Srt-Rex asbl

Srt-Rex asbl Contactgegevens, kaart en routebeschrijving, contactformulier, openingstijden, diensten, beoordelingen, foto's, video's en aankondigingen van Srt-Rex asbl, Non-profitorganisatie, Fazantenlaan 28, De Panne.

Bonjour tout le monde 😊Aujourd'hui, on fait le point sur ce que peut impliquer le syndrome de Rubinstein-Taybi sur les h...
02/09/2026

Bonjour tout le monde 😊

Aujourd'hui, on fait le point sur ce que peut impliquer le syndrome de Rubinstein-Taybi sur les hormones et plus particulièrement sur les hormones de croissance.

Logiquement, si vous nous suivez depuis un moment, vous devriez avoir compris que nos proches porteurs du SRT sont dans l'ensemble bien plus petits que la moyenne (on dit dans l'ensemble car on connaît des exceptions). Mais cette petite taille ne s'associe pas forcément à un déficit d'hormones de croissance, c'est souvent juste qu'ils suivent leur propre courbe.

Toutefois, si il y a une brisure dans cette courbe, il est indiqué de vérifier car ça n'impacte pas que la taille. Pour Edwin, qui fait ses prises de sang pour d'autres soucis de santé, on nous a demandé de vérifier une fois par an son dosage afin d'éviter les problèmes.

Mais de quels problèmes parle-t-on?

Au delà de l'impact sur la taille, l'hormone de croissance joue un rôle majeur chez les enfants et son déficit entraîne des problèmes de développement musculaire et osseux, un re**rd de puberté, une surmétabolosation de la graisse sur la sangle abdominale et des risques d'hypoglycémies (surtout chez les jeunes enfants).

Un petit point spécifique pour les garçons qui ont été opérés de cryptorchidie (testicules qui ne descendent pas), il est nécessaire de vérifier à la preadolescence que les glandes masculines n'ont pas été endommagées et fonctionnent comme elles devraient!

30/08/2026

Bonjour tout le monde 🙂

Alors cette rentrée ? 🎒 Et bien pour Edwin, il reste pour la troisième année consécutive dans la même classe, avec une nouvelle madame qui à l'air topissime ! Et du nouveau, il commence à pouvoir aller en recrée sans sa poussette adaptée 😃

Edwin fait aussi de beaux progrès alimentaires, en acceptant trois nouvelles sortes de biscuits plus sains et en mangeant son kiri sans cassonade 💪

Pour moi, c est une période administrative de dingue, il faut des papiers pour la réduction du temps scolaire, le passage infirmier, renouveller ses droits à la nutrition enterale, aux chaussures semi-orthopediques...combiner ses thérapies et trouver ses nouveaux thérapeutes (on est OK pour la logo et on a une piste pour la psychomotricité).. bref, ça donne le tourni (et moi, contrairement à lui (voir la vidéo) je suis pas fan lol)

Sur le plan de la santé quelques points sont à surveiller de près, je vous expliquerai tout ça.

De son côté, Clémentin commence malheureusement avec des aller-retours aux urgences. On pense à lui et envoie plein de courage et d'amour 💚💛💜

Et vous, si ça vous concerne, ça s'est bien passé le retour l'école?

18/08/2026

Bonjour tout le monde 🙂

Les vacances se terminent doucement pour nos petits mecs et ils ont l'air d'avoir apprécié 😁🌞

Clémentin a passé de super vacances grâce au personnel de Souffle Un Peu asbl, la Villa Indigo - Maison de Répit Bruxelles-Capitale et bien sûr aussi grâce aux personnes qui s'occupent de lui durant les stages, ce qui permet à papa et maman de travailler en toute sérénité durant tout l'été.

Edwin quant à lui a vraiment profité de son été, on voyait qu'il prenait plaisir et il a fait de beaux progrès avec sa tablette de communication (il sait demander pour être changer maintenant entre autre) et au niveau sensoriel (il marche dans le sable 😮).. Le point culminant reste notre séjour de répit où nous sentons comme chez nous, merci à la Villa Rozerood.

On espère que votre été s'est bien passé aussi 💚💛💜

Bonsoir tout le monde 😊Comme annoncé, on prend une petite pause.Le début de ces grandes vacances à été riches de plein d...
30/07/2026

Bonsoir tout le monde 😊

Comme annoncé, on prend une petite pause.

Le début de ces grandes vacances à été riches de plein de découvertes, nouvelles acquisitions (Edwin sait ramper désormais 😁) de bonnes et moins bonnes nouvelles... on revient sur tout ça à notre retour.

On part dans ce qu'on appelle notre "maison de vacances" (la villa rozerood, rare centre de répit familiale) profiter de l'air marin, de l'infrastructure (Dwinie adore le jardin et la salle snoezelen), du parc Plopsa qui est juste à côté et ce entouré de gens bienveillants, d'autres familles... bref on aura des choses à raconter.

Profitez bien de votre côté 💚💛💜

Bonjour tout le monde 🙂Sujet un peu moins joyeux aujourd'hui, mais particulièrement en ce moment charnière de vacances, ...
27/07/2026

Bonjour tout le monde 🙂

Sujet un peu moins joyeux aujourd'hui, mais particulièrement en ce moment charnière de vacances, de préparation de la rentrée, je vois énormément, mais alors énormément de publications qui vendent monts et merveilles ... je trouvais important de le partager, mais faute de temps j'ai fait écrire l'article par une ia, en lui demandant de sourcer celui-ci, promis ça ne deviendra pas une habitude 😅

Handicap pédiatrique en Belgique : le piège des vendeurs d'illusions et des faux espoirs.

Pour les parents d’un enfant en situation de handicap, le quotidien est souvent un marathon émotionnel. Face aux délais des prises en charge traditionnelles et au désir vital de voir leur enfant progresser, beaucoup de familles se retrouvent dans un état de vulnérabilité extrême. C’est sur ce terrain que s’épanouit le marché des vendeurs d’illusions.

1. Le marché des stages et des méthodes « miracles »
L'un des phénomènes les plus marquants concerne l'offre de stages de rééducation intensive ou de méthodes spécialisées, souvent dispensés à l'étranger ou par des intervenants itinérants.

Il est essentiel de faire la part des choses : tous ces stages ne sont pas des arnaques. Certains reposent sur des approches concrètes, encadrées par des professionnels bienveillants, et apportent de vrais bénéfices à certains enfants. Le problème réside ailleurs :

Le coût exorbitant : Ces sessions de quelques semaines se chiffrent en milliers d'euros (sans compter le logement et le transport). N'étant pas reconnues par l'INAMI ou financées par les organismes régionaux belges (AViQ, Iriscare, VAPH), elles imposent un poids financier colossal aux familles, les poussant fréquemment à créer des cagnottes en ligne pour pouvoir les payer.

L'absence de solution universelle : Aucune méthode ne convient à tous les enfants. Ce qui fonctionne pour un profil spécifique peut être totalement inefficace, voire épuisant et traumatisant pour un autre. Vendre un stage comme une solution miracle adaptable à n'importe quelle pathologie est une tromperie.

La pression du « tout essayer » : Certains prestataires jouent sur la culpabilité des parents, leur faisant miroiter des « fenêtres de tir » neuro-développementales qu'il ne faudrait pas rater.

2. Les véritables dérives et escroqueries
À côté de ces stages aux résultats inégaux, il existe de véritables prédateurs qui exploitent le désespoir sans le moindre scrupule :

Les protocoles et produits miracles : Injections de cellules souches à l'étranger, régimes alimentaires stricts prétendant « guérir » des troubles neurologiques, ou compléments alimentaires hors de prix vendus sans aucune validation scientifique.

Le chantage émotionnel : Des discours rodés qui font croire aux parents que la médecine conventionnelle « abandonne » leur enfant et que seuls ces traitements alternatifs coûteux peuvent le « débloquer ».

Les arnaques financières directes : Profiter de la création de cagnottes de solidarité par les familles pour tenter de leur extorquer des fonds, ou utiliser l'image du handicap pour vendre du matériel d'occasion fictif avec demande d'acompte.

En résumé : Si l'envie d'explorer toutes les pistes est naturelle et légitime chez un parent, la frontière entre une thérapie complémentaire exigeante et une exploitation financière du désespoir est parfois mince. La vigilance face aux promesses de résultats spectaculaires reste la seule protection pour des familles déjà éprouvées.

Sources & Références utiles en Belgique :
Comité Para / Sceptiques de Belgique : Organisme belge d'analyse critique qui documente et alerte sur les dérives des thérapies non éprouvées et des méthodes pseudo-scientifiques ciblant le développement de l'enfant.

DG Personnes Handicapées (DG HAN) : Diffuse régulièrement des mises en garde contre les démarchages abusifs et les tentatives de fraude ciblant les allocataires vulnérables.

Associations de parents (ex. Inclusion ASBL) : Proposent des espaces d'échange pour aider les familles à faire le tri dans les offres de rééducation et éviter l'isolement face aux choix thérapeutiques.

Bonjour tout le monde 🙂Je vous parle toujours de Dwinie comme si tout le monde le connaissait mais nous avons beaucoup d...
10/07/2026

Bonjour tout le monde 🙂

Je vous parle toujours de Dwinie comme si tout le monde le connaissait mais nous avons beaucoup de nouveaux Folowers donc je me suis dit que représenter notre petit Viking serait une bonne idée!

Edwin est né en avril 2021, mais son parcours médical à commencé bien avant sa naissance... À la suite de l'échographie morphologiques, les examens se sont enchaînés (plusieurs échographies morphologiques, deux irms) et nous avons été jusqu'à Saint Luc où l'on nous a rassuré mais MAIS à la naissance (presqu'à terme car je faisais de la préeclampsie) rien ne s'est passé comme prévu. Bébé ne s'alimente pas et donc parentérale, sonde, ... On lui découvre une malformations rénale, on nous parle de dysmorphies, on passe des tests pour tout et surtout on fait une prise de sang génétique. . Comme tout le monde, on regarde sur internet et on voit gros pouces associés au syndrome de Rubinstein-Taybi mais un mois après on nous dit que ce n'est pas ça puis retournement de situation, la généticienne veut nous voir, c'est bien ça,bref les montagnes russes.

Bébé Edwin ne pleure pas, ne dort pas, ne bouge pas (il tient sa tête très très tardivement, ne se retourne pas mais lutte et arrive à boire, par contre la diversification se passe mal voir pas du tout.. Un peu avant ses un an, on lui découvre une malformation cardiaque qui doit être opérée.
Cette opération va déclencher des complications en cascade (chylothorax, syndrome du bébé ébouillanté, thromboses...) mais surtout l'arrêt complet de son hydratation par la bouche. Il va donc être nourrit par sonde puis par gastrostomie.
S'il remange un peu (pain au lait et biscuits selectifs), il ne reboit toujours pas.

Par contre, à 2,5 ans il a marché à quatre pattes, à 3,5 ans il a commencé l'école spécialisée de type 4 et à 5 ans il marche un peu seul.

Aujourd'hui, Edwin reste très fatiguable et a des intérêts très restreint, son tsa est assez marqué. Il est non-verbal mais commence à utiliser une tablette de communication. Parfois, il a des crises de frustration assez violentes mais l'énorme majorité du temps il est sage, patient et surtout de bonne humeur.
Il adore la musique, les lumières, les sensations fortes et aime faire la canaille.

C'est très très résumé, mais ça vous fait une idée de qui est mon petit gars 🥰

03/07/2026

Bonjour tout le monde 😊

Pour aujourd'hui, journée internationale du Syndrome de Rubinstein-Taybi et dernier jour de notre semaine spéciale, j'ai longuement hésité sur le sujet à vous partager.

Et puis, la révélation, je voulais vous remercier vous qui nous suivez, nos bénévoles, les personnes qui témoignent de leurs vécus ainsi que toutes les personnes qui de près où de loin nous aident dans nos projets.

Alors, il est vrai qu'il y a des sujets que nous aurions pu approfondir ou même aborder, mais on reste actif jusqu'au 30 juillet puis on fera une petite pause jusqu'au 15 août et on reprendra... bref, on aura plein d'occasions de se pencher sur d'autres sujets (si vous avez des envies particulières, n'hésitez pas à les noter en commentaire).

Je terminerai par vous dire que s'il est certain que la génétique est mystérieuse et qu'elle a doté nos proches d'un brin de poésie et de pas mal de similitudes, ceux-ci sont avant tout des personnes à part entière qui font preuve d'un courage extraordinaire et embellissent la vie de leur entourage (même si ce n'est, évidemment, pas tous les jours facile).

Si un "air de famille" est une vraie caractéristique, leur individualité et personnalité est tout aussi réelle!
Merci à tous et toutes celles qui on participé à notre vidéo pour pouvoir vous le partager 💚💛💜

Bonjour tout le monde 🙂 Pour ce quatrième jour de notre "semaine spéciale", on aborde le thème de l'errance thérapeutiqu...
02/07/2026

Bonjour tout le monde 🙂

Pour ce quatrième jour de notre "semaine spéciale", on aborde le thème de l'errance thérapeutique.

Si l'errance diagnostic est chose courante quand les signes du syndrome de Rubinstein-Taybi ne sont pas marqués, l'errance thérapeutique est également très fréquente.

Chaque personne porteuse du SRT ne va pas manifester les mêmes difficultés et là où ça devient vraiment compliqué c'est que souvent les troubles sont multiples à des degrés variables.

Prenons pour exemple Dwinie, pour qui je ne prend pas le risque de commettre d'impair.. Il porte un tas de jolies étiquettes avec des noms savants : tdi (trouble du développement intellectuelle), tsa (trouble du spectre de l'autisme, toa sévère(trouble de l’oralité alimentaire), tdm modéré (trouble du développement moteur) .... Or, quand nous recherchons des spécialistes, ceux-ci sont hyperspecialisés, par exemple pour un second avis en logopédie j'ai déjà du contacter 6 personnes en 2 jours qui soit ne sont pas formées au tsa soit au toa et du coup ne peuvent/veulent pas nous recevoir... de même pour trouver une psychomotricienne relationnelle, on nous dit oui puis non, puis liste d'attente, là logiquement c'est bon mais ils doivent me recontacter avec l'espoir d'une place en septembre...
De même, trouver un médecin qui comprenne la complexité du syndrome, n'est pas chose aisée. Parfois, ceux-ci attendent d'être face au mur pour nous avouer ou décider de ne plus nous suivre et à nous de trouver quelqu'un d'autre au pied levé.
Toutes ses thérapies sont aussi un véritable casse tête pour l'agenda et l'administratif...

Sans compter que tout ce qu'on met en place actuellement, on devra le refaire au passage adulte.

Bref un vrai casse tête et une belle charge mentale 😅

Bonjour tout le monde 😊,Aujourd'hui, nous abordons les répercussions possibles du SRT sur la santé.Les Conséquences Médi...
01/07/2026

Bonjour tout le monde 😊,

Aujourd'hui, nous abordons les répercussions possibles du SRT sur la santé.

Les Conséquences Médicales et Malformations du Syndrome de Rubinstein-Taybi

Le Syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est une affection génétique multisystémique rare (environ 1 naissance sur 100 000 à 125 000), causée par des mutations dans les gènes CREBBP ou EP300. Ses manifestations touchent de nombreux organes et nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire.

1. Anomalies Squelettiques et de la Croissance

• Membres : La caractéristique physique la plus emblématique est la présence de pouces et de gros orteils larges, souvent déviés (angulations).

• Croissance : Si la croissance prénatale est souvent normale, une cassure de la courbe de poids et de taille survient durant les premiers mois de vie, menant à une petite taille à l'âge adulte (absence de poussée de croissance à la puberté). Une tendance à l'obésité peut apparaître à l'adolescence.

• Crâne et Colonne : Une microcéphalie (périmètre crânien plus petit) est fréquente. Des anomalies vertébrales (scoliose, instabilité cervicale C1-C2) concernent environ 20 % des patients.

2. Atteintes Visuelles, Auditives et Bucco-dentaires

• Ophtalmologie (plus de 50 % des cas) : Les troubles réfractifs (forte myopie, astigmatisme, hypermétropie) et le strabisme sont très courants. Des risques de glaucome congénital, de cataracte, d'obstruction des voies lacrymales et de colobome nécessitent un suivi étroit.

• ORL : Une perte auditive (le plus souvent conductive, liée à des otites moyennes à répétition en raison d'une anatomie faciale étroite) touche environ 24 % à 30 % des individus.

• Sphère Bucco-dentaire (73 %) : La présence d'un palais ogival (un palais particulièrement haut et étroit) est une caractéristique majeure qui contribue aux difficultés d'alimentation et d'élocution. On observe également un encombrement dentaire, une hypoplasie de l'émail et des talon cusps (crêtes pointues sur la face interne des incisives).

3. Développement Neurologique, Neurodéveloppement et Comportement

• Développement global : Un re**rd psychomoteur et une déficience intellectuelle (généralement modérée à sévère, avec un QI moyen entre 35 et 50) sont quasi constants. Des difficultés à l'apprentissage du langage oral voir une non-verbalité.

• Neurologie : Des anomalies de structure du corps calleux sont visibles à l'IRM dans près de 74 % des cas. Environ 25 % des patients développent une épilepsie.

• Comorbidité TSA et Profil Comportemental : Le profil comportemental est souvent décrit comme amical et social, mais il existe une prévalence élevée de Troubles du Spectre de l'Autisme (TSA) (estimée entre 40 % et 60 % selon les études et les outils d'évaluation). On note également des comorbidités fréquentes avec le TDAH (Trouble du Déficit de l'Attention avec ou sans Hyperactivité), des comportements stéréotypés, de l'anxiété et des sautes d'humeur.

4. Manifestations Cutanées (Peau)

• Chéloïdes : Les personnes atteintes ont une propension exceptionnellement élevée à former des chéloïdes (cicatrices hypertrophiques, épaisses et anormales), qui peuvent apparaître de manière spontanée ou à la suite de micro-traumatismes (vaccins, égratignures).

• Tumeurs bénignes : On observe une fréquence accrue de pilomatrixomes (tumeurs bénignes du follicule pileux).

5. Malformations Internes (Cardiaques, Rénales et Génitales)

• Cardiopathies congénitales (24 % à 38 %) : Environ un tiers des enfants naissent avec une anomalie cardiaque (communication interauriculaire, interventriculaire ou persistance du canal artériel par exemple).

• Anomalies rénales (52 %) : Malformations des voies urinaires, duplication du système rénal ou hydronéphrose.

• Anomalies génitales : La cryptorchidie (testicules non descendus) concerne 78 % à 100 % des garçons atteints.

6. Troubles Gastro-intestinaux et Respiratoires

• Digestion (88 %) : Difficultés majeures d'alimentation au premier âge, reflux gastro-œsophagien (RGO) sévère et constipation chronique sévère (pouvant aller jusqu'au mégacôlon).

• Respiration : Risque élevé d'apnée obstructive du sommeil dû à l'hypotonie musculaire et à l'étroitesse des voies aériennes supérieures.

• Certaines personnes porteuses du Syndrome sont également porteuses d'un déficit immunitaire, plus spécifiquement des anticorps des voies respiratoires.

Sources médicales de référence :
1. Premier Consensus International (2024) : Official Joint Consensus Statement on Rubinstein-Taybi Syndrome (Lacombe, Bloch-Zupan, Stevens, Menke et al., Journal of Medical Genetics) : Ce consensus mondial détaille l'ensemble des atteintes, y compris le palais ogival et les recommandations comportementales. Lien BMJ JMG
2. GeneReviews® (2023) - Rubinstein-Taybi Syndrome (Cathy A. Stevens) : Contient des sections spécifiques sur l'évaluation psychiatrique, les prévalences du TSA et le suivi neurologique. Lien PubMed / NCBI
3. American Journal of Medical Genetics (2018) : Behavioral phenotype in Rubinstein–Taybi syndrome (Crawford et al.) : Une étude approfondie axée spécifiquement sur les comorbidités TSA, l'anxiété et le profil comportemental des patients SRT. Lien Wiley Online Library

Adres

Fazantenlaan 28
De Panne
8660

Website

Meldingen

Wees de eerste die het weet en laat ons u een e-mail sturen wanneer Srt-Rex asbl nieuws en promoties plaatst. Uw e-mailadres wordt niet voor andere doeleinden gebruikt en u kunt zich op elk gewenst moment afmelden.

Contact De Organisatie

Stuur een bericht naar Srt-Rex asbl:

Snelkoppelingen

Delen

Type