27/09/2025
Bonjour à tous ,
je suis la maman d'un petit garçon de bientôt 4 ans en décembre et d'une petite fille de bientôt 6 mois .
je vous raconte un peu l'histoire , fin d'année dernière j'ai rdv avec la maîtresse de mon fils qui me dit qu'il un peu de mal avec son corps, par exemple se mettre accroupi est difficile pour lui , elle me conseillé d'aller voir une psychomotricienne, à la suite de ce rdv je contacte le camsp , on me donne un rdv le 11 septembre avec une neuro pédiatre,
elle me pose des questions ... en l'auscultant elle se rend compte qu'il a une faiblesse musculaire au niveau de ses jambes , il est vrai que mon petit garçon tombe régulièrement , mais je m'était dit qu'il était simplement maladroit , il monte les escaliers mais sans alternative , on est au 3eme faut dire que même pour nous c'est fatiguant , il à le signe de gowers pour se relever de terre il faut un appuie ... bref suite à ça elle nous prescrit une prise de sang pour vérifier les enzymes musculaire , dans la foulé on va faire cette prise de sang et la le résultat catastrophique 31 440 ui de cpk ,
le lendemain la neuro m'appelle et nous dit qu'elle soupçonne une maladie , le jeudi 18 septembre nous nous rendons à Brest , une neuro pédiatre nous reçois et nous dit clairement que notre petit garçon à une myopathie, elle nous dit qu'elle ne peut pas se prononcer que c'est soit inflammatoire ou génétique mais aucun signe d'inflammation elle penche pour la génétique.
la génétique est en cours , l'attente est longue 3 mois ...
on pense que ça n'arrive qu'au autres , la maladie et les enfants c'est terrible , j'ai beaucoup pleuré, je me relève tout doucement car maintenant pas le choix il faut se battre ...
Par une maman de Duchenne
