29/06/2026
A Doença de Pompe é uma doença genética rara, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa deficiência provoca o acúmulo de glicogênio nas células, comprometendo principalmente a musculatura esquelética, cardíaca e respiratória.
O diagnóstico precoce e o início do tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença.
Neste Dia da Doença de Pompe, o Instituto Vidas Raras reforça seu compromisso com a informação, o diagnóstico precoce, o acesso ao tratamento e o fortalecimento da comunidade rara.
Conheça e acompanhe o trabalho da ABRAPOMPE – Associação Brasileira de Pompe e Doenças Raras ( ), que oferece acolhimento e informação às famílias brasileiras, e da International Pompe Association (IPA), que reúne organizações de pacientes de diversos países para promover pesquisa, conscientização e acesso ao tratamento.
Fontes: ABRAPOMPE – Associação Brasileira de Pompe; International Pompe Association (IPA).
