28/02/2025
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a visibilizar y crear conciencia sobre las patologías de baja prevalencia que afectan a una parte significativa de la población. En Chile, se estima que más de un millón de personas podrían padecer alguna de estas enfermedades a lo largo de su vida.
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes o huérfanas, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Estas patologías suelen ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, potencialmente mortales. Uno de los principales desafíos que enfrentan los pacientes es el diagnóstico tardío o erróneo, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados y afecta significativamente su calidad de vida.
En este contexto, las inmunodeficiencias primarias (IDP) representan un grupo destacado dentro de las enfermedades raras. Las IDP son trastornos en los cuales el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a defectos genéticos, lo que hace a las personas más susceptibles a infecciones recurrentes y graves. En Chile, aunque no existe un registro oficial de pacientes con IDP, se reconoce que el subdiagnóstico y el diagnóstico tardío son problemas prevalentes, lo que implica que muchas personas viven con la enfermedad sin saberlo.
Un avance significativo en el tratamiento de las IDP en Chile es la inclusión de terapias con inmunoglobulina G endovenosa o subcutánea en la cobertura de la Ley Ricarte Soto. Este programa garantiza el acceso a tratamientos de alto costo para pacientes que cumplen con los criterios establecidos, representando un alivio económico y una esperanza para muchas familias.
