رعاية مرضى التمثيل الغذائي PKU & Metabolic Care

09/06/2025

📢 نداء عاجل لكل من يهتم بأمر مرضى اضطرابات التمثيل الغذائي!
تم إطلاق عريضة دعم الكترونية للمطالبة بـ:
🔹 صرف الأدوية الضرورية التي تخفف معاناتهم
🔹 توفير دعم على التحاليل بأقرب وحدة صحية
🔹 انتظام صرف الأغذية العلاجية دون تأخير
🔹 توفير دعم نفسي واجتماعي للمرضى وأسرهم
✅ التوقيع بسيط وآمن تمامًا، الاسم او اي بيانات خاصة لا تظهر لأي احد على الاطلاق فقط ما يظهر هو عدد التوقيعات.
رابط العريضة: https://chng.it/xYbz7wjPPF
📲 شارك الآن… كل توقيع يقرب المرضى من حقهم في العلاج، وكل مشاركة تخفف عنهم عبء كبير.

ادعم مرضى الوراثة والتمثيل الغذائي

06/06/2025

بدائل لذيذة وآمنة 🥗

🌟 وجبات العيد الآمنة والشهية
🍽️ فتة نباتية:
• خبز محمص منخفض البروتين + أرز أبيض
• شوربة خضار بدون مرق اللحمة
🥙 كفتة نباتية:
• جزر وكوسة مفرومة + بقدونس وتوابل
• مشوية بزيت الزيتون
🍲 ملوخية خضراء:
• أوراق ملوخية + شوربة خضار
• بدون فراخ أو لحمة
🥘 أرز بالخضار:
• أرز أبيض + جزر وبازلاء
• متبل بالكركم والحبهان

نموذج يوم عيد آمن 🗓️

🌅 الفطار (8 صباحاً):
• خبز منخفض البروتين + عسل نحل
• تفاح مقطع شرائح + عصير برتقال طبيعي
🍽️ الغداء (2 ظهراً):
• أرز أبيض بالخضار (جزر + بازلاء)
• سلطة خيار وطماطم بزيت الزيتون
• عصير مانجو طبيعي
🍪 سناك العصر (5 عصراً):
• موز + بسكوت منخفض البروتين
• عصير تفاح
🌙 العشاء (8 مساءً):
• شوربة خضار منزلية
• خبز محمص مع بديل طحينة (زيت سمسم+ نشا ذرة + عصير ليمون وملح)
• قطع أناناس

💊 ملاحظة: هذة الوحدات بجانب المكاييل المحددة من اللبن الخاص الخالي من الفينيل ألانين حسب إرشادات الطبيب

🌟 رسالة لكل أم وأب او مقدم رعاية حالات التمثيل الغذائي: أنتم أبطال حقيقيون.. تربون أطفالاً أقوياء ومميزين
🤲 دعاؤنا لكم:
• صبر وجبرا ومستقبل مشرق لأطفالكم
📞 لا تترددوا في التواصل: https://chat.whatsapp.com/CN4iCuIUrP95OJuqplq16x

تقبل الله أعمالكم واعاده عليكم بالخير واليمن والبركات

06/06/2025

عيد أضحى سعيد وآمن لحالات PKU وأسرهم! 🐑✨
👶 ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟
الـ PKU هو حالة وراثية نادرة تجعل الجسم غير قادر على تكسير حمض أميني يسمى "فينيل ألانين" الموجود في البروتين .
• لماذا النظام الغذائي مهم جداً؟ 🤔
o تراكم الفينيل ألانين بكميات كبيرة يمكن أن يضر بالدماغ ويؤثر على النمو والتطور .
o الالتزام بنظام غذائي قليل البروتين مدى الحياة هو العلاج الأساسي للتحكم في المرض والحفاظ على صحة جيدة .
o يشمل ذلك تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل اللحوم 🍖، الدواجن 🍗، الأسماك 🐟، البيض 🥚، الألبان ومنتجاتها 🧀🥛، المكسرات 🥜، والبقوليات (مثل الفول والعدس) .
o الاعتماد على حليب PKU الخاص والأطعمة منخفضة البروتين المصممة خصيصًا للمرضى ضروري لتلبية الاحتياجات الغذائية .
🍖 لماذا يمكن أن يكون العيد تحديًا لمرضى PKU؟
عيد الأضحى يعني الكثير من الأطعمة اللذيذة والاجتماعات العائلية، لكن بعض الأكلات المصرية الشهيرة في العيد قد تكون غير مناسبة لمرضى PKU:
• الفتة المصرية: تحتوي على الأرز والخبز (عادةً عالي البروتين) واللحم بشكل أساسي 🥩.
• الكبدة: غنية جدًا بالبروتين.
• لحم الضأن (الخروف): طبق شائع ف مائدة العيد، وهو مصدر رئيسي للبروتين .
• الممبار والكفتة وأطباق اللحوم المختلفة: كلها ايضا تحتوي على نسب عالية من البروتين.
⚠️ تذكر: تناول هذه الأطعمة بكميات حتى لو صغيرة يمكن أن يرفع مستويات الفينيل ألانين بشكل خطير.
🥗 بدائل آمنة ولذيذة لأكلات العيد!
لا يعني الـ PKU الحرمان من متعة الطعام في العيد! إليك بعض الأفكار لوجبات شهية ومنخفضة البروتين:
• فتة PKU الصحية: حضّريها باستخدام خبز قليل البروتين مخصص لمرضى PKU، أرز بكمية محسوبة حسب إرشادات أخصائية التغذية، وصلصة طماطم بالخل والثوم اللذيذة. يمكن إضافة كمية صغيرة جدًا من الخضروات المسموحة .
• مشويات الخضار الملونة: كوسة، فلفل ألوان، باذنجان، طماطم ، وبصل مشوية على الفحم أو في الفرن مع تتبيلة الأعشاب والليمون 🍢🍆🍅.
• محشي PKU: ورق عنب أو كرنب أو كوسة محشوة بالأرز (بكمية محسوبة) والخضرة، مطبوخة بمرقة خضار خالية من البروتين .
• "كفتة" نباتية منخفضة البروتين: مصنوعة من بدائل اللحوم منخفضة البروتين أو مكونات نباتية مسموحة ومتبلة بنفس بهارات الكفتة التقليدية.
• سلطات مبتكرة: سلطة فواكه منعشة 🍉🍓🥭، سلطة خضراء غنية بالألياف مع زيت زيتون وليمون .
• اطباق حلويات العيد الآمنة: استمتع بالفواكه الطازجة، أو حضّر حلويات منزلية باستخدام دقيق PKU الخاص وبدائل السكر المسموحة (تجنب الأسبارتام.
💡 نصيحة: استشر أخصائي التغذية الخاص بك دائمًا لتحديد الكميات المناسبة وتلقي أفكار لوصفات جديدة وآمنة.

👨‍👩‍👧 نصائح للعائلات – معًا نجعل العيد فرحة للجميع!
دور الأسرة محوري في دعم مريض PKU، خاصة في المناسبات الاجتماعية مثل العيد:
• التخطيط المسبق: قم بإعداد قائمة طعام العيد مع مراعاة احتياجات مريض PKU. جهّز وجباته الخاصة مسبقًا لتكون جاهزة ومتوفرة .
• بيئة طعام شاملة:
o قدّم أطباقًا جانبية آمنة للجميع (مثل سلطات، خضروات مشوية) ليشعر مريض PKU بأنه جزء من الوجبة الجماعية .
o ركزوا على الأنشطة غير الغذائية: الألعاب، الخروج للتنزه، زيارة الأقارب، توزيع العيدية. اجعلوا الفرحة تتجاوز مائدة الطعام 🎲🌳🎁.
• التواصل الإيجابي: اشرحوا ببساطة ولطف لأفراد العائلة والأصدقاء طبيعة مرض PKU وأهمية النظام الغذائي الخاص، دون إحراج المريض .
• لا للضغط: تجنبوا الضغط او الاستجابة لالحاح المريض لتناول أطعمة غير مسموحة ، حتى لو بكميات قليلة. " لا تقول لقمة واحدة مش هتأثر" قد تكون ضارة جدًا لأن التأثير تراكمي .
• الدعم النفسي: كن مصدر دعم وتشجيع. عبّر عن حبك وتقديرك لقوته والتزامه بالنظام الغذائي .
أن يكون الطفل على علم كافي بنظامه الخاص، شبعان قبل الزيارات التى تشتمل على اطعمة ممنوعة

🗓️ نموذج مقترح لوجبات يوم العيد لمريض PKU
هذا مجرد مثال، يجب دائمًا تعديل الكميات والخيارات بناءً على إرشادات أخصائية التغذية الخاصة بك وعمر المريض واحتياجاته الفردية. بجانب حليب PKU الخاص مع كل وجبة أو حسب التوصيات!
• ☀️ الفطور:
o خبر خاص منخفضة البروتين مع مربى .
o طبق فاكهة صغير (مثل شرائح تفاح أو جوافة) 🍎🍐.
• 🥗 الغداء (وجبة العيد الرئيسية):
o فتة PKU (خبز قليل البروتين، أرز بكمية محسوبة، صلصة طماطم بالخل والثوم) .
o طبق خضار سوتيه أو مشوي (كوسة، جزر، فلفل) 🥕🫑.
o سلطة خضراء بزيت الزيتون والليمون 🥬🥒.
• الوجبات (سناك خفيف):
o فاكهة طازجة (مثل عنب، برتقال) 🍇🍊.
o مقرمشات منخفضة البروتين .
• 🌙 العشاء:
o طبق مكرونة منخفضة البروتين مع صلصة خضار .
o كمية صغيرة من الخضروات المطبوخة المسموحة.
• 🥤 مشروبات:
o ماء بكثرة 💧.
o عصائر فواكه طبيعية مسموحة (بكميات معتدلة).
o تجنب المشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على الأسبارتام .
هام جداً:
• احسب بدقة كمية الفينيل ألانين في كل وجبة .
• كمية مكاييل حليب PKU الخاص حسب تعليمات الطبيب وأخصائي التغذية

استعمل هذا الرابط للانضمام إلى مجتمع رعاية مرضى التمثيل الغذائي في واتساب: https://chat.whatsapp.com/CN4iCuIUrP95OJuqplq16x

نتمنى لكم عيد أضحى مبارك، مليء بالسعادة والصحة واللحظات التي لا تُنسى مع الأهل والأحباب! 🎉❤️.
• كل عام وأنتم بخير وصحة وعافية! ✨

17/05/2025

ترجمة جداول مهمة جدا لحساب الحميه الخاصه بالفنيل كيتون يوريا
أحدهم طبقا
Ross nutrition support protocol. 4th(1999)
واللي بالألوان طبقا لل GMDI.
Genatic metabolic dietitian international. (2015).
[https://southeastgenetics.org/.../Comparative%20Standards](https://southeastgenetics.org/.../Comparative%20Standards)
الفرق الجوهري بينها هو كميه الحليب الخاص (الفورميولا) ان ال Ross. بيوصي بكمية بروتين أعلى بالتالي كميه حليب خاص اكثر والآخر ده تم نشره عام ٢٠١٥ بناء عن تجارب بتوصي بكمية بروتين اقل.
أيضا تم رفع مثال لحساب الفنيل المطلوب لرضيع عمر من يوم الي ٣ أشهر. تم الحساب في المثال طبقا لمعايير Ross. أيضا تم تقريب بعض الأرقام لسهولة فهمه
120- 140٪DRI for age دي معناها احتياج الاشخاص للطبيعين من العناصر الغذائيه.
ودي موجودة علي كل السلع.
وفي حالة الفنيل كيتون يوريا بيهمنا البروتين.
يعني لو الاشخاص الطبيعيين بيحتاجوا ١جم بروتين /كجم
دة معناه ان الاشخاص المصابين بالفنيل كيتون يوريا بيحتاجوا من ١.٢ الي ١.٤ جرام بروتين /كجم يعنى بعد اربع سنين فأكبر احسب البروتين 1.2 الى 1.4 لكل كيلو .
لطريقة حساب الحميه باستخدام الجدولين والفرق بينهم ارسل عمر الطفل واخر نسبة تحليل على رسائل الصفحة

لمتابعة باقي السلسلة انضم لمجموعة دعم مرضى التمثيل الغذائي: https://facebook.com/groups/3979976088956031/

16/05/2025

علاج الفنيل كيتون يوريا
الى عام 2007 مكنش فيه علاج موجود بعدها ظهر الكوفان بيعطى سماحيه زيادة شويه للفنيل الانين المتاح للجسم وفى حالة (BH4) بيعتبر علاج نهائى لهم ولايلزمهم الحميه او الحليب الخاص ، فى عام 2015 بداءت التجارب على (PEGPAL) واقر من منظمة الصحه العالميه سنه 2018 وهو عبارة عن حقن يوميه للبالغين وتم اقرارها مؤخرا للاطفال ودة انجح بكتير من الكوفان لانه تقريبا بينجح مع معظم الحالات وبيعطى سماحيه لانه ياكلوا اى شئ وبكميات كبيرة كمان من لحوم واسماك ولكن يعيبه ارتفاع سعرة
وظهر موخرا علاج جديد اتعمل عليه ابحاث سريريه واعطى نتائج كويسه على حد تعبير الناس اللى شاركت فى الابحاث اسمه العلمى (SYNB1618) ودة عبارة عن دواء شرب بيتاخد عن طريق الفم وبيتكون من البيض والنعناع مع البكتيريا القولونيه (ECOLI) ودى بتخلى الجسم يتخلص من الفنيل الانين فى البراز وان شاء الله النتائج النهائيه هتظهر قريب جدا
اخر علاج معنا هو (HMI-102) ودة بيعتبر علاج جينى ونهائى على حد الشركه المنتجه انه عبارة عن حقنه بها خلايا جذعيه بتخلى الكبد يفرز انزيم او مواد تقوم باستقلاب الفنيل الانين وتحوله لتيريوسين ودة كله شى مطمئن انه فى خلال السنوات القليله القادمه هيكون متوفر اكثر من علاج ان شاء الله .
يعتبر زراعه كبد علاج نهائى لمرضى (BH4) ولكن زراعه الكبد بتخليه يداوم على ادويه وعلاجات اخرى للكبد
ده خبر عن بدء تجربة العلاج الجيني من قبل شركة Bio Marin. ودي الشركة اللي بتنتج الكوفان والبلانزيك (peg pal ) ودول الي الان الدوائين الوحيدين المعتمدين لعلاج الفينيل كيتون يوريا
تعديل. ده عبارة عن تعديل جيني عن طريق زراعة خلايا في الكبد بتعمل على خفض الفنيل الأنين في الدم وتحل محل الانزيم الغائب EXCITING NEWS! BioMarin Pharmaceutical Inc. just announced that they dosed the first participant in their Global PHEARLESS Phase 1/2 Study of BMN 307 Gene Therapy. Read more: [http://bit.ly/biomarin-genetherapy](http://bit.ly/biomarin-genetherapy)

لمتابعة باقي السلسلة انضم لمجموعة دعم مرضى التمثيل الغذائي: https://facebook.com/groups/3979976088956031/

15/05/2025

الفينيل كيتون يوريا هو خطا فى استقلاب حمض الفينيل الانين (احد الاحماض المكونه للبروتين ) وتحويله من صورته الى التيروسين ودة بينتج من خطا جينى نقص او عدم وجود الانزيم (PAH) المسئول عن استقلاب حمض الفنيل الانين او مشكله فى الكبد ان الانزيم يكون موجود ولكن الكبد لايفرز المادة اللى بتفعل الانزيم (BH4).الانزيم بيعتبر ناقص فى حال انه كان فى حدود اقل من 30% وبيعتبر الفنيل كيتون يوريا اربع اصناف حسب تحليل كعب الرجل بعد فتح الحميه .
1- هيبر فينيل الانين (HYPER PHE) ودة بيكون التحليل فيه من (120-360 ميكرومول /لتر) ودة يعتبر اخف الانواع ويقدر يعيش حياته طبيعى جدا ويلتزم فقط بالتحاليل كل فترة.
2- MILD PKU : ودة اللى تحاليله من (360 الى 600 ميكرومول / لتر) و فيه بعض الكتب بتقول انه يقدر يعيش حياته عادى بعد سن البلغ .
3- ATYPICAL PKU : واللى تحاليله من (600 ميكرومول الى 1200 / لتر )
4- كلاسيك فينيل كيتون يوريا ( CLASSIC PKU) ودة بيعتبر اصعب حميه في جميع الانواع لان الانزيم بيكون اقل من 3 %
ثانيا الفنيل كيتون يوريا يعتبر حميه (DIET) اكتر منه مرض ودايما اعتبروة كدة طالما ان حدث الاكتشاف مبكر للمشكله دى واى احد بيكتشف المشكله دى فى البدايه بيكون حزين وزعلان زى ما كلنا مرينا بنفس المرحله لكن لما تعرف عن الفنيل كيتون يوريا المفروض تحمد ربنا بان من عليك بالاكتشاف المبكر على فكرة فيه ناس كتير PKU انا شوفت قصص نجاحهم منهم الاطباء والمهندسين والرياضيين والمحاميين ورجال اعمال (يعنى سيبكم من الفكر المحبط اللى منتشر عن الPKU
ثالثا الفنيل كيتون يوريا تاثيرة بيكون صعب جدا لو لم يتم السيطرة على النسبه والحميه فى اول سنوات الطفل من ( صفر الى خمس سنوات ) بيصل التاثير دة الى الاعاقه الذهنيه او العجز فى بعض الحالات وفيه بعض الحالات بيكون التاثير اقل (قله تركيز-فرط حركه – قله التحصيل الدراسى)
رابعا زمان كان بعد خمس سنوات بيسمحوا للمصابين بالفنيل كيتون يوريا انهم يتركوا الحميه ويعيشوا حياتهم طبيعى ومازال فى فرنسا الى الان ماشيين على دة انهم بيتركوا الحميه بعد 8 سنوات وبيعملوا ابحاث عن الناس اللى تركت الحميه هل تاثروا ولا لا وبناء عليه هيعيدوا النظر فى موضوع ترك الحميه . ( فى امريكا عملوا ابحاث فعلاء ووجدوا ان الناس بتضرر لكن الضرر مش بيكون كبير ويمكن السيطرة عليه اه الاضرار اللى لاحظوها على المرضى هى القلق ، العصبيه الزايدة ، التشوش والضبابيه وفى حالات بسيط جدا وجدوا ناس حصل عندها عجز وقالوا ان الناس دى بمجرد ما رجعت للحميه والحليب الخاص وضعهم تحسن ورجعوا زى الاول)
خامسا موضوع التغذيه الخاص بالفنيل كيتون يوريا الموضوع دة كان زمان فى الستينات والسبعينيات الى بداية القرن الحالى كان صعب جدا لان مكنش فيه اكل خاص ولا حليب خاص جيد زى المتوفر حاليا وكانت الناس فعلا بتعانى معاناه صعبه جدا حاليا الحمد لله الامور ممكن افضل كتير من سابقا يعنى زمان كان اللى بيكتشفوة كان ممكن يقضى فترات طويله جدا ف المستفيات لانه بعيش اوقات كبيرة على مغذيات وحقن حاليا فيه طرق افضل والنت فيه وصفات للدقيق الخاص وفيه دقيق متوفر فى مصر لشركة كريستال وفيه الاردن وفلسطين تقريبا عندهم ايضا متوفر دقيق خاص صناعه محليه وفيه شركات معروفه لها منتجات فى السوق زى لوبروفين وميفاليا وفيه دقيق التايبوكا منخفض البروتين اهم شئ فى موضوع التغذيه انك تحافظ على 5 عناصر مهمه جدا وهى
1- تحديد كمية الفنيل الانين اللي بيحتاجها الجسم وتحافظ عليها بالتحاليل الدوريه انها تكون فى حدود (60-360 ميكرومول /ليتر) ودى بيحددها الدكتور او بتحدد على حسب المتابعه وحسب التصنيف
2- كمية البروتين اللى الجسم بيحتاجه وبيختلف باختلاف المرحله العمريه (0-3 شهور بيحتاج 2.5 جرام /كجم) ،(3شهور- 12 شهر بيحتاج تقريبا 2,1 جرام بروتين /كجم ) دة حسب كلام شركة ABBOTT منظمة الصحه العالميه كانت واضعه جداول اقل شوى فى كميه البروتين /كجم
3- التيروسين ودة مصدرة الحليب الخاص بالنسبه للاطفال و فى بعض الحالات بيتم اعطاء حبوب تيروسين بتركيز اعلى اهم شئ يتم المحافظه على تحليل التيريوسين فى حدود (50-100 ميكرومول /ليتر)
4- الطاقه ودى بتتحسب على قدر العمر وبيتم حسابها انها من (0-3 اشهر 120كيلو كالورى /كجم) ومن (3-12 شهر بتكون 80 كيلو كالورى /كجم ) والطاقه مش معناها مشروب الطاقه معناها الاكل والفواكه والخضار المنخفضه البروتين اللى بتشبع على مدار اليوم.

لمتابعة باقي السلسلة انضم لمجموعة دعم مرضى التمثيل الغذائي: https://facebook.com/groups/3979976088956031/

14/05/2025

من اشهر ال
Inborn errors of metabolism
هو ال
phenylketonuria PKU
يا تري ده ايه و بيعمل ايه لو متعالجش....هنعرف مع بعض 😊
هو مرض ينتج من طفرات جينيه
autosomal recessive
يسبب عدم انتاج انزيم
phenylalanine hydoxylase
اللازم لتحويل
phenylalanine⁦ ⁩to tyrosine⁦
ملحوظه كده😉 التيروزين ده مسئول عن تصنيع الميلانين
فهتلاقي معظم الاطفال المصابين لون البشره و العين و الشعر فاتح
🌸🌸ولان التشخيص المبكر بيفرق اوي ، وزاره الصحه ضمت المرض لبرنامج المسح القومي
خلال اسبوع من ولاده الطفل بيتسحب منه عينه مهمه جدا من الكعب لاختبار مستوي الفينيل الانين الاختبار ده اسمه
Guthrie test
لو مستوي الفينيل الانين لو طلع اكتر من
20mg/dl
الوحده الصحيه بتتواصل مع الاب و الأم لتكرار التحليل مره تانيه و لو طلع عالي للمره التانيه بيسحبوا عينه وريديه ترسل الي المعمل المركزي في القاهره لو طلعت ايجابيه للمره التالته بيتحول لمركز الارشاد الوراثي كحاله ايجابيه تحتاج لصرف لبن خاص و متابعه من الاطباء لتحديد حميه خاصه
و اي تأخير في العلاج بيأثر علي نمو الطفل و مستوي ذكاءه
⁦📣📣📣
عندي نوعين من العلاج
🌻pharmacological treatment
sapropterin>>> trade name kuvan
🌻non pharmacological
و ده الاكثر اهميه لانه هيبقي ممتد لسنوات كتير في عمر الشخص
⁦🎗⁩اولا الطفل ده لازم ياخد
special milk formula free from phenylalanine
و ده موجوده في السوق المصري من شركات مختلفه
⁦🎗⁩ثانيا الشخص ده هيتبع حميه قليله البروتينات و الاعتماد علي الخضار و الفاكهه و الابتعاد عن بعض انواع البروتينات الغنيه بالفينيل الانين زي اللحمه و منتجات الالبان و الفراخ و البيض و الاسماك و البقول و المكسرات

لمتابعة باقي السلسلة انضم لمجموعة دعم مرضى التمثيل الغذائي: https://facebook.com/groups/3979976088956031/

11/02/2025

صوتك مهم – عبّر عن أي صعوبات أو شكوى!
نعلم أن التعامل مع PKU ليس سهلًا، وقد تواجه تحديات في الرعاية، الغذاء، أو التحاليل.

📋 هذا الاستبيان ليس مجرد أسئلة، بل هو فرصتك للتعبير عن أي مشكلة أو معاناة تواجهها، وهو خطوة نحو تغيير حقيقي بناءً على احتياجاتكم الفعلية.

📝 شارك برأيك وساعدنا في إيصال صوتكم لتحسين الرعاية والخدمات.

✍️ للمشاركة في تقييم الادارة الحالية: https://forms.gle/Z99gUV2MD6CSNL9G7
✍️ للتواصل المباشر، او التعبير عن أي مشكلة أو شكوى: https://forms.gle/b9R3zbVNnCd6bAFR7

صوتك مهم – لأنك تستحق الأفضل

مشاركتك تساعد في تحسين الدعم لك وللمرضى الآخرين