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Fundación Colagenopatías tipo II Chile

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Fundación Colagenopatías tipo II Chile

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20/07/2026

📢 ¡Nuevo recurso disponible!

📈 La Tabla de Crecimiento de Neumors ya está disponible en español.

Esta herramienta permite realizar el seguimiento del crecimiento en personas con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (SEDc) y puede ser de gran utilidad para familias, cuidadores y profesionales de la salud. 💜

📥 Descárgala gratuitamente aquí:
https://drive.google.com/file/d/1slwaqusidJpdpGCL830nGBRBMRkYZKjo/view?usp=sharing⁠

🤝 Si conoces a alguien que pueda beneficiarse de este recurso, ¡compártelo!

🔗 También puedes encontrar el enlace directo en nuestra biografía y en la sección de recursos de nuestra web.

✨ ¡Gracias por ayudarnos a difundir información accesible para nuestra comunidad!

04/07/2026

❤️ Un recuerdo que sigue vivo.

En 2017 vivimos un encuentro inolvidable junto a familias de distintas regiones de Chile. Fue una jornada para compartir experiencias, aprender, crear lazos y recordar que nadie está solo.

Este encuentro fue posible gracias a la gestión de Victor Rodriguez Rivera, quien nos puso en contacto con el terapeuta ocupacional Sebastián Gallegos-Berrios. Él creyó en esta iniciativa desde el primer momento y nos ayudó a hacer realidad este hermoso encuentro.

Hoy, al mirar estas fotografías, sentimos nostalgia, pero también una enorme alegría al ver cuánto ha crecido FUCOLCH.

Gracias a cada familia de Chile y Latinoamérica que ha confiado en nosotros, compartiendo sus historias y las de sus hijos. Ustedes son el corazón de esta comunidad.

✨ Y esto recién comienza. Muy pronto tendremos muy buenas noticias para FUCOLCH que esperamos compartir con todos ustedes.

Mientras tanto, seguimos soñando con volver a reunirnos y crear nuevos recuerdos, porque no hay nada más valioso que encontrarnos como comunidad.

¡Gracias por ser parte de este camino! 💜

24/06/2026

Las colagenopatías tipo II no son solo una condición de talla baja.

Son condiciones genéticas, poco frecuentes y multisistémicas que pueden afectar la columna, caderas, visión, audición, articulaciones y calidad de vida.

Además, siguen siendo desconocidas incluso para muchos profesionales de la salud, lo que puede retrasar el diagnóstico o confundirlo con otras condiciones.

Aunque la mayoría se presenta con displasia esquelética y talla baja, también existen personas de estatura promedio, porque las condiciones asociadas a COL2A1 son un espectro y se manifiestan de forma diferente en cada persona.

Por eso creemos que las colagenopatías tipo II deben ser consideradas dentro de la Ley Ricarte Soto, para avanzar hacia una salud más justa, con diagnóstico oportuno, seguimiento especializado y mayor protección financiera.

❤️ Visibilizar también es exigir derechos.

📣 Comparte esta información para llegar a más personas.

23/06/2026

✨ Personajes históricos y públicos asociados a las Colagenopatías Tipo II ✨

A lo largo de la historia, distintas personas con diagnósticos confirmados, reportados o compatibles con condiciones del espectro de las Colagenopatías Tipo II han dejado huella en el arte, la cultura, la educación y la representación de las personas con talla baja.

En este carrusel compartimos algunos casos conocidos, como actores, activistas y figuras históricas que han sido mencionadas en distintas fuentes con displasia espondiloepifisaria congénita u otras condiciones compatibles con alteraciones del colágeno tipo II.

❤️ Es importante aclarar que este post tiene fines informativos y de sensibilización.

En algunos personajes históricos o públicos no existe confirmación genética disponible, por lo que se presentan como casos reportados, probables o compatibles, según la información existente.

Visibilizar estas historias nos recuerda que un diagnóstico no define el valor, el talento ni el impacto de una persona. La representación importa, la investigación importa y el respeto también.

📌 Comparte esta información para ayudar a visibilizar las Colagenopatías Tipo II y llegar a más familias.

17/06/2026

🧬 ¿Sabías que la investigación en COL2A1 continúa avanzando a pasos importantes?

Aunque actualmente no existen tratamientos curativos aprobados para las Colagenopatías Tipo II, durante los últimos años se han producido avances científicos que están ayudando a comprender mejor estas condiciones y a sentar las bases para futuros tratamientos.

En este carrusel te mostramos 5 áreas de investigación que están impulsando el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para las personas con condiciones asociadas a COL2A1.

🔬 Desde estudios internacionales como ROCKET hasta modelos de cartílago creados a partir de células madre, la comunidad científica continúa trabajando para acercarnos a terapias más específicas y personalizadas.

❤️ La investigación avanza gracias al trabajo conjunto de científicos, profesionales de la salud, pacientes y familias de todo el mundo.

📚 Estudios y publicaciones recientes

🔹 ROCKET – Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature 🔗 https://clinicaltrials.gov/study/NCT05408715

🔹 COL2A1 Mutations and Type II Collagenopathies: Molecular Mechanisms and iPSC-Based Modeling of Cartilage Disorders 🔗 https://www.probiologists.com/article/col2a1-mutations-and-type-ii-collagenopathies-molecular-mechanisms-and-ipsc-based-modeling-of-cartilage-disorders

🔹 Four Novel Variants That Expand the Clinical Spectrum of COL2A1-Associated Type II Collagenopathies 🔗 https://www.jcrpe.org/articles/four-novel-variants-that-expand-the-clinical-spectrum-of-col2a1-associated-type-ii-collagenopathies

🔹 Prenatal Diagnosis and Genetic Analysis of COL2A1-Related Skeletal Dysplasias 🔗 https://www.mdpi.com/1422-0067/27/5/2227

🔹 Towards Creation and Characterization of COL2A1-SEDC Human Disease Models Using iPSC Technology 🔗 https://lirias.kuleuven.be/4241156

📚 ¿Quieres revisar los estudios mencionados? Todos los enlaces a las publicaciones científicas incluidas en este carrusel están disponibles en la sección "Recursos" de nuestra página web.

🌐 fundacionfucolch.webnode.cl

📢 Comparte esta información para ayudar a que más personas conozcan los avances que están ocurriendo en las Colagenopatías Tipo II.

09/06/2026

🦴❤️ ¿Cómo se manejan las Colagenopatías Tipo II?

Las Colagenopatías Tipo II no tienen una cura específica, pero un manejo integral y un seguimiento médico adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones.

👨‍⚕️ El manejo puede incluir:

🔹 Controles periódicos con distintos especialistas.
🔹 Seguimiento ortopédico para evaluar columna, caderas, rodillas y otras articulaciones.
🔹 Kinesioterapia para fortalecer músculos, mejorar la movilidad y prevenir complicaciones.
🔹 Evaluaciones oftalmológicas regulares, debido al riesgo de problemas visuales.
🔹 Controles auditivos para detectar y tratar pérdidas de audición.
🔹 Cirugías correctivas cuando existen deformidades importantes o inestabilidad cervical.
🔹 Apoyo psicológico y social para promover la inclusión y el bienestar emocional.

💡 Cada persona es única, por lo que el tratamiento debe adaptarse a sus necesidades individuales y ser coordinado por un equipo multidisciplinario.

❤️ En Fundación FUCOLCH seguimos trabajando para informar, acompañar y visibilizar la realidad de las personas con Colagenopatías Tipo II y sus familias.

01/06/2026

Durante junio, mes dedicado a crear conciencia sobre la escoliosis, queremos hablar sobre su relación con las Colagenopatías Tipo II 🤝🏻

💚 La detección temprana permite tomar decisiones oportunas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

🤲🏻 Para conocer más sobre la escoliosis, te invitamos a conocer a , quienes realizan una gran labor de educación y apoyo a la comunidad relacionada con esta condición.

💖 En seguimos trabajando para visibilizar las Colagenopatías Tipo II y promover el acceso a información confiable para pacientes, familias y profesionales de la salud.

🤔 ¿Conocías la relación entre las colagenopatías tipo 2 y la escoliosis? ¡Te leemos en los comentarios! 👇🏻

27/05/2026

❤️✨ Con este hermoso video que nos llega desde distintos rincones de Argentina 🇦🇷 de nuestros queridos amiguitos Juanita, Lauti y Delfi 🫶 damos el puntapié inicial al Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II 🌎💫

Por ellos, por nosotros, por quienes están y por quienes vendrán 💪❤️ seguimos difundiendo lo que significa vivir con una colagenopatía tipo II, porque sabemos que visibilizar también es educar 📚✨

Queremos invitarlos a ser parte de esta gran celebración 🎉 enviándonos su experiencia con estas condiciones, ya sea de forma escrita 📝 o en video 🎥.

Cada historia ayuda a crear más conciencia, empatía e inclusión 🤝❤️

¡Juntos somos más fuertes! 🌟

22/05/2026

Las Colagenopatías Tipo II son condiciones poco frecuentes que afectan a personas y familias en distintas partes del mundo. 💜

Hablar sobre ellas, compartir experiencias y crear comunidad también es una forma de generar conciencia e inclusión.

Cada historia ayuda a visibilizar realidades que muchas veces son poco conocidas.

Gracias por acompañarnos y ser parte de . ✨

SEDC Stickler DisplasiaDeKniest Hipocondrogénesis FundacionFucolch

Dirección

Santiago

Página web

http://www.fundacionfucolch.webnode.cl/

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