Associação Niemann-Pick Brasil

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Curitiba, PR
Associação Niemann-Pick Brasil

"O fato de uma pessoa ser rara, não a torna desigual ao seu semelhante. Somos, na essência, um exemplo de fé, perseverança, solidariedade e amor."

“A Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), criada em dezembro de 2010, resulta de um anseio das famílias dos portadores brasileiros da rara e devastadora doença de Niemann Pick. Como toda associação de portadores de doenças
raras, a sua missão é garantir aos portadores -
nos três tipos de apresentação A, B e C - acesso aos
medicamentos e tratamentos que lhes proporcionem sobrevida com melhor qualid

ade de vida,
reivindicando a atenção aos direitos dos
pacientes de doenças genéticas hereditárias por parte das
instituições governamentais, bem como pelos planos de saúde,
quando for o caso. Rejane Santana - Presidente da ANPB

11/06/2026

Todos os dias, pesquisadores ao redor do mundo trabalham para compreender melhor as doenças raras e desenvolver novas possibilidades de cuidado e tratamento.

Áreas como terapia gênica, medicina personalizada e estudos clínicos vêm trazendo avanços importantes para doenças genéticas e neurodegenerativas.

Embora muitos tratamentos ainda estejam em desenvolvimento, cada descoberta representa um passo importante para:

ampliar o conhecimento científico
melhorar a qualidade de vida das famílias
acelerar diagnósticos
criar novas perspectivas para o futuro

A ciência evolui através da pesquisa, da colaboração global e da participação da comunidade rara.

Seguimos acompanhando e compartilhando os avanços que podem trazer esperança para milhares de famílias.

10/06/2026

É com imenso prazer que a ANPB compartilha o comunicado oficial da THX Pharma, Biocodex e Beyond Batten Disease Foundation no Dia Internacional da Conscientização da Doença de Batten. 💙

O comunicado traz uma notícia muito importante e cheia de esperança para toda a comunidade Batten: o avanço do programa Batten-1, uma terapia experimental desenvolvida para a Doença de Batten CLN3, além do anúncio do início planejado do estudo clínico internacional de Fase 3 ainda em 2026.

Os resultados apresentados até o momento mostram sinais positivos e reforçam a esperança de um futuro com mais possibilidades para nossas crianças e famílias.

Seguimos juntos, levando informação, conscientização, apoio e esperança para toda a comunidade de doenças raras. 💙

BattenAwarenessDay CLN3

10/06/2026

Hoje, no Dia Mundial da Doença de Batten, tivemos a honra de contar com um incrível vídeo explicativo do Dr. André Pessoa, referência em Neurologia Infantil e Neurogenética. 💙

Dr. André Pessoa é Doutor pela USP, Professor da Universidade Federal do Ceará (UFC), atua no Hospital Albert Sabin e é Coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da SBNI.

Com muito conhecimento e sensibilidade, ele falou sobre a Doença de Batten, trazendo informação, conscientização e esperança para tantas famílias que convivem com essa condição rara.

A informação transforma vidas. Compartilhe este vídeo e ajude mais pessoas a conhecerem a Doença de Batten. 🧠✨

09/06/2026

A Doença de Batten é uma doença rara, genética e neurodegenerativa, que afeta principalmente crianças. Ela faz parte de um grupo de doenças chamadas CLN (Lipofuscinoses Ceróides Neuronais).

Na Doença de Batten, substâncias gordurosas e proteínas se acumulam nas células do cérebro e do corpo, causando a destruição progressiva dos neurônios.

Com o passar do tempo, a criança/ adultos podem apresentar:
🔹 Perda da visão
🔹 Convulsões (epilepsia)
🔹 Dificuldade para andar e falar
🔹 Perda das habilidades já aprendidas
🔹 Alterações cognitivas e motoras
🔹 Dependência progressiva para atividades do dia a dia

É uma doença progressiva e degenerativa, com isso, os sintomas tendem a piorar ao longo do tempo.

Existem vários tipos de Doença de Batten, classificados conforme o gene afetado e a idade em que os sintomas começam. Alguns aparecem ainda na infância e outros podem surgir mais tarde.

Apesar de ainda não existir cura para muitos tipos, a ciência vem avançando com pesquisas, terapias e estudos clínicos que trazem esperança para as famílias.

Por isso, a conscientização é tão importante:
*Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as possibilidades de cuidado e acompanhamento.

*Falar sobre doenças raras salva vidas e acolhe famílias que muitas vezes enfrentam essa jornada sozinhas.

Vamos juntos nessa conscientização 💜

09/06/2026

Hoje é o Dia Mundial da Doença de Batten.

Hoje o mundo precisa olhar com cuidado para essa doença rara e neurodegenerativa que ainda é desconhecida por muitas pessoas: a Doença de Batten.

Uma condição genética que rouba, aos poucos, a visão, a fala, os movimentos, as memórias e a infância de tantas crianças.

Enquanto muitas famílias lutam diariamente contra o tempo, ainda enfrentam a falta de informação, o atraso no diagnóstico, a ausência de tratamento e o silêncio da sociedade.

Por trás de cada criança e adulto raro existe uma mãe que não dorme, um pai que luta em silêncio, irmãos que aprendem cedo demais sobre dor e famílias inteiras tentando encontrar esperança onde quase ninguém olha.

A conscientização salva vidas.
O diagnóstico precoce importa.
A pesquisa importa.
As famílias raras importam.

Hoje não queremos apenas homenagens.
Queremos visibilidade.
Queremos empatia.
Queremos investimento em pesquisas.
Queremos que essas crianças sejam vistas.

Porque doenças raras existem.
E quem convive com elas merece dignidade, cuidado e amor. 💙

Raros Esperança FamíliasRara

08/06/2026

Continuando com o 11º Cenário de Doenças Raras da Casa Hunter. 💙

Representar nossa associação em um evento tão importante fortalece ainda mais a missão de lutar pelos direitos, tratamento e qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

Seguimos juntos, dando voz aos raros e transformando informação em esperança.

08/06/2026

Hoje, a nossa associação tem a honra de estar presente no 11º Cenário das Doenças Raras no Brasil, promovido pela Casa Hunter.

É um privilégio representar tantas famílias raras em um evento tão importante, onde encontramos pessoas que verdadeiramente lutam pela causa, pela conscientização, pelo acesso ao tratamento e, acima de tudo, pela vida. 💜

Momentos como esse nos mostram que não estamos sozinhos. Existe uma rede de profissionais, associações, famílias e apoiadores trabalhando todos os dias para transformar a realidade das doenças raras no Brasil.

Seguimos firmes, dando voz aos nossos pacientes e levando esperança para cada família rara. ✨

06/06/2026

O Teste do Pezinho é um dos exames mais importantes nos primeiros dias de vida de um bebê.

Ele ajuda a identificar doenças ainda no início, permitindo acompanhamento e tratamento o mais cedo possível.

Nas doenças raras, o diagnóstico precoce pode:

🧡 reduzir complicações
🧡 melhorar a qualidade de vida
🧡 acelerar o cuidado especializado
🧡 oferecer mais possibilidades para a família

Quanto antes houver investigação, maiores podem ser as chances de cuidado adequado.

💜 Informação e prevenção salvam caminhos.

👉 Compartilhe este post para conscientizar mais famílias sobre a importância do Teste do Pezinho.

Endereço

Curitiba, PR

Site

http://niemannpickbrasil.org.br/

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