A abordagem de doenças raras no Brasil
As doenças raras apresentam uma aparente contradição: apesar de, individualmente, cada uma afetar menos de 1 em cada 2.000 pessoas, o total de brasileiros com uma doença rara é estimado em 13 milhões. Este paradoxo é esclarecido ao considerar que mais de 4.500 patologias são hoje caracterizadas internacionalmente como raras. A maior parte destas tem origem
genética e causa sérias deficiências (física, auditiva, visual, cognitiva, comportamental ou múltipla). Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade, e oferecer tratamento médico adequado a cada caso. A dificuldade no tratamento médico começa na falta de um mapeamento nacional destas pessoas. A baixa incidência destas, quando comparada com outros países, leva à suspeita que muitos casos não sejam diagnosticados, em especial em regiões não incluídas historicamente, como a Norte e Nordeste. Dados internacionais apontam que a mortalidade infantil entre portadores de doenças raras chega a 30% em países desenvolvidos. Este percentual pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez que estas crianças não recebem o tratamento adequado. Dados concretos embasariam o desenvolvimento de uma abordagem coerente das necessidades desta parcela da população. O diagnóstico e o tratamento são dificultados pela falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados, capazes de entender as implicações dos tratamentos em um corpo com características especiais. Muitas vezes, as pessoas com doenças raras ou as associações que as congregam são responsáveis por localizar e traduzir as pesquisas mais recentes sobre sua patologia, encaminhando-as para seus médicos. As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão assintencialista que apreende indivíduos são um peso para a sociedade e não uma parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente devido à falta de estrutura adequada a suas deficiências físicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. Por serem vistas como “deficientes”, e não como pessoas, não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial. O Instituto Baresi atua na melhoria da qualidade de vida e da inclusão social, oferecendo um fórum para o fortalecimento das associações de pessoas com doenças raras e disseminando informações para a sociedade, seja na esfera da educação, do atendimento médico ou jornalístico. Com este objetivo, desenvolve projetos junto às associações específicas de cada doença, levando um modelo de apoio à família e ao grupo social ao redor do portador, além de conhecimentos administrativos, contábeis e legais.
