ABRAFEU

ABRAFEU Associação Brasileira que presta assistência a pessoas com Distrofia Muscular Facio Escapulo Umeral

📅 28 de Fevereiro🌍 Dia Mundial das Doenças RarasOla a todos!Hoje damos voz aos milhões de pessoas que convivem com doenç...
28/02/2026

📅 28 de Fevereiro

🌍 Dia Mundial das Doenças Raras

Ola a todos!

Hoje damos voz aos milhões de pessoas que convivem com doenças raras no Brasil e no mundo.

No Brasil, estima-se que mais de 10 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara.

A Distrofia Facioescapuloumeral (DFEU) é uma delas.

Uma condição genética, progressiva e ainda subdiagnosticada — que exige informação, diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e preparo do sistema de saúde para as terapias que estão por vir.

💚Cada paciente importa.
💚Cada família importa.
💚Cada diagnóstico correto muda uma história.

Na ABRAFEU, trabalhamos por:

✔ Ampliação do acesso ao diagnóstico genético
✔ Padronização do acompanhamento clínico
✔ Inserção do Brasil em ensaios clínicos internacionais
✔ Construção de dados nacionais consolidados
✔ Preparação do país para futuras terapias

Doenças raras não são invisíveis.
Elas precisam de política pública, ciência, informação e ação.

Hoje é dia de conscientizar.

Mas, o nosso compromisso é todos os dias.






RareDiseaseDay
CuraDFEU

A ciência avança quando a comunidade caminha juntaOla a todos!!!Em janeiro, uma das publicações mais comentadas do blog ...
26/02/2026

A ciência avança quando a comunidade caminha junta

Ola a todos!!!

Em janeiro, uma das publicações mais comentadas do blog da FSHD Society destacou algo essencial: a força da colaboração global na pesquisa sobre DFEU.

Pesquisadores, associações de pacientes e instituições de vários países estão unindo esforços para entender melhor os mecanismos da doença e acelerar o desenvolvimento de novas terapias.

Por que isso é tão importante?
• Mais colaboração gera ciência mais rápida e robusta
• A voz dos pacientes passa a fazer parte do processo
• A esperança deixa de ser isolada e se torna coletiva

Aqui na Abrafeu, acreditamos exatamente nisso:
conhecimento + união = avanço real para quem vive com FSHD.

Seguimos conectados com a comunidade global, levando informação, representatividade e esperança para o Brasil.



DoençasRaras ComunidadeFSHD PesquisaCientífica Esperança CiênciaComPropósito

Atualização científica – DFEU (FSHD) Ola a todos!A empresa Epicrispr divulgou resultados iniciais de um estudo clínico e...
14/01/2026

Atualização científica – DFEU (FSHD)

Ola a todos!

A empresa Epicrispr divulgou resultados iniciais de um estudo clínico em humanos com uma terapia em desenvolvimento para DFEU.

Os dados preliminares indicam perfil de segurança favorável e sinais iniciais de atividade biológica, sem eventos adversos graves reportados até o momento. O estudo segue em andamento e os resultados ainda são exploratórios.

A Abrafeu acompanha e divulga informações relevantes sobre pesquisas científicas relacionadas à DFEU. 💚

Ola a todos!2025 foi um ano de muito trabalho e construção de base de dados. Seguimos fortalecendo a base clínica, contr...
31/12/2025

Ola a todos!

2025 foi um ano de muito trabalho e construção de base de dados. Seguimos fortalecendo a base clínica, contribuindo para o avanço da pesquisa em DFEU no Brasil.

Foco total nos estudos, na ciência e no compromisso com o futuro.

Nada disso seria possível sem pacientes, familiares, pesquisadores, parceiros e apoiadores que estiveram conosco ao longo do caminho.

Entramos em 2026 com o primeiro ano de estudo finalizado, mais preparados e com maiores esperanças para o Brasil.

Obrigado por caminhar conosco. 💚

Olá a todos!Nem todo ano é de canto e celebração.Alguns anos são de trabalho silencioso, preparo e construção.2025 foi a...
24/12/2025

Olá a todos!

Nem todo ano é de canto e celebração.
Alguns anos são de trabalho silencioso, preparo e construção.

2025 foi assim para a ABRAFEU.
Um ano desafiador, sem resultados imediatos, mas absolutamente necessário.

Seguimos avançando: fortalecemos o Projeto MOVE Brasil em parceria com o Hospital das Clínicas, ampliamos o contato com pacientes e consolidamos o primeiro estudo de DFEU no Brasil.
Também nasceu a Roda de Conversa, hoje reconhecida pelos pacientes e pela FSHD Society como um espaço essencial de escuta e troca.

No cenário global, o avanço do projeto da Avidity, agora com a Novartis, renovou a esperança concreta de tratamento. E os aprendizados deixados pela Fulcrum tornaram o caminho futuro mais sólido.

Nem todo ano é de colheita.
Alguns são de preparação.

Encerramos 2025 prontos para seguir em 2026 e 2027, buscando ampliar o estudo e nos preparar para quando o tratamento chegar.

Esse é o trabalho da formiga. É isso que nos move todos os dias.

Nosso muito obrigado a todos que caminham conosco.
Desejamos a você e à sua família um Feliz Natal cheio de paz, saúde e esperança 🤍

Ola a todos!🔬 Avanço importante na pesquisa em FSHD!A RESTEM, em parceria com a SOLVE FSHD, anunciou o início de um ensa...
13/12/2025

Ola a todos!

🔬 Avanço importante na pesquisa em FSHD!

A RESTEM, em parceria com a SOLVE FSHD, anunciou o início de um ensaio clínico de Fase 1/2a com a terapia celular Restem-L em pessoas com distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD).

Este estudo representa um passo relevante na busca por tratamentos seguros e eficazes para a FSHD — uma doença neuromuscular genética que ainda não possui terapias aprovadas. O estudo permitirá avaliar o potencial do Restem-L em condições inflamatórias e necessidades médicas não atendidas, como a FSHD.

A Abrafeu acompanha e apoia iniciativas globais que fortalecem a pesquisa científica, os ensaios clínicos e a preparação do ecossistema para futuras terapias.

Seguimos juntos, conectados à ciência e à esperança. 💚


Olá a todos!Encerramos o ciclo de Rodas de Conversas deste ano, com um encontro profundo, acolhedor e transformador.Na n...
07/12/2025

Olá a todos!

Encerramos o ciclo de Rodas de Conversas deste ano, com um encontro profundo, acolhedor e transformador.

Na nossa Retrospectiva 2025, reunimos 16 participantes para refletir sobre avanços, desafios e caminhos para o próximo ano.

Durante mais de duas horas de troca, falamos sobre:
✨ Atualizações de estudos clínicos e a importância do Brasil nas pesquisas.
✨ Critérios de elegibilidade e inclusão — reforçando o papel do Projeto MOVE.
✨ Tecnologia assistiva, cadeiras de rodas e autonomia funcional.
✨ Distúrbios do sono e o impacto positivo de tratamentos como BiPAP e CPAP.
✨ Espiritualidade como força emocional e de equilíbrio na jornada com a DFEU.
✨ Manejo da dor crônica e tratamentos disponíveis.
✨ Vivências pessoais de autoestima, acesso ao cuidado, autocuidado e superação.

Foi um encontro marcado por ciência, emoção e propósito — e que reforça o quanto a comunidade da ABRAFEU faz diferença na vida uns dos outros.

🙏 Agradecemos profundamente a todos os participantes das Rodas de Conversas e aos nossos mediadores que sempre apoiam a ABRAFEU com muito profissionalismo e dedicação.

💚 Em 2026, seguimos mais fortes, mais conectados e ainda mais comprometidos com a qualidade de vida das pessoas com DFEU e suas famílias.



Olá a todos!Hoje, 3 de dezembro, celebramos o Dia Internacional da Pessoa com Deficiência — uma data para reforçar que a...
03/12/2025

Olá a todos!

Hoje, 3 de dezembro, celebramos o Dia Internacional da Pessoa com Deficiência — uma data para reforçar que acessibilidade, inclusão e participação plena não são concessões, e sim direitos fundamentais.

A ABRAFEU trabalha todos os dias para ampliar o conhecimento sobre a Distrofia Facioescapuloumeral (DFEU), fortalecer famílias, impulsionar pesquisa científica e garantir que cada pessoa possa viver com autonomia, dignidade e oportunidades reais.

Que esta data nos lembre:
🌱 inclusão começa com consciência,
🤝 cresce com empatia,
💪 e se concretiza com ações.

Seguimos juntos, pela DFEU, por você e por todos nós.







Olá a todos!NOTÍCIA URGENTEA FDA concede a Designação de Medicamento Órfão ao DX5057 da AltayO DX5057 é o primeiro inibi...
30/11/2025

Olá a todos!

NOTÍCIA URGENTE

A FDA concede a Designação de Medicamento Órfão ao DX5057 da Altay

O DX5057 é o primeiro inibidor oral de DUX4.

Estamos animados pela Altay Therapeutics por alcançar este marco em seu processo de desenvolvimento de medicamentos.

Estamos ansiosos para celebrar seus futuros sucessos à medida que avançam na pesquisa pré-clínica para um ensaio clínico.

Leia mais na postagem da Altay no LinkedIn: https://ow.ly/NSnl50Xxccf


Olá a todos!No mês passado, realizamos uma roda de conversa muito especial sobre Acessibilidade, reunindo participantes...
29/11/2025

Olá a todos!

No mês passado, realizamos uma roda de conversa muito especial sobre Acessibilidade, reunindo participantes de diversas regiões do país para uma troca profunda sobre vivências, desafios e caminhos para construir um Brasil mais inclusivo.

O encontro foi mediado por Lucas, Emerson e Cássiano, que conduziram a conversa com sensibilidade e abertura para que todos pudessem compartilhar suas experiências.

Tivemos também a honra de contar com a participação da , especialista no tema, que trouxe uma visão clara e necessária sobre o conceito de acessibilidade, a evolução das legislações, a importância da Lei Brasileira de Inclusão, da NBR 9050, e como essas normas influenciam diretamente a autonomia e a segurança de quem enfrenta essas barreiras todos os dias.

As contribuições da Tatiana ampliaram ainda mais o debate e reforçaram o quanto precisamos avançar — não apenas em infraestrutura, mas também em informação, acolhimento e atitude.

Agradecemos a cada participante que esteve conosco, compartilhando suas histórias e fortalecendo a nossa comunidade.

💚 Seguimos juntos por um país mais acessível, seguro e digno para todos.






Olá a todos!🗣️ Roda de Conversa ABRAFEU – Legislação e Direitos da Pessoa com DeficiênciaNo dia 30 de agosto de 2025, re...
01/11/2025

Olá a todos!

🗣️ Roda de Conversa ABRAFEU – Legislação e Direitos da Pessoa com Deficiência

No dia 30 de agosto de 2025, realizamos mais uma edição da nossa Roda de Conversa on-line, com o tema “Legislação e Direitos da Pessoa com Deficiência (PCD)”.

O encontro reuniu 22 participantes e foi mediado por Lucas, Emerson e Cassiano em um espaço aberto para diálogo, aprendizado e troca de experiências sobre temas essenciais da vida da pessoa com deficiência.

O advogado Dr Renan Penchel cadeirante e especialista na área, compartilhou sua trajetória e trouxe explicações valiosas sobre o LOAS (Lei Orgânica da Assistência Social), BPC (Benefício de Prestação Continuada), as diferenças entre os benefícios e os desafios burocráticos enfrentados para acessá-los. Ele também abordou temas como aposentadoria especial, capacidade civil, isenção de imposto de renda e atualização de documentos de identidade.

Durante a conversa, foram destacadas:
✅ A importância de buscar informações atualizadas sobre direitos e benefícios;
✅ A plena capacidade civil das pessoas com deficiência, conforme o Estatuto da PCD;
✅ A necessidade de políticas públicas que garantam acessibilidade, dignidade e inclusão;
✅ A importância de denunciar negações de tratamento por planos de saúde e defender o cumprimento das leis de acessibilidade.

Esses encontros mensais são espaços fundamentais para fortalecer nossa comunidade, promover conscientização e incentivar o exercício da cidadania.

💚 Seguimos juntos na luta por direitos, visibilidade e dignidade para todas as pessoas com deficiência.

📅 Associe-se a ABRAFEU e participe das nossas rodas de conversas!


Olá a todos!Temos uma notícia relevante para dividir com vocês!A Avidity Biosciences foi adquirida pela Novartis em 26 d...
29/10/2025

Olá a todos!

Temos uma notícia relevante para dividir com vocês!

A Avidity Biosciences foi adquirida pela Novartis em 26 de outubro de 2025.

Esse acordo é mais um marco importante para a pesquisa e o desenvolvimento terapêutico da DFEU.

Com esta aquisição, a Novartis agora conta com duas terapias para DFEU em seu pipeline, reforçando ainda mais seu compromisso com o avanço das opções de tratamento para indivíduos que vivem com essa distrofia.

A Sociedade da DFEU (FSHD) parabeniza a Avidity por esta conquista e aguarda com expectativa a colaboração contínua com a Novartis a fim de acelerar o progresso rumo a terapias seguras, eficazes e acessíveis para a comunidade da DFEU.

Seguimos firmes na missão de dar visibilidade e informações sobre a Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (DFEU-FSHD).



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A ABRAFEU – Associação Brasileira de Facio-Escapulo-Umeral - nasceu em 2019 com o desejo latente de consolidar e disseminar informações para todos aqueles que possuem a Distrofia Muscular Facio Escápulo Umeral, ou para aqueles que buscam informações sobre a doença.

Este projeto é fruto das aspirações do nosso Mestre Dr. Acary Souza Bulle Oliveira, que tem 37 anos de experiência em Neurologista e hoje atua na Clínica NUNESP, junto do presidente da associação, Fabio Figueiredo, do vice-presidente Eduardo Silveira, e os dois diretores Paulo Rogério e Paulo Victor.

Formado em Medicina em 1981, o Dr. Acary concluiu o Programa de Residência Médica em Neurologia em 1984, o Mestrado em Neurologia/Neurociência em 1986, todos pela Escola Paulista de Medicina – EPM, atual Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP. da UNIFESP, trabalha no centro de Neurologia em SP e hoje contribui com todo o seu conhecimento e experiência para a elaboração deste projeto.

Contamos também com a ajuda de professores, funcionários, alunos e ex-alunos de Aracy para entregarmos o máximo de informações a você sobre a DFEU - Distrofia Facio-Escapulo-Umeral.