Българска асоциация за невромускулни заболявания - БАНМЗ

01/06/2026

22/05/2026

15/05/2026

Май е месецът на информираността за Амиотрофична латерална склероза (АЛС)
АЛС (амиотрофична латерална склероза) е прогресивно състояние, което засяга моторните неврони в мозъчния ствол и гръбначния мозък, което води до постепенна загуба на мускулен контрол, необходим за ежедневни действия като говорене, хранене и движение.
🇪🇺В Европа около 50 000 души - най-вече между 50 и 75 години - живеят с АЛС, а приблизително 10 000 души губят живота си заради болестта всяка година. В световен мащаб АЛС засяга над 450 000 души. Докато мъжете са по-често диагностицирани от жените, дори тийнейджърите могат да бъдат
Около 10% от случаите на АЛС са генетични, често наследени по доминиращ модел, което означава 50% шанс за предаване нататък.
👉🏼 Симптомите могат да включват:
– Мускулна слабост и изтъняване
– Трудно дъвчене, преглъщане или говорене
– Отслабване и намаляване на апетита
– Умора, ставни и мускулни болки и затруднено дишане

07/05/2026

Чудесна новина! Успех на проф. Търнев 🍀🍀🍀

📢 НЕВРОЛОГЪТ ПРОФ. ИВАЙЛО ТЪРНЕВ ОГЛАВИ КОМИСИЯТА ПО РЕДКИ БОЛЕСТИ КЪМ МИНИСТЕРСТВО НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО

🔊 Със заповед на министъра на здравеопазването № РД-02-81 от 05.05.2026г., ръководителят на Клиниката по нервни болести и на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания към УМБАЛ „Александровска" проф. Ивайло Търнев е новият председател на Комисията по редки болести към МЗ.
ℹ️ Функцията на Комисията е да подпомага здравния министър и директора на НЦОЗА със становища по предложения за включване на заболявания в списъка на редките заболявания, установени в РБългария; да отправя предложения до директора на Националния център за обозначение на експертни центрове и референтни мрежи за редки заболявания; да извършва оценка на дейността на Националния регистър на пациентите с редки заболявания и на дейността на експертните центрове и референтни мрежи за редки болести, и пр.
🔝Проф. Търнев е основател и ръководител на първия Експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания към УМБАЛ „Александровска“ (2016), член е на бордовете на две европейски референтни мрежи: EURO-NMD- European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases и MetabERN- European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases. Той е председател на Комисията за лечение на редки болести към УМБАЛ „Александровска", досегашен член на Комисията по редки болести към МЗ и един от специалистите, изработили две национални програми по редки болести. Проф. Търнев и неговият екип имат основни заслуги за въвеждането на иновативни РНК и ДНК терапии в България за лечение на редки заболявания - спинална мускулна атрофия, ПМД тип Дюшен, Хередитарна транстиретинова амилоидоза, Болест на Ниймън-Пик, Атаксия на Фридрайх и др.

05/05/2026

Днес пред Столична община (ул. „Московска“ 33) се проведе протест под надслов „Лична мобилност и право на достоен живот“.

Събитието съвпада с Международния ден за протест на хората с увреждания и обединява организации и граждански движения, които настояват за реални решения.

Българската асоциация за невромускулни заболявания (БАНМЗ) се включи активно в тази инициатива, защото проблемите с достъпната среда и транспорта засягат пряко хората, които представляваме.

През последната година бяха подадени множество сигнали и конкретни предложения до институциите – за липсата на достъпен транспорт, недостъпната градска среда и неефективната система за специализиран транспорт в София.

Предложено беше и конкретно решение – създаване на реално работеща система за достъпен транспорт, включваща специализирани микробуси, участие на таксиметрови компании и координационен център за заявки.

Проведени са срещи със Столична община, общински съветници, Омбудсмана и Комисията за защита от дискриминация. На всички нива има признание, че проблемът е реален и изисква действие.

И въпреки това – към днешна дата:
– няма реално изпълнение;
– няма конкретни решения;
– сигналите остават „в процес на обработка“.

Изводът е ясен: проблемът не е в липсата на идеи, а в липсата на действия.

Да, има и малки стъпки – като поставената достъпна платформа на ул. „Московска“ 33. Това показва, че решения са възможни, когато има воля. Но това не е достатъчно.

Затова настояваме за:

Реално работеща транспортна система с достатъчен брой специализирани микробуси и услуга „от врата до врата“.
Достъпен масов градски транспорт – безпрепятствен достъп до спирки и превозни средства.
Достъпна архитектурна среда – премахване на бариерите по тротоари, подлези и обществени сгради.
Партньорство с таксиметрови компании – осигуряване на адаптирани автомобили. В европейска столица като София все още няма нито едно лицензирано такси, пригодено за човек в количка.

Достъпността не е привилегия – тя е право.
И това право не може да чака.

Протестът се организира от Движение „Мобилност“ с подкрепата на:

- Съюза на инвалидите в България;
- Съюз на слепите в България;
- Асоциация на родителите на деца с епилепсия;
- Национална организация "Малки български хора;
- Българска асоциация за невромускулни заболявания;
- Център за независим живот;
- Сдружение „Достойнство 2023";
- Българска асоциация за рекреация, интеграция и спорт;

05/05/2026

Днес на 5 май 2026 г. беше даден старт на една важна инициатива – кампанията „Стъпвай смело“, зад която застават Комисията за защита от дискриминация и Съюзът на слепите в България.

По време на събитие в София председателите на двете организации – Елка Божова и Васил Долапчиев – подписаха меморандум за сътрудничество, насочен към една ключова тема: равният достъп на незрящите хора до обществените пространства.

Кампанията, под мотото „България – достъпна за всеки“, поставя фокус върху нещо, което често остава на заден план – достъпната среда. Говори се за реални решения: по-добра архитектурна среда, експертна подкрепа, споделяне на добри практики и по-активна работа с институциите.

В изказванията си участниците не скриха, че проблемите са добре познати – от недостъпната среда до трудностите в здравеопазването и достъпа до лечение. В същото време се усети и ясно желание тези теми да не остават само на ниво разговори.

От Съюза на слепите напомниха, че вече повече от век работят за подобряване на достъпността – първо в сградите, после в транспорта. Но и че без реална подкрепа от институциите промяната трудно се случва.

Подписаният меморандум е заявка за по-активни действия – с общ ангажимент за недопускане на дискриминация в образованието, на пазара на труда и в обществения живот.

Събитието събра представители на различни институции, което беше отчетено като положителен знак – че темата за достъпността и равнопоставеността все по-ясно влиза във фокуса на обществото.

А посланието, към което всички се обединяват, е ясно:
всеки човек трябва да може да се движи, живее и участва пълноценно – уверено и без бариери. Стъпвай смело.

Българска асоциация за невромускулни заболявания беше част от това събитие.

25/04/2026

Нова терапия за спинална мускулна атрофия (СМА)!!!

На 24 април 2026 г. Novartis съобщи важна новина:
Европейският комитет по лекарствата за хора (CHMP към EMA) е дал положително становище за ново лечение – Itvisma®.

Какво означава това?

Това е важна стъпка преди официалното разрешение за употреба в Европа.

Какво представлява терапията?

Itvisma® е генна терапия, която е насочена към генетичната причина за заболяването и се прилага еднократно не изисква корекция на дозата спрямо възраст или тегло.

Целта ѝ е да замести липсващия или нефункциониращ ген, отговорен за развитието на СМА.

За кого е предназначена?

Терапията е предназначена за:
-деца над 2-годишна възраст
-тийнейджъри
-възрастни
с диагноза 5q спинална мускулна атрофия, свързана с мутация в гена SMN1.
👉 Това е особено значимо, тъй като разширява възможностите за лечение при по-големи пациенти.

Какви са резултатите до момента?

Данните от клинични проучвания показват:
-подобрение на двигателната функция
-запазване на ефекта във времето (наблюдение до 52 седмици)
-ползи както при пациенти без предходно лечение, така и при вече лекувани

Дори малки подобрения могат да имат реално значение в ежедневието и самостоятелността.

Какво означава това за пациентите?

Тази терапия дава надежда за:
-намаляване на нуждата от продължително лечение
-подобряване на качеството на живот
-по-голяма независимост

⚠️ Важно

Към момента това е становище на CHMP, а окончателното решение за разрешение за употреба предстои от Европейската комисия.

БАНМЗ ще продължи да следи развитието по темата и ще Ви информира своевременно за всички следващи стъпки, включително достъпността на терапията в България.