Cure Rett Canada

01/05/2025

Nous rêvons d'un futur similaire pour les enfants atteints du syndrome de Rett.

xhttps://www.lapresse.ca/.../un-miracle-pour-billie.php
(copier le lien en retirant le x pour lire l'article en question)

Tout comme Billie, qui bénéficie des avancées médicales et du dépistage précoce, nous espérons que les mêmes percées pourront un jour offrir des traitements efficaces et un diagnostic rapide pour les petites filles touchées par le syndrome de Rett.

Comme pour le syndrome de Rett, l'enfant est en parfaite santé à la naissance, avant que tout s'effondre progressivement, laissant place une réalité incertaine et bouleversante pour les parents.

Le ratio est aussi similaire, à environ 1 enfant sur 10 000, et plusieurs des scientifiques qui ont travaillé sur la thérapie génique pour l'amytrophie spinale (SMA) se consacrent désormais à la recherche pour le syndrome de Rett.

Nous en profitons pour souhaite une joyeuse et heureuse année 2025 à tous, sous le signe de 🌟 l'espoir 🌟. Et meilleurs voeux de santé à toute la communauté SMA qui a ouvert le chemin de la thérapie génique au Québec et nous a encouragées depuis le début dans la création de Cure Rett Canada. 🙏

💜💜💜

We dream of a similar future for children with Rett syndrome.

xhttps://www.lapresse.ca/.../un-miracle-pour-billie.php
(copy the link by removing the 'x' to read the article in question)

Just like Billie, who benefits from medical advances and early screening, we hope that the same breakthroughs will one day offer effective treatments and rapid diagnosis for the little girls affected by Rett syndrome.

As with Rett syndrome, the child appears perfectly healthy at birth, before everything gradually unravels, leaving parents with an uncertain and heartbreaking reality.

The ratio is also similar, about 1 in 10,000 children, and many of the scientists who worked on gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA) are now focusing their efforts on research for Rett syndrome.

We take this opportunity to wish everyone a joyful and happy 2025, marked by 🌟 hope 🌟. And our best wishes for health to the entire SMA community, which paved the way for gene therapy in Quebec and has supported us from the very beginning in the creation of Cure Rett Canada. 🙏

xhttps://www.lapresse.ca/.../un-miracle-pour-billie.php

01/05/2025

https://www.lapresse.ca/actualites/sante/2025-01-04/un-miracle-pour-billie.php
Nous rêvons d'un futur similaire pour les enfants atteints du syndrome de Rett.

Tout comme Billie, qui bénéficie des avancées médicales et du dépistage précoce, nous espérons que les mêmes percées pourront un jour offrir des traitements efficaces et un diagnostic rapide pour les petites filles touchées par le syndrome de Rett.

Comme pour le syndrome de Rett, l'enfant est en parfaite santé à la naissance, avant que tout s'effondre progressivement, laissant place une réalité incertaine et bouleversante pour les parents.

Le ratio est aussi similaire, à environ 1 enfant sur 10 000, et plusieurs des scientifiques qui ont travaillé sur la thérapie génique pour l'amytrophie spinale (SMA) se consacrent désormais à la recherche pour le syndrome de Rett.

Nous en profitons pour souhaite une joyeuse et heureuse année 2025 à tous, sous le signe de 🌟 l'espoir 🌟. Et meilleurs voeux de santé à toute la communauté SMA qui a ouvert le chemin de la thérapie génique au Québec et nous a encouragées depuis le début dans la création de Cure Rett Canada. 🙏

💜💜💜

We dream of a similar future for children with Rett syndrome.

Just like Billie, who benefits from medical advances and early screening, we hope that the same breakthroughs will one day offer effective treatments and rapid diagnosis for the little girls affected by Rett syndrome.

As with Rett syndrome, the child appears perfectly healthy at birth, before everything gradually unravels, leaving parents with an uncertain and heartbreaking reality.

The ratio is also similar, about 1 in 10,000 children, and many of the scientists who worked on gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA) are now focusing their efforts on research for Rett syndrome.

We take this opportunity to wish everyone a joyful and happy 2025, marked by 🌟 hope 🌟. And our best wishes for health to the entire SMA community, which paved the way for gene therapy in Quebec and has supported us from the very beginning in the creation of Cure Rett Canada. 🙏Nous

Si elle avait vu le jour il y a quelques années à peine, Billie serait morte avant de souffler deux bougies. Il y a un an, elle aurait souffert de lourds handicaps. Née en 2024, elle est plutôt le symbole d’un miracle de la médecine moderne.

12/28/2024

Bravo pour cet inspirant documentaire qui relate le voyage de Thomas Davtin de la France à Istanbul à vélo pour sa filleule Marie, atteinte du syndrome de Rett. "Ne doutez jamais qu'un petit groupe de personnes réfléchies et engagées puisse changer le monde. En fait, c'est la seule chose qui ait jamais changé le monde." -Margaret Mead https://www.youtube.com/watch?v=0Np5BJIGaXI

💜💜💜

Bravo for this inspiring documentary that tells the story of Thomas' journey by bike from France to Istanbul for his goddaughter Marie, who has Rett syndrome. 'Never doubt that a small group of thoughtful, committed citizens can change the world. Indeed, it's the only thing that ever has.' - Margaret Mead

🌍🚴 DAYANISMA, une aventure hors du commun : 3048 km, 9 pays, 1 mission de cœur 🛠️💙Bienvenue dans ce film documentaire unique retraçant mon incroyable tra...

12/15/2024

There are several companies currently working on RNA editing as a potential treatment/ cure for Rett Syndrome, including PRO QR and Shape therapeutics. (RSRT and IRSF pages include additional details)

As Monica from RSRT mentioned, RNA editing doesn't work for all mutations. While RNA editing is an excellent potential option it mainly applies to nonsense mutations (those ending with X), and also to point mutations where it's being correction of G- to A- missense mutation.

If you are not sure about your child's mutation, we suggest you reach out to your geneticist or refer to the diagnosis paper which includes the type of mutation. Additional information is publicly available in many research papers.

Cure Rett Canada Team

Plusieurs entreprises travaillent actuellement sur l’édition de l’ARN comme traitement ou cure potentielle du syndrome de Rett, notamment PRO QR et Shape Therapeutics. (Les pages de la RSRT et de l’IRSF contiennent des informations supplémentaires à ce sujet.)

Comme l’a mentionné Monica de la RSRT, l’édition de l’ARN ne fonctionne pas pour toutes les mutations. Bien qu’il s’agisse d’une option potentiellement prometteuse, elle s’applique principalement aux mutations non-sens (celles qui se terminent par un “X”) ainsi qu’aux mutations ponctuelles où il s’agit de corriger une mutation faux-sens de type G vers A.

Si vous n’êtes pas sûr(e) de la mutation de votre enfant, nous vous recommandons de contacter votre généticien ou de vous référer au rapport de diagnostic, qui inclut le type de mutation. Des informations supplémentaires sont également disponibles publiquement dans de nombreux articles de recherche.

L’équipe de Cure Rett Canada

11/21/2024

To the family of the brave Neurogene patient,

Your decision to pursue this trial came from a place of courage and hope, a profound act of love for your beautiful girl motivated by the desire to do what was best for her.

With love and respect, we want to extend our deepest condolences to you.

💜💜💜

À la famille de la courageuse patiente de Neurogene,

Votre décision de participer à cet essai est venu d'un endroit de courage et d'espoir, un acte profond d'amour pour votre belle fille, motivé par le désir de faire ce qu'il y a de mieux pour elle.

Avec amour et respect, nous souhaitons vous adresser nos plus sincères condoléances.

Today, we provided an additional update related to our ongoing NGN-401 gene therapy clinical trial. Read our letter to the Rett syndrome community to learn more:
https://bit.ly/4ezFYWy

11/12/2024

We are excited to see the promising interim data from the NGN-401 gene therapy trial for Rett syndrome. The safety and efficacy results shared today offer real hope for the future, and we applaud Neurogene's dedication to advancing this groundbreaking therapy.

The Canadian Rett syndrome community is enthusiastic about the potential of NGN-401 and remains eager to explore opportunities to host such transformative trials locally.

Congratulations to Neurogene on Today's Encouraging Results!

https://reverserett.org/news/articles/neurogene-announces-interim-data-from-clinical-trial-of-ngn-401-gene-therapy-for-rett/?mc_cid=88708bdc3b&mc_eid=04fce35bbb

💜💜💜

Nous sommes ravis de voir les données intermédiaires prometteuses de l'essai clinique du traitement génique NGN-401 pour le syndrome de Rett. Les résultats de sécurité et d'efficacité présentés aujourd'hui offrent un véritable espoir pour l'avenir, et nous félicitons Neurogene pour son engagement à faire progresser cette thérapie révolutionnaire.

La communauté canadienne du syndrome de Rett est enthousiaste quant au potentiel du NGN-401 et reste impatiente d'explorer les possibilités d'héberger de tels essais cliniques localement.

Félicitations à Neurogene pour les résultats encourageants d'aujourd'hui !

https://reverserett.org/news/articles/neurogene-announces-interim-data-from-clinical-trial-of-ngn-401-gene-therapy-for-rett/?mc_cid=88708bdc3b&mc_eid=04fce35bbb

Neurogene hosted a webcast presenting efficacy results from their initial cohort of pediatric patients who received low-dose gene therapy and safety data on both low and high-dose patients.

10/17/2024

🧠 Sensibilisation au SUDEP dans le syndrome de Rett🧠

Si beaucoup ont déjà entendu parler de la mort subite du nourrisson (MSN), on entend rarement parler de la SUDEP (mort subite inattendue en épilepsie), qui touche les personnes atteintes d'épilepsie, y compris celles atteintes du syndrome de Rett.

L’épilepsie est courante chez les personnes atteintes du syndrome de Rett, et bien que la SUDEP soit rare, elle constitue un risque sérieux dont les familles doivent être informées. Il est essentiel de discuter avec votre neurologue de la gestion des crises et des moyens de réduire les risques.

En sensibilisant le public, nous espérons attirer l’attention sur cet enjeu rarement abordé au sein de la communauté Rett.



🧠 Raising Awareness About SUDEP in Rett Syndrome🧠

While many have heard of sudden infant death syndrome (SIDS), few are aware of SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy), which affects individuals with epilepsy, including those with Rett syndrome.

Epilepsy is common in Rett syndrome, and although rare, SUDEP is a serious risk that families should know about. It's crucial to talk with your neurologist about seizure control and how to reduce risks.

By raising awareness, we hope to shed light on this under-discussed issue within the Rett community.

10/16/2024

Health Canada approved Daybue, the first treatment for Rett syndrome on the market.

💜💜💜

Santé Canada a apprové Daybue, la première molécule sur le marché dans le traitement du syndrome de Rett.

-- DAYBUE is the first and only therapy approved in Canada for the treatment of Rett syndrome, a rare, neurodevelopmental disorder SAN DIEGO --(BUSINESS WIRE)--Oct. 16, 2024-- Acadia Pharmaceuticals Inc. (Nasdaq: ACAD) today announced that Health Canada has granted marketing authorization of