A continuación les contaremos mi historia...��
En los controles habituales de cesfam encontraban que estaba atrasada en diferentes areas, eran muchas las cosas que ya debía hacer y yo aún no las realizaba, los especialistas decían a mi familia que debían darme tiempo y las aprendería, que quizas era muy regalona y por eso aún no hacia todas mis cositas, pero mi familia no estaba conforme con eso y
siempre muy perseverantes buscaron más opiniones así que;
Comenzamos una busqueda de algún neurólogo que pudiera verla particular ya que en el hospital nos dijeron que tardarían meses en asignarle una hora. El 3 de agosto del 2019 visitamos al primer neurólogo que vio a maite(Jonathan Velázquez) quien la diagnosticó con RDSM GLOBAL(Retraso del desarrollo psicomotor global). El Retraso Global del desarrollo se define como el retraso en 2 o más de las áreas del desarrollo, dentro de las que se encuentran: motor fino y grueso; lenguaje y habla; funciones cognitivas; desarrollo personal social y actividades de la vida diaria. Tras mucha insistencia de que le asignaran una hora en el hospital de talca, El 27 de agosto visitamos al segundo neurólogo (Hector Jaque) quién se guió por el diagnóstico del primer neurólogo y dijo concluir con su diagnóstico (RDSM GLOBAL) la derivó a consultas de kinesiología y fonoaudioligia por el hospital, las cuales eran muy poco frecuentes y no estaba avanzando en nada así que buscamos ayuda externa, tambien le mando a realizar una resonancia, la cual se tardarian alrededor de dos años en darle una hora, como familia hicimos cuanto más pudimos para recaudar el dinero y poder hacerla particular, en talca no hay lugares que la realicen a niños pequeños ya que requiere de anestesia general así que tuvimos que llevarle a Santiago para poder realizarla, Gracias a Dios y esta salio relativamente bien. El 12 de diciembre de 2019 maite Ingreso al centro Teletón talca para que le ayudarán con la marcha, allí fue atendida por muchos profesionales y buscaron diferentes maneras de ayudarle. Como familia aún seguiamos muy preocupadas ya que con el paso del tiempo algunos profecionales mencionaron que maite pudiera tener autismo, mencionamos esto al neurólogo del hospital y el de respuesta nos dio que el tambien lo pensaba desde hace mucho, tema que nos molesto ya que si el lo pensaba hace tanto tiempo nos lo hubiera mencionado antes, nuestra intuición nos decia que no iba para allá y que en realidad maite tenía otra cosa, ¿Qué?, No sabiamos. Tras nuestro descontendo frente a eso quisimos buscar una tercera opinión, esta seria con la neuróloga (Paulina Alid) de quien teníamos muy buenas referencias pero se nos había hecho casi imposible conseguir una hora con ella. Finalmente el 7 de diciembre de 2020 asistimos a una consulta con ella, le contamos todooo... al terminar y hacer su propia evaluación nos dice que el principal diagnostico de maite (RDSM) no tenia nada que ver con que ella aún no hablará ni caminara, y que mucho menos tenia que ver el autismo, que ella como profesional al ver a maite pensaba que padecía un síndrome llamado síndrome de angelman. (El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico, alterado en el gen del cromosoma 15. Causa retraso en el desarrollo, hiperactividad, trastornos de sueño, ausencia de habla o uso de muy pocas palabras, problemas de equilibrio(ataxia), discapacidad intelectual y en la mayoria de los casos convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente y tienen personalidades extremadamente felices). Junto a eso nos dice que si maite alguna vez se habría realizado un electroencefalograma a lo que respondimos que no, ella nos sugirio hacerlo y ap***s tuvieramos el resultado llevarselo para que lo revisara, y que también debía verla un genetista para que el diera la última palabra y realizara los estudios genéticos correspondientes. En la región del maule solo hay un centro que realizan electroencefalograma a niños pequeños por lo que nos tardariamos meses en conseguir una hora por todo lo del covid-19, por milagro de Dios el mismo dia en la tarde nos llaman diciendo que nos darían una hora para el lunes 16 de diciembre. El dia 23 de diciembre llevamos el resultado donde la neuróloga para que lo revisará, al revisarlo nos dice que el trazado es muy claro y lo más certero es que maite padezca sindrome de angelman, fue algo que nos dolio mucho, fuera de saberlo a p***s un día antes de navidad. Además de eso tendríamos que llevar el electro a evaluación para ver si maite tendría algún cuadro de epilepsia y poder tratarlo a tiempo. El 19 de enero de 2021 tendriamos hora con la genetista en la clinica santa María (Santiago), pero por el tema de las cuarentenas en el pais nos la cambiaron para el 15 de febrero. El 15 de febrero asistimos donde la genetista, reviso todo lo que teníamos hasta el momento y nos mando a hacer una serie de exámenes, entre ellos a la vista, a la pancita y al corazón para asegurar que todo estuviera bien, y el más importe, un examen genético llamado MS-MLPA que es el principal que se debe realizar para el síndrome de angelman. El 20 de febrero fuimos a realizarlo y en 10 días tendríamos el resultado, El resultado fue bueno, y de ser bueno tendríamos que seguir con uno llamado UBE3A, que en chile es muy caro porque debe ir a estados unidos para ser evaluado y posteriormente enviarlo a chile nuevamente, para nosotras es muy complicado poder costearlo, ya que todo lo costeamos de forma particular, costeamos muchas terapias para ella y entre gastarnos todo el dinero en un examen, preferimos usarlo en que ella pueda aprender, estamos viendo si el hospital de talca pudiera prestarnos cobertura para poder realizarlo por menos valor, pero para eso debemos esperar alrededor de 3 años para que lo revisen y puedan firmarlo.
� Creamos esta pagina para poder recaudar fondos para poder costear las mayores terapias posibles para nuestra maite, y que logre poder caminar solita y en lo mas posible, hablar o comunicarse pese a cualquier diagnóstico que tenga. Si llegaron al final de la historia pedimos de corazón compartirla con sus conocidos para poder llegar a mas personas y que logren aportarnos con lo que puedan�
Has tu aporte en caminando con maite:
Banco estado cuenta rut;
Nombre: María Angélica Rivera
Rut: 12.122.306-6
Correo: [email protected]
