Fundación Colagenopatías tipo II Chile

30/04/2026

🧬 ¿Por qué se confunden SEDc y Morquio?

Ambas condiciones pueden presentar talla baja, tronco corto y cambios óseos, por eso a veces se confunden. Sin embargo, son diagnósticos distintos.

🔹 SEDc: displasia esquelética genética presente desde el nacimiento.

🔹 Morquio: enfermedad metabólica que afecta huesos y otros órganos.

🎬 Para explicar esta diferencia ocupamos como ejemplo a Warwick Davis (SEDc) y Ian Michael Smith (Morquio).

🩺 ¿Cómo se diagnostican?

SEDc suele confirmarse con evaluación clínica, radiografías y estudio genético.

Morquio se diagnostica con exámenes de o***a, pruebas enzimáticas y estudio genético.

⚠️ En casos puntuales pueden existir características similares o coexistir hallazgos, por lo que el diagnóstico debe ser realizado por especialistas.

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28/04/2026

Otras condiciones asociadas a mutaciones en el gen COL2A1 🧬

Aunque muchas veces se relaciona con displasias esqueléticas o síndrome de Stickler, el gen COL2A1 también puede estar asociado a otras condiciones.

🔍 Algunas de ellas son:

⏺️ Desprendimiento de retina (hereditario)
Separación de la retina que puede afectar la visión 👁️

⏺️ Osteoartritis precoz
Desgaste articular temprano con dolor y rigidez 🦴

⏺️ Necrosis avascular de la cabeza femoral
Falta de riego sanguíneo en la cadera que daña el hueso ⚠️

🧠 ¿Por qué ocurre?

El COL2A1 produce colágeno tipo II, clave en cartílago y ojos, por eso sus mutaciones pueden afectar distintas partes del cuerpo.

💡 Importante:
La expresión de estas condiciones puede variar mucho entre personas, incluso dentro de una misma familia.

💬 Informar también es incluir.

Comparte para ayudar a visibilizar 💙

26/04/2026

💡 ¿Qué es el Síndrome de Stickler?

Es una condición genética del tejido conectivo que afecta principalmente ojos 👁️, audición 👂 y articulaciones 🦴. Puede causar miopía alta, problemas articulares y pérdida auditiva.

🧬 ¿Cuál es la causa?
Se produce por mutaciones en genes del colágeno, especialmente COL2A1, que es clave para el colágeno tipo II (muy importante en ojos y cartílago).

📊 Dato importante:
👉 Aproximadamente el 75% de los casos de síndrome de Stickler están relacionados con mutaciones en el gen COL2A1.

👨‍👩‍👧 Herencia:
Generalmente es autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de probabilidad de transmitirlo a los hijos si uno de los padres tiene la condición.

⚠️ Importante:
Cada persona puede presentar síntomas distintos, por lo que el diagnóstico y seguimiento deben ser siempre médicos y multidisciplinarios.

💬 En seguimos educando sobre las colagenopatías tipo 2 💙

📲 Comparte este post para que más personas conozcan esta condición.

24/04/2026

🧬 Hablemos sobre las displasias esqueléticas COL2A1 – Parte 2 (Final)

Las displasias esqueléticas asociadas al gen COL2A1 abarcan distintas condiciones que afectan huesos y cartílagos 🦴

En esta Parte 2 y final, cerramos esta introducción para entender que, aunque comparten una base genética, cada una tiene características propias.

✨ Seguiremos profundizando en próximas ediciones.

📌 Hablaremos sobre síndromes y enfermedades también relacionados con mutaciones en el gen COL2A1.

💙 Comparte esta información para seguir creando conciencia.

22/04/2026

🧬 Hablemos sobre las displasias esqueléticas COL2A1 – Parte 1

Las displasias esqueléticas asociadas al gen COL2A1 son un grupo de condiciones que afectan el desarrollo de huesos y cartílagos 🦴

Este gen permite producir colágeno tipo II. Cuando hay una mutación, pueden aparecer distintos tipos de displasias, cada una con características propias.

✨ En esta Parte 1 comenzamos a conocerlas.

📌 Pronto Parte 2 con más información.

💙 Comparte esta publicación para llegar a más personas.

08/04/2026

🧬 No todo es lo mismo… y entenderlo importa

En las colagenopatías tipo 2 hablamos de síndromes, displasias y enfermedades, pero no significan lo mismo.

✔️ Son un espectro amplio
✔️ Afectan de distintas formas
✔️ Se describen según sus características

💡 En Fundación Colagenopatías tipo II Chile preferimos hablar de “condiciones genéticas” porque:

✨ Están desde el nacimiento
✨ Forman parte de quién eres
✨ Promueven una mirada más inclusiva

🤝 Informarnos es clave para comprender y respetar

06/04/2026

Las colagenopatías tipo II no se presentan de una sola forma 💡

Son un espectro de condiciones, lo que significa que pueden manifestarse con distintos niveles de gravedad: desde formas muy graves en etapa perinatal, hasta presentaciones más leves en la adolescencia o adultez.

📊 En este carrusel te mostramos algunas de las condiciones más conocidas dentro de este grupo 👇

💬 Aunque son poco frecuentes, estas corresponden a algunas de las más comunes dentro de lo poco frecuente que son, pero es importante saber que existen muchas más.

💜 Cada diagnóstico es único, por eso es fundamental informarnos, comprender y visibilizar estas condiciones.

Este contenido es parte de nuestra serie “Hablemos sobre colagenopatías tipo II”, donde buscamos acercar información clara y accesible para toda la comunidad.

📢 Pronto estaremos compartiendo más información sobre estas condiciones para que sigamos aprendiendo juntos 🤝💜

04/04/2026

Las colagenopatías tipo II son un grupo de condiciones genéticas que pueden afectar distintas partes del cuerpo, especialmente el desarrollo de huesos y cartílago 🦴

🔎 Algunas de sus características incluyen:

➡️ Alteraciones esqueléticas (como talla baja o cambios en la forma de los huesos)
➡️ Rasgos orofaciales específicos
➡️ Alteraciones auditivas 👂
➡️ Alteraciones oculares 👁

⚠️ Su gravedad puede variar desde leve a más compleja, y pueden manifestarse desde la etapa fetal hasta la adultez.

🧬 En la mayoría de los casos, se deben a mutaciones “de novo”, aunque también pueden heredarse.

💡 El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos, por lo que es importante consultar con un/a especialista.

👉 Este es solo el comienzo… Próximamente profundizaremos en cada una de estas características para seguir informando y creando conciencia 💜

📲 Síguenos y comparte para que más personas conozcan sobre las colagenopatías tipo II

ADEE FundaciónFucolch

12/03/2026

12/03/2026

✨ ¡Orgullo y Visibilidad: Warwick Davis es condecorado! ✨

​El mundo lo conoce como el Profesor Flitwick en Harry Potter o el valiente Willow, pero para nosotros en , Warwick Davis es un referente de resiliencia y éxito. 🎖️

​Recientemente, el actor recibió la Orden del Imperio Británico (OBE), un honor que celebra su trayectoria y su activismo. Pero, ¿por qué esta noticia nos toca tan de cerca?

​Warwick vive con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (SEDc), una condición que forma parte del grupo de las colagenopatías tipo II. 🧬

❤️ ¿Por qué nos alegra tanto este hito?

🌟 Representación: Pone el foco en una de las condiciones que promovemos y visibilizamos en nuestra fundación.

🚀 Impacto: Demuestra que las barreras físicas no definen el alcance de nuestros sueños.

😊 Humor y empatía: Al recibir el premio, Warwick Davis bromeó diciendo: “Fue genial que se pusiera a mi nivel”, dándonos una lección de seguridad, orgullo y autenticidad.

👏 ¡Felicitaciones, Warwick! Tu historia inspira a toda nuestra comunidad.

06/03/2026

🎒✨ ¡Volvemos a clases!

El regreso a clases es un momento lleno de desafíos, aprendizajes y nuevas oportunidades para nuestros niños, niñas y jóvenes con colagenopatías tipo II. ❤️

Sabemos que cada etapa escolar es importante, y también que la información y la sensibilización en los establecimientos educacionales pueden marcar una gran diferencia para una inclusión real.

📚 Por eso, desde Fundación Fucolch ponemos a disposición diversos recursos informativos que pueden ser presentados en colegios, jardines infantiles y centros educativos para ayudar a docentes, compañeros y comunidades escolares a comprender mejor estas condiciones.

🔗 Estos materiales están disponibles en nuestra página web, la cual puedes encontrar anclada en nuestra bio.

Trabajemos juntos para construir espacios educativos más informados, respetuosos e inclusivos para todos. 🤝❤️