadas en Cuba hablan de subsidiar personas y empoderar a los municipios en la toma de decisiones.

Es correcto priorizar a las personas vulnerables y principalmente a la niñez y a las personas en situación de discapacidad.

Pero, hay una verdad incómoda que necesitamos decir: las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes no se mencionan en ningún lugar.

¿Por qué es urgente y preocupante la descentralización sin una mirada específica?

Porque nuestros padecimientos son desconocidos e incomprendidos. No todas las discapacidades son visibles, y un municipio sin preparación no puede valorar lo que no conoce.

La vulnerabilidad de nuestras familias no se puede medir con una vara general.

Muchas enfermedades son degenerativas y cursan con períodos de descompensación; las necesidades no sólo varían de un paciente a otro, sino que cambian drásticamente en el tiempo para una misma persona.

¿Cómo se evalua la vulnerabilidad?
Valorar la vulnerabilidad como una foto fija, desde un municipio que desconoce la enfermedad, es condenarnos a la incomprensión y al desamparo justo en los momentos más críticos.

Lo que no se nombra, no existe; necesitamos ser nombrados de forma explícita en todos los programas de atención y cuidados.

Nuestras necesidades urgentes, las mismas por las cuales surgió esta comunidad en 2022:

1. Inclusión explícita de las enfermedades raras en la política social y de salud, incluyendo los programas de cuidados.
2. Registro Nacional de Enfermedades Raras.
3. Atención integral más allá de la genética y la edad pediátrica.
4. Ley de enfermedades raras que garantice un abordaje integral y transversal a todos los sectores involucrados en la atención de pacientes y familias.

Que este cambio que se avecina no nos condene a una mayor incomprensión y desamparo. Porque una sociedad que cuida a todas las personas, sin excepción, es la que verdaderamente avanza.

04/06/2026

La miopatía por colágeno 6 es una enfermedad neuromuscular genética y poco frecuente. Se produce por un defecto en la producción de colágeno tipo VI, una proteína esencial para la estabilidad de las fibras musculares. Esto causa debilidad muscular progresiva, contracturas articulares y, en ocasiones, dificultad respiratoria, con un espectro de gravedad que va desde formas congénitas severas hasta formas más leves de aparición en la edad adulta.
Desde EPOF-Cuba nos sumamos a apoyar la petición de declarar el 6 de Junio como día mundial de la Miopatía por colágeno 6.
Tú también puedes sumarte firmando la petición en el siguiente enlace.

https://www.change.org/p/6th-of-june-the-world-collagen-6-myopathy-day-as-a-united-nations-day?recruiter=1417646830&recruited_by_id=b019c990-5de5-11f1-91bb-1be48e686dc1&utm_source=share_petition&utm_campaign=psf_combo_share_initial&utm_term=share_petition&utm_medium=copylink

30/05/2026

Desde la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes compartimos.

30 DE MAYO: DÍA MUNDIAL DE LA CONCIENTIZACIÓN SOBRE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Desde la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras (FERPOF), nos unimos a este día mundial para visibilizar la realidad de los pacientes con Esclerosis Múltiple en el Ecuador. Esta es una condición neurológica y autoinmune donde el propio cuerpo afecta la comunicación entre el cerebro y los nervios.

Para nuestra federación, cada paciente ecuatoriano es una prioridad absoluta; por ello, promovemos un diagnóstico temprano y el acceso oportuno a tratamientos integrales que mejoren significativamente su calidad de vida y les brinden el respaldo que merecen.

Esta condición se manifiesta de forma muy diversa, afectando la vida diaria a través de síntomas como fatiga crónica, debilidad muscular, problemas de equilibrio y dificultades en la movilidad. También son frecuentes las alteraciones visuales, el hormigueo o entumecimiento en las extremidades y dolores neuropáticos. Concientizar sobre esta realidad nos permite derribar barreras y construir un entorno más inclusivo y empático para toda la comunidad.

30/05/2026

30 de mayo.
Hoy, Día Mundial del Síndrome de Prader-Willi, es una fecha para informar y generar conciencia sobre una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 nacimientos.

El síndrome se produce por una alteración en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 de origen paterno. No suele ser hereditario, sino un error genético espontáneo que afecta el funcionamiento del hipotálamo.

El SPW se presenta en dos etapas. En la primera infancia predomina una hipotonía severa que dificulta la alimentación. Posteriormente aparece una hiperfagia característica —sensación permanente de hambre— que, unida a un metabolismo basal reducido, provoca obesidad si no se controla estrictamente la ingesta. Se acompaña de discapacidad intelectual leve o moderada, trastornos de conducta, baja estatura y alteraciones endocrinas.

El manejo diario exige un control riguroso del entorno alimentario para evitar complicaciones graves de salud. Las familias deben implementar vigilancia constante, rutinas estrictas y afrontar las alteraciones conductuales con apoyo profesional. La inclusión educativa y social representa otro reto significativo.

La información precisa es clave para fomentar la comprensión y el respaldo que estas personas y sus familias necesitan.