Благодійний Фонд "Орфанні Синиці"

06/05/2026

Рідкісні захворювання можуть мати дуже різні прояви - інколи непомітні на перший погляд, але здатні призводити до серйозних ускладнень. Дуже важливо вчасно запобігати ускладненням та підтримувати організм. Проте для цього бувають потрібні спеціальні медичні прилади для постійного домашнього використання — дороговартісні й, на жаль, не передбачені державними програмами забезпечення.

Нещодавно до нашого фонду звернулась родина 10-річного Арсенія з Вінниччини. Хлопчик проходив лікування у стаціонарі НДСЛ «Охматдит», і за результатами обстежень стало зрозуміло, що потрібна додаткова підтримка дихання.

Лікарі рекомендували використовувати апарат неінвазивної вентиляції легень у домашніх умовах під час сну. Простими словами, це спеціальний пристрій, який через маску подає повітря під легким тиском і допомагає дихати, коли дихальні м’язи не справляються повністю самостійно.

Сам апарат родині передав у користування інший благодійний фонд. А ми, завдяки вашій підтримці, змогли придбати для Арсенія необхідну носову маску вартістю 4490 грн для використання з апаратом.

Попереду у родини важливий шлях до встановлення точного діагнозу. Через слабкість дихальних м’язів хлопчику необхідно пройти додаткові обстеження, щоб лікарі встановили причину захворювання та визначили подальше лікування.

Щиро дякуємо кожному, хто долучається до допомоги 💙 Завдяки вам ми можемо швидко реагувати на критичні потреби дітей.

04/05/2026

Завдяки підтримці GlobalGiving наш фонд забезпечив у минулому місяці необхідними засобами лікування 3-х дорослих із рідкісним захворюванням бульозний епідермоліз.

Допомогу отримали 29-річна Ірина з Сумської області, 43-річна Любов з Київської області та 28-річний Максим із Києва. Загальна сума підтримки склала 34926 грн.

Бульозний епідермоліз - це рідкісне спадкове (генетичне) захворювання, при якому шкіра є дуже крихкою через порушення білків, що “з’єднують” її шари між собою. Простими словами, вона настільки чутлива, що навіть легкий дотик, тертя одягу чи незначна травма можуть викликати розшарування шкіри з утворенням болючих пухирів і ран.

Існують різні форми цього захворювання - від легших до дуже важких. У складніших випадках уражається не лише шкіра, а й слизові оболонки (ротова порожнина, стравохід), що може ускладнювати харчування, ковтання та загальний стан організму. Часто виникають хронічні рани, які довго не загоюються, є високий ризик інфекцій, рубцювання, анемії та виснаження.

Хвороба є невиліковною і часто має прогресуючий характер. Людям із цим діагнозом потрібен щоденний складний догляд: спеціальні перев’язки, знеболення, профілактика інфекцій, а також підтримка харчування і всього організму.

Саме тому підтримка ❤️ у лікуванні для людей з бульозним епідермолізом надзвичайно важлива.

#бульознийепідермоліз

03/05/2026

Дякуємо Громадській спілці «Орфанні захворювання України» за сьогоднішні вебінари Школи орфанного пацієнта!

Один вебінар був присвячений доступу орфанних пацієнтів до лікувального харчування. Це тема, з якою часто стикаються родини і дітей, і дорослих з рідкісними захворюваннями. Дякуємо за відкриту розмову та практичні приклади виконавчій директорці нашого фонду Тетяні Михайловій і голові Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом" Наталії Мандренко. Вони обговорили законодавче підґрунтя, реальні кейси і алгоритми дій з відстоювання пацієнтських прав.

Окрема подяка Олені Коваль Helena Koval, яка провела вебінар на тему стосунків братів і сестер в родинах з рідкісними захворюваннями. Пані Олена - добре знайома нашій спільноті фахівчиня, яка в рамках благодійної програми нашого фонду регулярно організовує онлайн-заняття для батьків дітей.

Ми раді бути частиною простору Школи орфанного пацієнта, адже такі вебінари допомагають розібратися в складних питаннях і дають практичні орієнтири для дій.🤝

#школаорфанногопацієнта
#лікувальнехарчування
#орфанніпацієнти
#психологічнапідтримка

Сьогодні у Школі орфанного пацієнта - ще один день, який змінює більше, ніж здається 💚💜💙

Ми говорили про тих, кого часто не помічають - 👧👦 братів і сестер дітей з рідкісними захворюваннями. І про те, без чого неможливо жити - медичне харчування - це реальна необхідність, а не формальність.

Дві теми. Два важливі фокуси. Одна мета - сильніша спільнота 🤝

Бо коли є розуміння - з’являється впевненість. Коли є знання - з’являється дія. А коли є дія - з’являються зміни 🚀

Школа орфанного пацієнта - це не просто про навчання. Це про те, як ми разом стаємо сильнішими і впливаємо на систему 💪

💬 Напишіть у коментарях теми, які для вас важливі. Ми будуємо Школу разом - у трьох напрямках: 📌 адвокаційному, 🩺 медичному, ✨ мотиваційному.

Благодійний Фонд "Орфанні Синиці"
Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом"
Helena Koval

30/04/2026

Поліні з Кіровоградської області незабаром виповниться 1 рік.

Від перших тижнів життя дівчинка потребує постійної допомоги лікарів. У неї рідкісне спадкове порушення обміну речовин, при якому амінокислота гліцин не розщеплюється належним чином. Через це гліцин накопичується в організмі і може викликати судоми та інші небезпечні стани.

Симптоми хвороби з’явилися ще в перший місяць життя, і довгий час було незрозуміло, що саме відбувається.
Але фахівці Центру орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» змогли встановити причину та підібрати лікування.

Через ускладнення стану здоров'я Поліну нещодавно знову направили на лікування до «Охматдиту». Згодом їй призначили кисневу терапію, яку було потрібно продовжувати і вдома з використанням кисневого концентратора.

Але щоб така терапія була безпечною, дуже важливо постійно бачити рівень кисню в крові (сатурацію).
Звичайні пульсоксиметри у такій ситуації не підходять, їх просто неможливо надійно закріпити на маленьких дитячих пальчиках.

Для Поліни був потрібен пульсоксиметр, який працює цілодобово та має дитячий датчик, який обережно фіксується на ручці дитини.

Чому це важливо?
Пульсоксиметр з надійним датчиком дозволяє постійно контролювати рівень кисню і подає сигнал тривоги при його зниженні.
Це допомагає батькам швидко відреагувати і вчасно підключити кисневий концентратор.

Такі медичні прилади - це безпека дитини щохвилини. І спокій батьків, які можуть бути з дитиною вдома, а не в лікарні.

Наш фонд придбав для Поліни саме такий пульсоксиметр.
І ми щиро дякуємо 🙏нашим благодійникам за допомогу, яка приходить вчасно.
Разом ми можемо швидко допомагати ❤️ у ситуаціях, коли це справді важливо і не можна чекати.

28/04/2026

💙 Для більшості з нас можливість просто вийти з дому, пройтись вулицею чи зустрітись із близькими - звичайна частина життя, про яку ми навіть не замислюємось. Для 34-річної Ірини з Полтавської області це стало справжньою розкішшю.

Ірина живе з дуже рідкісним захворюванням - лімфангіолейоміоматозом (ЛАМ). Це рідкісна хвороба легень, яка майже завжди вражає саме жінок. У Європі поширеність цієї хвороби становить приблизно 1 випадок на 129000- 385000 дорослих жінок .
При ЛАМ в легенях поступово з’являються численні маленькі порожнини (кісти), і дихати стає дедалі важче. З’являється сильна задишка, слабкість, швидка втома, а з часом розвивається важка дихальна недостатність, коли без постійної кисневої підтримки вже неможливо обійтися.

Ірина захворіла 6 років тому. Спочатку були постійна втома, задишка, слабкість, а згодом лікарі встановили діагноз - ЛАМ.

Сьогодні через дихальну недостатність Ірині цілодобово потрібна киснева підтримка, яку забезпечує стаціонарний концентратор кисню. Але без портативного кисневого концентратора людина фактично залишається замкненою у чотирьох стінах — неможливо нормально вийти з дому, поїхати в лікарню чи просто побути на свіжому повітрі 🌿

Саме з проханням допомогти Ірині до нас нещодавно звернулась пацієнтська спільнота жінок із ЛАМ.

І наш фонд мав можливість їй допомогти. Упродовж перших років повномасштабного вторгнення, завдяки підтримці GlobalGiving, наш фонд закупив декілька портативних кисневих концентраторів для людей з рідкісними захворюваннями, які щодня борються не лише зі своєю хворобою, а й з наслідками війни.

І сьогодні ми знову безмежно ❤️ дякуємо GlobalGiving за постійну підтримку українців з орфанними захворюваннями 🙏

У час, коли багато українських родин стикаються з щоденними викликами важких діагнозів в умовах війни, саме така допомога стає справжньою опорою.

Завдяки цій підтримці Ірина отримала портативний кисневий концентратор - а разом із ним можливість бути мобільнішою та хоча б частково повернути собі звичайне життя 💙

Для багатьох це може здаватися просто медичним обладнанням. Але для людини з важкою дихальною недостатністю — це свобода, можливість жити, працювати і бачити світ не лише з вікна власної кімнати.

Ми також віримо, що пацієнтська спільнота ЛАМ зможе зареєструвати громадську пацієнтську організацію, і ми вже допомогаємо в цьому 🤝

Бо саме офіційно зареєстрована пацієнтська організація - це перший і дуже важливий крок до захисту своїх прав.

Сьогодні в Україні немає затвердженого протоколу лікування ЛАМ, немає у продажу життєво необхідного препарату сиролімус, тому жінки з ЛАМ змушені самостійно шукати можливість купувати ліки за кордоном.

Також немає офіційної статистики щодо кількості пацієнтів, а без цього виробники не зацікавлені у реєстрації препарату в Україні.

Якщо вам відомо про жінок, які живуть із цим рідкісним діагнозом, ми готові поділитися контактами спільноти. Напишіть нам на пошту у профілі сторінки 📩

#лімфангіолейоміоматоз

23/04/2026

Для родин, які стикаються з рідкісним захворюванням, точний діагноз - це можливість перестати жити в невідомості та зрозуміти, що робити далі.

Саме такою важливою можливістю для родини 4-річного Данила з Одеської області стала генетична діагностика.

Хлопчик виховується у багатодітній родині. З народження він часто хворіє, має захворювання серця та слабкість м'язів.
У листопаді минулого року його направили на обстеження до НДСЛ «Охматдит». Після консультацій та проведених аналізів лікарі порекомендували генетичне дослідження, яке проводиться у закордонній лабораторії.
Родина не мала можливості оплатити таку діагностику, тож звернулась до нашого фонду.

Завдяки благодійній ❤️допомозі данського фонду Hjælp syge børn нам вдалося оплатити це генетичне дослідження, і нещодавно надійшли результати: у Данила підтверджено вроджене прогресуюче нервово-м’язове захворювання.

Тепер лікарі можуть визначити подальшу необхідну медичну допомогу, а батьки - як діяти далі.

Ми також передали родині контакти української пацієнтської організації, створеної батьками дітей із таким самим захворюванням. Уже багато років ця організація допомагає розвивати в Україні систему медичної та реабілітаційної допомоги для таких пацієнтів, залучає іноземних фахівців до навчання українських лікарів та підтримує родини, які вперше стикаються з таким діагнозом.

Ще раз переконуємося, що пацієнтські організації та спільноти — це велика підтримка для сімей, які вперше стикаються із орфанним діагнозом.

Ми щиро дякуємо 🙏 благодійникам данського фонду за допомогу в оплаті генетичної діагностики для Данила.

Навіть якщо попереду тривалий шлях, знання діагнозу допомагає родині приймати рішення, шукати підтримку і планувати життя.

21/04/2026

Дякуємо за важливу зустріч і системний підхід до вирішення проблем орфанних пацієнтів.

Виконавча директорка нашого фонду Тетяна Михайлова також долучилась до обговорення, адже наша діяльність - це не лише благодійні збори та адресна допомога. До нас часто звертаються пацієнти, які не мають доступу до ліків в Україні - зокрема через відсутність затверджених клінічних протоколів. І ми чітко бачимо: разова допомога рятує тут і зараз, але не змінює ситуацію системно. А при орфанних захворюваннях лікування зазвичай є пожиттєвим і дороговартісним, тому без державних рішень ця проблема лише поглиблюється.

Саме тому наш фонд у складі Громадська спілка"Орфанні захворювання України" регулярно долучається до таких зустрічей і взаємодії з органами системи охорони здоров’я.

Для нас важливо знати і розуміти практичні механізми - зокрема, як ініціювати розробку клінічних протоколів для конкретних орфанних захворювань. Адже наявність затвердженого клінічного протоколу це:
▪️ чіткий маршрут пацієнта і стандарти лікування
▪️ підстава для фінансування ліків за кошти державного або місцевого бюджетів і включення їх у відповідні програми
▪️ можливість планування державних або регіональних закупівель і забезпечення орфанних пацієнтів ліками на постійній основі.

Саме такі рішення дозволяють змінювати реальність не точково, а системно.
Розуміємо, що охопити всі орфанні захворювання неможливо. Водночас такі зустрічі дають нам практичні орієнтири. І там, де є ініціатива з боку пацієнтських спільнот, ми готові ділитися напрацюваннями і підтримувати їх на шляху системних змін.

Вчора за ініціативи Громадської спілки «Орфанні захворювання України» відбулася робоча зустріч із Державний експертний центр МОЗ України за участі організацій, що опікуються пацієнтами з рідкісними захворюваннями.

Говорили предметно - про процеси, які напряму впливають на доступ пацієнтів до лікування.

Із ключового:

🔹 Робочі групи та клінічні протоколи.
Обговорили механізми створення робочих груп для розробки та затвердження клінічних протоколів. В основі - наказ МОЗ №751 (2012 рік), який чітко регламентує порядок подання ініціатив, формування груп та строки затвердження документів. Наразі маємо затримки із завершенням протоколів, зокрема щодо муковісцидозу та бульозного епідермолізу - спільно шукаємо практичні рішення для їх прискорення.

🔹 Розширення клінічних досліджень.
Підняли питання необхідності активізації та розширення клінічних досліджень в Україні як одного з реальних інструментів доступу пацієнтів до інноваційного лікування.

🔹 Залучення громадськості до ОМТ.
Окремо проговорили важливість системного залучення пацієнтських організацій до процесів оцінки медичних технологій (ОМТ), адже саме пацієнтський досвід має бути невід’ємною частиною прийняття рішень.

🤝 Дякуємо команді ДЕЦ МОЗ України за відкритість до діалогу та готовність спільно працювати над складними, але критично важливими питаннями.

Працюємо далі…
Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом"
Орфанна молодь України
Благодійний Фонд "Орфанні Синиці"
ВГО "Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз"
Debra Ukraine, Центр допомоги пацієнтам з бульозним епідермолізом
ГО "Дюшенна України"

21/04/2026

УВАГА🆕Зустріч перенесено на 28 квітня, вівторок, 19:00
Для тих, хто не зареєструвався, посилання на реєстрацію внизу👇

💫 Підлітковий вік - це період змін, пошуку себе та прагнення до самостійності. Для батьків - це час нових викликів у спілкуванні та взаєморозумінні з дитиною.

💙 Коли до цього додається рідкісний діагноз, ці процеси можуть ставати ще складнішими - як для підлітка, так і для всієї родини. Як зберегти контакт, підтримку і довіру?

🌿 22 квітня 2026 (середа) о 19:00 запрошуємо на онлайн-зустріч для батьків дітей з рідкісними захворюваннями.

💬 Тема зустрічі:
«Підлітковий вік. Як досягти порозуміння»

Це буде зустріч із тренінговими елементами та відкритою розмовою.

📌 План зустрічі:
▪️ Біологічні та психологічні зміни у підлітковому віці
▪️ Особливості підліткового періоду у дітей з рідкісними захворюваннями
▪️ Які труднощі виникають у взаєморозумінні між підлітками та батьками
▪️ Як покращити взаємодію та зберегти контакт із підлітком

👩‍⚕️ Зустріч проводить психологиня Олена Коваль Helena Koval

💜 Захід проходить у межах благодійної програми психологічної підтримки для батьків дітей з рідкісними захворюваннями.

👨‍👩‍👧‍👦 У програмі:
🔹 групові зустрічі-тренінги — 2 рази на місяць
🔹 «клубні» зустрічі батьків — 1 раз на місяць
🔹 можливість індивідуальних кризових консультацій

💻 Формат: онлайн
🎗 Участь: безкоштовна

🔗 Реєстрація:
https://forms.gle/aMPCms3fAo4EMj8w6

14/04/2026

Раді, що інгалятори вже у своїх отримувачів 💙
Дякуємо ВГО "Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз" за партнерство! Дуже цінно бачити, що підтримка оперативно доходить до тих, хто її потребує.

#муковісцидоз