Тайна е едно усмихнато дете. Рядка болест на Санфилипо бавно отнема от уменията и, спомените, знанията...
В надпреварата с времето ние се стараем всеки ден да е усмихнат за нея! Болестта на Санфилипо 3B (Санфилипо синдром) или Мукополизахаридоза IIIB е рядко генетично заболяване. Толкова рядко, че в България децата, диагностицирани с това заболяване, се броят с пръстите на една ръка. Толкова рядко
, че статистически минават години, докато детето получи правилната диагноза.
А годините са много дълъг срок в случая, когато всеки ден болестта отнема по един спомен, дума, навик... Заради задръжката на развитието и поведенческите особености децата често погрешно са диагностицирани с аутизъм и Хиперативност.
Анатомическите особености (голяма глава, гъсти вежди, закръглено носле, уголемен черен дроб и други), честите респираторни заболявания, лош сън и проблеми със ставите са едни от най-общите начални прояви на Санфилипо. До определена възраст децата растат нормално, развиват реч, тичат по площадките, играят с други деца и се хранят с удоволствие, но идва денят, в който започват негативните промени.
Това винаги е изненада за един родител и често е нещо непознато за лекарите. Въпреки многобройните клинични проучвания засега няма открито лечение. Всеки ден ние се борим да поддържаме здравето, знанията, уменията и доброто настроение на Тайна.
Всеки ден ние се надяваме да бъде открит лек. Всеки усмихнат ден за нас е важен, защото бъдещето никак не е обнадеждаващо.
Всяко споделяне на информация, всяка инициатива е от помощ. Информиране за болестта ще помогне на други родители да научават навреме, какво се случва с децата им. Търсенето на лек също е свързано с общественната нагласа за болестта.
А докато чакаме лечение, искаме живота на Тайна да е щастлив и изпълнен със смисъл. Усмивка за Тайна е нещо, което се постига заедно.
