arts

A associação foi criada com o objetivo de disponibilizar informações básicas sobre a síndrome, bem como orientar pais e familiares sobre como cuidar, tratar e educar o portador. A síndrome foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas somente em 1963 que os doutores Jack Rubinstein e Hooshang Taybi, dos EUA ,descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hallux (dedão do pé) largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, denominada Síndrome - Broad Thumb-Hallux. No Brasil, a síndrome foi inicialmente pesquisada pela fisioterapeuta Andrea Lie Korosue, que em outubro de 1998 apresentou a monografia sobre o tema na Universidade Bandeirante de São Paulo, para obtenção do título de fisioterapeuta. No mesmo ano, Andrea participou de uma conferência nos EUA, em Cincinnati, Ohio, onde pode entrevistar pessoalmente os pesquisadores Rubinstein e Taybi e conhecer em detalhes as características e tratamentos para os portadores da síndrome. A necessidade de levar informações sobre a Síndrome Rubinstein-Taybi para a comunidade médica e familiares dos portadores do Brasil resultou na formação da Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi no Brasil (ARTS). A associação, instalada no bairro da Vila Madalena, em São Paulo, começa suas atividades buscando detectar mais portadores da Síndrome no Brasil e realizar um trabalho multidisciplinar de integração social do portador da Síndrome. "A descoberta dessa síndrome ainda é muito recente, por isso f**a difícil saber o número exato de portadores do Brasil e de outros países do mundo", afirma Abel Wagner Alves, lembrando que o levantamento desta informação é uma das metas da associação. "Estamos divulgando as características da síndrome junto à comunidade médica e toda a sociedade brasileira ", explica Wagner." A maioria dos diagnósticos são tardios ou inef**azes para descobrir que a criança é portadora da síndrome, o que prejudica e atrasa seu desenvolvimento motor e mental (neuropsicomotor)", destaca Andrea Lie Korosue, para quem é muito importante a estimulação precoce para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor. O que é a Síndrome

"Síndrome" é um termo médico designado a qualquer combinação de sinais e sintomas que indiquem a existência de uma condição, um problema, etc. Acredita-se que a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) seja genética . Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido "apagado" ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome. A RTS ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela. A síndrome não acontece com freqüência. Na Holanda, por exemplo, sabe-se que a incidência de casos ocorre em 1 bebê a cada 100 mil ou 125 mil nascimentos. Calcula-se que existam aproximadamente 125 pessoas com RTS na Holanda, mas apenas 65 casos são conhecidos e catalogados. Na dúvida se uma pessoa tem a síndrome ou não, pode-se fazer um teste de alta resolução genética. Há estudos na Holanda para comprovar a origem genética, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um "apagamento" ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH. Características

Uma pessoa com RTS não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas. Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome. Geralmente, o portador na fase de zero a dois anos engasga com facilidade ao tomar líquidos, tendo que ingerir aos poucos e de forma lenta, têm acessos de tosse e vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias decorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem). O hallux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes. Além disso, apresentam fendas pálpebrais antimongolóides (olhinhos caídos), implantação baixa e excesso de cabelos, nariz pontiagudo, palato alto e curvado, podendo causar uma alteração na arcada dentária que provoca a elevação crônica, em forma de garras dos dentes. De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança. Cuidados

O desenvolvimento físico e mental dos portadores da RTS não são iguais em todos os casos. Quanto mais cedo os familiares tomarem conhecimento da síndrome e iniciarem o tratamento, melhor o desempenho do portador. Há pessoas que conseguem se desenvolver mais quanto ao aspecto físico, outras no mental. Existem crianças que já foram alfabetizadas e outras que até falam dois idiomas. Mas todo bom resultado depende de muito esforço e dedicação dos pais, já que desde pequenos, os portadores da RTS requerem atenção especial. "Os familiares devem estar sempre atentos ao comportamento deles", recomenda Andrea, lembrando que é necessário ainda estar sempre muito bem informado sobre todo o desenvolvimento físico e intelectual do portador da síndrome para se trabalhar em cima do que a criança oferece, sem tentar forçá-la a um método. Andrea avisa que a vasta literatura sobre a RTS da associação está à disposição da comunidade médica e da sociedade brasileira para consulta. Na sua opinião, é importante os pais saberem, por exemplo, que as crianças entendem mais do que podem se expressar, sentindo-se frustradas quando não são compreendidas. "A maioria aprende a sentar e engatinhar entre os dois primeiros anos; e a face passa por várias mudanças com o passar dos anos", complementa Andrea. História

Os doutores Rubinstein e Taybi começaram o estudo através da descrição de sete casos de crianças com anomalias faciais, retardo mental, polegares e hallux largos e grandes. Os estudiosos coletaram informações de mais de 700 casos e até hoje, eles continuam pesquisando e reunindo documentos de novos casos da RTS. Eles também mantém contatos com pais de crianças através de cartas, questionários, pedidos de RX e fotos. Atualmente, Jack H. Rubinstein, M.D., é Professor Benemérito da University Affiliated Cincinnati Center for Developmental Disorders e diretor do RTS Program, no Children’s Hospital Medical Center The University of Cincinnati. "Nossa associação também vai seguir o mesmo caminho dos pesquisadores norte-americanos", esclarece o presidente da ARTS, que já mantém um contato permanente com os descobridores da síndrome e representantes das associações já existentes no exterior. O polegar é a marca da ARTS

O cartunista Paulo Caruso criou a marca da associação. Ele usou a imagem do dedo polegar largo e grande, que é uma das características da síndrome, em formato da vogal "A", que é a abertura da sigla. "Cheguei a uma imagem carinhosa, afetuosa", diz Caruso. Graf**amente a imagem criada ainda permite maior mobilidade na redução e ampliação da marca. Atualmente, Caruso desenvolve trabalhos para a revista Isto é, jornal Folha de São Paulo e a recém lançada revista de humor, chamada Bundas, entre outras atividades.