A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética.
É uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais frequente dentre as doenças autossômicas recessivas, com incidência de um para dez mil (1:10.000) nascimentos, estima-se que uma a cada cinquenta pessoas sejam carregadoras da AME . Existem 4 tipos de Ame
Tipo I (AME infantil - Werdnig
-Hoffmann)
Caracterizada como a mais grave delas por apresentar sintomas desde a vida intra-uterina, como um baixo movimento fetal, e no recém-nascido, por afetar desde células do c***o inferior até o próprio músculo. Mas a principal causa de óbitos destes pacientes, que não conseguem ultrapassar tres anos de idade, é o comprometimento no desenvolvimento do sistema respiratório, que apresenta um retardo fatal para esses pacientes. São conhecidas pelo termo em inglês como nonsitters. Além desses sintomas, estão incluídos dificuldades de deglutição e sucção. As pernas tendem ser mais fracas que os braços, apresentando ainda dificuldades para se alimentar, aumento na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes e acúmulo de secreções nos pulmões e garganta. Existem registros de alguns casos em que o paciente ultrapassa os dois anos de idade. Chegando à vida adulta, as habilidades intelectuais são inalteradas. Com o uso de novas tecnologias, como alguns programas de computador, os pacientes conseguem fazer uso de computadores normalmente usando comandos de voz, as funções se***is também não são alteradas. Tipo II (AME intermediára)
O paciente apresenta início de sintomatologias características, mas menos intensas. A partir dos dezoito meses de vida, as crianças adquirem a capacidade de sentar, desde que colocadas nessa posição, mas não chegam a adquirir a capacidade de andar. Tipo III (AME juvenil - Kugelberg-Welander)
Conhecida também como a forma juvenil da
doença, apresenta sintomatologia entre os dois a dezessete anos de idade, comprometendo o desenvolvimento dos membros superiores. Os pacientes necessitam com pouca frequência de uma pequena ajuda para se locomover ou para atos comuns do dia-a-dia. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta, podendo ser necessário usar alguns meios de ajuda na locomoção como muletas ou bengalas, às vezes sendo necessário o uso de cadeiras de rodas. Tipo IV (AME adulta)
É o tipo menos grave, acometendo pessoas entre 30 e 40 anos, mesmo sem que tenham apresentado qualquer tipo de sintomas antes desta fase. A apresentação dos sintomas ocorre de forma lenta e insidiosa para o completo comprometimento muscular.
