Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

15/10/2026

Рядък случай на плазмоцитоиден вариант на уротелиален карцином на пикочния мехур е описан в списание „Редки болести и лекарства сираци“. Наред с атипичната клинична изява, авторите обсъждат предизвикателствата пред своевременната му диагностика.

Рядък тумор на пикочния мехур с атипична изява – плазмоцитоиден вариант на карцином на пикочния мехур » Ново на сайта

13/10/2026

В списанието „Редки болести и лекарства сираци“ е публикуван анализ на същността, регулаторната логика, очакваните ползи и основните предизвикателства пред въвеждането на съвместната клинична оценка в Европейския съюз по Регламент (ЕС) 2021/2282, с акцент върху нейното значение за достъпа до иновативни терапии. Анализът показва, че реформата има потенциал да намали дублирането на клинични оценки, но поставя значими методологични и организационни предизвикателства.

Съвместната клинична оценка в Европейския съюз: възможности, предизвикателства и значение за достъпа до иновативни терапии » Ново на сайта

08/10/2026

В новия брой на списание Редки болести и лекарства сираци е публикуван анализ на действащите правни механизми и основните нормативни и организационни несъответствия в пътя на пациента с рядко заболяване, който показва връзката между първичната помощ, експертната оценка, проследяването, здравната информация и финансирането.
Авторите предлагат съгласуван модел на грижа който запазва самостоятелните функции на отделните правни режими и определя връзките между тях.

Път на пациента с рядко заболяване: нормативна архитектура, координация на грижата и здравноинформационна свързаност » Ново на сайта

28/09/2026

Международното училище по редки болести е образователна инициатива, разработена в сътрудничество между Изследователския център KOS „Наука, изкуство, общество“ (Италия), ICORD и UDNI. Програмата разглежда основните предизвикателства и новите възможности в областта на редките болести от глобална и мултидисциплинарна перспектива.
Училището ще бъде представено на уебинар на 23.10.2026 г. от 14:00 до 15:30 ч. централноевропейско време (от 15:00 до 16:30 ч. българско време).

28/09/2026

Метаболитната костна болест, свързана с цистинозата, е тежко усложнение при пациенти с инфантилна нефропатична цистиноза – рядко наследствено лизозомно заболяване, дължащо се на патогенни варианти в гена CTNS, което води до натрупване на цистин във всички органи.
В списанието „Journal of Pediatric Nephrology“ е публикувана статия, обобщаваща патогенезата и прогнозата при метаболитното костно заболяване, свързано с цистиноза.

Метаболитна костна болест при цистиноза: патогенеза и прогноза » Ново на сайта

24/09/2026

В списанието „Journal of Social Sciences“ е публикувано проучване върху социалната подкрепа за пациенти с Epidermolysis Bullosa (EB). Това качествено описателно проучване разглежда практиката на социалната помощ за лица с EB чрез онлайн анкети с отворени въпроси, проведени сред двадесет специалисти.

Ролята на социалната помощ в подкрепа на хората с Epidermolysis Bullosa и техните семейства » Ново на сайта

10/09/2026

Отразяват ли общите показатели за качеството на живот достатъчно точно преживяванията, свързани с редките заболявания? Какви са гледните точки на пациентите? В ново проучване се извършва качествена оценка на редица общи показатели за качеството на живот (QoL) при лица с редки заболявания и техните близки.

Показатели за качеството на живот при пациентите с редки заболявания » Ново на сайта

08/09/2026

В списанието „Journal of Rare Diseases“ е публикувана статия, в която се разглеждат предизвикателствата, свързани с психичното здраве и психосоциалното въздействие, с които се сблъскват децата и юношите, страдащи от редки заболявания и техните семейства. В него се обсъждат ежедневните предизвикателства, емоционалният дистрес, механизмите за справяне и стратегиите за устойчивост, като същевременно се идентифицират системни пропуски в грижите и подкрепата.

Психосоциално въздействие на редките заболявания при деца и юноши » Ново на сайта

07/09/2026

В списанието „BMC Global and Public Health“ бе публикувана нова статия, в която се представя RaraSwed – шведският национален регистър за редки заболявания. В статията се разглеждат факторите, улесняващи разработването и внедряването на RaraSwed, както и предизвикателствата, свързани с тях, а също и аспекти на неговата методология и управление.

Запознайте се с RaraSwed – шведският национален регистър за редки заболявания » Ново на сайта

01/09/2026

В последния брой на списанието „Public Health Genomics“ е публикувано проучване в рамките на проекта „Screen4Care“ относно генетичния неонатален скрининг за редки заболявания и свързаните с него опасения на родителите и бъдещите родители.

Какъв е залогът при генетичния неонатален скрининг за редки заболявания? » Ново на сайта