30/03/2023
Die Valeria Foundation hat ein neues Projekt an der Yale School of Medicine initiiert und finanziert. Prof. Dr. Leonhard Kaczmarek, Professor Dr. Richard Flavell, FRS und Direktor Dr. William Philbrick von der Yale School of Medicine arbeiten gemeinsam an einem Modell zur besseren Vorhersage der Wirksamkeit und Sicherheit verschiedener Therapien gegen KCNT1-Mutationen, einschliesslich kleiner Moleküle, Antisense-Oligonukleotide (A*Os) und Gentherapieansätzen. Das erste Modell wird die menschliche Gensequenz von Valeria mit der KCNT1-Mutation c.1421G>A (p.Arg474His) enthalten, kann aber problemlos und kostengünstig an jede andere Mutation angepasst werden. "Die Finanzierung durch die Valeria Foundation wird es uns ermöglichen, unser Modell allen interessierten Forschungsinstituten, Biotech- und Pharmaunternehmen zur Verfügung zu stellen, um sicherzustellen, dass so viele Therapien wie möglich gegen Mutationen auf dem KCNT1-Gen entwickelt werden. Wir werden auch in der Lage sein, die Wirksamkeit und Sicherheit von Valeriasen weiter zu untersuchen", sagt Professor Kaczmarek von der Yale School of Medicine. Professor Kaczmarek arbeitet seit langem mit der Valeriasen Foundation zusammen, unter anderem bei der Entwicklung des ersten Antisense-Oligonukleotids (A*O) gegen Mutationen auf dem KCNT1-Gen in Zusammenarbeit mit Dr. Timothy Yu vom Boston Children's Hospital (Harvard Medical School). Valeriasen ist das erste Knockdown-Oligonukleotid, das jemals für eine einzelne Patientin entwickelt und vom FDA in einer "n-of-1"-Studie zugelassen wurde.
