ADRENOLEUCODISTROFIA:
TERRIBLE ENFERMEDAD, QUE CUALQUIERA DE NUESTROS HIJOS PUEDE PADECER SIN QUE NOS DEMOS CUENTA!!! LOS LLEVA A UN ESTADO VEGETATIVO EN UN LAPSO DE 2 A 5 AÑOS DESDE QUE SE MANIFIESTA. Nuestros hijos tienen adrenoleucodistrofia –
Mi nombre es Jorge Javier Bustos Fierro, y mi esposa Cecilia Irene Bursi, somos papás de Agustín, Joaquín , Sofía y Matias, 14,11,9 y 5 añitos respect
ivamente, hasta hace un tiempo éramos una familia normal, con buenos y malos ratos, alegrías y tristezas, aciertos y tropiezos, pero siempre mirando hacia adelante con ansias de cada día estar mejor, con respecto a ellos, alguna que otra típica enfermedad, fiebre, catarro, etc…… pero un día encontrándome en mi trabajo ( EPEC - Mesa de Entradas ) Cecilia me llama por teléfono desesperada para avisarme que Agustín estaba sufriendo en ése momento un aparente cuadro epiléptico, éste episodio fue algo muy extraño ya que cuando llego al lugar, la “ epilepsia ” se había ido, pero él estaba con una crisis de ausencia y automatismo, no registraba nada, estaba totalmente perdido en tiempo, espacio etc. pasó una hora y media hasta que se fue dando cuenta de quienes éramos los que estábamos con él, ya en ése momento nos encontrábamos en el Hospital Privado donde le practican resonancia magnética, tomografía y electroencefalograma dando como resultado una alteración importante en la sustancia blanca de su cerebro, el médico muy paciente nos dice “ quédense tranquilos que no es un tumor pero esperemos que no sea el comienzo de una enfermedad porque podría quedar en un corto tiempo con ceguera, sordera, problemas en el habla, problemas en la parte motriz ( dificultad para caminar ) etc… imagínense lo que pasó por nuestra cabeza ! nos derivan luego al Hospital de niños donde realizan estudios de enfermedades metabólicas congénitas. Hasta entonces, nosotros entendíamos poco la gravedad del asunto o no creíamos que podría pasarnos algo así. “El paciente Dr. Del Hospital Privado no se había equivocado” luego de una serie de estudios en sangre y de informes de EE UU se determina que Agustín padece de ALD – X ( conocida mundialmente con la película “ Un Milagro para Lorenzo ”) una enfermedad genética hereditaria donde en pocas palabras falla un gen que es esencial para generar una enzima, la cual esta encargada de regular los ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro, estos ácidos se acumulan en el sistema nerviosos central de tal manera, que van deteriorando la mielina, cubierta protectora de los axones ( terminales nerviosas de las neuronas ) de esta forma su cerebro se va desmienilizando perdiendo así sus impulsos eléctricos, ya que las neuronas se comunican a través del axón y con el deterioro progresivo de sus funciones vitales, la vista, el oído, el habla, dificultad para caminar, orinar, comer etc. hasta llegar a un coma prolongado o vida vegetativa en un transcurso de 2 a 5 años desde que se manifiestan los primeros síntomas neurológicos. Pero esto no podía ser peor, había que estudiar a sus hermanos ya que esta terrible enfermedad es hereditaria y corren con un 50% de probabilidades cada uno de tenerla. Cruzando los dedos a más no poder, implorando a Dios y a todos los Santos, esperábamos los resultados……….. Joaquín y Matías nos informan que también tienen ALD-X, Sofía es la única sana, porque aunque ella hubiese heredado el cromosoma x con el gen defectuoso, no hubiera desarrollado la enfermedad ya que las mujeres son xx y viven entonces con el cromosoma x sano, en pocos casos las mujeres portadoras pueden desarrollar alguna especie de enfermedad neuronal ( adrenomieloneuropatia ) por el contrario los varones son xy y sólo cuentan con una x, si heredan la que tiene el gen en cuestión, desarrollan así la enfermedad. Sin palabras y con muchísima angustia, depresión, soledad, impotencia, consultamos con muchísimos neurólogos donde la mayoría nos aconsejaron urgente para el caso del mayor y más perjudicado por el deterioro en su RM un transplante de medula ósea, única alternativa posible de vida, pero averiguando de aquí y allá no hay casos en Argentina que hayan sido exitosos ( en el país son pocos los transplantes realizados y todos fallecieron ). Inclusive como estarán de actualizados los profesionales aquí, que nos dijeron que sólo se podía realizar un único transplante para cada paciente con ALD, sin embargo estamos conectados con familias de España y EE UU donde les realizaron para un mismo niño doble y hasta triple transplante. En Europa están algo así como más adelantados pero todavía no dominan la técnica, más precisamente en Francia actualmente practican una terapia génica pero aún los resultados son preliminares y se sabe por ultimas noticias que no están dando buenos resultados. Se prescribe también como terapia, el aceite de Lorenzo, pero no cura la enfermedad, solo en algunos casos puede lentificar el cuadro y en otros pueden surgir problemas como plaquetopenia ( disminución de plaquetas, lo que llevaría al paciente a hemorragias generalizadas, ya que estas intervienen en la coagulación ) entre otras. Uno de los pocos hospitales en el mundo, donde se sabe que están teniendo éxito, además de ser especialistas en transplantes de medula desde hace varios años y para esta patología, es en EEUU en el estado de Minnesota, más precisamente en Minneapolis, con el Dr Paul Orchard ( Hematólogo ). Ellos tienen una técnica que cuando les realizan quimioterapia para destruirles su médula e injertarles la de un donante 100% compatible, no les avanza tan rápido la enfermedad, ya que uno de los riesgos es que durante la terapia los pacientes con ALD se desmienilizan precipitadamente, sólo que es un riesgo afrontar porque aunque sea mas rápido o más lento la enfermedad progresa…
En síntesis, nos cobran 1.000.000 de dólares, suma que por supuesto no disponemos y pensamos, quien tiene ese dinero ??? Lo único que deseamos es salvar la vida de Agustín, es nuestro hijo!!! como tal vez podría haber sido de alguno de ustedes, sólo que nosotros sabemos por lo que estamos pasando. Es por eso que nos atrevemos a pedir la colaboración de todos los que entiendan o no nuestra situación, a esta altura nos dá igual. Hemos abierto una Caja de Ahorros en el
Banco de la Nación Argentina, para tal fin. Sucursal: 9205
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Nº CBU: 01101238/30012312630683
Mil gracias a todos por lo que puedan ayudar de la manera que sea. Por cualquier duda o consulta cel
0351 – 153880527 / 153896767
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Adrenoleukodystrophy:
A TERRIBLE DISEASE THAT CAN AFFECT ANY OF OUR CHILDREN WITHOUT US KNOWING IT! IT LEADS TO VEGETATIVE STATE IN THE SPACE OF 2 TO 5 YEARS AFTER DISEASE ONSET. Our children have adrenoleukodystrophy, my name is Jorge Javier
Bustos Fierro, my wife is Cecilia Irene Bursi, we are parents of Agustín, Joaquín, Sofía and Matías, 14, 11, 9, and 5 years old respectively. We are from Córdoba, in Argentina. Until a few weeks ago we were a normal family, with good and bad times, joys
and sorrows, successes and setbacks, but always looking forward eagerly to each day being better. Speaking of the children´s health, there were typical occasional illnesses, fever, colds, etc ... ... but one day while at my workplace (EPEC- The Cordoba Province Electrical Company) Cecilia desperately
calls to tell me that Agustín was suffering at that time an apparent epileptic seizure, this episode was very strange because when I got home, the "epilepsy" was gone, but he was suffering an absence and
automation crisis, not aware of his surroundings, totally lost in time, space etc. It took him an hour and a half before realizing it was us who were the ones there with him, and by that time we were in the
“Hospital Privado” where they performed MRI, CT scan and EEG. Significant alterations in brain white matter were observed, and a very patient doctor told us:
"Calm down, it is not a tumor; and hopefully not the beginning of a disease. However if this is the case, blindness, deafness, speech problems, locomotion problems (difficulty walking) and other neurological problems could arise shortly...”. Imagine what went through our minds! We were then derived to the Children's Hospital where they study congenital metabolic diseases. Until then, we understood little of the seriousness of the
matter and never thought that something like what followed would happen. The patient doctor from the “Hospital Privado” was not wrong. After a series of blood studies we recieved reports that Agustín
is suffering from X-ALD (x-linked adenoleucodystrophy, known worldwide after the movie "Lorenzo´s Oil") an inherited genetic disease where, in a nutshell, a mutation occurs in a gene that generates an enzyme, which is responsible for allowing degradation of very long chain fatty acids (VLCFA). These accumulate abnormally in the central nervous system and the adrenal cortex, which later leads to deterioration of myelin, the protective cover and insulation of axons (nerve endings of neurons). In this way the brain loses its capability of producing electrical impulses as neurons communicate through the axon and lead to a progressive deterioration of vital functions, sight, hearing, speech, difficulty walking, urinating, eating, etc. up to a prolonged coma or vegetative life in a course of 2 to 5 years since the first neurological symptoms. But this could not be worse, we had to test his brothers, since this terrible disease is hereditary and each had a 50% chance to possess the mutant ABCD1 gene. Crossing my fingers to the utmost, imploring
God and all the Saints, we awaited the results ... ... ...
Joaquín and Matías also have X-ALD, Sofía is our only healthy child, because even though she had inherited the X chromosome with the defective gene, she would not have developed the disease as
women are XX and then live with the healthy X chromosome. In a few cases, female carriers can develop some sort of motor neuronal disease (Adrenomyeloneuropathy), but males are XY and only
have a single X chromosome, if you have inherited the gene in question, you develop the disease. Without words and with a lot of anxiety, depression, loneliness, helplessness, many neurologists we consulted advised us to urgently perform a bone marrow transplantation (more specifically,
Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)) for Agustín, our eldest, since he showed damage by MRI, the only possible alternative of life. but there are no successful cases of such transplants in
Argentina (in the country, few transplants were performed and all of them resulted in patient death). Professionals here told us that only a single transplant could be performed for each patient with X-ALD, however we are connected with families in Spain and the USA where they performed for the
same child two or even three transplants. In France currently there are clinical trials using gene therapy but the results are still preliminary, and latest news say that there are, at best, equal results to HSCT.Another prescribed therapy, Lorenzo's Oil, does not cure the disease, only in some cases it can slow the onset and other problems may arise, as thrombocytopenia (low platelets, leading to widespread
bleeding patient, as these involved in clotting), among others. One of the few hospitals in the world, which are known to be succeeding, as well as being specialists in marrow transplants for several years and for this pathology in the U.S. in the state of
Minnesota, Minneapolis, more precisely, by Dr Paul Orchard (hematologist). They have a technique where they perform chemotherapy to destroy the marrow, and graft marrow from a 100% compatible donor. This treatment, Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has been demonstrated to be successful in arresting disease progression ( Peters et al. 2004). In short, we need U$D 1,000,000, an amount which of course we don´t have, and who has that kind of money?? nobody or almost nobody ... ... .. All we want is to save the life of Agustín, our son! This could have happened to any of you, but only we know what we are experiencing. That's why we dare to seek the cooperation of all who understand our situation or not, at this point we do not care. We have opened a webpage: http://www.puentesolidario.dmtienda.com/ and a savings account
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