NBIA Suisse

25/02/2026

💜💙🩷 Luty to wyjątkowy miesiąc dla pacjentów walczących z NBIA 💜💙🩷

28 lutego na całym świecie obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich – czas, w którym szczególnie podkreślamy znaczenie świadomości, edukacji oraz wzajemnego wsparcia. To moment, gdy wyraźnie wybrzmiewa głos osób żyjących z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.

Jedną z nich jest NBIA (neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu) – grupa niezwykle rzadkich, genetycznych chorób neurodegeneracyjnych, występujących z częstością mniejszą niż 1 na 1 000 000 osób.

💜PKAN

Z okazji Dnia Chorób Rzadkich chcemy przybliżyć PKAN ( neurodegenerację związaną z kinazą pantotenianu)
-chorobę genetyczną należącą do grupy NBIA.

💙 Czym jest PKAN?
To rzadka, postępująca choroba neurologiczna spowodowana mutacją w genie PANK2. Prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu odpowiedzialnych za kontrolę ruchu. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się już między 2. a 6. rokiem życia, choć istnieje również postać o późniejszym początku.

🩷Objawy mogą obejmować:
• trudności z chodzeniem.
• bolesne skurcze mięśni (dystonię)
• sztywność i spastyczność
• problemy z mową i połykaniem
• drżenia i objawy parkinsonowskie
• pogorszenie funkcji poznawczych
• czasem napady padaczkowe

Choroba ma charakter postępujący
-z czasem codzienne czynności
stają się coraz większym wyzwaniem.

💊 Czy istnieje leczenie?
Obecnie nie ma terapii przyczynowej.
Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów, rehabilitacji, fizjoterapii,
wsparciu logopedycznym oraz opiece psychologicznej i neurologicznej. Wielospecjalistyczna opieka ma ogromne znaczenie dla jakości życia pacjentów i ich rodzin.

💜 PKAN to nie tylko diagnoza
- to codzienność dzieci i dorosłych
oraz ich bliskich.
To godziny rehabilitacji, wizyty u specjalistów, walka o sprawność i samodzielność.

🩷 W Dniu Chorób Rzadkich okazujemy solidarność z osobami żyjącymi z NBIA-PKAN
i innymi rzadkimi schorzeniami.
Rzadkie choroby są rzadkie
- ale razem tworzą miliony historii.

💜💙🩷 Stowarzyszenie NBIA Polska powstało, aby wspierać pacjentów i ich rodziny oraz poszukiwać skutecznych metod leczenia NBIA.

Możesz wesprzeć tę misję:
👉 https://nbia-polska.org/wesprzyj-nas

Zobacz. Zrozum. Udostępnij. Wspieraj.



💙

25/02/2026

Wszyscy mamy kontakt z kimś, kto cierpi na rzadką chorobę
-czy to członkiem rodziny, przyjacielem, sąsiadem, czy współpracownikiem.
Jednak przez zbyt długi czas rzadkie choroby były pomijane w globalnej polityce zdrowotnej, pozostawiając ponad 300 milionów ludzi
na całym świecie bez odpowiedniego wsparcia, diagnozy lub leczenia.

Dlatego tak ważna była rezolucja Światowego
Zgromadzenia Zdrowia (WHA)
w sprawie chorób rzadkich.
Uznając choroby rzadkie za globalny priorytet zdrowotny, rezolucja
toruje drogę do wzmocnienia systemów opieki zdrowotnej, intensyfikacji badań i lepszego dostępu do leczenia ratującego życie.
Jest to wezwanie do sprawiedliwości -zapewnienia, że nikt nie zostanie pominięty tylko dlatego, że jego schorzenie jest uważane za rzadkie.

Ale rezolucja to dopiero początek.
Pomóż wesprzeć społeczność osób cierpiących na choroby rzadkie,
wzywając decydentów, liderów opieki zdrowotnej i instytucje globalne do podjęcia konkretnych działań,
które poprawią jakość życia osób dotkniętych chorobą rzadką.
Razem możemy wprowadzić zmiany i stworzyć przyszłość, w której osoby cierpiące na choroby rzadkie otrzymają opiekę i uznanie, których potrzebują i na które zasługują.

Ponieważ choroby rzadkie dotyczą nas wszystkich.

💜💙🩷 Stowarzyszenie NBIA Polska powstało, aby wspierać pacjentów i ich rodziny oraz poszukiwać skutecznych metod leczenia NBIA.

Możesz wesprzeć tę misję:
👉 https://nbia-polska.org/wesprzyj-nas

07/02/2026

01/01/2026

I wish you a happy new year and the best for 2026

22/10/2025

Z ogromną radością
przekazujemy informacje o warsztatach "Naukowcy dla Społeczności NBIA,
Gdańsk 2025",
-które odbyły się w Auli Głównej
Biblioteki Uniwersytetu Gdańskiego
w dniu 17 października 2025 roku.

Warsztaty, jako Stowarzyszenie NBIA Polska organizowaliśmy wspólnie z
Uniwersytetem Gdańskim, Wydział Biologii.
Szczególne podziękowania przekazujemy
Panu Profesorowi Grzegorzowi Węgrzynowi
-Gospodarzowi wydarzenia i członkom jego zespołu za prowadzenie i sprawną obsługę wydarzenia na Uniwersytecie.
Zrobiliście fantastyczną pracę :).

Konferencja odbyła się pod patronatem naukowym Uniwersytetu Gdańskiego,
Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz Instytutu Biologii Doświadczalnej
im. M. Nenckiego Polskiej Akademii Nauk, których przedstawiciele również zaprezentowali znakomite referaty z zakresu badań podstawowych i klinicznych.

Konferencja miała charakter międzynarodowy, a wśród prelegentów, poza Polską,
wystąpili najlepsi profesorowie z Francji, Włoch, Niderlandów, Niemiec, USA oraz Turcji. Swój udział w konferencji i dyskusji mieli też przedstawiciele środowisk społeczności
NBIA Alliance ze Szwajcarii, Węgier oraz przedstawiciele rodzin z wielu krajów.
Serdecznie dziękujemy prelegentom za niesamowicie wysoki poziom wygłoszonych wykładów.

Na konferencji omówione zostały
mechanizmy molekularne NBIA
ze szczególnym zwróceniem uwagi na autofagię, ferroptozę i inne procesy NBIA.
-wykład prof. K. Pierzynowskiej.
Bardzo ważnym elementem konferencji była prezentacja prof. M.Skowrońskiej
i prof. I.Kurkowskiej-Jastrzębskiej
na temat badania klinicznego dedykowanego dla odmian MPAN i PKAN z zastosowaniem substancji aktywnie redukującej stan zapalny w organizmach pacjentów przy neurodegeneracji i podnoszącej wydolność komórkową
w organizmie dzieci.
Dysfunkcje mitochondrialne w odmianie BPAN omówiła dr A.Iuso
prezentując aktualny stan wiedzy na temat badań w tej odmianie NBIA.
Świetny wykład na temat najnowszych badań nad NBIA-BPAN zaprezentował również
prof. B. Mollereau
wskazując na role autofagii w tej odmianie choroby, co będzie przekładać się na planowane interwencje kliniczne.
Ważnym elementem konferencji był cykl trzech wykładów tworzących ciąg przyczynowy przygotowany przez zespół
prof. M. Więckowskiego
omawiający nieprawidłowości
metaboliczne w MPAN.
W trakcie tych prezentacji
Pan prof. M. Więckowski
wraz z prezentującymi wykłady
Panią B.Pakułą i Panią A.Wydrych
przedstawili zmiany w zakresie autofagii
oraz zastosowania komórek HEK293T
w badaniach metabolicznych nad białkiem genu C19orf12.
Bardzo ważną częścią konferencji był też wykład dr. M. Mauthe
opisujący fenotypy z "wyłączonym" genem WDR45, tym bardziej, że prowadzący bazując na swych wynikach wskazał potencjalne substancje lekowe dla tej odmiany choroby.
Aby skutecznie opracować terapie niezbędne są modele komórkowe
(jak HEK293T - zespół prof. M. Więckowskiego) lub modele zwierzęce.
W zakresie MPAN ciekawe badania w tym zakresie przedstawił prof. D. Finazzi, wskazując na podobieństwa opracowanych przez siebie modeli zwierzęcych ryb
z obserwacjami metabolizmu komórkowego
i zachowań u ludzi z tym samym defektem genetycznym NBIA.
Na uwagę zasługuje też wykład prof. B. Mollereau,
który w zakresie poszukiwania mechanizmów leczenia dla BPAN posługuje się
opracowanymi modelami much.
Podczas konferencji nie zabrakło również artykułów o charakterze klinicznym.
Dr Ch.Angelini
zaprezentowała kliniczne i radiologiczne aspekty oceny klinicznej pacjentów z głównymi odmianami NBIA.
To szczególnie ważne przy szybkiej i skuteczniej diagnostyce dzieci z NBIA.
Bardzo ważnym punktem konferencji był referat prof. G.Węgrzyna
pokazujący zmiany w zestawach białek
w NBIA. To bardzo ważne badania całego zespołu profesora, wskazujące na główne mechanizmy choroby, co pozwoli odkryć pierwotną przyczynę nieprawidłowości
i przyczyni się do leczenia.
Cała społeczność NBIA z ogromnym zainteresowaniem wysłuchała referatu
prof. O. Sibon
na temat badania klinicznego w PKAN.
Pani prof. podała zastosowaną w badaniu substancję, przebieg badania i omówiła dotychczasowe wyniki tego badania.
Równie interesująca była prezentacja
prof. N. Hackett
na temat terapii genowej w PLAN o której myślą wszystkie rodziny NBIA.
Uruchomienie skutecznej terapii genowej otworzy drzwi do kolejnych badań klinicznych w PLAN i innych odmianach NBIA.
Od strony rehabilitacyjnej pracę z pacjentami podsumowały wykładowczynie
A. Stęplowska i A. Rosłoniec.
Sesję zamykającą poprowadziła
prof. Z. Yapici,
która jako klinicystka przybyła do nas z Turcji aby omówić wyniki badań żeby można je było przełożyć na pomoc pacjentom.

Jeszcze kilka lat temu diagnoza NBIA
wiązała się ze straszliwym wyrokiem dla dziecka, brakiem nadziei dla Rodziców
i bliskich chorego.
Na tej konferencji nasi naukowcy rozmawiali
o leczeniu, pokazując konkretne substancje
i biomarkery do zastosowania
w leczeniu dzieci.
To ogromny sukces zaangażowanych naukowców i całego środowiska NBIA!
Wiemy, że jako Rodzice chcielibyśmy już otrzymać lek i pomoc dla dzieci.
Patrzenie na chorobę naszych dzieci jest niewyobrażalnym cierpieniem dla nas, Rodziców, a przede wszystkim
cierpieniem pacjentów.

My, rodzice, nie wszystko rozumiemy z nauki omawianej na wykładach, ale widzimy ogromne zaangażowanie wielu ludzi ze wskazanych ośrodków badawczych i ich ogromną pracę aby pomóc naszym dzieciom. Na konferencji naukowcy pokazali konkretne opisy planowanych badań klinicznych, sposób podawania leków i pracę z pacjentami
-więc to się już dzieje.
Zespoły przygotowują stosowane dokumenty, aby opracować protokół
i zgody komisji bioetycznych na podanie
i zastosowanie leczenia.
Daje nam to nadzieję, której jeszcze kilka lat temu nie mieliśmy.
Omawiamy już badania kliniczne i przełożenie badań klinicznych na pomoc pacjentom.
Serdecznie za to dziękujemy ❤️

Dziękujemy za tak liczny udział Was, Rodziców, Naukowców, Lekarzy, Rehabilitantów i sympatyków NBIA.
Przyjechaliście z różnych stron świata.
Liczba uczestników przerosła nasze oczekiwania!
Spodziewaliśmy się małych warsztatów
z liczbą 40 - 50 gości a na konferencji zarejestrowało się koło 100 osób!
Przyjazd tak wielu osób, znakomitych naukowców i lekarzy oraz najlepszych specjalistów od NBIA,
utwierdza nas w przekonaniu,
że tego rodzaju spotkania są bardzo ważne.
Widzieliśmy dyskusje w kuluarach.
Dziękujemy naukowcom za konsultacje dla rodziców, którzy dzięki temu wydarzeniu mogli do Was dotrzeć i porozmawiać.
To też ogromna nobilitacja dla nas, Stowarzyszenia NBIA Polska,
które jako jedno z najmłodszych stowarzyszeń na świecie może poszczycić się kolejnym tego rodzaju sukcesem organizacyjnym.
To tak naprawdę praca kilkorga
fantastycznych rodziców
- Mam, Ojców dzieci z naszego Stowarzyszenia,
-którzy pomimo choroby swoich dzieci podejmują się tej pracy, starając się tego rodzaju wydarzenia zorganizować, aby intensyfikować badania nad NBIA.
Te podziękowania kieruję do osób z naszego stowarzyszenia jako jego Prezes,
bo wiem jak ogromny wysiłek te osoby ponoszą aby utrzymać funkcjonowanie naszego Stowarzyszenia NBIA Polska
na dotychczasowym poziomie.

Pomimo niskobudżetowej, jednodniowej konferencji wszyscy zauważyli serdeczną atmosferę podczas referatów, dyskusji i prezentacji.
Udało się :)
NBIA tworzą Ludzie Nauki,
Rodziny i Sympatycy.
Tworzymy jedną rodzinę na Dobre i na Złe.

Za Waszą obecność, pracę,
organizację i bycie razem
Serdecznie Dziękujemy ❤️

RAZEM MOŻEMY WIĘCEJ !

Ps.W linku kilka zdjęć z naszego wydarzenia🙂
https://mega.nz/folder/AlYWHa6K -K0AcBk8ytxZSreIoQ

Obiecujemy, że ciąg dalszy nastąpi
- nie poddamy się :).

W imieniu całego zarządu
Stowarzyszenia NBIA Polska
Maciej Cwyl

18/10/2025

✨ The latest edition of NBIA News is here! ✨
Packed with updates from across our community, this issue includes:

A Message from our Founder
BPAN Cardiac Glycosides Grant Funded
PKAN NIH Award
BPAN Research in Germany
Gene Therapy Updates
Virtual Meet Up for NBIA Fathers
30th Anniversary Celebration Save the Date
Board of Trustees Update & Strategic Planning Recap
Donor Recognition & NBIA Angels

📖 Don’t miss these important updates that bring us closer together and move research forward.

👉 Read the full issue here:https://nbiadisorders.org/images/newsletters/NBIA_News_Sep2025.pdf

15/09/2025

193 Followers, 521 Following, 3 Posts - See Instagram photos and videos from Filiz Özkan ()

26/05/2025

W dniu 17 maja odbyło się walne zebranie członków Stowarzyszenia NBIA Polska,
na którym podsumowaliśmy 2024 rok,
omówiliśmy bieżące sprawy i projekty
oraz rozmawialiśmy o planach na przyszłość.
Miło nam było gościć
panią Annę Stęplowską oraz panią Aleksandrę Rosłoniec z
Centrum Intensywnej Terapii - Olinek Suit Therapy ,
-specjalistki z dziedziny NBIA które ściśle współpracują z naszym stowarzyszeniem oraz naszymi Klinicystami i Naukowcami.
Dziękujemy wszystkim za tak liczne przybycie

18/05/2025

📢 Co się zmieniło w projekcie ustawy o asystencji osobistej po konsultacjach?
[Efekt: umiejętność słuchania strony rządowej – widać kompromisy, ale też nowe ograniczenia.]
Porównuję kilka obszarów pomiędzy wersja projektu ustawy przed i po konsultacjach społecznych: 9 grudnia 2024 vs 29 kwiecień 2025 ⬇️

📊 Próg punktowy:
✅ Wcześniej: od razu 80 punktów
❌ Teraz: stopniowo – 90 (2026), 85 (2027), dopiero potem 80
📄 Art. 4 ust. 1 pkt 1 (2024), Art. 89 (2025)

⏳ Limit godzin asystencji:
⚠️ Bez zmian merytorycznych — limit pozostaje taki sam.

📅 Rozliczanie godzin:
❌ Wcześniej: rozliczenia kwartalne, mimo raportów co miesiąc
✅ Teraz: miesięczne sprawozdanie i rozliczenie, z limitem: max. 2× ustalona liczba godzin/miesiąc
📄 Art. 5 ust. 2 (2024), Art. 9 ust. 2–3 (2025)

💻 Tryb składania wniosków:
✅ Wcześniej: cyfrowo, ale z pomocą lokalną — uwzględniało barierę cyfrową
❌ Teraz: cyfrowo i sztywno — brak obowiązku zapewnienia pomocy przy składaniu
📄 Art. 7 ust. 8–10 (2024), Art. 6 ust. 1–2 (2025)

🕰 Redukcja godzin AO:
✅ Teraz: bardziej łagodna i precyzyjna — mniejsze redukcje (-35% zamiast -50%), ochrona dzieci uczęszczających do szkoły
📄 Art. 22–23 (2024), Art. 66–67 (2025)

〽️ Minimalna liczba godzin AOON:
❌ Wcześniej: min. 30 godz./mies.
✅ Teraz: 20 godz./mies., z mechanizmami ochronnymi (ewaluacja, zgłaszanie potrzeb), ale bez gwarancji zwiększenia
📄 Art. 6 ust. 1–2 (2024), Art. 9 ust. 1, Art. 68–69 (2025)

🗂️ Czas obowiązywania decyzji:
❌ Wcześniej: max. 4 lata
✅ Teraz: max. 5 lat — rok więcej stabilności
📄 Art. 8 ust. 7 (2024), Art. 20 ust. 1 (2025)

🚨 Kary administracyjne:
❌ Wcześniej: odpowiedzialność członka zarządu powiatu (1–3 pensje)
✅ Teraz: odpowiedzialność realizatora AOON (2 000–200 000 zł)
📄 Art. 49 (2024), Art. 76 (2025)

💸 Finansowanie:
❌ Wcześniej: budżet państwa i Fundusz Solidarnościowy; sztywne zasady – środki jako dotacje celowe
✅ Teraz: budżet państwa → ZUS → miesięczne zaliczki; brak statusu dotacji celowej
📄 Art. 46, 48 (2024), Art. 71, 74 ust. 5 (2025)

🏛️ Realizatorzy AOON:
❌ Wcześniej: NGO z min. 12 mies. działalności i 6 mies. doświadczenia; ogólne obowiązki, nadzór powiatowy
✅ Teraz: wymogi organizacyjne (koordynator, księgowość, AO na etacie), obowiązki (raporty, dokumentacja, mediacje); nadzór wojewody i Pełnomocnika Rządu
📄 Art. 26–28 (2024), Art. 23-28 (2025)

🧩 Efekt?
50/50. Część zmian to realne ułatwienia. Inne — jak opóźniony dostęp przez wyższy próg punktowy — mogą ograniczyć dostępność wsparcia.
Ustawa idzie w stronę większego uporządkowania i odpowiedzialności — ale z ryzykiem wykluczenia najmniejszych organizacji i osób wykluczonych cyfrowo”.

18/05/2025