Rare Immune Diseases

Rare Immune Diseases Rare Immune Diseases - is Ukrainian non-governmental patient organisation dedicated to secure patients suffering from primmary immunodeficiencies

14/08/2026

💊 Понад десять років боротьби за доступ до ліків: анакінру зареєстрували в Україні

Понад десять років пацієнтська спільнота домагалася, щоб анакінра стала доступною українським пацієнтам. На ці ліки особливо чекали родини дітей із автозапальними захворюваннями (однією з категорій первинних імунодефіцитів (ПІД) та рідкісними автозапальними захворюваннями.

Разом із пацієнтськими родинами та організацією «Рідкісні імунні захворювання» «Пацієнти України» роками адвокатували доступ до анакінри та її закупівлю державою.
Лікарський засіб був включений до державної номенклатури, однак роками закупівлі не відбувалися через відсутність пропозицій від постачальників. Придбати його в українських аптеках пацієнти також не могли.

❗ І нарешті маємо хороші новини. 15 липня 2026 року в Україні зареєстрували препарат Кінерет (Kineret) з діючою речовиною анакінра. Реєстраційне посвідчення UA/21357/01/01 діятиме до 15 липня 2031 року.
Препарат випускається у формі розчину для інʼєкцій — в упаковці сім попередньо наповнених шприців по 100 мг анакінри. Він розрахований, зокрема, на самостійне введення пацієнтом удома.

Ще у листопаді 2025 року було оголошено тендер на закупівлю анакінри на понад 6 млн грн. За результатами закупівлі держава придбала 3388 одиниць препарату, які мають поставити до 1 жовтня 2026 року.

Анакінра — це біологічний лікарський засіб, який блокує дію інтерлейкіну-1 — білка, що відіграє важливу роль у розвитку запалення. Препарат застосовують для лікування низки запальних захворювань, зокрема рідкісних автозапальних хвороб: кріопірин-асоційованих періодичних синдромів (CAPS), сімейної середземноморської лихоманки та хвороби Стілла.

❗ Реєстрація анакінри та перша за роки успішна державна закупівля — результат понад десятирічної боротьби пацієнтської спільноти за доступ до необхідного лікування. Тепер важливо, щоб закуплений препарат був доступним пацієнтам, які його потребують.

14/08/2026

Коли своєчасна діагностика запобігає тяжким ускладненням
У середині липня до педіатричного відділення нашої лікарні госпіталізували 11-місячного хлопчика з високою лихоманкою та висипкою, подібною на алергічну. У дитини спостерігались підвищені показники запалення у крові, млявість та знижений апетит. На четвертий день захворювання з'явилось почервоніння очей.
З огляду на клінічні та лабораторні дані лікарі запідозрили хворобу Кавасакі. Стан пацієнта відповідав критеріям її неповної форми і відповідь на лікування антибіотиком була сумнівною.
Вже на п’ятий день захворювання хлопчик отримав внутрішньовенний імуноглобулін. Для українських реалій це доволі ранній початок специфічного лікування. Серія ЕхоКГ досліджень не виявила ураження коронарних артерій.
Після інфузії імуноглобуліну стан дитини швидко покращився, нормалізувалась температура, зникли вищеописані симптоми і вже за кілька днів хлопчика виписали додому. Ще до виписки зросло число тромбоцитів до 700-900 10*9/л і вже будучи вдома мама повідомила про лущення у дитини на кінчиках пальців.
Хвороба Кавасакі - це гостре системне запальне захворювання, яке за відсутності своєчасної діагностики та лікування може призвести до формування аневризм коронарних артерій, тривалих серцево-судинних наслідків, інвалідизації, а в окремих випадках - становити загрозу життю.
Основна складність полягає у тому, що за клінічним станом практично неможливо заздалегідь визначити, у кого з пацієнтів розвинеться ураження коронарних артерій. Ризик ускладнень не завжди прямо залежить від тяжкості загального стану дитини. Типові прояви хвороби Кавасакі можуть бути малопомітними, розкиданими у часі і мати різну тривалість.
Хвороба Кавасакі може імітувати звичайну гостру респіраторну або кишкову інфекцію, а іноді помилково розцінюватися як інфекція сечовивідних шляхів, пневмонія, «алергічна» висипка на медикаменти чи інше інфекційне захворювання.
Сьогодні обізнаність щодо хвороби Кавасакі у нашій лікарні є однією з найвищих в Україні, а команда має значний досвід діагностики та лікування таких пацієнтів. Саме поєднання клінічної пильності, командної роботи та швидкого ухвалення рішень дозволяє розпочати лікування у критично важливі терміни.
У березні 2026 року Міністерство охорони здоров’я України затвердило Стандарти медичної допомоги «Хвороба Кавасакі» (https://www.dec.gov.ua/mtd/hvoroba-kavasaki/)
Важливе правило для кожного педіатра та сімейного лікаря:
якщо у дитини зберігається висока лихоманка протягом п’яти і більше днів, підвищені показники запалення у крові та немає належної відповіді на призначену антибактеріальну терапію, хвороба Кавасакі обов’язково має бути включена до диференційної діагностики. Особливо це стосується дітей віком до п’яти років.
Своєчасно запідозрити. Вчасно обстежити. Розпочати лікування без зволікання. Саме це може зберегти дитині здорове серце на все життя.
Пам’ятка для лікарів: https://vadi.org.ua/projects/khvoroba-kavasaki/

04/08/2026

Серпень - Міжнародний місяць обізнаності щодо автозапальних захворювань, запропонований Autoinflammatory Alliance, Autoinflammatory Awareness Month

Цьогоріч він має сумний характер. 28 липня після тяжкої хвороби відійшов у вічність д-р Даніель Кастнер (Dan Kastner, (1951–2026), видатний американський лікар-науковець, якого світова медична спільнота заслужено назвала «батьком автозапалення». Даніель Кастнер змінив саме розуміння системного запалення.

У 1985 році він розпочав роботу в Національних інститутах здоров’я США (National Institutes of Health (NIH), де поєднував дослідження з безпосередньою роботою з пацієнтами. У 2010–2021 роках очолював інтрамуральні наукові програми National Human Genome Research Institute, залишаючись водночас активним клініцистом і керівником секції запальних захворювань.

Др. Кастнер сформував міжнародну дослідницьку команду, яка після восьми років роботи у 1997 році ідентифікувала ген MEFV на 16-й хромосомі. Цей ген кодує білок пірин, що відіграє фундаментальну роль у регуляції запальної відповіді. Відкриття зробило можливою молекулярну діагностику сімейної середземноморської гарячки та відкрило абсолютно новий шлях до розуміння механізмів вродженого імунітету.

Невдовзі команда Д-ра Кастнера відкрила генетичну природу TRAPS - (Tumor Necrosis Factor receptor-associated periodic syndrome). Саме після відкриттів MEFV і TRAPS д-р Кастнер та його колеги запропонували поняття «автозапальні захворювання» - окрему групу хвороб, при яких виникає, "безпричинне" системне запалення, але без класичних аdтоантитіл та антиген-специфічних Т-лімфоцитів, характерних для автоімунних захворювань. Стало зрозуміло, що це передусім порушення регуляції вродженого імунітету. Так народилася нова галузь медицини і абсолютно нові терапевтичні напрямки.

Протягом наступних десятиліть команда Д-ра Кастнера та його міжнародні співдослідники зробили визначальні внески у встановлення генетичної природи та механізмів багатьох інших захворювань: CINCA/NOMID, PAPA, DIRA, PLAID та APLAID, DADA2, гаплонедостатності A20, отуліпенії, CRIA-синдрому. Ці дослідження не завершувалися лише назвою нового гена: вони змінювали лікування. Зокрема, блокада IL-1 радикально покращила результати у пацієнтів із CINCA/NOMID, а застосування інгібіторів TNF стало життєво важливим підходом при лікуванні DADA2-синдрому.

Одним із найяскравіших пізніх відкриттів став опис у 2020 році VEXAS-синдрому, спричиненого набутими соматичними мутаціями в гені UBA1. Дослідники під керівництвом Даніеля Кастнера та його колег застосували принципово новий підхід: вони почали не з групування пацієнтів за подібними симптомами, а з пошуку патогенних варіантів у геномі. Цей genome-first approach дозволив об’єднати пацієнтів із, на перший погляд, різними ревматологічними, гематологічними та запальними діагнозами в межах одного нового захворювання.

Праці Д-ра Кастнера були тісно пов’язані з геномною революцією, започаткованою Human Genome Project.

У 2021 році Даніель Кастнер був удостоєний Премії Крафорда з поліартриту - за створення концепції автозапальних захворювань. Премія Крафорда є однією з найпрестижніших міжнародних наукових відзнак. Її присуджують Королівська шведська академія наук і Фундація Крафорда у напрямах, які доповнюють Нобелівські премії: математика й астрономія, науки про Землю, біологічні науки та поліартрит. Премію з поліартриту присуджують лише тоді, коли науковий прогрес у цій галузі є справді визначним.

Колеги згадують його як надзвичайно людяну, відкриту і щедру людину - з інтелектуальною сміливістю, але без наукової зверхності, з почуттям гумору, доброзичливістю та щирим інтересом до інших. Він підтримував молодих дослідників, давав їм упевненість у важливості їхніх запитань і допомагав формувати власний професійний шлях. Для нього успіх керівника визначався успіхами людей, які працювали поруч із ним.

Д-р Кастнер сформував не лише нову галузь науки - він сформував міжнародну спільноту пацієнтів, клініцистів, генетиків, імунологів і дослідників. Він послідовно підтримував міжнародну співпрацю, був наставником для науковців у NIH та далеко за його межами, сприяв розвитку глобальної мережі фахівців з автозапальних захворювань і становленню International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases. Його школа довела, що спостереження за одним пацієнтом із рідкісною хворобою може привести до відкриття фундаментального механізму роботи людського імунітету.

Його спадщина - це не лише відкриті гени. Це пацієнти, які нарешті отримали правильний діагноз. Діти, яким вдалося запобігти незворотному ураженню органів. Родини, які дочекалися пояснення хвороби. Лікарі, які навчилися бачити за повторними гарячками не тільки інфекцію. І ціле покоління науковців, яке продовжує ставити складні запитання.

Світла пам’ять Даніелю Кастнеру

До Всесвітнього дня донора!Сьогодні ми (Rare Immune Diseases, пацієнтська громадська організація "Рідкісні імунні захвор...
14/06/2026

До Всесвітнього дня донора!
Сьогодні ми (Rare Immune Diseases, пацієнтська громадська організація "Рідкісні імунні захворювання") хочемо сказати просте, але дуже важливе слово — дякуємо!
Для людей з первинними імунодефіцитами донорська плазма — це не просто медичний ресурс. Це можливість жити, навчатися, працювати, мріяти та бути поруч із близькими. Саме з донорської плазми виготовляють імуноглобуліни — життєво необхідні препарати для наших дітей і дорослих пацієнтів.
Ми безмежно вдячні всім донорам, які знаходять час і бажання допомагати незнайомим людям. Серед них є й батьки наших пацієнтів, і лікарі, які не лише лікують та підтримують, а й самі здають плазму, роблячи свій особистий внесок у порятунок життів.
Кожна донація — це шанс для когось уникнути важких інфекцій, провести ще один день із родиною, здійснити свою мрію або просто жити повноцінним життям.
У Всесвітній день донора ми дякуємо кожному, хто ділиться частинкою себе заради інших. Ваш внесок неможливо переоцінити. Ви даруєте не лише плазму — ви даруєте надію, здоров'я та майбутнє.
З вдячністю — пацієнти з первинними імунодефіцитами та їхні родини ! На фото лікарі, батьки та наші друзі, які здають плазму!

Україна доєдналась до Міжнародного тижня первинних імунодефіцитів.22–23 квітня 2026 року в Тернополі успішно пройшла нау...
25/04/2026

Україна доєдналась до Міжнародного тижня первинних імунодефіцитів.

22–23 квітня 2026 року в Тернополі успішно пройшла науково-практична конференція
«Первинні імунодефіцити — досвід, що об’єднує».
Протягом двох днів учасники мали можливість: - прослухати доповіді провідних українських та міжнародних експертів;
- обговорити сучасні підходи до діагностики та лікування первинних імунодефіцитів;
- розглянути реальні клінічні випадки та обмінятися практичним досвідом.
Конференція стала важливою платформою для об’єднання лікарів, науковців і всіх, хто працює задля покращення якості медичної допомоги пацієнтам.
Щира подяка організаторам та натхненникам події: — професорці Оксана Боярчук - кафедрі дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету ім. І.Я. Горбачевського МОЗ України;
— Тернопільському національному медичному університету ім. І.Я. Горбачевського МОЗ України;
— КНП «Тернопільській обласній дитячій клінічній лікарні» ТОР
Дякуємо за запрошення сказати вступне слово пацієнтській організації "Рідкісні імунні захворювання Rare Immune Diseases.

24/04/2026

As we kick into full-swing with World PI Week, we’re bringing you one of our inspiring Before & After Stories – a testament to the power of awareness, action, and collective support across the Primary Immunodeficiency community.

🌟In this story, you’ll find out how the European Society for Immunodeficiencies (ESID) built a unified, digital registry with data from over 30,000 patients, and how it’s helping clinicians to achieve faster diagnoses and deliver precision treatments.

Each story in this series shows what happens when barriers are removed, voices are heard, and people receive the diagnosis, treatment, or recognition they’ve long deserved. This transformation is at the heart of our 2026 theme, We Can’t Wait.

Head to our website to read all three stories 💙
worldpiweek.org/2026-before-after-stories

21/04/2026

✨Today, we’re proud to celebrate 16 years of World PI Week - a global movement powered by the voices, experiences, and determination of the Primary Immunodeficiency community.

Since 2011, World PI Week has brought patients, families, healthcare professionals, advocates, and policymakers together to shine a light on the challenges of Primary Immunodeficiencies and drive meaningful change. Across 16 years, we’ve seen awareness grow, diagnosis improve, and access to treatment strengthened - all thanks to the collective efforts of our worldwide community.

As we step into World PI Week 2026, our commitment remains as strong as ever. Here’s to 16 years of progress, partnership, and hope - and to the many milestones still ahead.

21/04/2026

💊Шукаєте безоплатні ліки у лікарні? Є простий спосіб перевірити їхню наявність онлайн

Держава гарантує пацієнтам ліки для понад 20 важких захворювань. Їх купує підприємство Медичні закупівлі України та доставляє в лікарні. Для пацієнтів такі ліки є безоплатними.

Проте як перевірити, чи є такі ліки у моїй лікарні❓
Не усі пацієнти знають, що існує інструмент, через який можна це зʼясувати —дашборди (аналітичні панелі) Медичних закупівель України (МЗУ). Завдяки ним у кілька кліків можна перевірити залишки препаратів або графік їхніх постачань.

Спершу вам потрібно зайти на сайт МЗУ: https://bit.ly/4t2co3U. Далі вам потрібно натиснути кнопку «Аналітичні дані (дашборди)». В головному меню ви побачите кілька вкладок — сьогодні розберемо три найважливіші для пацієнтів.

📦 Вкладка 1. «Залишки товару»

Тут можна перевірити, які препарати, вакцини та медвироби зараз наявні у конкретній лікарні. МЗУ закуповує їх для безоплатного надання пацієнтам. На дашборді є препарати для лікування понад 20 важких захворювань: онкологія, гемофілія, розсіяний склероз, гепатити, ДЦП, муковісцидоз, серцево-судинні хвороби та інші. Також вакцини, тести для діагностики ВІЛ та туберкульозу, медвироби для ортопедії та нейрохірургії.

Як шукати:
🔹Зайдіть на https://bit.ly/4t2co3U кнопка «Аналітичні дані (дашборди)». У мобільній версії вкладка «Залишки товару» відкривається одразу.
🔹У полі пошуку введіть назву препарату. Шукайте за міжнародною непатентованою назвою (МНН) — тобто діючою речовиною. Наприклад: трастузумаб. Або за торговою назвою: тразимера, огіврі тощо.
🔹Розгорніть таблицю, за потреби застосуйте фільтри та оберіть конкретну лікарню.

Важливо пам'ятати, що дані оновлюються лікарнями двічі на місяць. Тому після перевірки на дашборді обов'язково зателефонуйте до лікарні, щоб уточнити актуальні залишки. Якщо у вашій лікарні препарату немає — подивіться інші заклади на дашборді. Перерозподіл ліків між лікарнями теж можливий, тому зверніться із запитом до головного лікаря.

🗺️ Вкладка 2. «Розвезення в регіони» — що отримали лікарні нещодавно?

Цей дашборд показує, які саме товари та в яких кількостях були відвантажені зі складу МЗУ до лікарень по всій Україні за попередній повний робочий тиждень.

Як шукати:
1. На сайті МЗУ https://bit.ly/4t2co3U натисніть кнопку «Пацієнтам» — «Розвезення в регіони».
2. На вкладці «Загальна інформація» побачите дані по напрямах лікування за обраний період.
3. Перейдіть у вкладку «Детальна інформація» та заповніть фільтри: регіон, лікарня, назва препарату чи медвиробу.

Цей дашборд доступний у мобільній версії, а дані оновлюються щотижня.

📅 Вкладка 3. «Поставки товару на склад МЗУ» — коли приїдуть ліки?

Тут є календар із очікуваними датами поставок ліків, вакцин та медвиробів на склад МЗУ — перш ніж їх розвезуть по лікарнях.

Як шукати:
🔸На сайті https://bit.ly/4t2co3U натисніть «Аналітичні дані (дашборди)».
🔸У правому верхньому куті на синій плашці оберіть вкладку «Поставки товару на склад МЗУ» (наразіця вкладка не адаптована під мобільну версію).
🔸Зліва відфільтруйте за напрямом лікування (наприклад: доросла онкологія), МНН препарату (наприклад: доксорубіцин) або орієнтовною датою поставки.

Зверніть увагу, що якщо число в таблиці виділено червоним — поставка не відбулася вчасно відповідно до умов договору. Після того як ліки надійшли на склад МЗУ, до лікарень вони потрапляють орієнтовно за 3–5 тижнів.

Більше про те, як правильно користуватися дашбордами МЗУ, читайте в коментарях

21/04/2026

🚨 Mark Your Calendar! 🚨

Join us on April 28, 2026 at 9 AM PDT / 12 PM EDT for our next JMF Speaker Series, held in recognition of World Primary Immunodeficiency Week (April 22–29) 💙

We’re honored to welcome Dr. Luigi D. Notarangelo, Chief of the Immune Deficiency Genetics Section at National Institute of Allergy and Infectious Diseases, for a virtual presentation:
“Primary Immunodeficiencies: A Continuously Evolving Story”

Moderated by Dr. Lisa Forbes Satter, this session will explore the ever-evolving landscape of PI research, diagnosis, and care.

✅ Registration is FREE here: https://info4pi.org/wjmf/speaker-series/

This activity has been planned and implemented in accordance with the accreditation requirements and policies of the Accreditation Council for Continuing Medical Education (ACCME) through the joint providership of The Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons and the Jeffrey Modell Foundation.

21/04/2026

Primary Immunodeficiency (PI) Month is a reminder that thousands of people live with conditions that weaken their immune systems, making everyday challenges even tougher. At Octapharma Plasma, donated plasma becomes the foundation for essential medications that help people with PI live safer, healthier lives.

If you’ve ever considered donating, now is the perfect time.

Be a part of something lifesaving. Donate plasma. Support patients. Make an impact. 💙

Address

Kyiv

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Rare Immune Diseases posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Organization

Send a message to Rare Immune Diseases:

Shortcuts

Share

Category