A Síndrome de Cornélia de Lange, mais conhecida como CDLS é um distúrbio genético presente desde o nascimento, mas devido a falta de informações, exames e de especialistas, ela nem sempre é diagnosticada no nascimento. O distúrbio causa uma série de desafios físicos, cognitivos e médicos, afeta igualmente ambos os sexos. A CDLS não discrimina – é visto em todas as raças e origens étnicas. A ocorrê
ncia de CDLS é estimada em 1 a cada 30.000 vidas. (Estimativa dos E.U.A, no Brasil ainda não foi realizado nenhum estudo para identificar a incidência)
Principais Características
Assim como em muitas outras síndromes, os indivíduos com CDLS apresentam fortes semelhanças uns com outros. Características típicas faciais incluem sobrancelhas finas que se unem ao centro, cílios longos e um nariz pequeno apontado para cima, e lábios finos inclinados para baixo. Outras características incluem baixo peso no nascimento (frequentemente abaixo 2,3 kg), crescimento lento, estatura baixa, e tamanho da cabeça pequeno. Problemas médicos comuns incluem refluxo gastroesofágico, defeitos no coração, convulsões, dificuldades de alimentação, problemas de visão, perda auditiva. Diferenças de membros, incluindo falta de braços, antebraços ou dedos são encontradas em cerca de 25% dos indivíduos com CDLS. Problemas comportamentais e de comunicação e atraso de desenvolvimento frequentemente existem. A CDLs não é uma condição “idêntica para todos”. Geneticistas estabelecem o diagnóstico depois de avaliarem todos os critérios. O primeiro diagnóstico de CDLS é geralmente um diagnóstico clínico baseado nos sinais e sintomas observados por meio de uma avaliação médica, incluindo um histórico médico, exames físicos e te**es de laboratórios. Se a CDLS é suspeitada há atualmente alguns te**es possíveis baseados em mudanças de gene. Baseado no país onde você vive pode haver te**es diferentes possíveis; tanto te**es de sangue quanto teste de saliva. Apesar de cinco mutações genéticas terem sido identificadas como causadoras da CdLS, nem todas as pessoas são positivas para uma destas mudanças genéticas nestes te**es, principalmente te**es de sangue. Se você suspeita que seu filho tenha CDLS, um especialista genético pode ajudar.
