Fundación Síndrome Menkes - Chile

08/08/2026

08/08/2026

Querida familia:

Desde Fundación Menkes Chile queremos reunir y preservar las historias de nuestros niños y sus familias. No queremos que sean conocidos únicamente como un número, un diagnóstico o una estadística. Queremos que cada niño sea reconocido como una persona única, con un nombre, un rostro, una historia y una familia que ha recorrido junto a él un camino lleno de experiencias, aprendizajes y amor.

Por este motivo, hemos preparado un formulario para conservar sus historias y testimonios, y poder representarlos con respeto en informes, congresos, seminarios, actividades educativas y futuras iniciativas de memoria, como un libro conmemorativo.

Responder es voluntario y cada familia podrá decidir qué información desea compartir, qué antecedentes prefiere mantener reservados y en qué instancias autoriza su utilización.
Puede acceder al formulario mediante el siguiente enlace:

https://forms.cloud.microsoft/r/xy6GKZLzJ0

Agradecemos profundamente su confianza y la oportunidad de preservar la historia de cada uno de nuestros niños. Cada una de sus vidas es importante y merece ser recordada y reconocida.

Fundación Menkes Chile

08/06/2026

🎥 Capitulo 4 - Lo que el Síndrome de Menkes nos enseña sobre las enfermedades poco frecuentes

Durante las últimas publicaciones hemos hablado sobre el síndrome de Menkes y los avances que hoy generan esperanza para las familias.

Sin embargo, Menkes no es solo una enfermedad poco frecuente. También refleja muchos de los desafíos que enfrentan millones de personas en todo el mundo.

🔹 Diagnósticos que tardan años en llegar.

🔹 Escasez de especialistas con experiencia en la enfermedad.

🔹 Pocas opciones de tratamiento.

🔹 Necesidad de mayor investigación.

🔹 Importancia de la colaboración internacional.

🔹 El papel fundamental de las organizaciones de pacientes y las familias.

Aunque cada enfermedad poco frecuente es diferente, las barreras suelen ser las mismas.

La historia de Menkes nos recuerda que los avances científicos no ocurren solos. Son el resultado del esfuerzo conjunto de investigadores, profesionales de la salud, organizaciones de pacientes, familias y comunidades que trabajan para transformar la realidad de quienes viven con estas condiciones.

Porque detrás de cada enfermedad poco frecuente hay personas, familias y una causa que merece ser visible.

Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile
Dimus Chile
Fenpof Chile - Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile

04/06/2026

🎥 Síndrome de Menkes:

Capítulo 3 – Elesclomol, una nueva esperanza

Durante décadas, las familias que enfrentan el Síndrome de Menkes han convivido con una realidad compleja: opciones terapéuticas limitadas y una enfermedad que avanza más rápido de lo que quisiéramos.

Sin embargo, la investigación continúa avanzando.

En los últimos años, el Elesclomol-Cobre ha surgido como una de las líneas de investigación más prometedoras para el tratamiento del Síndrome de Menkes. Su capacidad para facilitar el transporte de cobre hacia las células abre una nueva posibilidad para abordar uno de los problemas fundamentales de esta enfermedad.

Los resultados observados en estudios preclínicos y en pacientes tratados bajo protocolos especiales han despertado el interés de investigadores, médicos y familias de todo el mundo. Aunque aún queda camino por recorrer, estos avances representan una esperanza real para muchos niños y sus familias.

Este avance tampoco habría sido posible sin el compromiso de las familias y organizaciones de pacientes que, durante años, han impulsado la investigación y la colaboración internacional.

En este contexto, merece una mención especial Menkes International -MIa-, que ha desempeñado un papel fundamental conectando familias, investigadores, médicos y centros de investigación de distintos países, contribuyendo a visibilizar la enfermedad y promover el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas para los niños afectados.

Asimismo, es importante reconocer el trabajo de Fundación Menkes Chile y Menkes Asociación Argentina - AMA, organizaciones que día a día acompañan a las familias, entregan orientación, comparten información y ayudan a recorrer el difícil camino que implica enfrentar una enfermedad ultrarrara.

Porque detrás de cada estudio científico hay niños esperando una oportunidad. Y en enfermedades como el Síndrome de Menkes, donde el tiempo es un factor crítico, cada avance puede significar una diferencia real en la vida de un niño y su familia.

💙 La esperanza no nace de una sola investigación. Nace del trabajo conjunto de científicos, médicos, organizaciones de pacientes y familias que se niegan a rendirse.

Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile
Ministerio de Salud Chile
Dimus Chile

01/06/2026

🎥 Síndrome de Menkes:
Capítulo 2 – ¿Por qué ocurre esta enfermedad?

Tras la introducción al Síndrome de Menkes, en este segundo capítulo profundizamos en su origen.

El Síndrome de Menkes es una enfermedad genética poco frecuente causada por alteraciones en el gen ATP7A, responsable de transportar el cobre dentro del organismo. Aunque el cobre es un mineral que necesitamos en cantidades muy pequeñas, cumple funciones esenciales para el desarrollo del cerebro, el sistema nervioso, los vasos sanguíneos, los huesos y muchos otros órganos.

Cuando este transporte falla, el cobre no llega adecuadamente a los tejidos que lo necesitan. Como consecuencia, numerosas enzimas dejan de funcionar correctamente, generando un impacto significativo en el desarrollo y la salud de los niños afectados.

Comprender la causa de esta enfermedad es fundamental para entender la importancia de un diagnóstico precoz y del acceso oportuno a tratamientos que puedan modificar su evolución.

La información y la concientización siguen siendo herramientas clave para reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar las oportunidades de quienes viven con enfermedades poco frecuentes.

Gracias por acompañarnos en este camino de aprendizaje y visibilización.










Ministerio de Salud Chile
Menkes International -MIa-
Menkes Asociación Argentina - AMA
Menkes Australia
Menkes Colombia
Rare Diseases International

Fenpof Chile - Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile

31/05/2026

31/05/2026

🎥 Síndrome de Menkes: Capítulo 1 – Introducción

Quiero compartir el primer video de varios dedicada a visibilizar el Síndrome de Menkes, una enfermedad genética poco frecuente que afecta el metabolismo y transporte del cobre en el organismo.

Muchas personas nunca han escuchado hablar de esta condición, lo que contribuye a retrasos diagnósticos, falta de conocimiento y escasa conciencia sobre el impacto que tiene en la vida de los pacientes y sus familias.

Este primer capítulo busca entregar una mirada inicial sobre qué es el Síndrome de Menkes y por qué es tan importante hablar de él.

En las próximas publicaciones profundizaremos en aspectos como:
🔹 Sus causas genéticas.
🔹 Signos y síntomas.
🔹 Diagnóstico.
🔹 Tratamientos disponibles y en investigación.
🔹 Desafíos que enfrentan las familias.
🔹 La importancia de las enfermedades poco frecuentes en las políticas públicas de salud.

Cada persona que conoce esta enfermedad ayuda a hacerla más visible.

02/03/2026

Dejo a Uds una modesta actualización del Marco Legal de las Enfermedades Poco Frecuentes y sus Desafíos, en el contexto del área Administrativa de la Salud.

Servicio de Bienestar SSMC
Rare Disease Day
Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile

Cristian Quijada Ossa
Victor Rodriguez Rivera

De pretender tener una Ley de Epof a Estar ya vigente la Ley 21.743 y como el Sector Administrativo de Salud tiene un Rol importante día a día en su implemen...

26/02/2026

Seguimos en febrero compartiendo unas reflexiones en el camino hacia el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el último día del mes.
No es solo una fecha: es memoria, visibilización y compromiso con miles de personas y familias.








Rare Disease Day
Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile
Cristian Quijada Ossa

11/02/2026

Seguimos en febrero compartiendo unas reflexiones en el camino hacia el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el último día del mes.
No es solo una fecha: es memoria, visibilización y compromiso con miles de personas y familias.

May Chomali



Rare Disease Day
Rare Diseases International
Ministerio de Salud Chile